ABSTRACT
Introdução: A ocorrência de aborto espontâneo pode gerar na mulher sentimentos negativos decorrentes do antagonismo observado em consequência do processo, ou seja, a gestação sem a vivência da maternidade. Objetivos: Considerando a escassez de dados e a importância de pesquisas em saúde reprodutiva realizou-se o presente trabalho que teve por objetivo identificar os sentimentos vivenciados e os mecanismos de defesa utilizados por mulheres que sofreram aborto espontâneo únicos ou recorrentes...
Subject(s)
Female , Humans , Pregnancy , Abortion, Spontaneous/psychology , Emotions , Maternal and Child HealthABSTRACT
A doença Werdnig-Hoffmann é uma desordem genética neuromuscular degenerativa descrita pela primeira vez na década de 1890por Guido Werdnig e Johann Hoffmann. É uma das doenças genéticas com maior frequência de mortalidade na infância. As manifestaçõesabrangem hipotonia e fraqueza graves e generalizadas, paresia difusa, redução ou ausência de reflexos e fasciculações da língua,levando à incapacidade de deglutição e respiração adequadas. Este estudo é um relato de caso sobre Atrofia Muscular Espinal do tipoI, também conhecida como Doença de Werdnig Hoffmann, doença rara, de pior prognóstico e que enfatiza a necessidade do suporteventilatório precoce. Os achados deste estudo demonstram a soberania da clínica frente ao diagnóstico clínico e a importância doaconselhamento genético para o tratamento.
Werdnig-Hoffmann disease is a degenerative neuromuscular genetic disorder first described in the 1890s by Guido Werdnig andJohann Hoffmann. It is a genetic disease with greater frequency in childhood mortality. Manifestations include hypotonia and severeand generalized weakness, diffuse paresis, decreased or absent reflexes, and fasciculations of the tongue, leading to an inability toswallow and breathing right. This study is a case report of Spinal Muscular Atrophy Type I, also known as Werdnig Hoffmann disease,a rare disease with a worse prognosis and that emphasizes the need for early ventilatory support. The findings of this studydemonstrate the sovereignty of the clinic before the clinical diagnosis and the importance of genetic counseling for treatment.
La enfermedade de Werdnig-Hoffmann es un trastorno neuromuscular degenerativa genética descrita por primera vez en 1890 porGuido Werdnig y Johan Hoffmann. Se trata de una enfermedad genética con mayor frecuencia en la mortalidad infantil. Lasmanifestaciones incluyen la hipotonía y debilidad severa y generalizada, paresia difusa, disminución o ausencia de reflejos, yfasciculaciones de la lengua, dando lugar a una incapacidad para tragar y respirar bien. Este estudio es un caso de atrofia muscularespinal tipo I, también conocido como enfermedade de Werdnig-Hoffmann, un síndrome poco frecuente con un peor pronóstico y quehace hincapié en la necesidad de asistencia respiratoria temprana. Los hallazgos de este estudio demuestran la soberanía de la clínicaantes de que el diagnóstico clínico y la importancia del consejo genético para el tratamiento.
