ABSTRACT
Fundamento: la pesquisa de diversas enfermedades genéticas es uno de los programas preventivos con actual importancia a nivel de la salud pública. La detección precoz de cromosomopatías y la toma de conducta oportuna disminuyen la morbimortalidad y mejoran la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: describir el comportamiento de los resultados de estudios citogenéticos en líquido amniótico, realizados a gestantes de Las Tunas durante un periodo de seis años, de 2008 a 2014.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, para evaluar los resultados de estudios citogenéticos en líquido amniótico, realizados durante seis años, de 2008 al 2014. Se revisaron los registros estadísticos, se evaluaron los resultados, los criterios de indicación, el comportamiento de los grupos de edades en las mujeres de edad avanzada y las cromosomopatías diagnosticadas.Resultados: predominaron las muestras con resultados que superaron a las no concluyentes y a las positivas, por cada 100 mujeres estudiadas con riesgo se diagnostica 2,3 casos positivos de cromosomopatías; como criterio de indicación prevalecieron las embarazadas con edad gestacional avanzada, siendo el grupo etario de 37 a 40 el más representado; en los casos positivos predominó las cromosomopatías numéricas, del tipo trisomía 21 o Síndrome de Down, con una frecuencia de 1,2 por cada 100 embarazadas de riesgo estudiadas.Conclusiones: el programa de diagnóstico citogenético en líquido amniótico ha sido un instrumento eficaz de detección prenatal de defectos congénitos por cromosomopatías, de gran utilidad en el proceso de asesoramiento genético (AU)
Background: research into different genetic diseases is one of the preventive programs of paramount importance at public health level. The early detection of chromosomopathies and the establishment of an appropriate strategy reduce the morbidity-morality rate and improve the patients quality of life.Objective: to describe the behavior of the results of the cytogenetic studies in the amniotic fluid of pregnant women from Las Tunas province during six years: from 2008 to 2014.Methods: a retrospective and descriptive study was carried out to assess the results of cytogenetic studies in amniotic liquid during six years: from 2008 to 2014. The statistical records were checked and the results, the indication criteria, the behavior of the age groups in women advanced in age and the diagnosed chromosomopathies were assessed.Results: the samples with results that exceeded the non-conclusive and positive women prevailed; 2, 3 positive cases of chromosomopathies were diagnosed out of 100 studied women at risk; pregnant women of advanced gestational years prevailed as indication criterion, being the 37 to 40 years old age group the predominant one; in the positive cases, numeric chromosomopathies of the type trisomy 21 or Downs syndrome prevailed, with a frequency of 1, 2 out of 100 pregnant women at risk.Conclusions: the program of the cytogenetic diagnosis in the amniotic fluid has been an effective tool to detect congenital prenatal defects by chromosomopathies, very useful in the process of genetic advice (AU)
