Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín / Community Strategy of Primary Prevention and Early Diagnosis of Usher Syndrome in Holguin Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis. Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El 80% presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26%, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73% y las no consanguíneas 21 para el 55,26%. Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.

Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary. Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics. Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis. Results: clinical characterization of 100% of the patients studied was achieved. 80% had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26%, there were 17 consanguineous families for 44.73% and outbred 21 for a 55.26%. Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed.

Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín / Community Strategy of Primary Prevention and Early Diagnosis of Usher Syndrome in Holguin Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis.Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100 por ciento de los enfermos estudiados. El 80 por ciento presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26 por ciento, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73 por ciento y las no consanguíneas 21 para el 55,26 por ciento.Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary.Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics.Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis.Results: clinical characterization of 100% percent of the patients studied was achieved. 80 percent had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26 percent, there were 17 consanguineous families for 44.73 percent and outbred 21 for a 55.26 percent.Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed(AU)

Influencia de las acuaporinas en la génesis de múltiples enfermedades / Aquaporins Influence in the Genesis of Multiple Diseases

Las acuaporinas son una familia de proteínas que forman los canales de agua de la membrana. Están involucradas en una gran variedad de funciones fisiológicas y enfermedades humanas como el glaucoma, cáncer, epilepsia, obesidad entre otras. El descubrimiento de las acuaporinas cambia el panorama con respecto a la comprensión del transporte de agua en las membranas biológicas y a la naturaleza de las proteínas transportadoras en general, porque su estudio demuestra que existen canales en las membranas no sólo permeables a iones y que los movimientos de agua a través de las membranas son regulados por la célula en forma muy diferente a como se pensaba hace una década, esto implica comprender mejor los mecanismos fisiopatológicos que lleven al desarrollo de nuevas medidas terapéuticas y más eficaces para el tratamiento de las enfermedades.

Aquaporins are a family of membrane water channels. They are involved in a great variety of physiological functions and human diseases including, glaucoma, cancer, epilepsy, obesity among others. The discovery of the aquaporins have changed the view regarding the understanding of the transportation of water in the biological membranes and to the nature of the transporting proteins in general, because its study has showed that there are canals not only in permeable membranes to ions and the fact that the movements of water through the membranes are regulated by the cell in very different way, comparing to the considerations that existed a decade ago, this allows the understanding of physiopathologic mechanisms that lead to the development of therapeutic new measures better and more effective for the diseases treatment.

Influencia de las acuaporinas en la génesis de múltiples enfermedades / Aquaporins Influence in the Genesis of Multiple Diseases

Las acuaporinas son una familia de proteínas que forman los canales de agua de la membrana. Están involucradas en una gran variedad de funciones fisiológicas y enfermedades humanas como el glaucoma, cáncer, epilepsia, obesidad entre otras. El descubrimiento de las acuaporinas cambia el panorama con respecto a la comprensión del transporte de agua en las membranas biológicas y a la naturaleza de las proteínas transportadoras en general, porque su estudio demuestra que existen canales en las membranas no sólo permeables a iones y que los movimientos de agua a través de las membranas son regulados por la célula en forma muy diferente a como se pensaba hace una década, esto implica comprender mejor los mecanismos fisiopatológicos que lleven al desarrollo de nuevas medidas terapéuticas y más eficaces para el tratamiento de las enfermedades.(AU)

Aquaporins are a family of membrane water channels. They are involved in a great variety of physiological functions and human diseases including, glaucoma, cancer, epilepsy, obesity among others. The discovery of the aquaporins have changed the view regarding the understanding of the transportation of water in the biological membranes and to the nature of the transporting proteins in general, because its study has showed that there are canals not only in permeable membranes to ions and the fact that the movements of water through the membranes are regulated by the cell in very different way, comparing to the considerations that existed a decade ago, this allows the understanding of physiopathologic mechanisms that lead to the development of therapeutic new measures better and more effective for the diseases treatment.(AU)

Comportamiento clínico de la fibrilación atrial en pacientes admitidos al servicio de urgencia / Clinical behavior of the fibrilación atrial in patients admitted to the service of urgency

Se realizó un estudio de serie de casos, en el Servicio de Urgencias del Hospital Lenin, en pacientes afectos con fibrilación atrial. El universo estuvo constituido por 256 casos, de ellos fueron seleccionados 80 pacientes controlados en observaciones, teniendo como objetivo profundizar en el comportamiento de algunas variables clínicas, epidemiológicas y terapéuticas. Los principales resultados fueron: el patrón clínico más frecuente fue el permanente, después de los 60 años; las principales causas fueron la cardiopatía isquémica, las neumonías y la diabetes mellitus; hubo asociación entre los factores de riesgo y las formas de reciente diagnóstico y persistente; la variedad de reciente diagnóstico tiene mayores posibilidades de desarrollar un ictus y no se cumplen los objetivos de tratamiento según las guías clínicas cubanas. Se concluyó entonces que tiene un comportamiento heterogéneo y que existen dificultades en la prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la misma. Recomendamos insistir en la aplicación de protocolos de actuación(AU)