ABSTRACT
Objetivo: avaliar a qualidade de vida de pacientes com doença de Gaucher. Método: estudo quantitativo, descritivo, a partir de análises de casos, realizado em 17 pacientes com doença de Gaucher. Foram selecionados pacientes com faixa etária acima dos 12 anos de idade e excluídos aqueles com doenças associadas que afetassem a cognição, acometimento motor severo e os que não aderiram à Terapia de Reposição Enzimática. Utilizou-se questionários para avaliação sociodemográfica e o SF-36 para avaliar a qualidade de vida. Os dados foram analisados pelo Software Microsoft Office Excel®-2013 e os resultados foram apresentados em formato de tabelas. Resultados: observou-se que as dimensões com menores médias foram de estado geral de saúde (57,6) e vitalidade (64,3), e as com maiores médias foram limitações por aspectos emocionais (98,1) e limitações por aspectos físicos (88,2). Conclusão: apresentaram qualidade devida acima da média os pacientes que realizam terapia de reposição enzimática.
