ABSTRACT
Up to 40% of rare disorders (RD) present facial dysmorphologies, and visual assessment is commonly used for clinical diagnosis. Quantitative approaches are more objective, but mostly rely on European descent populations, disregarding diverse population ancestry. Here, we assessed the facial phenotypes of Down (DS), Morquio (MS), Noonan (NS) and Neurofibromatosis type 1 (NF1) syndromes in a Latino-American population, recording the coordinates of 18 landmarks in 2D images from 79 controls and 51 patients. We quantified facial differences using Euclidean Distance Matrix Analysis, and assessed the diagnostic accuracy of Face2Gene, an automatic deep-learning algorithm. Individuals diagnosed with DS and MS presented severe phenotypes, with 58.2% and 65.4% of significantly different facial traits. The phenotype was milder in NS (47.7%) and non-significant in NF1 (11.4%). Each syndrome presented a characteristic dysmorphology pattern, supporting the diagnostic potential of facial biomarkers. However, population-specific traits were detected in the Colombian population. Diagnostic accuracy was 100% in DS, moderate in NS (66.7%) but lower in comparison to a European population (100%), and below 10% in MS and NF1. Moreover, admixed individuals showed lower facial gestalt similarities. Our results underscore that incorporating populations with Amerindian, African and European ancestry is crucial to improve diagnostic methods of rare disorders.
Subject(s)
Neurofibromatoses , Rare Diseases , Humans , Colombia , Face , PhenotypeABSTRACT
La reanimación cardiorrespiratoria es un proceder probado, que puede salvar la vida a una persona ante una parada cardiorrespiratoria. Desde hace tres años se imparte en el Hospital Universitario de Cienfuegos, un entrenamiento para este proceder, a familiares de pacientes con infarto miocárdico agudo. Objetivo: Evaluar los conocimientos adquiridos por los familiares de los pacientes con infarto miocárdico sgudo, durante el entrenamiento. Se realizó un estudio prospectivo descriptivo, en el período comprendido entre Marzo del año 2002 y Diciembre del 2004; se tomó como muestra a la totalidad de los entrenados durante el período señalado (752 familiares). Solamente el 4 porciento de los familiares tenía algún conocimiento previo sobre el tema; la mayoría logró adquirir las habilidades tanto prácticas como teóricas, propuestas en los objetivos del curso. Conclusiones: La puesta en práctica de estos cursos es una estrategia preventiva, cuyos resultados solo pueden evaluarse a largo o mediano plazo, a través de estudios futuros, encaminados a comprobar su efectividad según el comportamiento de la mortalidad extrahospitalaria por infarto miocárdico agudo(AU)
