ABSTRACT
Se estudiaron 110 niños con diversas enfermedades del hígado: 16 hepatitis aguda viral, 8 hepatitis crónica persistente, 31 hepatitis crónicas activa, 5 esteatosis hepática, 11 cirrosis hepática, 24 colestasis del lactante, 3 enfermedad de Wilson, 2 fibrosis hepática congénita, 5 enfermedades metabólicas y 5 de otras causas, con edades comprendidas entre 2 meses y 14 años, a los que se determinó el fenotipo del sistema Pi por enfoque isoeléctrico en geles ultrafinos de poliacrilamida según el método de Kueppers, con modificaciones como pesquisaje de alfa-1-antitripsina (A1-AT), realizándose los niveles en suero a los que presentaban el fenotipo Pi ZZ, biopsia hepática con coloración de P.A.S. con digestión de diastasa y estudio familiar del fenotipo. Se halló un 3.6% de positividad del fenotipo Pi ZZ en los niños estudiados, presentando disminución sérica de A1-AT y la presencia de inclusiones P.A.S. positivas resistente a diastasa en el citoplasma de los hepatocitos, teniendo 3 de ellos antecendentes de ictericia en la etapa postnatal y el cuarto paciente hepatomegalia como forma de presentación. El estudio del fenotipo a los padres resultó un patrón heterocigótico (MZ) y los hermanos normales (MM). Se insiste en la importancia del diagnóstico de la deficiencia de A1-AT y el valor diagnóstico de la determinación del fenotipo del sistema Pi en toda enfermedad hepática en la infancia y adolescencia
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , alpha 1-Antitrypsin/deficiency , Liver Diseases/genetics , PhenotypeABSTRACT
Se estudiaron 110 niños con diversas enfermedades del hígado: 16 hepatitis aguda viral, 8 hepatitis crónica persistente, 31 hepatitis crónicas activa, 5 esteatosis hepática, 11 cirrosis hepática, 24 colestasis del lactante, 3 enfermedad de Wilson, 2 fibrosis hepática congénita, 5 enfermedades metabólicas y 5 de otras causas, con edades comprendidas entre 2 meses y 14 años, a los que se determinó el fenotipo del sistema Pi por enfoque isoeléctrico en geles ultrafinos de poliacrilamida según el método de Kueppers, con modificaciones como pesquisaje de alfa-1-antitripsina (A1-AT), realizándose los niveles en suero a los que presentaban el fenotipo Pi ZZ, biopsia hepática con coloración de P.A.S. con digestión de diastasa y estudio familiar del fenotipo. Se halló un 3.6% de positividad del fenotipo Pi ZZ en los niños estudiados, presentando disminución sérica de A1-AT y la presencia de inclusiones P.A.S. positivas resistente a diastasa en el citoplasma de los hepatocitos, teniendo 3 de ellos antecendentes de ictericia en la etapa postnatal y el cuarto paciente hepatomegalia como forma de presentación. El estudio del fenotipo a los padres resultó un patrón heterocigótico (MZ) y los hermanos normales (MM). Se insiste en la importancia del diagnóstico de la deficiencia de A1-AT y el valor diagnóstico de la determinación del fenotipo del sistema Pi en toda enfermedad hepática en la infancia y adolescencia (AU)
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , alpha 1-Antitrypsin/deficiency , Liver Diseases/genetics , PhenotypeABSTRACT
One-hundred-and-ten children between the ages of two months and 14 years with the following liver diseases were studied: 16 with acute viral hepatitis, 8 with persistent chronic hepatitis, 31 with active chronic hepatitis, 5 with hepatic steatosis, 11 with cirrhosis of the liver, 24 with newborn cholestasis, 3 with Wilson's disease, 2 with congenital hepatic fibrosis, 5 with metabolic diseases and 5 due to other causes. These children presented Pi system phenotypes in isoelectric focus using ultrafine polyacrylamide gels according to Kuepper's method, with modifications incorporated to determine Alpha-1-antitrypsin (A1-AT) serum level deficiencies in those presenting the Pi ZZ phenotype, a liver biopsy with P.A.S. coloration on digestion of diastase and a family history of the phenotype. Four (3.6%) of the children with Pi ZZ phenotypes showed a decrease of serum A1-AT and the presence of positive P.A.S. inclusions resistant to diastase in the cytoplasm of hepatocytes. Three had a history of postnatal icterus and the fourth presented hepatomegaly. The phenotypic study of the parents showed their being heterozygous (MZ), while siblings were normal (MM). The importance of the diagnosis of A1-AT deficiency and the diagnostic value of detecting Pi system phenotypes in every case of liver disease in children and adolescents is stressed.
Subject(s)
Liver Diseases/genetics , alpha 1-Antitrypsin Deficiency , Adolescent , Child , Child, Preschool , Female , Gene Frequency , Humans , Infant , Isoelectric Focusing , Male , PhenotypeABSTRACT
One-hundred-and-ten children between the ages of two months and 14 years with the following liver diseases were studied: 16 with acute viral hepatitis, 8 with persistent chronic hepatitis, 31 with active chronic hepatitis, 5 with hepatic steatosis, 11 with cirrhosis of the liver, 24 with newborn cholestasis, 3 with Wilsons disease, 2 with congenital hepatic fibrosis, 5 with metabolic diseases and 5 due to other causes. These children presented Pi system phenotypes in isoelectric focus using ultrafine polyacrylamide gels according to Kueppers method, with modifications incorporated to determine Alpha-1-antitrypsin (A1-AT) serum level deficiencies in those presenting the Pi ZZ phenotype, a liver biopsy with P.A.S. coloration on digestion of diastase and a family history of the phenotype. Four (3.6
) of the children with Pi ZZ phenotypes showed a decrease of serum A1-AT and the presence of positive P.A.S. inclusions resistant to diastase in the cytoplasm of hepatocytes. Three had a history of postnatal icterus and the fourth presented hepatomegaly. The phenotypic study of the parents showed their being heterozygous (MZ), while siblings were normal (MM). The importance of the diagnosis of A1-AT deficiency and the diagnostic value of detecting Pi system phenotypes in every case of liver disease in children and adolescents is stressed.
