Study of genetic variants and their clinical significance in Mexican pediatric patients with epilepsy.

BACKGROUND: The use of novel and accurate techniques to identify genetic variants (with or without a record in the National Center for Biotechnology Information (NCBI) database) improves diagnosis, prognosis, and therapeutics for patients with epilepsy, especially in populations for whom such techniques exist. The aim of this study was to find a genetic profile in Mexican pediatric epilepsy patients by focusing on ten genes associated with drug-resistant epilepsy (DRE). METHODS: This was a prospective, analytical, cross-sectional study of pediatric patients with epilepsy. Informed consent was granted by the patients' guardians or parents. Genomic DNA from the patients was sequenced using next-generation sequencing (NGS). For statistical analysis, Fisher's exact, Chi-square or Mann-Whitney U, and OR (95% CI) tests were performed, with significance values of p < 0.05. RESULTS: Fifty-five patients met the inclusion criteria (female 58.2%, ages 1-16 years); 32 patients had controlled epilepsy (CTR), and 23 had DRE. Four hundred twenty-two genetic variants were identified (71.3% with a known SNP registered in the NCBI database). A dominant genetic profile consisting of four haplotypes of the SCN1A, CYP2C9, and CYP2C19 genes was identified in most of the patients studied. When comparing the results between patients with DRE and CTR, the prevalence of polymorphisms in the SCN1A (rs10497275, rs10198801, and rs67636132), CYP2D6 (rs1065852), and CYP3A4 (rs2242480) genes showed statistical significance (p = 0.021). Finally, the number of missense genetic variants in patients in the nonstructural subgroup was significantly higher in DRE than in CTR (1 [0-2] vs. 3 [2-4]; p = 0.014). CONCLUSIONS: The Mexican pediatric epilepsy patients included in this cohort presented a characteristic genetic profile infrequent in the Mexican population. SNP rs1065852 (CYP2D6*10) is associated with DRE, especially with nonstructural damage. The presence of three genetic alterations affecting the CYP2B6, CYP2C9, and CYP2D6 cytochrome genes is associated with nonstructural DRE.

Participación de los padres en el desarrollo neurológico de neonatos enfermos / Parental participation in the infantile neurodevelopmental

Introducción. Evaluar el efecto de la participación de los padres en el desarrollo neurológico del recién nacido, enfermo, durante el primer año de vida. Material y métodos. Estudio piloto en 33 neonatos enfermos. Sus padres recibieron un programa educativo de neurodesarrollo y su participación se evaluó en buena, regular y mala. Los neonatos fueron evaluados periódicamente durante el primer año de vida. El desarrollo neurológico se clasificó en normal, retraso motor leve o moderado y retraso motor severo. Resultados. Veinticinco neonatos concluyeron el seguimiento: 68 por ciento tuvo desarrollo normal, 20 por ciento presentó retraso motor leve/moderado y 12 por ciento retraso motor severo. Conclusiones. El neurodesarrollo infantil es favorecido por la interacción de los padres y el equipo multidisciplinario de neurodesarrollo. No pudimos apreciar cambios en el desarrollo neurológico por el corto seguimiento y lo pequeño de la muestra. Es necesario evaluar la maduración neurológica del niño en etapas más tardías con un seguimiento periódico y más prolongado.

Efecto de un programa educativo de neurodesarrollo neonatal en los padres y el equipo de salud / The effect of a neonatal infantile neurodevelopment educational program in parents and health care workers

Objetivo. Evaluar el efecto de un programa educativo de neurodesarrollo neonatal e infantil en los padres y el equipo de salud. Material y métodos. Se evaluó a 33 parejas de padres de neonatos que ingresaron a hospitalización, y a 33 enfermeras y médicos del mismo servicio. Ambos grupos recibieron el programa educativo, modular, impartidos por nueve diferentes especialistas. Se les evaluó en las tres esferas del conocimiento: cognoscitivo, psicomotor y afectivo, y se consideró a las 33 parejas y los 33 profesionales de la salud como sus propios controles. En el equipo de salud sólo se realizó evaluación de las esferas psicomotora y afectiva. Resultados. La diferencia estadística entre la evaluación promedio inicial y final del grupo de padres, fue altamente significativa en la tres esferas del conocimiento (p<0.01). En cambio, en el equipo de salud no existió diferencia estadística significativa entre la evaluación promedio inicial y final de las esferas psicomotoras y afectiva (p<0.05). Conclusiones. Es importante mantener programas educativos permanentes dirigidos a los padres sobre el neurodesarrollo neonatal e infantil para lograr su mayor participación. Por otro lado, el equipo de salud debería tomar cursos de neurodesarrollo neonatal e infantil, como parte de su responsabilidad profesional y ética.

Fijación anterior con tornillos trans-odontoideos en las fracturas recientes y pseudoartrosis de la apófisis odontoides / Anterior fixation by trans-odontoid screws for recent fractures and pseudoarthrosis of the odontoid process of the axis

En nuestro país el tratamiento de las fracturas recientes tipo II y pseudoartrosis de la apófisis odontoides, usualmente ha sido efectuado mediante fijación externa o artrodesis primaria posterior de C1-C2. Existe una alternativa para estabilizar directamente estas lesiones, mediante un abordaje anterior y tornillos de compresión a través de los fragmentos de la fractura y pseudoartrosis. Este artículo reporta tres pacientes tratados con fijación interna estable con tornillo en el Hospital de traumatología "Magdalena de las Salinas" Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) México, D.F. Actualmente los pacientes tienen más de 12 semanas de postoperatorio, con datos de unión ósea

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: informe de dos casos clínicos / Adrenoleukodystrophy linked with chromosome X. Report of two clinical cases

La adrenoleucodistrofia infantil es un trastorno peroxisomal caracterizado por una falla en la función de la lignoceroil CoA sintetasa, se transmite en forma reseciva ligada al cromosoma X, con localización el locus 28 (q28). La deficiencia enximática condiciona una degradación imcompleta de los ácidos grasos de cadena larga, acumulándose en consecuencia en el tejido cerebral y adrenal. El motivo del presente trabajo es identificar los hallazgos clínicos encontrados en estos casos donde incluímos la presencia del asma bronquial, manifestaciones endocrinológicas y neurológicas. Los pacientes fueron tratados en el servicio a partir de 1990. Se describen los métodos utilizados para el diagnóstico, desde las alteraciones tempranas de los potenciales evocados de tallo, hasta las imágenes de tomografía computarizada de cráneo con doble cantidad de medio de contraste, y cortes tardíos