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1.
Rev. cuba. endocrinol ; 26(2)mayo.-ago. 2015. ilus
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-61758

ABSTRACT

El hiperparatiroidismo primario esporádico es una de las causas de hipercalcemia en la edad pediátrica. Constituye una entidad muy poco frecuente, más aún si es debido a hiperplasia paratiroidea. Se presenta el caso de un adolescente con historia de litiasis renal, hipercalcemia asociada a cifras elevadas de la hormona paratiroidea, e imágenes sugestivas de adenoma en paratiroide inferior izquierda por gammagrafía con sestamibi marcado con tecnecio-99m. Se realizó exéresis quirúrgica de la glándula afectada. El examen anatomo-patológico de la pieza arrojó hiperplasia paratiroidea. La presentación de este caso contribuye al reconocimiento del hiperparatiroidismo primario, entre las posibilidades diagnósticas al evaluar un paciente pediátrico con hipercalcemia(AU)


Sporadic primary hyperparathyroidism is one of the causes of hypercalcemia in pediatric ages. A very uncommon condition, it is even less frequent when caused by parathyroid hyperplasia. A presentation is provided of the case of an adolescent with a history of renal lithiasis, hypercalcemia associated to high parathyroid hormone values, and imaging suggestive of lower left parathyroid adenoma by gammagraphy with sestamibi marked with technetium-99m. Surgical exeresis of the affected gland was performed. Anatomopathological examination of the piece revealed the presence of parathyroid hyperplasia. This case presentation contributes to the recognition of primary hyperparathyroidism as one of the diagnostic possibilities when evaluating a pediatric patient with hypercalcemia(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Hyperparathyroidism, Primary/diagnosis , Parathyroid Glands/surgery , Hypercalcemia/blood , Nephrolithiasis/complications , Hyperplasia/diagnosis , Case Reports
2.
Rev. cuba. endocrinol ; 26(2): 172-181, mayo.-ago. 2015. ilus
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-749602

ABSTRACT

El hiperparatiroidismo primario esporádico es una de las causas de hipercalcemia en la edad pediátrica. Constituye una entidad muy poco frecuente, más aún si es debido a hiperplasia paratiroidea. Se presenta el caso de un adolescente con historia de litiasis renal, hipercalcemia asociada a cifras elevadas de la hormona paratiroidea, e imágenes sugestivas de adenoma en paratiroide inferior izquierda por gammagrafía con sestamibi marcado con tecnecio-99m. Se realizó exéresis quirúrgica de la glándula afectada. El examen anatomo-patológico de la pieza arrojó hiperplasia paratiroidea. La presentación de este caso contribuye al reconocimiento del hiperparatiroidismo primario, entre las posibilidades diagnósticas al evaluar un paciente pediátrico con hipercalcemia(AU)


Sporadic primary hyperparathyroidism is one of the causes of hypercalcemia in pediatric ages. A very uncommon condition, it is even less frequent when caused by parathyroid hyperplasia. A presentation is provided of the case of an adolescent with a history of renal lithiasis, hypercalcemia associated to high parathyroid hormone values, and imaging suggestive of lower left parathyroid adenoma by gammagraphy with sestamibi marked with technetium-99m. Surgical exeresis of the affected gland was performed. Anatomopathological examination of the piece revealed the presence of parathyroid hyperplasia. This case presentation contributes to the recognition of primary hyperparathyroidism as one of the diagnostic possibilities when evaluating a pediatric patient with hypercalcemia(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Parathyroid Glands/surgery , Hyperparathyroidism, Primary/diagnosis , Nephrolithiasis/complications , Hyperplasia/diagnosis , Hypercalcemia/blood , Case Reports
3.
Rev. cuba. pediatr ; 87(1): 14-20, ene.-mar. 2015. tab
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-62761

ABSTRACT

Introducción: los tumores retroperitoneales se presentan con baja incidencia en la infancia, pero tienen muy alta letalidad. Aunque estos se clasifican en primarios y secundarios, y dependen en gran medida del tejido de origen, su forma quística o sólida, o su benignidad o malignidad en Pediatría, se presentan desde la etapa de recién nacido.Objetivo: determinar la incidencia de los tumores retroperitoneales en el Hospital Pediátrico Universitario Centro Habana, entre el 1º de enero de 2000 y el 31 de diciembre de 2012.Métodos: se realizó un estudio descriptivo longitudinal retrospectivo de los 77 pacientes tratados en el centro con diagnóstico de tumores del retroperitoneo, entre el 1º de enero de 2000 y el 31 de diciembre de 2012. Se analizaron las variables edad, sexo, síntomas y signos, tipo de tumor y tratamiento.Resultados: el 57 por ciento era del sexo femenino, el 60 por ciento tenía entre 0 y 5 años, el nefroblastoma se presentó en 50 por ciento. El motivo de consulta fue dolor abdominal y fiebre (40 por ciento), y el tumor fue palpable en el 80 por ciento. La cirugía realizada fue resección total a todos los casos. Se constataron 39 nefroblastomas, 24 neuroblastomas y 6 carcinomas de células renales, entre otros. El neuroblastoma fue más frecuente en varones, y el nefroblastoma en hembras. En menores de 5 años fueron el nefroblastoma y el neuroblastoma.Conclusiones: la ecografía abdominal detectó el tumor en todos los casos, por lo que es el examen de elección en la primera etapa de estudio. La rápida progresión de los tumores malignos en Pediatría, obliga a considerar la palpación de una masa abdominal como una urgencia pediátrica(AU)


Subject(s)
Humans , Infant , Child, Preschool , Child , Retroperitoneal Neoplasms/surgery , Retroperitoneal Neoplasms/diagnosis , Retroperitoneal Neoplasms/epidemiology , Palpation/methods , Epidemiology, Descriptive , Retrospective Studies , Longitudinal Studies
4.
Rev. cuba. pediatr ; 87(1): 21-30, ene.-mar. 2015. tab
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-62760

ABSTRACT

Introducción: hasta hace pocos años, la litiasis biliar en la infancia se consideraba una enfermedad poco frecuente y se asociaba fundamentalmente a enfermedades hemolíticas. Con el advenimiento del ultrasonido abdominal, el hallazgo y diagnóstico de esta enfermedad aumentó. El espectro clínico descrito es muy amplio, y varía desde casos asintomáticos hasta la presencia de cuadros de colecistitis aguda.Objetivo: caracterizar clínica y quirúrgicamente a pacientes en edad pediátrica con litiasis vesicular operados en el Hospital Universitario Pediátrico Centro Habana.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, retro y prospectivo, en 182 pacientes con diagnóstico de litiasis biliar, intervenidos quirúrgicamente en el Servicio de Cirugía del hospital, desde junio de 2003 a junio de 2013.Resultados: la litiasis biliar se evidenció con más frecuencia en el sexo femenino (52,7 por ciento), y en el grupo de edades de 11 a 15 años. Los principales factores de riesgo fueron el sobrepeso (28 por ciento) y la obesidad (21,4 por ciento). La forma clínica predominante fue el dolor abdominal recurrente en hipocondrio derecho (69,7 por ciento). El ultrasonido abdominal mostró predominio de cálculos únicos (54,9 por ciento). La videolaparoscopia fue la vía de acceso de elección (98,9 por ciento). La incidencia de complicaciones fue mínima (0,5 por ciento), y el hallazgo anatomopatológico más frecuente fue la colecistitis crónica litiásica (89,6 por ciento). El 92,9 por ciento tuvo corta estadía. No hubo fallecidos.Conclusiones: se considera que la litiasis biliar no es rara en Pediatría, sobre todo en niñas con exceso de peso, que su forma de presentación más frecuente es el dolor abdominal recurrente, y el acceso laparoscópico ofrece excelentes resultados(AU)


Subject(s)
Humans , Child , Lithiasis/diagnosis , Gallbladder , Urinary Bladder Calculi/surgery , Epidemiology, Descriptive , Prospective Studies , Retrospective Studies , Longitudinal Studies
5.
Rev. cuba. pediatr ; 87(1): 14-20, ene.-mar. 2015. tab
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-740954

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN: los tumores retroperitoneales se presentan con baja incidencia en la infancia, pero tienen muy alta letalidad. Aunque estos se clasifican en primarios y secundarios, y dependen en gran medida del tejido de origen, su forma quística o sólida, o su benignidad o malignidad en Pediatría, se presentan desde la etapa de recién nacido. OBJETIVO: determinar la incidencia de los tumores retroperitoneales en el Hospital Pediátrico Universitario Centro Habana, entre el 1º de enero de 2000 y el 31 de diciembre de 2012. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo longitudinal retrospectivo de los 77 pacientes tratados en el centro con diagnóstico de tumores del retroperitoneo, entre el 1º de enero de 2000 y el 31 de diciembre de 2012. Se analizaron las variables edad, sexo, síntomas y signos, tipo de tumor y tratamiento. RESULTADOS: el 57 % era del sexo femenino, el 60 % tenía entre 0 y 5 años, el nefroblastoma se presentó en 50 %. El motivo de consulta fue dolor abdominal y fiebre (40 %), y el tumor fue palpable en el 80 %. La cirugía realizada fue resección total a todos los casos. Se constataron 39 nefroblastomas, 24 neuroblastomas y 6 carcinomas de células renales, entre otros. El neuroblastoma fue más frecuente en varones, y el nefroblastoma en hembras. En menores de 5 años fueron el nefroblastoma y el neuroblastoma. CONCLUSIONES: la ecografía abdominal detectó el tumor en todos los casos, por lo que es el examen de elección en la primera etapa de estudio. La rápida progresión de los tumores malignos en Pediatría, obliga a considerar la palpación de una masa abdominal como una urgencia pediátrica.


INTRODUCTION: the incidence of retroperitoneal tumors is low at childhood, but the fatality rate is very high. Although these tumors are classified into primary and secondary depending greatly on the tissue of origin, their cystic or solid form, benignancy or malignancy in pediatrics occurs since the neonatal phase. OBJECTIVE: to determine the incidence of retroperitoneal tumors in the university pediatric hospital of Centro Habana from January 2000 through December 2012. METHODS: a retrospective longitudinal and descriptive study of 77 patients who were treated at this center and diagnosed as retroperitoneal tumors from January 2000 through December 31st, 2012. The analysis variables were age, sex, symptoms and signs, type of tumor and treatment. RESULTS: in this group, 57 % were females, 60 % aged 0 to 5 years, and nephroblastoma was present in 50 % of cases. The reason for going to the doctor's was abdominal pain and fever (40 %) and the tumor was palpable in 80 %. Total resection was the elected surgery in all the cases. There were confirmed 39 nephroblastomas, 24 neuroblastomas and 6 renal cell carcinomas, among others. Neuroblastoma was the most frequent in boys whereas nephroblastoma was common in girls. In children aged under 5 years, nephroblastoma affected boys more and neuroblastoma was frequent in girls. CONCLUSIONS: nephroblastoma (39 cases) followed by neuroblastoma (24 cases) were the most common retroperitoneal tumors found at the university pediatric hospital of Centro Habana in the period of 2000 through 2012. Abdominal echography detected tumors in all the cases, so this is the test of choice in the first stage of the study. The rapid progression of malignant tumors in pediatrics leads to considering palpated abdominal mass as an emergency in pediatrics.


Subject(s)
Humans , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Palpation/methods , Retroperitoneal Neoplasms/surgery , Retroperitoneal Neoplasms/diagnosis , Retroperitoneal Neoplasms/epidemiology , Epidemiology, Descriptive , Retrospective Studies , Longitudinal Studies
6.
Rev. cuba. pediatr ; 87(1): 21-30, ene.-mar. 2015. tab
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-740955

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN: hasta hace pocos años, la litiasis biliar en la infancia se consideraba una enfermedad poco frecuente y se asociaba fundamentalmente a enfermedades hemolíticas. Con el advenimiento del ultrasonido abdominal, el hallazgo y diagnóstico de esta enfermedad aumentó. El espectro clínico descrito es muy amplio, y varía desde casos asintomáticos hasta la presencia de cuadros de colecistitis aguda. OBJETIVO: caracterizar clínica y quirúrgicamente a pacientes en edad pediátrica con litiasis vesicular operados en el Hospital Universitario Pediátrico Centro Habana. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, retro y prospectivo, en 182 pacientes con diagnóstico de litiasis biliar, intervenidos quirúrgicamente en el Servicio de Cirugía del hospital, desde junio de 2003 a junio de 2013. RESULTADOS: la litiasis biliar se evidenció con más frecuencia en el sexo femenino (52,7 %), y en el grupo de edades de 11 a 15 años. Los principales factores de riesgo fueron el sobrepeso (28 %) y la obesidad (21,4 %). La forma clínica predominante fue el dolor abdominal recurrente en hipocondrio derecho (69,7 %). El ultrasonido abdominal mostró predominio de cálculos únicos (54,9 %). La videolaparoscopia fue la vía de acceso de elección (98,9 %). La incidencia de complicaciones fue mínima (0,5 %), y el hallazgo anatomopatológico más frecuente fue la colecistitis crónica litiásica (89,6 %). El 92,9 % tuvo corta estadía. No hubo fallecidos. CONCLUSIONES: se considera que la litiasis biliar no es rara en Pediatría, sobre todo en niñas con exceso de peso, que su forma de presentación más frecuente es el dolor abdominal recurrente, y el acceso laparoscópico ofrece excelentes resultados.


INTRODUCTION: till a few years ago, biliary lithiasis in childhood was considered as an uncommon disease mainly linked to hemolytic illnesses. With the advent of the abdominal ultrasound, the diagnosis and findings of this disease became more frequent. The clinical spectrum is very broad and ranges from asymptomatic cases to acute cholecystitis. OBJECTIVE: to characterize clinically and surgically the pediatric patients with gallbladder lithiasis operated on at the university pediatric hospital of Centro Habana. METHODS: prospective, retrospective, longitudinal and descriptive study of 182 patients diagnosed with biliary lithiasis. They had been operated on at the surgical service of this hospital from June 2003 through June 2013. RESULTS: biliary lithiasis was more frequently observed in girls (52.7 %) and in the 11-15 years-old group. The main risk factors were overweight (28 %) and obesity (21.4 %). The predominant clinical form was recurrent abdominal pain in the right hypochondrium (69.7 %). The abdominal ultrasound mostly showed single calculi (54.9 %). Video-assisted laparoscopy was the access way of choice (98.9 %). The incidence of complications was minimal (0.5 %) and the common anatomical and pathological finding was chronic lithiasic cholecystitis (89.6 %). The length of stay at hospital was short, with 92.9 %. There was not a single death. CONCLUSIONS: it is considered that biliary lithiasis is not a rare entity in pediatrics, mainly in overweighed girl; the most common form of presentation is recurrent abdominal pain and the laparoscopic access offers the best results.


Subject(s)
Humans , Child , Urinary Bladder Calculi/surgery , Lithiasis/diagnosis , Gallbladder , Epidemiology, Descriptive , Prospective Studies , Retrospective Studies , Longitudinal Studies
7.
Acta neurol. colomb ; 30(4): 307-313, oct.-dic. 2014.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-949565

ABSTRACT

Las guías en práctica clínica buscan brindar recomendaciones basadas en evidencia para abordar los procesos de atención para así alcanzar los más altos estándares de calidad. Son procesos participativos e interdisciplinarios. El objetivo de este documento es describir los procesos metodológicos que facilitan desarrollar las recomendaciones de las guías y ofrecer un análisis del contexto que puede modificar el proceso en su conjunto, deteniéndose en los tipos de relacionamiento que lo hacen posible. Se presenta un análisis del desarrollo de la estrategia de elaboración de guías en práctica clínica en Colombia como herramienta del subsistema de calidad y se revisan los antecedentes y avances a la fecha. Se discuten los aspectos teóricos y prácticos de los mecanismos de participación y su alcance en la formulación de recomendaciones. Se ilustra a manera de ejemplo el caso de la Guía de atención en enfermedad cerebro vascular. Se dispone de un Manual de Elaboración de Guías y de un Manual de Implementación, así como de un número de productos para patologías específicas y se esperan nuevas guías en el próximo año. Los mecanismos de participación se enmarcan en las dinámicas de empoderamiento de actores dentro del ámbito social. Las guías son herramientas útiles para resolver problemas específicos en la atención de problemas de salud desde una perspectiva amplia de construcción social de políticas públicas en salud que enfrentan retos y dificultades que deben superarse.


Clinical practice guidelines (CPG) seek to provide evidence-based recommendations for clinicians and decision-makers aiming at the highest quality standards of care. CPG are developed by multidisciplinary teams and through social participation. To describe the methodological process and contextual analysis of the development of CPG. To analyze the social participation process in the formulation of health policy. This paper presents an analysis of a new strategy for the development of CPG in Colombia as a tool for the sub-system of quality in health. The starting point and the current advances of the CPG movement in Colombia are described. We discuss the theoretical and practical mechanisms of social participation and their influence in the formulation of CPG recommendations. We report the case-study of the development of Stroke Clinical Practice Guideline for Colombia. We used, as framework, a CPG Development Manual and an Implementation Manual, as well, as several technical reports of specific pathologies. The mechanisms of social participation are based on the dynamics of stakeholders' empowerment into the Colombian social context. Clinical practice guidelines are useful tools for solving specific issues with health care providers. From the point of view of the social construction of health policies, CPG implementation has still several barriers to overcome.

8.
Rev. cuba. pediatr ; 86(2): 207-214, abr.-jun. 2014.
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-58759

ABSTRACT

Introducción: la hiperhidrosis idiopática infantil se caracteriza por sudoración desproporcionada en manos, axilas y pies fundamentalmente, y ocasiona problemas sociales a los que la padecen. El sudor compensador es un efecto no deseado que puede aparecer después de la cirugía torácica en los pacientes. Objetivo: evaluar la presencia del sudor compensador en niños operados de hiperhidrosis palmar y axilar idiopática. Métodos: se realizó un estudio de una serie de casos compuesta por 61 niños operados y seguidos de forma consecutiva por hiperhidrosis idiopática, con edades comprendidas de 11 a 18 años, en el Hospital Universitario Pediátrico Centro Habana, desde enero de 2011 a octubre de 2013. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, localización de la hiperhidrosis, presencia de sudor compensador y sus localizaciones más frecuentes, así como evolución a corto y mediano plazo. Resultados: fueron 42 niñas (68,9 por ciento) y 19 varones (31,1 por ciento), todos intervenidos mediante la técnica simpaticolisis videotoracoscópica bilateral sincrónica, por un solo puerto. Presentaron sudor compensador 17 pacientes (27,9 por ciento), de ellos, 14 pacientes de forma ligera y 3 moderada. No hubo significación en relación con la localización de la hiperhidrosis y el desarrollar sudor compensador. En la espalda fue donde con mayor frecuencia se presentó el sudor compensador, en 6 casos (9,8 por ciento). Hubo mejoría en el tiempo o desapareció en el 70,4 por ciento de los pacientes. Conclusiones: los pacientes que presentaron sudor compensador evalúan su situación de satisfactoria, pues resolvieron la parte molesta de las manos, y consideraron oportuno el tratamiento quirúrgico al que fueron sometidos(AU)


Introduction: infantile idiopathic hyperhidrosis is characterized by disproportionate sweating in hands, axillae and feet fundamentally, and brings social problems to those suffering it. Compensatory sweating is unwanted effect that may occur after thoracic surgery. Objective: to evaluate the presence of compensatory sweating in children operated on from idiopathic hyperhidrosis in hands and axillae. Methods: a study of a case series of sixty one 11-18 years-old children operated on from idiopathic hyperhidrosis and subsequently followed-up in university pediatric hospital of Centro Habana from January 2011 to October 2013. The variables were age, sex, location of hyperhidrosis, presence of compensatory sweating and its most common locations as well as its short-and medium-term evolution. Results: forty two girls (68.9 percent) and 19 boys (31.1 percent) were all operated through synchronic bilateral thoracoscopic sympathicholysis technique using one access port. Seventeen patients (27.9 percent) presented with compensatory sweating, 14 in its slight form and 3 in its moderate form. There was no significant difference as to the location of hyperhidrosis and occurrence of compensatory sweating. The most common location was the back in 6 cases (9.8 percent). This effect improved as time went by or disappeared in 70.4 percent of patients. Conclusions: the patients who had compensatory sweating regarded their present situation as satisfactory because they overcame discomfort in their hands, and they also considered that the surgical treatment was timely(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Hyperhidrosis/surgery , Thoracic Surgery, Video-Assisted , Thoracic Surgery, Video-Assisted/methods , Case Reports
9.
Rev. cuba. pediatr ; 86(2): 207-214, abr.-jun. 2014. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-721319

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN: la hiperhidrosis idiopática infantil se caracteriza por sudoración desproporcionada en manos, axilas y pies fundamentalmente, y ocasiona problemas sociales a los que la padecen. El sudor compensador es un efecto no deseado que puede aparecer después de la cirugía torácica en los pacientes. OBJETIVO: evaluar la presencia del sudor compensador en niños operados de hiperhidrosis palmar y axilar idiopática. MÉTODOS: se realizó un estudio de una serie de casos compuesta por 61 niños operados y seguidos de forma consecutiva por hiperhidrosis idiopática, con edades comprendidas de 11 a 18 años, en el Hospital Universitario Pediátrico Centro Habana, desde enero de 2011 a octubre de 2013. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, localización de la hiperhidrosis, presencia de sudor compensador y sus localizaciones más frecuentes, así como evolución a corto y mediano plazo. RESULTADOS: fueron 42 niñas (68,9 %) y 19 varones (31,1 %), todos intervenidos mediante la técnica simpaticolisis videotoracoscópica bilateral sincrónica, por un solo puerto. Presentaron sudor compensador 17 pacientes (27,9 %), de ellos, 14 pacientes de forma ligera y 3 moderada. No hubo significación en relación con la localización de la hiperhidrosis y el desarrollar sudor compensador. En la espalda fue donde con mayor frecuencia se presentó el sudor compensador, en 6 casos (9,8 %). Hubo mejoría en el tiempo o desapareció en el 70,4 % de los pacientes. CONCLUSIONES: los pacientes que presentaron sudor compensador evalúan su situación de satisfactoria, pues resolvieron la parte molesta de las manos, y consideraron oportuno el tratamiento quirúrgico al que fueron sometidos.


INTRODUCTION: infantile idiopathic hyperhidrosis is characterized by disproportionate sweating in hands, axillae and feet fundamentally, and brings social problems to those suffering it. Compensatory sweating is unwanted effect that may occur after thoracic surgery. OBJECTIVE: to evaluate the presence of compensatory sweating in children operated on from idiopathic hyperhidrosis in hands and axillae. METHODS: a study of a case series of sixty one 11-18 years-old children operated on from idiopathic hyperhidrosis and subsequently followed-up in university pediatric hospital of Centro Habana from January 2011 to October 2013. The variables were age, sex, location of hyperhidrosis, presence of compensatory sweating and its most common locations as well as its short-and medium-term evolution. RESULTS: forty two girls (68.9 %) and 19 boys (31.1 %) were all operated through synchronic bilateral thoracoscopic sympathicholysis technique using one access port. Seventeen patients (27.9 %) presented with compensatory sweating, 14 in its slight form and 3 in its moderate form. There was no significant difference as to the location of hyperhidrosis and occurrence of compensatory sweating. The most common location was the back in 6 cases (9.8 %). This effect improved as time went by or disappeared in 70.4 % of patients. CONCLUSIONS: the patients who had compensatory sweating regarded their present situation as satisfactory because they overcame discomfort in their hands, and they also considered that the surgical treatment was timely.


Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Thoracic Surgery, Video-Assisted , Thoracic Surgery, Video-Assisted/methods , Hyperhidrosis/surgery , Case Reports
10.
Rev. cuba. pediatr ; 85(1)ene.-mar. 2013. tab, ilus
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-61024

ABSTRACT

Introducción: la hiperhidrosis primaria es una enfermedad benigna que consiste en la excesiva producción de sudor, principalmente en manos, axilas y pies, y por ello puede llegar a condicionar la vida social y laboral de quien la padece. Objetivo: evaluar los resultados de la técnica simpaticotomía videotoracoscópica por un solo puerto usando oxigenación apneica para lograr el colapso pulmonar. Métodos: estudio descriptivo y transversal a 37 niños operados de enero de 2011 a junio de 2012, con edades comprendidas entre los 11 y 18 años, en el Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana, a los que se analizó: edad, sexo, complicaciones, estadía y grado de satisfacción. Resultados: todos los pacientes tenían las edades mencionadas, fue más frecuente en las hembras (22, 59,5 por ciento), con resultados inmediatos en 36 pacientes (97,3 por ciento), y sequedad e incremento de la temperatura de las manos al finalizar cada hemitórax. No se usaron sonda pleural ni antibióticos posoperatorios. No hubo complicaciones, y la estadía fue corta (97,3 por ciento). El sudor compensatorio se dio en 9 pacientes (24,3 por ciento), y el índice de satisfacción fue del 100 por ciento. Conclusiones: esta técnica quirúrgica pudiera ser una opción terapéutica eficaz para mejorar la calidad de vida desde edades tempranas(AU)


Introduction: primary hyperhidrosis is a benign disease that consists of the overproduction of sweating mainly in hands, axillae and feet, which may affect the social and work life of those people who suffer it.Objectives: to evaluate the results of the videothoracoscopic sympathicotomy using apneic oxygenation to reach the pulmonary collapse.Methods: cross-sectional and descriptive study of 37 children aged 11 to 18 years, who were operated on from January 2011 to June 2012 at the university pediatric hospital of Centro Habana. The analyzed variables were sex, age, complications, length of stay at hospital and level of satisfaction.Results: the disease was more frequent in females (22 for 59.5 percent). Immediate positive results were achieved in 36 patients (97.3 percent); dryness and increase of temperature in hands were found on finishing each hemithorax. Neither postoperative pleural tube nor antibiotics were used. There were no complications, the length of stay was short (97.3 percent). The compensatory sweating was seen in 9 patients (24.3 percent) and the satisfaction index was 100 percent.Conclusions: this surgical technique could be an effective therapeutic option to improve the quality of life at earlier ages(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Hyperhidrosis/surgery , Thoracic Surgery, Video-Assisted/methods , Quality of Life/psychology , Cross-Sectional Studies , Epidemiology, Descriptive
11.
Rev. cuba. pediatr ; 85(1): 28-35, ene.-mar. 2013.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-671330

ABSTRACT

Introducción: la hiperhidrosis primaria es una enfermedad benigna que consiste en la excesiva producción de sudor, principalmente en manos, axilas y pies, y por ello puede llegar a condicionar la vida social y laboral de quien la padece. Objetivo: evaluar los resultados de la técnica simpaticotomía videotoracoscópica por un solo puerto usando oxigenación apneica para lograr el colapso pulmonar. Métodos: estudio descriptivo y transversal a 37 niños operados de enero de 2011 a junio de 2012, con edades comprendidas entre los 11 y 18 años, en el Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana, a los que se analizó: edad, sexo, complicaciones, estadía y grado de satisfacción. Resultados: todos los pacientes tenían las edades mencionadas, fue más frecuente en las hembras (22, 59,5 %), con resultados inmediatos en 36 pacientes (97,3 %), y sequedad e incremento de la temperatura de las manos al finalizar cada hemitórax. No se usaron sonda pleural ni antibióticos posoperatorios. No hubo complicaciones, y la estadía fue corta (97,3 %). El sudor compensatorio se dio en 9 pacientes (24,3 %), y el índice de satisfacción fue del 100 %. Conclusiones: esta técnica quirúrgica pudiera ser una opción terapéutica eficaz para mejorar la calidad de vida desde edades tempranas.


Introduction: primary hyperhidrosis is a benign disease that consists of the overproduction of sweating mainly in hands, axillae and feet, which may affect the social and work life of those people who suffer it. Objectives: to evaluate the results of the videothoracoscopic sympathicotomy using apneic oxygenation to reach the pulmonary collapse. Methods: cross-sectional and descriptive study of 37 children aged 11 to 18 years, who were operated on from January 2011 to June 2012 at the university pediatric hospital of Centro Habana. The analyzed variables were sex, age, complications, length of stay at hospital and level of satisfaction. Results: the disease was more frequent in females (22 for 59.5 %). Immediate positive results were achieved in 36 patients (97.3 %); dryness and increase of temperature in hands were found on finishing each hemithorax. Neither postoperative pleural tube nor antibiotics were used. There were no complications, the length of stay was short (97.3 %). The compensatory sweating was seen in 9 patients (24.3 %) and the satisfaction index was 100 %. Conclusions: this surgical technique could be an effective therapeutic option to improve the quality of life at earlier ages.

12.
Rev. cuba. pediatr ; 84(3): 216-224, jul.-set. 2012.
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-65602

ABSTRACT

Introducción: el tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Hirschsprung ha evolucionado positivamente desde que, en 1998, De la Torre Mondragón describiera su técnica de descenso endorrectal totalmente transanal. No obstante, estas variantes técnicas son relativamente nuevas y poco se ha escrito en cuanto a su evolución posoperatoria y estado de la continencia de los pacientes operados. Métodos: se realizó un estudio observacional y descriptivo de 43 pacientes operados de enfermedad de Hirschsprung por medio de técnicas transanales, en un solo tiempo quirúrgico, entre 2004 y 2011, en el Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana. Se aplicó un cuestionario a todos los pacientes en relación con el estado de la función intestinal y urinaria en diferentes momentos de la evolución, luego de los 6 meses de operados, y se relacionaron los resultados con aspectos como la edad y la longitud del segmento resecado. Se utilizó el test de Fisher para el análisis estadístico, considerando significativos los valores de p< 0,05. Resultados: la media de la edad de la intervención fue de 3 años (rango 1-15 años), y predominó el sexo masculino. La variedad rectosigmoidea fue la más frecuente, que se demostró por medio del enema de bario. Todos los casos fueron operados en un solo tiempo quirúrgico, 38 pacientes tienen una evaluación de excelente en relación con la continencia, y solo 2 casos presentaron estreñimiento. Se encontró una relación significativa entre una mayor longitud de segmento resecado, con la presencia de alteraciones del patrón defecatorio. Conclusiones: la función intestinal es satisfactoria en la mayoría de los pacientes intervenidos por medio de técnicas de descenso transanal en un tiempo quirúrgico para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung(AU)


Introduction: the surgical treatment of Hirschsprung's disease has positively evolved since 1998 when De la Torre Mondrag¾n described his totally transanal endorectal pull through technique. Nevertheless, these technical variants are relatively new and little has been said about the postoperative evolution and the continence status of the surgical patients. Methods: an observational descriptive study of 43 surgical patients, who suffered Hirschsprung's disease and were operated on by transanal one-stage techniques from 2004 to 2011 at university pediatric hospital of Centro Havana, was carried out. All the patients were given a questionnaire to find out the condition of the intestinal and urinary functions at different times, six months after surgery. The results were correlated with age and length of the resected segment. Fisher's test was used for the statistical analysis, being p< 0,05. Results: the average age at the time of operation was 3 years (range, 1 to 15 years) and males prevailed. The rectosigmoid variant was the most common, which was evidenced by the barium enema. All these cases underwent one-stage surgery; 38 patients were satisfactorily evaluated in terms of continence and just two cases presented with constipation. A significant association between longer resected segment and the presence of altered defecation pattern was found. Conclusions: the intestinal function is satisfactory in most of patients operated on by transanal one-stage pull-through techniques for treating Hirschsprung's disease(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Hirschsprung Disease/surgery , Hirschsprung Disease/therapy , Laparotomy/methods , Enema , Barium Sulfate , Data Interpretation, Statistical , Epidemiology, Descriptive , Observational Study
13.
Rev. cuba. pediatr ; 84(3): 216-224, jul.-set. 2012.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-650769

ABSTRACT

Introducción: el tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Hirschsprung ha evolucionado positivamente desde que, en 1998, De la Torre Mondragón describiera su técnica de descenso endorrectal totalmente transanal. No obstante, estas variantes técnicas son relativamente nuevas y poco se ha escrito en cuanto a su evolución posoperatoria y estado de la continencia de los pacientes operados. Métodos: se realizó un estudio observacional y descriptivo de 43 pacientes operados de enfermedad de Hirschsprung por medio de técnicas transanales, en un solo tiempo quirúrgico, entre 2004 y 2011, en el Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana. Se aplicó un cuestionario a todos los pacientes en relación con el estado de la función intestinal y urinaria en diferentes momentos de la evolución, luego de los 6 meses de operados, y se relacionaron los resultados con aspectos como la edad y la longitud del segmento resecado. Se utilizó el test de Fisher para el análisis estadístico, considerando significativos los valores de p< 0,05. Resultados: la media de la edad de la intervención fue de 3 años (rango 1-15 años), y predominó el sexo masculino. La variedad rectosigmoidea fue la más frecuente, que se demostró por medio del enema de bario. Todos los casos fueron operados en un solo tiempo quirúrgico, 38 pacientes tienen una evaluación de excelente en relación con la continencia, y solo 2 casos presentaron estreñimiento. Se encontró una relación significativa entre una mayor longitud de segmento resecado, con la presencia de alteraciones del patrón defecatorio. Conclusiones: la función intestinal es satisfactoria en la mayoría de los pacientes intervenidos por medio de técnicas de descenso transanal en un tiempo quirúrgico para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung.


Introduction: the surgical treatment of Hirschsprung's disease has positively evolved since 1998 when De la Torre Mondragón described his totally transanal endorectal pull through technique. Nevertheless, these technical variants are relatively new and little has been said about the postoperative evolution and the continence status of the surgical patients. Methods: an observational descriptive study of 43 surgical patients, who suffered Hirschsprung's disease and were operated on by transanal one-stage techniques from 2004 to 2011 at university pediatric hospital of Centro Havana, was carried out. All the patients were given a questionnaire to find out the condition of the intestinal and urinary functions at different times, six months after surgery. The results were correlated with age and length of the resected segment. Fisher's test was used for the statistical analysis, being p< 0,05. Results: the average age at the time of operation was 3 years (range, 1 to 15 years) and males prevailed. The rectosigmoid variant was the most common, which was evidenced by the barium enema. All these cases underwent one-stage surgery; 38 patients were satisfactorily evaluated in terms of continence and just two cases presented with constipation. A significant association between longer resected segment and the presence of altered defecation pattern was found. Conclusions: the intestinal function is satisfactory in most of patients operated on by transanal one-stage pull-through techniques for treating Hirschsprung's disease.

14.
Rev. cuba. pediatr ; 80(3)jul.-sep. 2008. ilus
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-37425

ABSTRACT

La ectopia testicular perineal es una anomalía congénita infrecuente y se incluye dentro del síndrome de escroto vacío. Se reporta el caso de un paciente con escroto derecho vacío y masa perineal ipsolateral palpable, asociada a hernia inguinal derecha. El paciente fue operado en el Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana. Durante la exploración quirúrgica el testículo derecho y su gubernaculum testis se encontraban fijados en el perineo derecho. Las características del testículo y sus elementos eran normales. El testículo se fijó en el escroto derecho sin dificultad. La detección precoz de esta patología y su corrección quirúrgica en el tiempo establecido favoreció la funcionalidad del órgano(AU)


Perineal testicular ectopia is a rare congenital anomaly and it is included in the empty scrotum syndrome. The case of a patient with empty right scrotum and a palpable ipsilateral perineal mass associated with a right inguinal hernia is reported. The patient was operated on in Centro Habana University Children Hospital. During the surgical exploration, the right testicle and its gubernaculum testis were fixed to the right perineum. The characteristics of the testicle and its elements were normal. The testicle was fixed to the right scrotum without difficulty. The early detection of this pathology and its surgical repair on time, favored the functionality of the organ(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Testis/abnormalities , Scrotum/abnormalities , Scrotum/surgery , Testis/surgery , Case Reports
15.
Rev. cuba. pediatr ; 80(3)jul.-sept. 2008. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-505520

ABSTRACT

La ectopia testicular perineal es una anomalía congénita infrecuente y se incluye dentro del síndrome de escroto vacío. Se reporta el caso de un paciente con escroto derecho vacío y masa perineal ipsolateral palpable, asociada a hernia inguinal derecha. El paciente fue operado en el Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana. Durante la exploración quirúrgica el testículo derecho y su gubernaculum testis se encontraban fijados en el perineo derecho. Las características del testículo y sus elementos eran normales. El testículo se fijó en el escroto derecho sin dificultad. La detección precoz de esta patología y su corrección quirúrgica en el tiempo establecido favoreció la funcionalidad del órgano.


Perineal testicular ectopia is a rare congenital anomaly and it is included in the empty scrotum syndrome. The case of a patient with empty right scrotum and a palpable ipsilateral perineal mass associated with a right inguinal hernia is reported. The patient was operated on in Centro Habana University Children Hospital. During the surgical exploration, the right testicle and its gubernaculum testis were fixed to the right perineum. The characteristics of the testicle and its elements were normal. The testicle was fixed to the right scrotum without difficulty. The early detection of this pathology and its surgical repair on time, favored the functionality of the organ.


Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Scrotum/abnormalities , Scrotum/surgery , Testis/abnormalities , Testis/surgery , Case Reports
16.
Rev. cuba. pediatr ; 80(1)ene.-mar. 2008. tab
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-36524

ABSTRACT

Introducción. El paciente intervenido quirúrgicamente está expuesto al desarrollo de diversas complicaciones durante el período posoperatorio. El Centro para el Control de Enfermedades (CDC, Atlanta [EE. UU.]) redefinió el problema de las infecciones posoperatorias y propuso el término ®infección de los sitios quirúrgicos¼, para referirse a la tercera causa más reportada de infección nosocomial. Fue objetivo de este estudio identificar el comportamiento de las infecciones de los sitios quirúrgicos y su interrelación con los factores de riesgo en los niños operados en nuestro servicio de cirugía durante el 2006. Métodos. Se realizó un estudio sobre la incidencia de infección de los sitios quirúrgicos y la influencia de los factores de riesgo en los niños operados en el servicio de cirugía del Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana durante el 2006. El universo de trabajo estuvo constituido por los 44 pacientes que presentaron infección posoperatoria del total de 1158 pacientes operados en este período. Se estudiaron diferentes variables y se analizaron los datos que ellas aportaron. Resultados. Los 44 pacientes que presentaron infección de los sitios quirúrgicos representan una tasa de infección del 3,79 por ciento. La sepsis de la herida quirúrgica fue la complicación más frecuente (93,2 por ciento). En el 25,0 por ciento de los casos infectados se había utilizado profilaxis antimicrobiana perioperatoria. Predominó la infección en los pacientes operados de urgencia (75,0 por ciento) y en las cirugías sucias (43,2 por ciento). El mayor número de infecciones posoperatorias (31; 70,5 por ciento) se registró en los pacientes operados de apendicitis aguda. Solo 7 pacientes infectados tuvieron estadía hospitalaria por encima de los 9 días (15,9 ) y hubo solamente 6 reingresos: 4 pacientes con sepsis de heridas profundas y 3 niños con abscesos intraperitoneales secundarios a apendicitis aguda con peritonitis generalizada.......(AU)


Introduction. The patient that undergoes surgery is exposed to diverse complications during the postoperative period. The Center for Disease Control (CDC, Atlanta, U.S.A.) redifined the problem of postoperative infections and proposed the term infection of the surgical sites to refer to the third most reported cause of nosocomial infection. The objective of this study was to identify the behaviour of the infections of the surgical sites and their interrelation to the risk factors in children operated on in our surgery service during 2006. Methods. A study on the incidence of infection of the surgical sites and the influence of the risk factors on children that were operated on at the surgery service of the Pediatric Teaching Hospital of Centro Habana in 2006 was conducted. The study group was composed of the 44 patients that presented postoperative infection of the total of 1158 patients that underwent surgery in this period. Different variables were studied and the data obtained from them were analyzed. Results. The 44 patients with infection of the surgical sites accounted for an infection rate of 3.79 percent. The sepsis of the surgical wound was the most frequent complication (93.2 percent). In 25.0 percent of the infected cases, perioperative antimicrobial prophylaxis had been used. The infection predominated in the patients that underwent emergency surgery (75.0 percent) and in the dirty surgeries (43.2 percent). The highest number of postoperative infections (31; 70.5 percent) was registered in the patients operated on of acute appendicitis. Only 7 infected patients had a hospital stay of more than 9 days (15.9 percent), and there were only 6 readmissions: 4 patients with sepsis of deep wounds and 3 children with intraperitoneal abscesses secondary to acute appendicitis with generalized peritonitis.....(AU)


Subject(s)
Humans , Child , Surgery Department, Hospital , Postoperative Complications
17.
Rev. cuba. pediatr ; 80(1)ene.-mar. 2008. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-505461

ABSTRACT

Introducción. El paciente intervenido quirúrgicamente está expuesto al desarrollo de diversas complicaciones durante el período posoperatorio. El Centro para el Control de Enfermedades (CDC, Atlanta [EE. UU.]) redefinió el problema de las infecciones posoperatorias y propuso el término ®infección de los sitios quirúrgicos¼, para referirse a la tercera causa más reportada de infección nosocomial. Fue objetivo de este estudio identificar el comportamiento de las infecciones de los sitios quirúrgicos y su interrelación con los factores de riesgo en los niños operados en nuestro servicio de cirugía durante el 2006. Métodos. Se realizó un estudio sobre la incidencia de infección de los sitios quirúrgicos y la influencia de los factores de riesgo en los niños operados en el servicio de cirugía del Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana durante el 2006. El universo de trabajo estuvo constituido por los 44 pacientes que presentaron infección posoperatoria del total de 1158 pacientes operados en este período. Se estudiaron diferentes variables y se analizaron los datos que ellas aportaron. Resultados. Los 44 pacientes que presentaron infección de los sitios quirúrgicos representan una tasa de infección del 3,79 por ciento. La sepsis de la herida quirúrgica fue la complicación más frecuente (93,2 por ciento). En el 25,0 por ciento de los casos infectados se había utilizado profilaxis antimicrobiana perioperatoria. Predominó la infección en los pacientes operados de urgencia (75,0 por ciento) y en las cirugías sucias (43,2 por ciento). El mayor número de infecciones posoperatorias (31; 70,5 por ciento) se registró en los pacientes operados de apendicitis aguda. Solo 7 pacientes infectados tuvieron estadía hospitalaria por encima de los 9 días (15,9 ) y hubo solamente 6 reingresos: 4 pacientes con sepsis de heridas profundas y 3 niños con abscesos intraperitoneales secundarios a apendicitis aguda con peritonitis generalizada...


Introduction. The patient that undergoes surgery is exposed to diverse complications during the postoperative period. The Center for Disease Control (CDC, Atlanta, U.S.A.) redifined the problem of postoperative infections and proposed the term infection of the surgical sites to refer to the third most reported cause of nosocomial infection. The objective of this study was to identify the behaviour of the infections of the surgical sites and their interrelation to the risk factors in children operated on in our surgery service during 2006. Methods. A study on the incidence of infection of the surgical sites and the influence of the risk factors on children that were operated on at the surgery service of the Pediatric Teaching Hospital of Centro Habana in 2006 was conducted. The study group was composed of the 44 patients that presented postoperative infection of the total of 1158 patients that underwent surgery in this period. Different variables were studied and the data obtained from them were analyzed. Results. The 44 patients with infection of the surgical sites accounted for an infection rate of 3.79 percent. The sepsis of the surgical wound was the most frequent complication (93.2 percent). In 25.0 percent of the infected cases, perioperative antimicrobial prophylaxis had been used. The infection predominated in the patients that underwent emergency surgery (75.0 percent) and in the dirty surgeries (43.2 percent). The highest number of postoperative infections (31; 70.5 percent) was registered in the patients operated on of acute appendicitis. Only 7 infected patients had a hospital stay of more than 9 days (15.9 percent), and there were only 6 readmissions: 4 patients with sepsis of deep wounds and 3 children with intraperitoneal abscesses secondary to acute appendicitis with generalized peritonitis...


Subject(s)
Humans , Child , Postoperative Complications , Surgery Department, Hospital
18.
Rev. cuba. pediatr ; 76(3)jul.-sept. 2004. tab, graf
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-24750

ABSTRACT

Se realiza un estudio de 8 casos operados con diagnóstico de quistes de epiplón o mesenterio en el período de enero de 1982 a diciembre de 2001, en el Hospital Pediátrico universitario Centro Habana. Estas son lesiones intraabdominales raras, que con frecuencia evolucionan como una tumoración asintomática, pero en ocasiones pueden ser causas de abdomen agudo en el niño. Más frecuente en el sexo femenino y todos menores de 10 años de edad. Las radiografías simple de abdomen y el ultrasonido abdominal aportan gran positividad en el diagnostico de estas afecciones. En todos los casos se realizo exéresis total de la lesión tumoral benigna; 3 casos eran quistes del mesenterio del intestino delgado y 5 casos linfangiomas quísticos del epiplón mayor. En 2 pacientes fue necesario realizar resección intestinal para la exéresis del tumor. No hubo complicaciones en nuestros casos(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child , Mesenteric Cyst/diagnosis , Peritoneal Diseases , Omentum
19.
Rev. cuba. pediatr ; 76(3)jul.-sep. 2004.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-629647

ABSTRACT

Se realiza un estudio de 8 casos operados con diagnóstico de quistes de epiplón o mesenterio en el período de enero de 1982 a diciembre de 2001, en el Hospital Pediátrico universitario Centro Habana. Estas son lesiones intraabdominales raras, que con frecuencia evolucionan como una tumoración asintomática, pero en ocasiones pueden ser causas de abdomen agudo en el niño. Más frecuente en el sexo femenino y todos menores de 10 años de edad. Las radiografías simple de abdomen y el ultrasonido abdominal aportan gran positividad en el diagnostico de estas afecciones. En todos los casos se realizo exéresis total de la lesión tumoral benigna; 3 casos eran quistes del mesenterio del intestino delgado y 5 casos linfangiomas quísticos del epiplón mayor. En 2 pacientes fue necesario realizar resección intestinal para la exéresis del tumor. No hubo complicaciones en nuestros casos.


A study of 8 cases operated on with diagnosis of omentum or mesentery cysts from January 1982 to December 2001 at "Centro Habana" Teaching Pediatric Hospital was conducted. These are rare intraabdominal lesions that frequently evolve as an asymptomatic tumor, but on ocassions may be causes of acute abdomen in the child. They were more common among females and all the affected were under 10. The simple X-rays of the abdomen and the abdominal ultrasound showed great positivity in the diagnosis of these affections. Total exeresis of the benign tumoral lesion was performed in all cases. 3 cases were cysts of the mesentery of the small intestine and 5 were cystic lymphangiomas of the greater omentum . In 2 patients, it was necessary to perform intestinal resection for the tumor exeresis. There were no complications.

20.
Clin Chim Acta ; 345(1-2): 135-40, 2004 Jul.
Article in English | MEDLINE | ID: mdl-15193988

ABSTRACT

BACKGROUND: The mucopolysaccharidosis (MPS) are a group of inherited metabolic disorders resulting from the deficiency of the enzyme responsible for intralysosomal catabolism of glycosaminoglycans (GAGs). GAGs are progressively accumulated in multiple tissues and released into the corporal fluids. The first laboratory approximation to MPS diagnosis is the identification of an increased urinary GAG excretion. For this, several semiquantitative and quantitative methods have been developed. The aim of this retrospective statistical study was to evaluate the reliability of MPS urine screening for the semiquantitative Berry spot test (BST) and the quantitative dimethylmethylene blue test (DMB). METHODS: The 24-h-urine samples (n = 246) were tested through BST, DMB, and for GAG excretion pattern by one-dimensional electrophoresis or thin layer chromatography. RESULTS: the 204 samples that demonstrated a normal GAG excretion pattern were considered as non-MPS samples. Forty-two samples presented an abnormal GAG excretion pattern. Enzyme analysis was available for 31 out of 42 patients (31/42), confirming that all were affected by MPS. Urinary GAG concentrations of MPS patients by DMB were increased 1.04- to 7.1-folds, compared to age-related normal levels. The sensitivity was 100% for DMB and 93.6% for BST. DMB demonstrated a specificity of 74.5%, while BST a specificity of 53.9%. The specificity of MPS screening increased to 84.3%, considering conjunctly DMB and BST. CONCLUSION: The DMB is a sensitive method, however, inclusion of BST could increase the specificity of MPS urine screening.


Subject(s)
Glycosaminoglycans/urine , Methylene Blue/analogs & derivatives , Mucopolysaccharidoses/diagnosis , Mucopolysaccharidoses/urine , Chromatography, Thin Layer , Colorimetry , Electrophoresis, Gel, Two-Dimensional , Humans , Reproducibility of Results , Retrospective Studies
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