Spontaneous Remission of Acute Myeloid Leukemia: A Case Report.

Spontaneous remissions (SRs) in acute myeloid leukemia (AML) are infrequent, poorly documented and transient. Similarly, morphological and cytogenetic complete remissions (CR) under azacitidine treatment are scarce. We report a 71-year-old man with a secondary AML arising from essential thrombocythemia (ET), who developed an SR after discontinuation of azacitidine following a respiratory infection (four courses were administered). The distinctive feature of our case is the depth of the achieved CR, documented by next-generation sequencing (NGS) techniques. We also detected persistence of molecular lesions that might already have been present in the previous ET clone. Our patient relapsed 5 months after achieving CR. We conclude that our patient showed a spontaneous remission of his AML rather than an exquisite response to azacitidine. We hypothesize that the concurrent respiratory infection, or any other unknown trigger, might have activated his immune system forcing the leukemic stem cell to enter a quiescent state through a yet unexplained mechanism.

ZBTB16-RARα-Positive Atypical Promyelocytic Leukemia: A Case Report.

BACKGROUND: The majority of patients with acute promyelocytic leukemia (APL) manifest a specific chromosomal translocation t(15;17)(q22;q21), characterized by the fusion of RARA and PML genes. However, a proportion of APL cases are due to variant translocations, being t(11;17) (q23;q21) the most common amongst them. With the major exception of ZBTB16-RARA t(11;17) APL, these variant APL cases present similar morphological features as classic APL and are characterized by a lack of differentiation response to retinoids. CASE SUMMARY: We describe the case of variant APL with the ZBTB16-RARA fusion gene, showing a distinct morphology of classical APL, characterized by crystalline intracytoplasmic inclusions in both peripheral blood (PB) and bone marrow (BM) patients' blasts. Our patient was treated with two courses of intensive chemotherapy, initiating maintenance treatment with all-trans retinoic acid (ATRA) on day twenty-eight of the second course. Our patient achieved complete remission (CR) once the intensive chemotherapy was combined with ATRA. CONCLUSIONS: This is the second case described of APL with t(11;17) that showed crystalline intracytoplasmic inclusions. The finding of these morphological features may suggest the presence of a variant translocation with RARA, being that both cases described are related to the presence of t(11;17). Despite induction treatment with intensive chemotherapy that included a seven-day continuous treatment with cytarabine (200 mg/m2), plus daily idarubicin (12 mg/m2) during the first three days, our patient did not achieve complete remission (CR) until scheduled 3 + 7 regimen combined with ATRA treatment was established. This observation suggests that ATRA may be partially effective in some ZBTB16-RARA APLs.

Flow Cytometry and Molecular Techniques Could Complement Morphological Detection of Leukemic Infiltration in Ascitic Fluids: A Case Report.

Extramedullary involvement of acute myeloid leukemia (AML) is infrequent, and ascitic infiltration is even more unusual. We present a case of a 48-year-old woman diagnosed with NPM1-mutated AML that debuted with ascites, for which morphological studies of the ascitic fluid did not detect leukemic infiltration, maybe due to technical problems in the sample preparation. Multiparameter flow cytometry (MFC) detected a blast population compatible with AML, and allele-specific PCR detected NPM1-mutated transcripts. Body fluid infiltrations are an infrequent initial manifestation or sign of progression in AML. As far as we know, this is the first reported case of an NPM1-mutated AML that debuted with ascites, and also the first description of the utilization of molecular techniques to detect the leukemic origin of the ascites. This case highlights that, given that allele-specific PCR and MFC increase the sensitivity of morphological studies, these techniques should be routinely applied in the study of any kind of effusion detected in an AML patient.

Abnormal sensorimotor plasticity in CADASIL correlates with neuropsychological impairment.

OBJECTIVE: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a small vessel disease of the brain caused by mutations in the NOTCH3 gene. CADASIL progresses, in some cases, to subcortical dementia with a particular cognitive impairment. Different diseases in the dementia spectrum share a central cholinergic and sensorimotor plasticity alteration. We aimed to study different intracortical circuits and sensorimotor plasticity in CADASIL patients using transcranial magnetic stimulation protocols, and to determine whether these characteristics correlated with the results of clinical neuropsychological evaluation. METHODS: Ten CADASIL patients and 10 healthy subjects were included in the study. All subjects underwent a transcranial magnetic stimulation study examining different intracortical circuits. Sensorimotor plasticity was also assessed using a paired associative stimulation and extensive neuropsychological tests. RESULTS: CADASIL patients showed a lack of intracortical facilitation, short latency afferent inhibition and sensorimotor plasticity when compared with control subjects. CADASIL patients also showed an altered neuropsychological profile. Correlation between sensorimotor plasticity and neuropsychological alterations was observed in CADASIL patients. CONCLUSIONS: These results suggest that acetylcholine and glutamate could be involved in the dementia process in CADASIL and that abnormal sensorimotor plasticity correlates with the neuropsychological profile in CADASIL patients.

Rubéola: un problema a resolver / Rubella: a problem to be solved

La recopilación de estos datos tuvo como objetivo conocer la incidencia de rubéola en Tucumán (Argentina) durante 1993 a 1997. En el mencionado período se recibieron 1.221 pedidos de investigación de anticuerpos antirubéola que correspondieron a pacientes con sintomatología compatible con infección rubeólica o con contactos intra o extrafamiliar, niños, adolescentes, adultos y embarazadas; niños con sintomatología por posible síndrome de rubéola congénita (SRC) y mujeres para evaluación del estado inmune, procedentes de diferentes localidades de la provincia de Tucumán. Los métodos utilizados para la detección sérica de anticuerpos de rubéola fueron: enzimoenmunoanálisis (ELISA) para IgM específica e Inhibición de la Hemaglutinación (IHA) para anticuerpos totales. Los resultados indicaron mayor número de confirmación de primoinfección rubeólica durante 1993 y 1997 y detección de 20,6 y 19,1 por ciento de mujeres de 22 a 24 años de edad seronegativas durante los años mencionados; además, en 5 de un total de 9 consultas se determinó infección congénita en 1993. A los años 1993 y 1997 se considera períodos epidémicos en esta región, coincidente con lo reportado para otras regiones de las Américas

Rubéola: un problema a resolver / Rubella: a problem to be solved

La recopilación de estos datos tuvo como objetivo conocer la incidencia de rubéola en Tucumán (Argentina) durante 1993 a 1997. En el mencionado período se recibieron 1.221 pedidos de investigación de anticuerpos antirubéola que correspondieron a pacientes con sintomatología compatible con infección rubeólica o con contactos intra o extrafamiliar, niños, adolescentes, adultos y embarazadas; niños con sintomatología por posible síndrome de rubéola congénita (SRC) y mujeres para evaluación del estado inmune, procedentes de diferentes localidades de la provincia de Tucumán. Los métodos utilizados para la detección sérica de anticuerpos de rubéola fueron: enzimoenmunoanálisis (ELISA) para IgM específica e Inhibición de la Hemaglutinación (IHA) para anticuerpos totales. Los resultados indicaron mayor número de confirmación de primoinfección rubeólica durante 1993 y 1997 y detección de 20,6 y 19,1 por ciento de mujeres de 22 a 24 años de edad seronegativas durante los años mencionados; además, en 5 de un total de 9 consultas se determinó infección congénita en 1993. A los años 1993 y 1997 se considera períodos epidémicos en esta región, coincidente con lo reportado para otras regiones de las Américas (AU)

Variación temporal de electroferotipos y serotipos de Rotavirus humanos en el noroeste argentino / Temporal variation of human rotavirus electropherotypes and serotypes in the northwest of Argentine

La epidemiología de los Rotavirus se investigó en Tucumán entre los años 1986 y 1991. Durante este período se estudiaron 1462 muestras fecales de niños con gastroenteritis, de edades comprendidas entre los 0 y 5 años. La detección viral se realizó por ELISA específico para Rotavirus del grupo A y electroforesis del ARN viral en gel de poliacrilamida (PAGE). Resultaron positivas 353 muestras (24,1 por ciento). El análisis de los electroferotipos (EFT) permitió establecer la prevalencia de cepas circulantes a patrón largo y corto, la permanencia de lagunas en años sucesivos, desaparición y presencia de nuevos EFT. Se detectaron brotes periódicos de EFT cortos en los años 1987 y 1990. Exceptuando un EFT, todos fueron característicos del grupo A de Rotavirus. Del total de muestras positivas, 127 fueron serotipificadas mediante técnica de ELISA, con anticuerpos monoclonales, dirigidos contra VP7, polipéptido principal de la cápside externa viral, con especificidad para los serotipos 1, 2, 3 y 4. Los resultados mostraron una predominancia variable en diferentes años. Los datos presentados sugieren: 1)cambios permanentes de los subpatrones electroforéticos; 2)variación cíclica de los serotipos en los 6 años estudiados

Variación temporal de electroferotipos y serotipos de Rotavirus humanos en el noroeste argentino / Temporal variation of human rotavirus electropherotypes and serotypes in the northwest of Argentine

La epidemiología de los Rotavirus se investigó en Tucumán entre los años 1986 y 1991. Durante este período se estudiaron 1462 muestras fecales de niños con gastroenteritis, de edades comprendidas entre los 0 y 5 años. La detección viral se realizó por ELISA específico para Rotavirus del grupo A y electroforesis del ARN viral en gel de poliacrilamida (PAGE). Resultaron positivas 353 muestras (24,1 por ciento). El análisis de los electroferotipos (EFT) permitió establecer la prevalencia de cepas circulantes a patrón largo y corto, la permanencia de lagunas en años sucesivos, desaparición y presencia de nuevos EFT. Se detectaron brotes periódicos de EFT cortos en los años 1987 y 1990. Exceptuando un EFT, todos fueron característicos del grupo A de Rotavirus. Del total de muestras positivas, 127 fueron serotipificadas mediante técnica de ELISA, con anticuerpos monoclonales, dirigidos contra VP7, polipéptido principal de la cápside externa viral, con especificidad para los serotipos 1, 2, 3 y 4. Los resultados mostraron una predominancia variable en diferentes años. Los datos presentados sugieren: 1)cambios permanentes de los subpatrones electroforéticos; 2)variación cíclica de los serotipos en los 6 años estudiados (AU)

Búsqueda de rotavirus en neonatos / Search of rotavirus in newborns

Se investigó Rotavirus (RV) en 304 muestras fecales de recien nacidos (RN) del Instituto de Maternidad de la Provincia de Tucumán (Argentina) por la técnica de electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE) del ARN viral, con la finalidad de establecer comparaciones con las cepas recuperadas desde niños con enfermedad rotaviral asistentes a la Sala de Hidratación del Sistema Provincial de Salud en el período Mayo - Octubre de 1990. Se detectó infección rotaviral en 10 casos, sólo 2 presentaron diarrea y eran desnutridos. De los electroferotipos detectados, 7 mostraron un patrón de migración lento de los segmentos 10 y 11, eletroferotipo (EFT) corto y 3 largos. Las cepas cortas eran coincidentes con las observadas durante el brote epidémico a este patrón en el año 1987 y a las que circularon en 1990 en la provincia. Las cepas de patrón largo, con un único EFT, mostraron distribución de segmentos similares a una de las cepas que apareció por primera vez en 1989.

Búsqueda de rotavirus en neonatos / Search of rotavirus in newborns

Se investigó Rotavirus (RV) en 304 muestras fecales de recien nacidos (RN) del Instituto de Maternidad de la Provincia de Tucumán (Argentina) por la técnica de electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE) del ARN viral, con la finalidad de establecer comparaciones con las cepas recuperadas desde niños con enfermedad rotaviral asistentes a la Sala de Hidratación del Sistema Provincial de Salud en el período Mayo - Octubre de 1990. Se detectó infección rotaviral en 10 casos, sólo 2 presentaron diarrea y eran desnutridos. De los electroferotipos detectados, 7 mostraron un patrón de migración lento de los segmentos 10 y 11, eletroferotipo (EFT) corto y 3 largos. Las cepas cortas eran coincidentes con las observadas durante el brote epidémico a este patrón en el año 1987 y a las que circularon en 1990 en la provincia. Las cepas de patrón largo, con un único EFT, mostraron distribución de segmentos similares a una de las cepas que apareció por primera vez en 1989. (AU)

Electroferotipos del ARN de rotavirus durante cuatro años de estudio de gastroenteritis en Tucumán / Electrophoretic types of rotavirus RNA during a 4-yr study of gastroenteritis en Tucumán

Se analisaron 798 muestras de materia fecal de niños de 0 a 5 años con diarrea aguda, entre marzo de 1986 y noviembre de 1989, detectándose la presencia de rotavirus en 166 muestras por electroforesis en gel de poliacrilamida del ARN viral. La técnica de electroforesis en gel de poliacrilamida permitió identificar 19 poliacrilamida del ARN viral. La técnica de electroforesis en gel de poliacrilamida permitió identificar 19 electroferotipos diferentes, de los cuales 11 correspondieron al patrón de migración rápida y 8 al patrón de migración lenta. Dos elecreoferotipos fueron dominantes durante los años del estudio, uno de los cuales fue detectado solamente en 1986, y el otro permaneció como más frecuente en 1987, 1988 y 1989. En los últimos meses del año 1989 se registró la aparición de un nuevo electroferotipo. Los 8 electroferotipos de patrón corto fueron responsables de un brote de diarrea ocurrido en la estación fría del año 1987. Los resultados presentados señalan la utilidad de la electroforesis del ARN viral en gel de poliacrilamida para establecer la predominancia de una cepa y la naturaleza endémica de los Rotavirus en Tucumán con prevalencia en invierno

Electroferotipos del ARN de rotavirus durante cuatro años de estudio de gastroenteritis en Tucumán / Electrophoretic types of rotavirus RNA during a 4-yr study of gastroenteritis en Tucumán

Se analisaron 798 muestras de materia fecal de niños de 0 a 5 años con diarrea aguda, entre marzo de 1986 y noviembre de 1989, detectándose la presencia de rotavirus en 166 muestras por electroforesis en gel de poliacrilamida del ARN viral. La técnica de electroforesis en gel de poliacrilamida permitió identificar 19 poliacrilamida del ARN viral. La técnica de electroforesis en gel de poliacrilamida permitió identificar 19 electroferotipos diferentes, de los cuales 11 correspondieron al patrón de migración rápida y 8 al patrón de migración lenta. Dos elecreoferotipos fueron dominantes durante los años del estudio, uno de los cuales fue detectado solamente en 1986, y el otro permaneció como más frecuente en 1987, 1988 y 1989. En los últimos meses del año 1989 se registró la aparición de un nuevo electroferotipo. Los 8 electroferotipos de patrón corto fueron responsables de un brote de diarrea ocurrido en la estación fría del año 1987. Los resultados presentados señalan la utilidad de la electroforesis del ARN viral en gel de poliacrilamida para establecer la predominancia de una cepa y la naturaleza endémica de los Rotavirus en Tucumán con prevalencia en invierno (AU)