Síndrome de fiebre pariódica, faringitis, aftas y adenitis cervical / Periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA)

Fiebre peródica, estomatitis aftosa, faringitis y adenopatía cervical (Síndrome PFAPA) es una entidad crónica y esporádica caracterizada por apisodios peiódicos de fiebre elevada de duración entre 3 a 6 días y recurrencia cada 3 a 8 semanas, acompañada por estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervicales. Los pacientes son sanos entre los episodios. Reportamos dos pacientes con los síntomas habituales del síndrome. La edad de comienzo de su enfermedad fue antes del año de vida y fueron tratados previamente a su diagnóstico con variados esquemas antimicrobianos sin respuesta clínica favorable. Posteriormente al diagnóstico de síndrome PFAPA, un paciente fue tratado con prednisona y evolucionó con rápida resolución de fiebre y el segundo ha recibido paracetamol e ibuprofeno con lenta mejoría de su sintomatología. Ambos niños evolucionaron asintomáticos entre los episodios febriles y con desarrollo normal. El conocimiento de este síndrome podría ayudar a un diagnóstico precoz y a un manejo adecuado de las alternativas terapéuticas.

Deficiencia de vitamina D en niños con enfermedades crónicas evaluados por osteopenia / Vitamin D deficiency in children with chronic diseases evaluated for osteopenia

Background: Chronic diseases in children may determine limited sun exposure, use of drugs, and other risk factors of osteopenia. Objective: to evaluate vitamin D deficiency and their risk factor, in children with chronic diseases with suspected osteopenia. Methods: We measured bone mineral density, bone remodeling markers, calcium, phosphate, parathormone, and 25 hydroxyvitamin D levels, and wrist X-ray. Results: We found 8 children of 25 with suspected osteopenia, with biochemical abnormalities suggestive of vitamin D deficiency. All children had low levels of 25 hydroxyvitamin D, 5 had reduced bone mineral density, 4 had hyperparathyroidism, 2 had hyperphosphatasemia, and 1 hypocalcemia and hypophosphatemia. None had rickets. Discussion: Osteopenia in chronic sick children is due to multiple factors; however, vitamin D deficiency is a preventable disorder. We recommend that all children with a chronic disease with risk factors for vitamin D deficiency should be monitored with 25 hydroxyvitamin D serum levels

Artritis reumatoídea juvenil sistémica (ARJS) en menor de un año: caso clínico / Juvenile systemic rheumatoid arthritis in infant: clinical case

Se comunica el caso clínico de una paciente de nueve meses con artritis reumatoídea juvenil sistémica (ARIS). Se presentó con síndrome febril prolongado, exantema cutáneo, poliadenopatías, esplenomegalia, derrame pericárdico pequeño, edema de manos y artritis inicialmente de tobillo izquierdo y posteriormente de IF dedo pulgar derecho y rodillaizquierda. Tuvo buena respuesta a tratamiento con ibuprofeno y prednisona

Parotiditis aguda recurrente en el niño / Acute recurrent parotiditis in children

La parotiditis aguda recurrente (PAR) es una enfermedad de la infancia, caracterizada por episodios de inflamación paratídea asociada a sialectasia no obstructiva. El objetivo del presente trabajo es revisar nuestra experiencia en pacientes con PAR. Paciente y método: se estudiaron en forma retrospectiva las características clínicas, estudios de laboratorio e imágenes de 16 pacientes provenientes de un policlínico de inmunología reumatología infantil. Resultados: la edad de inicio fue en promedio 3 años, 3 meses (rango 6 meses a 8 años), con predominio de sexo masculino (56 por ciento). El 74 por ciento de los episodios fueron unilaterales, sin diferencia de lateralidad. Los síntomas más frecuentes fueron aumento de volumen parotídeo (100 por ciento), dolor local (42 por ciento) y fiebre (35 por ciento). Los exámenes de laboratorio resultaron dentro de rangos normales. En 7 pacientes se efectuó sialografía, la que demostró sialectasa punteada y globular. En 14 pacientes se efectuó ultrasonografía (US), la que demostró aumento de volumen parotídeo difuso, con múltiples imágenes nodulares hipoecogénicas en el interior de la glándula comprometida. Conclusiones: el cuadro clínico en la mayoría de esta serie correspondió al aumento de volumen glandular unilateral, sin diferencias significativas por sexo, y con un amplio rango de edad. Si bien el rendimiento de ambos estudios imagenológicos fue similar en la PAR, se sugiere a la US como un examen más apropiado para su evaluación inicial

Heterogeneidad de la presentación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22 región q11 / Clinical heterogenity of the chromosome 22q11 microdeletion syndrome

Background: DiGeorge anomaly, velocardiofacial syndrome and conotruncal anomaly face syndrome are part of a group of congenital malformations of the chromosome 22q11 microdeletion syndrome, since they share certain phenotypic features as well as a common genetic abnormality. The malformations include mild facial dysmorphic features, conotruncal heart defects, thymic and parathyroid hypoplasia or aplasia and cleft palate. Aim: To describe the initial clinical presentation of children with clinical and molecular diagnosis of 22q11 microdeletion. Patients and methods: Ten children (seven male) with the phenotypic features of 22q11 microdeletion syndrome are reported. Microdeletion was detected in peripheral Iymphocytes by fluorescent in situ hybridisation (FISH) with the TUPLE-1 DNA probe. Results: Two children had abnormal karyotypes, one of them had a visible deletion and another child had an unbalanced translocation inherited from his mother who had a balanced translocation between chromosomes 14 and 22. Two of the 10 patients had an anterior laryngeal web, a malformation infrequently described in this syndrome. Five patients had the diagnosis of DiGeorge anomaly, had a more serious clinical presentation and a higher early mortality. Conclusions: The high frequency of the 22q11 microdeletion syndrome, estimated at 1:5.000 newborns, and its variable presentations requires a high level of awareness for its early diagnosis and appropriate management of associated complications

Hepatitis inmune temprana en el curso del síndrome de Sjögren en pediatría / Early immune hepatitis in the course of the Sjögren's syndrome in children

La hepatitis inmune corresponde a una enfermedad necroinflamatoria del hígado, de causa desconocida, asociada a la presencia de autoanticuerpos circulantes. Puede presentarse aisladamente, o en asociación a otras enfermedades autoinmunes. Entre estas, destaca el síndrome de Sjögren, que compromete preferentemente a las glándulas salivales, aunque puede afectar a cualquier segmento del tubo digestivo, especialmente el hígado. Reportamos el caso de una niña de 12 años de edad, portadora de Síndrome de Sjögren, quien durante la evolución de su enfermedad presentó alteración de transaminasas, fosfatasas alcalinas y bilirrubina. El estudio etiológico descartó infección por virus hepatótropos y enfermedades metabólicas. Se detectó IgM e IgG a Virus de Epstein-Barr, anticuerpos antinucleares, anticuerpos anti-Ro y anti-La, y anticuerpos antimúsculo liso positivos. El estudio histológico de la paciente confirmó la presencia de una hepatitis crónica activa, quien luego de 2 años de terapia esteroidal, presentó mejoría de exámenes hepáticos con persistencia de la lesión histológica

Glomerulonefritis crescéntica con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (+) en niños: casos clínicos / Anti neutrophil cytoplasmic antibody positive crescentic glomerulonephritis in children: report of 2 cases

Anti neutrophil cytoplasmic antibodies are associated to vasculitis and crescentic glomerulonephritis in adults. However, this association has been seldom reported in children. We report two girls aged 12 and 15 years old with ANCA + glomerulonephritis. Both were subjected to a percutaneous kidney biopsy. One girl had to enter a chronic hemodialysis program. The other patient recovered her renal function and after 12 months of treatment with steroids and cyclophosphamide microscopic hematuria and proteinuria persist but with normal kidney function. ANCA should be measured in children with vasculitis and glomerulonephritis

Quistes paratiroideos funcionantes y no funcionantes: entidades con origen y clínica diferente en dos casos / Functioning and non functioning parathyroid cysts: report of 2 cases

We report two women presenting with parathyroid cysts. A 20 years old woman presented with goiter and a cystic lesion in the left thyroid lobe was identified on ultrasound examination and CAT scan. The patient had hypercalcemia and elevated PTH levels. The content of the cyst, obtained by needle aspiration, had an extremely high PTH concentration. The patient was operated, removing the cyst and a remaining thymus. Pathological study confirmed the diagnosis of a parathyroid cyst. An 11 years old girl presented with a mass in the left thyroid lobe. An ultrasound examination disclosed the presence of a cystic nodule. The patient was otherwise asymptomatic and laboratory work up was normal. The patient was operated and pathological examination of the surgical piece revealed a parathyroid cyst

Enfermedades reumáticas y del tejido conectivo en niños de Santiago, Chile / Rheumatic and connective tissue diseases in children at Santiago, Chile

Se describen los resultados de una encuesta sobre enfermedades reumatológicas infantiles en pacientes de 15 años o menos de edad de los consultorios públicos y privados de reumatología pediátrica del área metropolitana de Santiago, cuyo diagnóstico hubiese quedado definido en el curso del año 1991. La población cubierta por dichos servicios fue estimada en 1.571.171 menores de 15 años. Durante 1991 hubo 2.807 consultas de reumatología infantil, de las cuales 478 (17 por ciento) correspondieron a nuevas consultas, entre las cuales se comprobaron 135 casos nuevos de enfermedades del tejido conectivo (incidencia estimada de 8.6 casos por 100.000). La artritis reumatoidea fue la afección más frecuente entre ellas (incidencia estimada 5,6 casos por 100.000)

Ultrasonografía en niños con dolor de la cadera / Ultrasonography in children with hip pain

El dolor agudo de cadera es un motivo frecuente de consulta en pediatría. Puede ser secundario a distintas afecciones, incluyendo sinovitis transitoria, artritis séptica, traumatismo, osteomielitis y sacroileitis. Es importante establecer precozmente el diagnóstico preciso para definir la conducta terapéutica y evitar potenciales secuelas. La ultrasonografía es un método no invasivo, inocuo, de alta sensibilidad en la detección de derrames de esta articulación. En una serie de 27 niños con dolor agudo de la cadera, se encontró derrame articular en 23, 17 de los cuales correspondieron a sinovitis transitoria, 5 a artritis séptica y uno a hemartrosis. El examen no mostró alteraciones en 3 niños, dos de los cuales correspondieron a sacroileitis y en uno, los síntomas fueron atribuidos a distensión muscular. En todos estos los pacientes la ultrasonografía fue un elemento orientador fundamental en el diagnóstico etiológico del dolor de cadera y evitó afectuar exámenes más complicados, en la mayor parte de ellos. Recomendamos el uso de esta técnica en el estudio de todo niño con dolor agudo de cadera

Bronquiectasia como forma de presentación de inmunodeficiencia común variable / Bronchiectasis as a common variable immunodeficiency

Se presentan 2 pacientes con bronquiectasia en los cuales se demostró inmunodefiencia común variable (IDCV). Ambos pacientes fueron tratados con gammaglobulina con buena respuesta. Consideramos que el estudio de pacientes con bronquiectasias debe investigarse la IDCV