Linfoma primário do cólon: um raro diagnóstico diferencial das doenças inflamatórias intestinais / Primary lymphoma of the colon: a rare differential diagnosis of inflammatory bowel diseases

Introdução: as doenças inflamatórias intestinais têm apresentado incidência crescente em todo o mundo, com elevada morbidade por suas manifestações clínicas. O linfoma primário do cólon corresponde a cerca de 1,4% de todos os casos de linfoma não-Hodgkin e menos de 1% das neoplasias malignas colorretais. Os dois subtipos histológicos mais frequentes no cólon são o linfoma difuso de grandes células B, que é uma variante agressiva da doença, e o linfoma MALT extranodal da zona marginal, que tem baixo grau de malignidade. A apresentação clínica e endoscópica do linfoma primário do cólon pode se assemelhar bastante às doenças inflamatórias intestinais, sendo que os achados clínicos mais observados consistem em perda de peso, alteração do hábito intestinal, dor abdominal e sangramento gastrointestinal. O pilar do tratamento é a quimioterapia, embora um número significativo de pacientes necessite de ressecção cirúrgica. Descreveremos o caso de um paciente que recebeu o diagnóstico de retocolite ulcerativa, sendo iniciado tratamento e após quatro anos sem melhora do quadro foi reavaliado e diagnosticado como portador de um linfoma MALT do cólon.

Inflammatory bowel disease have shown an increasing incidence worldwide, with a high morbidity associated with its clinical manifestations. The primary lymphoma of the colon accounts for approximately 1.4% of all cases of non-Hodgkin lymphoma and less than 1% of colorectal malignancies. The two histological subtypes are more frequent bowel lymphoma diffuse large cell B, which is an aggressive variant of the disease and MALT lymphoma of extranodal marginal zone which has a low degree of malignancy. The clinical presentation and endoscopic primary lymphoma of the colon may be confused with to inflammatory bowel disease, and the most frequently observed clinical findings consist of weight loss, changes in bowel habits, abdominal pain and gastrointestinal bleeding. The mainstay of treatment is chemotherapy, although a significant number of patients require surgical resection. We describe the case of a patient who was diagnosed with ulcerative colitis and treatment and after four years with no improvement was reevaluated and diagnosed with MALT lymphoma of the colon.

Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada / Gaucher disease: an underdiagnosed disorder

OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou infiltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento genético foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada. COMENTÁRIOS: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenomegalia na infância.

OBJECTIVE: Gaucher disease is an inborn error of metabolism, clinically heterogeneous, whose prognosis may vary according to the presentation subtype. CASE DESCRIPTION: Patient at the age of three years and six months with a history of anemia and splenomegaly for the past two years. Physical examination showed: moderate paleness, systolic murmur in mitral and tricuspid areas without irradiation, significant splenomegaly and mild hepatomegaly. Hemogram presented normocytic and normochromic anemia and mild thrombocytopenia. To investigate bone marrow-related anemias, a myelogram was indicated and the results showed medullary infiltration by Gaucher cells. The diagnosis of the disease was confirmed by assay of acid beta-glucosidase. Genetic counseling was requested and imiglucerase therapy was started. COMMENTS: This was the only documented case of Gaucher disease diagnosis in the General Hospital of Uberlândia Federal University, between 1999 and 2008, which assists a population of approximately 3 million people in 86 municipalities, indicating underdiagnosis of this inborn metabolic error. Thus, it is important to consider Gaucher disease as a differential diagnosis on patients with chronic anemia and splenomegaly during childhood.