ABSTRACT
Las translocaciones cromosómicas se definen como el intercambio de segmentos entre dos cromosomas, existiendo un punto de ruptura en cada uno de ellos. Se clasifican en translocaciones recíprocas y robertsonianas, considerándose las translocaciones recíprocas las más comunes en nuestra especie. En el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica se recibió una muestra de líquido amniótico de una gestante de 39 años de edad, sin antecedentes patológicos familiares. El diagnóstico prenatal citogenético mostró el siguiente cariotipo: 45, XX, der(15; 22) (q10;q10) mat, t(5;17)(q31.3;q25) de novo. Los estudios cromosómicos realizados a los padres mostraron que la madre era portadora de la translocación 15; 22. Este hallazgo permitió mostrar alteraciones cromosómicas poco frecuentes en la descendencia de una gestante con edad materna avanzada y facilitó el asesoramiento genético (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Prenatal DiagnosisABSTRACT
Los gemelos toracópagos, xifópagos o esternópagos, representan el 75 % de los gemelos unidos simétricamente, están conectados por la región esternal o cerca de ella, situados cara a cara y habitualmente tienen órganos separados, excepto el hígado. Se presenta un caso de gemelos toracópagos con edad gestacional de 13,4 semanas, con el objetivo de demostrar el valor del ultrasonido en el diagnóstico precoz de los defectos morfológicos congénitos, describir los hallazgos anátomo patológicos y aspectos relacionados con la etiopatogenia de dichos gemelos.
Thoracopagus, xiphopagus or sternopagus twins represent 75% of symmetrically conjoined twins connected by the sternum or near, located face-to-face and usually they have separate organs except the liver. A case of Thoracopagus twins is reported in this paper. Their gestational age is 13.4 weeks. Our aim is to demonstrating the value of ultrasound in the early diagnosis of congenital morphological defects; to describe the pathological anatomic findings and issues related to the pathogenesis of these twins.
ABSTRACT
Los gemelos toracópagos, xifópagos o esternópagos, representan el 75 por ciento de los gemelos unidos simétricamente, están conectados por la región esternal o cerca de ella, situados cara a cara y habitualmente tienen órganos separados, excepto el hígado. Se presenta un caso de gemelos toracópagos con edad gestacional de 13,4 semanas, con el objetivo de demostrar el valor del ultrasonido en el diagnóstico precoz de los defectos morfológicos congénitos, describir los hallazgos anátomo patológicos y aspectos relacionados con la etiopatogenia de dichos gemelos(AU)
Thoracopagus, xiphopagus or sternopagus twins represent 75 percent of symmetrically conjoined twins connected by the sternum or near, located face-to-face and usually they have separate organs except the liver. A case of Thoracopagus twins is reported in this paper. Their gestational age is 13.4 weeks. Our aim is to demonstrating the value of ultrasound in the early diagnosis of congenital morphological defects; to describe the pathological anatomic findings and issues related to the pathogenesis of these twins(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Diseases in Twins/complications , Twins, Conjoined , Ultrasonography, Prenatal , Prenatal Diagnosis , Abortion, EugenicABSTRACT
Los síndromes de costillas cortas con polidactilia constituyen un grupo heterogéneo de displasias óseas letales con herencia autosómica recesiva. Se caracterizan por un marcado acortamiento de las costillas, miembros cortos, polidactilia y múltiples anomalías viscerales incluyendo defectos cardiacos, renales, hepáticos, genitales y del páncreas. Los cinco tipos descritos son: SCCP I (tipo Saldino-Noonan), SCCP II (tipo Majewski), SCCP III (tipo Verma-Naumoff), SCCP IV (tipo Beemer-Langer), SCCP V. Debido a la superposición fenotípica, existe controversia sobre si las variantes responden a la expresividad variable o a la heterogeneidad genética. El objetivo del artículo es presentar un caso de un feto masculino, con signos ecográficos de displasia ósea que fallece intraútero. El examen clínico y radiológico post mortem aportó los elementos necesarios para el diagnóstico de síndrome de Costillas cortas con polidactilia tipo Saldino-Noonan (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Short Rib-Polydactyly Syndrome , PolydactylyABSTRACT
Se describen los casos de dos pacientes, gemelas monocigóticas que presentan el síndrome de Morquio. En ambos casos existió el antecedente de retraso del crecimiento, y al examen físico presentan: macrocráneo con desproporción cráneo-cara, cuello corto, pectus carinatum, baja talla y otras anomalías esqueléticas típicas. Desde el punto de vista bioquímico, las dos pacientes presentaron eliminación de queratán sulfato en orina. El diagnóstico se basó, fundamentalmente, en la fuerte correlación entre el cuadro clínico y los resultados de las pruebas químicas realizadas en orina a estas pacientes(AU)
