Técnicas de diagnóstico genético en pediatría / Genetic diagnosis techniques in pediatrics

Los genes responsables de una importante proporción de enfermedades pediátricas o involucrados en las mismas, han sido clonados y caracterizados desde el punto de vista de su patología molecular. Las metodologías para la detección de mutaciones en ellos se van implementado cada vez más , y secuenciar un gen o determinar su dosificación forma parte de la rutina de una gran parte de los laboratorios de diagnóstico. Desde la biología molecular clásica de un gen-un experimento hasta la nueva tendencia de analizar en un experimento miles de genes por microarrays y, desde el tradicional estudio cromosómico hasta las técnicas de hibridación genómica comparada, no se debe olvidar el contexto de la patología genética dentro de la clínica del paciente. Este capítulo constituye una puesta al día resumida de las técnicas para estudiar las mutaciones y los cromosomas en la patología humana (AU)

The genes responsible of a high proportion of paediatric diseases have been cloned and characterized. Methologies to detect mutations in these genes are currently implemented in most of the molecular diagnosis laboratories. From a classical molecular biology experiment (one gene-one experiment= to the new micorarrays methodologies that analyse thousand of genes and form classical cytogenetics to the comparative genomic hybridization, the clinic context of the patient should not be forgotten. This chapter summarises most of the current methodologies to analyze genes and chromosomes involved in human pathologies (AU)

[Importance of molecular diagnosis in the detection of healthy male transmitters of the fragile X syndrome]. / Importancia del diagnóstico molecular en la detección de varones sanos transmisores de síndrome del X-frágil.

The fragile X syndrome is attracting much interest because it is now recognized as the most common genetic cause of mental retardation after Down's syndrome. No effective treatment is yet available and the underlying biochemical defect is not understood. Genetic counselling is often difficult because, although it primarily affects males, one third of carrier females are also retarded. In addition, there is an important percentage of males that inherited the mutation and appear phenotypically normal. These observations have prompted extensive clinical, epidemiological and genetic studies. The more relevant points are reviewed in light of our results.