ABSTRACT
Pheochromocytomas and paragangliomas (PPGL) are neuroendocrine tumors characterized by the excessive production of catecholamines. This study aims to describe the clinical characteristics of PPGL cases in Argentina over recent decades. A multicenter retrospective cross-sectional analysis was carried out using a database comprising both pediatric and adult patients with confirmed PPGL diagnoses based on pathological reports. A cohort of 486 patients with PPGL was recruited. Women represent 58.4% of the patients, with a mean age of 38.3 years old at the time of diagnosis and 15.2% of the patients were under the age of 18. Hypertension, as well as classic signs and symptoms, were present in 80.9% of the patients. The adrenal incidentaloma, as a mode of presentation, increased in the last two decades rising from 3.9% (1953-2000) to 21.8% (2001-2022), p<0.001. Most tumors were located within the adrenal glands, accounting 83.0% of the cases, with bilateral occurrences noted in 20.0%. The median tumor size was 4.8cm. Local recurrence and metastases were observed in 10.9% and 12.2%. Out of 412 patients, 87.0% exhibited urinary excretion elevation of catecholamines and/or their metabolites. Furthermore, 148 patients, representing 30.4% of the study population, displayed a distinct genetic profile indicative of hereditary syndromes. The distribution of hereditary syndromes revealed that MEN2, VHL, and PGL4 constituted the most prevalent syndromes. This population-based study, spanning seven decades, offers valuable insights into the demographic and clinical characteristics of PPGL patients in Argentina.
ABSTRACT
RESUMEN: Introducción La acromegalia se asocia con un mayor riesgo de morbilidad y mortalidad por cáncer. Sin embargo, los datos respecto de la incidencia de cáncer en acromegalia son controvertidos. Objetivos Describir las características clínicas, bioquímicas e imagenológicas de un grupo de pacientes acromegálicos con carcinoma diferenciado de tiroides (CDT). Analizar las características de riesgo de recurrencia (RR) y respuesta en el seguimiento (RtaSg) y comparar la evolución con la de pacientes con CDT no acromegálicos. Materiales y métodos Se realizó un análisis retrospectivo multicéntrico de pacientes con diagnóstico de acromegalia y CDT. Se realizó un análisis comparativo entre los pacientes de bajo RR inicial acromegálicos con una muestra aleatoria de pacientes no acromegálicos con CDT de bajo RR inicial (1:4). Resultados Se analizaron 16 pacientes con diagnóstico de CDT y acromegalia. En 93,8% se hizo el diagnóstico por ecografía, sólo el 50% tenían un nódulo tiroideo palpable. En el momento del diagnóstico del CDT, los valores de IGF-1 fueron 1,8 ± 1,3 LSN, con 62,5% con acromegalia activa. La histología fue papilar en todos los casos, el 56,3% variedad clásica y el resto papilar variedad folicular. El 75% de los pacientes presentó un Estadio I (12/16), sólo 3 pacientes Estadio II y 1 Estadio IVb. El RR inicial fue bajo en el 87,6% (14/16), intermedio en 1 paciente y alto en 1 paciente. Las respuestas al final del seguimiento fueron: 86,7% (13/15) sin evidencia de enfermedad, 1 paciente bioquímica incompleta y 1 estructural incompleta. La RtaSg no tuvo diferencias con los no acromegálicos. Conclusiones Los pacientes acromegálicos con CDT presentaron predominantemente un bajo RR inicial. Al realizar la comparación con el grupo control, se puede concluir que el CDT en pacientes acromegálicos no presentó una evolución más agresiva.
