Registro informatizado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Registro RiHHTa) en España: objetivos, métodos y resultados preliminares / Computerized registry of patients with hemorrhagic hereditary telangiectasia (RiHHTa Registry) in Spain: Objectives, methods, and preliminary results

Introducción: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica. Material y método: Tras la elaboración de un registro nacional español multicéntrico, denominado RiHHTa, se describen las principales manifestaciones clínicas y procedimientos diagnósticos de los primeros pacientes introducidos. Resultados: Se han introducido datos de 141 pacientes, de los que 91 (64,5%) eran mujeres. La edad media al diagnóstico fue de 42 años. Las mutaciones en el gen ACVRL1 predominaron sobre el gen ENG. El síntoma inicial fue la epistaxis recurrente en 130 (92,2%) pacientes y en 3 (2,1%), el absceso cerebral. Se detectaron fístulas arteriovenosas (AV) pulmonares en 36 (45%) de los 79 pacientes a los que se les practicó una angio-TC torácica. En 36 (45%) de estos 79 afectados no se había detectado paso de contraste en la ecocardiografía o este era grado 1. En 43 (67,2%) de los 64 pacientes con una angio-TC abdominal se detectaron malformaciones vasculares hepáticas, mayoritariamente telangiectasias, fístulas AV y arterio-portales, y extrahepáticas en 14 (10%) sujetos. Se realizó cribado de malformación AV cerebral a más de la mitad de los pacientes, detectándose en un 3,9%. La parte del tubo digestivo más afectada fue la superior (95%). Conclusión: El Registro RiHHTa permite identificar puntos de mejora en el manejo de los pacientes con HHT. Se ha detectado un uso inadecuado de la angio-TC torácica y la utilidad de la angio-TC abdominal para definir los subtipos de afectación vascular hepática y detectar afectación vascular extrahepática

Introduction: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare disease with autosomal dominant inheritance that causes systemic vascular affectation. Material and method: After development a multicentric Spanish national registry, called RiHHTa, main clinical manifestations and diagnostic procedures of the first patients introduced are described. Results: 141 patients were included, of which 91 (64.5%) were women. The mean age at diagnosis was 42 years. Mutations in the ACVRL1 gene predominated over the ENG gene. The initial symptom was recurrent epistaxis in 130 (92.2%) patients and in three (2.1%), brain abscess. Pulmonary arteriovenous (AV) fistula were detected in 36 (45%) of the 79 patients who underwent thoracic CT angiography. The contrast echocardiography detected very few bubbles (grade I) or none, in 36 (45%) of these 79 affected patients. In 43 (67.2%) of the 64 patients with an abdominal CT angiography, hepatic vascular malformations were detected, mostly telangiectasias, AV and arterio-portal fistula, and extrahepatic in 14 (10%) subjects. More than half of the patients were screened for the presence of brain arteriovenous malformations which was found in 3.9% of them. The upper part of the intestinal tube was the most (95%) affected region. Conclusion: The RiHHTa Registry allows improving the management of patients with HHT. An inadequate use of thoracic CT angiography and the usefulness of abdominal CT angiography has been detected in order to define subtypes of hepatic vascular involvement and detect extrahepatic vascular involvement

Fisiopatología de la enfermedad de Fabry / The pathophysiology of Fabry disease

La enfermedad de Fabry es una entidad lisosomal de expresión clínica sistémica, causada por el depósito tisular de globotriaosilceramida, debido a un déficit en su degradación. Como en la mayoría de las enfermedades lisosomales, la existencia de una mutación en un gen no explica las alteraciones fisiopatológicas que presentan los pacientes. Se realiza una revisión exhaustiva de los mecanismos patogénicos que acontecen en la enfermedad de Fabry (AU)

Fabry disease is a lysosomal condition with systemic clinical expression, caused by the tissue deposit of globotriaosylceramide, due to a deficit in its degradation. As with most lysosomal diseases, the presence of a mutation in a gene does not explain the pathophysiological disorders shown by patients. We conducted a comprehensive review of the pathogenic mechanisms that occur in Fabry disease (AU)

El estudio de la correlación entre el genotipo y el fenotipo: ¿éxito o fracaso? / Correlation study between genotype and phenotype: success or failure?

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Antibioterapia cíclica en colangitis aguda bacteriana recurrente en pacientes no quirúrgicos / No disponible

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Hipertensión e hipopotasemia en una mujer de 49 años / Hypertension and hypokalemia in a 49-year old woman

La hipertensión arterial secundaria a hiperaldosteronismo primario es poco frecuente,pero es una enfermedad curable, por lo que nos parece interesante presentar un caso.Se trata de una paciente que inicia un cuadro de hipertensión arterial severa y que recibetratamiento con diuréticos y fármacos inhibidores de la enzima de conversión deangiotensina (IECA) antes de ser hospitalizada. Cuando la vemos presenta hipopotasemia.A pesar de los suplementos de potasio y de retirar el tratamiento diurético y los IECA,persistía la hipocaliemia, por lo que se inició estudio de hipertensión arterial secundaria.Las concentraciones de renina estaban suprimidos con elevación de la aldosterona. Serealizó una tomografía abdominal que mostró la presencia de un tumor bien delimitadoen suprarrenal izquierda, compatible con síndrome de Conn. Tras el hallazgo se resecó eltumor por vía laparoscópica y la anatomía patológica fue de adenoma suprarrenal. Posteriormente,las cifras de potasio y presión arterial se han normalizado sin tratamiento.Nos parece importante resaltar los datos que apoyan el probable origen secundario de lahipertensión arterial, no sólo para iniciar el estudio, sino también para ajustar el tratamientoinicial, evitando los fármacos que interfieran con la evaluación, siempre que elcontrol de la presión arterial lo permita.

Primary aldosteronism resulting from an adrenocortical adenoma is an uncommon butpotentially curable form of hypertension. We present the case of a 49-year-old womanthat initiated with severe hypertension that was treated with diuretics and ACE inhibitorsbefore being hospitalized. When she came to consult, she had hypokalemia. This persistedin spite of administering potassium supplements and discontinuing the diuretics and ACE secuninhibitors.Therefore, a study was made regarding secondary arterial hypertension.Plasma renin activity was suppressed and aldosterone levels were elevated. Computedtomographic scanning detected a well-delimitated mass in left adrenal gland, suggestingConn’s syndrome. Laparoscopic adrenalectomy was performed and microscopy findingswere consistent with aldosteronoma. After surgery hypertension was resolved andpotassium levels remained normal.We consider that the data supporting the probable presence of secondary hypertensionshould be stressed, not only to perform studies but also to adjust the initial treatment,avoiding drugs that interfere with the evaluation, whenever blood pressure control allows it(AU)

Prescripción de betabloqueantes en la insuficiencia cardíaca / Prescription of beta blockers in heart failure

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Hemorragia digestiva de origen atípico / Digestive bleeding with atypical cause

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Tumoración cutánea de 20 días de evolución / Skin tumor with 20 day course

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