Laringoceles. Nuestra casuística y revisión de la literatura / Laryngoceles. Our casuistry and literature review

Los laringoceles son herniaciones de la mucosa laríngeaque nacen del extremo apendicular del ventrículo. Sonpoco frecuentes y de naturaleza benigna, en principio,puesto que pueden albergar un carcinoma oculto en suinterior. Presentamos 7 laringoceles correspondientes aotros tantos varones estudiados y tratados por nuestroServicio de ORL en los últimos 12 años. Analizamos losantecedentes personales, sintomatología clínica, exploracionescomplementarias solicitadas, tratamiento utilizadoen cada caso y evolución clínica de los pacientes.Hemos registrado 2 casos de laringopiocele, raros en laliteratura, y un caso de carcinoma epidermoide ocultoque precisó laringuectomía total. En un paciente conlaringopiocele mixto se realizó cervicotomía; en el resto(6 laringoceles internos) practicamos una microcirugíalaríngea. Realizamos una revisión bibliográfica al respectode esta patología

Laryngoceles are air-filled dilatations of the laryngeal mucosain the ventricle appendix- extreme. They are veryuncommon and benign but can hide a carcinoma inside.We report 7 laryngoceles corresponding to such males thatwere studied and treated by our ORL. Service in the last 12years. We have analysed the personal antecedents, clinicalsymptoms, complementary tests asked, treatment used inevery case and evolution of the patients. 2 cases oflaryngopyocele have been registered, rare in literature, andalso one case of hidden epidermoid carcinoma that neededa total laryngectomy. One patient with mixed laryngopyocelewas operated by cervicotomy; the rest (6 internallaryngoceles) were candidate to a laryngeal microsurgery.We have performed a literature review at this respect

Aspectos clínicos, tratamiento y evolución de los Carcinomas de Cavum T3 y T4. Nuestra casuística en 12 años / Clinical aspects, treatment and evolution of T3 and T4 Cavum carcinomas. Our casustry in 12 years

Presentamos la experiencia de nuestro Servicio de O.R.L. en el diagnóstico y tratamiento de los Carcinomas de Cavum T3 y T4 recogidos en un período de 12 años. Durante este tiempo hemos estudiado 10 pacientes con tales tumores malignos de rinofaringe, 8 varones y 2 mujeres, y analizamos las principales manifestaciones clínicas, tratamiento y evolución de los mismos. El protocolo terapéutico administrado por parte de Oncología fue radioterapia combinada con quimioterapia. 3 varones permanecen libres de enfermedad tras un seguimiento medio de 2 años y en 4 casos constatamos una persistencia tumoral y/o ganglionar. 2 pacientes fueron éxitus y otro no siguió controles ni revisiones en nuestro Hospital. El resultado anatomopatológico (AP) fue de carcinoma epidermoide en 3 casos y de carcinoma indiferenciado en otros 7 (AU)

Auditory neuropathy in patients carrying mutations in the otoferlin gene (OTOF).

Inherited hearing impairment affects one in 2,000 newborns. Nonsyndromic prelingual forms are inherited mainly as autosomal recessive traits, for which 16 genes are currently known. Mutations in the genes encoding connexins 26 and 30 account for up to 50% of these cases. However, the individual contribution of the remaining genes to the whole remains undetermined. In addition, for most of the genes there is a need for studies on genotype-phenotype correlations, to identify distinctive clinical features which may direct the molecular diagnosis to specific genes. Here we present a mutation analysis and a genotype-phenotype correlation study on the gene encoding otoferlin (OTOF), responsible for the DFNB9 subtype of prelingual hearing impairment. Four novel mutations were identified: c.2122C>T (p.Arg708Ter), c.4275G>A (p.Trp1425Ter), c.4362+2T>G, and c.5860_5862delATC (p.Ile1954del). A total of 37 subjects with mutations in OTOF were studied clinically. They were phenotypically homogeneous, having profound hearing impairment with very early onset, as shown by pure-tone audiometry and auditory brainstem responses. Magnetic resonance imaging and computed tomography did not reveal any inner ear malformation. Unexpectedly, transient evoked otoacoustic emissions (TEOAEs) were present, either bilaterally or unilaterally in 11 subjects. Altogether, clinical data of these subjects met the diagnostic criteria of auditory neuropathy. A total of 10 subjects had been successfully provided with cochlear implants. The results of our study indicate that genetic diagnosis of subjects with auditory neuropathy and profound hearing impairment should be directed to the otoferlin gene. Our data are of concern to universal screening programs which use TEOAEs as the first detection test for hearing impairment in newborns, since this technique may overlook a nonnegligible proportion of cases.

Estudio retrospectivo de epístaxis ingresadas: etiopatogenia, tratamiento y evolución clínica / Retrospective study of inpatients epistaxis: etiopathogenesis, treatment and clinical evolution

Presentamos un estudio retrospectivo sobre 172 pacientes ingresados en nuestro Hospital con diagnóstico de Epístaxis entre los años 1990 y 2000. 131 pacientes eran varones (76,16 per cent) frente a 41 mujeres, con una edad media de 59 años. Recogemos una serie de variables en la historia clínica: Año y mes del ingreso, hábito tabáquico y enólico, presencia o ausencia de HTA, diabetes, catarros previos, EPOC, consumo de fármacos ( sobre todo anticoagulantes), patología cardíaca asociada y epístaxis previas. El 70,9 per cent de los ingresos correspondían a epístaxis posteriores, siendo algo más frecuentes las originadas en la fosa nasal izquierda. En 85 casos se realizó taponamiento nasal posterior; 9 pacientes requirieron cauterización endoscópica bajo anestesia general ; en un caso se procedió a realizar ligadura de la carótida externa y cuatro pacientes requirieron embolización para el control de su epístaxis. La evolución fue buena en general. 65 pacientes sufrieron anemia, de los que 20 precisaron transfusión sanguínea. La estancia media fue de 6 días, oscilando entre 1 y 42 días. Analizamos los resultados comparándolos con otras series publicadas (AU)