Hematoma subdural intracraneal y espinal secundario a anestesia neuroaxial / Subdural intracranial and spinal haematoma secondary to neuraxial anaesthesia

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Epidemiología genética de la esclerosis múltiple / Genetic epidemiology of multiple sclerosis

Introducción. A pesar de que la esclerosis múltiple (EM) es por sus características una enfermedad compleja para el estudio epidemiológico, los trabajos publicados sobre su epidemiología genética son muy numerosos y han aportado considerable información sobre los factores etiológicos de la enfermedad. Desarrollo. Esos trabajos epidemiológicos han estudiado, además de las incidencias y prevalencias de la EM en cada zona, su diferente distribución geográfica, su variación con las emigraciones, su relación con las etnias o el sexo, la existencia de posibles epidemias o agrupamientos, y su agregación familiar. Han apoyado el factor etiológico ambiental de la EM el gradiente geográfico de su frecuencia, las posibles epidemias o agrupamientos, sus cambios con las emigraciones, o la concordancia en gemelos menor del 100 por ciento. Sin embargo, han aportado argumentos a favor del factor etiológico genético las diferencias raciales en la frecuencia de esta enfermedad, la existencia de grupos étnicos resistentes a pesar de las migraciones o la mayor concordancia en gemelos monocigóticos. Conclusiones. Los resultados de los estudios sobre la epidemiología genética de la EM apoyan que su etiología es multifactorial, existiendo una susceptibilidad genética de tipo poligénico, pero que por sí misma no justifica el desarrollo de la EM, sino que es preciso un factor ambiental, aún no conocido, que actúe sobre el individuo que porta la susceptibilidad genética. Los estudios de genética molecular están añadiendo nuevos conocimientos sobre esa susceptibilidad genética, aunque aún no se han identificado de manera concluyente los genes que la producen, debido a la complejidad de la EM (AU)

Mielopatía aguda isquémica y trombosis venosa recurrente asociada a estrógenos y alelo 20210a del gen de la protrombina / Spinal cord infarction and recurrent venous thrombosis in association with estrogens and the 20210A allele of the prothrombin gene

El infarto de médula espinal es una causa infrecuente de paraplejía de instauración brusca. Su presentación en sujetos con bajo riesgo vascular resulta especialmente inexplicable. El alelo 20210A del gen de la protrombina (que triplica el riesgo de tromboembolismo venoso) fue asociado recientemente con infarto medular en mujeres jóvenes expuestas a estrógenos (píldora anticonceptiva).Referimos un caso de síndrome de arteria espinal anterior con infarto que afecta a los cordones anteriores en una mujer sana de 50 años portadora de esta variante genética, el primero publicado bajo tratamiento con estradiol transdérmico. La paciente refería la típica dorsalgia de comienzo súbito asociada a paraplejia atraumática y disfunción de esfínteres. Se descartó esclerosis múltiple, resultando ineficaces los corticoides y las inmunoglobulinas. El examen del LCR fue negativo. La imagen de resonancia magnética fue compatible con infarto (de astas anteriores) desde D10 a D11, con señal hiperintensa en T2.Por sus antecedentes de tromboflebitis y la aparición de una trombosis venosa profunda un mes después se le practicó estudio completo de trombofilia. La determinación de antitrombina, proteínas C y S, homocisteína, factor V Leiden, anticoagulante lúpico y anticuerpos anticardiolipina fue normal o negativa. Sin embargo, la paciente expresaba la variante 20210A del gen de la protrombina en estado heterozigoto y valores persistentemente elevados de factor VIIIc (8 meses después, 280 U/dl). Se discute la posible implicación de ambos hallazgos. La paciente no experimentó recuperación tras un período de 20 meses. Concluimos que la protrombina 20210A parece asociada a mielopatía isquémica escasamente explicada en mujeres jóvenes que reciben estrógenos (AU)

HLA y esclerosis múltiple.Estudios en la población española / HLA and multiple sclerosis. Studies of a spanish population

Introducción. Los estudios familiares o poblacionales han demostrado la existencia de una susceptibilidad genética a padecer esclerosis múltiple (EM). Los genes del sistema HLA han sido los únicos marcadores genéticos de esta predisposición que reiteradamente se han confirmado en múltiples estudios de diferentes países. También se ha encontrado una relación entre determinados genes HLA y la evolución clínica o parámetros paraclínicos de la EM. Desarrollo. En este artículo se analiza inicialmente la estructura, función, tipificación y asociación a enfermedades del sistema HLA y su relación con la EM; posteriormente se revisan los trabajos publicados o comunicados sobre la asociación HLA-EM en la población española. Conclusiones. LA EM se asocia globalmente en la población española al haplotipo DR15/DQ6 (subtipos de DR2/DQ1). Pueden existir pequeñas diferencias étnicas en algunas zonas que justifiquen otras asociaciones encontradas. Aunque los estudios españoles sobre la asociación HLA y factores clínicos y paraclínicos de la EM necesitan ser confirmados en muestras con mayor número de pacientes, las formas primariamente progresivas y las de peor pronóstico tienden a asociarse a DR4 y las formas benignas a DR2. El DRw13 (DR6) parece ser un alelo protector. La presencia de DR2 podría ser un marcador del desarrollo de EM tras una neuritis óptica (AU)