Trastornos de migración neuronal / Neuronal migration Disorders

Los trastornos de migración neuronal representan un grupo de malformaciones congénitas del sistema nervioso, que alteran el proceso en el que millones de células migran de la matríz germinal, hacia el sitio en el que residirán el resto de la vida. De manera particular, en la corteza cerebral provocan cambios importantes en la citoarquitectura, laminación y fisiología neuronal normal. Aparecen como casos esporádicos, determinados genéticamente o causados por agentes externos como infecciones, intoxicaciones, radiaciones, etc. Las entidades nosológicas mejor identificadas incluyen: esquizencefalia, licencefalia, paquigiria, polimicrogiria, heterotopias neuronales y agensia del cuerpo calloso. Los portadores del padecimiento habitualmente presentan síntomas y signos tempranos de la enfermedad, siendo la epilepsia una manifestación clínica dominante. Mediante estudios de tomografía craneal computada (TCC), resonancia magnética (RM), tomografía por emisión de fotón simple (TCEFS) y estudios de inmuno-histoquímica con técnica de Golgi (IHG), recientemente se ha demostrado que estas disgenesias pueden ser una causa frecuente de muchas epilepsias y síndromes epilépticos refractarios a tratamiento médico, considerados previamente como criptogénicos. Cuando se asocian a estos padecimientos estigmas dismórficos, pueden constituir síndromes genéticos como el de Miller-Dieker, Zellweger y Aicardi

Aspectos clínicos, electroencefalográficos y neurorradiológicos de la epilepsia en menores de un año / The clinical characteristics of the epilepsy at the first years age, its electroencephalographics

Con el objeto de ver si las características clínicas de la epilepsia en el primer año de la vida tienen relación con los trazos electroencefalográficos (EEG) y la tomografía computada de cráneo (TCC), se estudiaron 27 menores de un año con epilepsia. Se determinó el patrón clínico de las crisis, clasificándose en parciales y generalizadas y se estudiaron con EEG y TCC. Trece niños tuvieron crisis parciales 11 simples y dos complejas; hubo 14 con crisis generalizadas: cuatro tónicas, una clónica, cinco tónico-clónicas y cuatro mioclónicas. La sensibilidad del EEG fue de mayor valor en las crisis clínicamente parciales. La TCC no mostró diferencias en cuanto a la lesión focal o generalizada, entre los niños con crisis parciales y crisis generalizadas. Se concluye que en los lactantes menores de un año la clínica es la mayor guía para el diagnóstico de la epilepsia; el apoyo más útil es el EEG; la TCC no guarda relación directa con los hallazgos clínicos y electroencefalográficos

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: informe de dos casos clínicos / Adrenoleukodystrophy linked with chromosome X. Report of two clinical cases

La adrenoleucodistrofia infantil es un trastorno peroxisomal caracterizado por una falla en la función de la lignoceroil CoA sintetasa, se transmite en forma reseciva ligada al cromosoma X, con localización el locus 28 (q28). La deficiencia enximática condiciona una degradación imcompleta de los ácidos grasos de cadena larga, acumulándose en consecuencia en el tejido cerebral y adrenal. El motivo del presente trabajo es identificar los hallazgos clínicos encontrados en estos casos donde incluímos la presencia del asma bronquial, manifestaciones endocrinológicas y neurológicas. Los pacientes fueron tratados en el servicio a partir de 1990. Se describen los métodos utilizados para el diagnóstico, desde las alteraciones tempranas de los potenciales evocados de tallo, hasta las imágenes de tomografía computarizada de cráneo con doble cantidad de medio de contraste, y cortes tardíos

Leucodistrofia metacromática: informe de dos hermanas afectadas / Metachromatic leukodystrophy: report of two sisters affected

De los pacientes atendidos en el Hospital General, Centro Médico La Raza, una de las entidades más frecuentes en el grupo de enfermedades neurodegenerativas es la leucodistrofia metacromática. Se trata de un padecimiento autosómico recesivo, cuyo defecto básico es la deficiencia o la disminución de la actividad de la arilsulfatasa A, lo que implica un acúmulo de sulfatocerobrosidos en la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. En este trabajo se presenta una familia con dos hermanas afectadas y se describen los hallazgos clínicos, radiológicos, reurofisiológicos y de laboratorio. Se hace énfasis en la importancia de la detección de heterocigotos, del asesoramiento genético y del diagnóstico prenatal en estas familias

Frecuencia de secuelas neurológicas secundarias a traumatismo craneoencefálico / Head injury, complications and frecuency

El objetivo es conocer la frecuencia de complicaciones neurológicas secundarias a traumatismo craneoencefálico atendidas en el Hospital General Centro Médico Nacional La Raza. Se obtuvo información de las hojas de consulta externa y egresos de los Servicios de Neurología y Neurocirugía Pediátrica durante el periodo comprendido de enero 1990 a diciembre de 1991, agrupando los casos en manejo quirúrgico y no quirúrgico, así como en edades pediátricas hasta los 15 años. Se captaron 180 pacientes durante el periodo referido encontrando que en el grupo de manejo quirúrgico, el sexo predominante fue el masculino y las edades de presentación de las complicaciones fueron de seis a 11 años, siendo frecuente la epilepsia postraumática. De los cinco casos fallecidos desde su ingreso a la unidad se detectaron datos clínicos de muerte encéfalica, de manera que no fue posible ofrecer algún tratamiento específico. El presente trabajo muestra los grupos de edad más susceptibles a complicaciones secundarias a traumatismos craneoencefálicos (TCE), así como la necesidad de proponer posibles medidas inmediatas en el sitio del accidente para continuar con el manejo óptimo en la unidad de atención médica que complete su manejo