Identificación de errores innatos del metabolismo de la galactosa en pacientes con cataratas / Identification of inborn metabolic errors of galactose in patientes with cataracts

Se estudiaron 133 pacientes con cataratas congénitas o idiopáticas (94 pacientes con edades entre 1 mes y 14 años, 10 pacientes con edades entre 16 y 50 años y en 29 pacientes no se registró la edad) y 18 pacientes con diagnóstico clínico de galactosemia clásica. Se cuantificaron las actividades de la galactokinasa (GALK) y de la uridil transferasa de la galactosa 1-fosfato (GALT) eritrocitarias. No se identificaron individuos con deficiencia total de GALK o GALT. En el grupo de pacientes con cataratas con edades entre 1 mes y 14 años, 3 (3.19//) y 4 (4.25//) mostraron niveles de GALK y GALT en el rango correspondiente a los heterocigotos respectivamente. En comparación con la incidencia esperada de heterocigotos en la población general (0.2 por ciento para GALK y 0.8 por ciento para GALT) encontramos un incremento significativo de individuos con niveles reducidos de enzimas del metabolismo de la galactosa. Se discute la posibilidad de que los estados galactosémicos heterocigotos constituyen un factor de riesgo para el desarrollo de cataratas y sus implicaciones terapéuticas

[Identification of inborn errors of galactose metabolism in patients with cataracts]. / Identificación de errores innatos del metabolismo de la galactosa en pacientes con cataratas.

133 patients with congenital or idiopathic cataracts were studied (94 patients had ages between 1 month and 14 years; 10 patients had ages between 16 and 50 years and 29 patients did not have an age registry) along with 18 patients with a clinical diagnosis of classic galactosemia. The activity of galactokinase (GALAK) and that of erythrocyte galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) was measured. There were no individuals with a total deficiency of GALK or GALT. The cataract patients of ages between 1 monthly and 14 years, 3 (3.19%) and 4 (4.25%) showed GALK and GALT levels in the range corresponding to the respective heterozygotes. As compared with the expected incidence of heterozygotes in the general population (0.2% for GALK and 0.8% for GALT) we found a significant rise of individuals with low levels of enzymes for the metabolism of galactose. The possibility that heterozygote galactosemic states contribute a risk factor in the development of cataracts and its therapeutic implications are discussed.