Nance-Horan syndrome in females due to a balanced X;1 translocation that disrupts the NHS gene: Familial case report and review of the literature.

The Nance-Horan syndrome is an X-linked disorder characterized by congenital cataract, facial features, microcornea, microphthalmia, and dental anomalies; most of the cases are due to NHS gene mutations on Xp22.13. Heterozygous carrier females generally present less severe features, and up to 30% of the affected males have intellectual disability. We describe two patients, mother and daughter, manifesting Nance-Horan syndrome. The cytogenetic and molecular analyses demonstrated a 46,X,t(X;1)(p22.13;q22) karyotype in each of them. No copy-number genomic imbalances were detected by high-density microarray analysis. The mother had a preferential inactivation of the normal X chromosome; expression analysis did not detect any mRNA isoform of NHS. This is the first report of Nance-Horan syndrome due to a skewed X chromosome inactivation resulting from a balanced translocation t(X;1) that disrupts the NHS gene expression, with important implications for clinical presentation and genetic counseling.

Resultados visuales en pacientes pediátricos con trasplante de córnea: reporte de 10 años de experiencia / Visual outcome in pediatric patients with corneal transplantation: results of 10 years experience

Introducción. La realización de un trasplante corneal pediátrico (o queroplastia penetrante) representa un reto para el oftalmólogo, porque se presenta un alto índice de falla en el injerto y, comparados con adolescentes y adultos, los niños tienen un pronóstico visual menor. El objetivo de este estudio fue evaluar los resultados visuales en pacientes pediátricos sometidos a queratoplastia penetrante e identificar los factores que podrían influir en el rechazo corneal. Métodos. Se realizó un estudio prospectivo, descriptivo y observacional en el que se evaluaron los resultados visuales. Se analizaron factores como la edad en el momento de la cirugía, la agudeza visual, el padecimiento que indicó la queratoplastia, si hubo rechazo corneal, antecedentes de glaucoma, retraso en el desarrollo psicomotor y ojo seco previo. Resultados. De marzo 2001 a marzo 2011 se realizaron 47 queratoplastias en 39 pacientes (8 bilaterales). La edad los pacientes cuando se realizó la cirugía fue de 10.61 años. El tiempo promedio de seguimiento fue de 147 semanas. El diagnóstico más frecuente y con mejores resultados visuales fue el queratocono. El 62% de los pacientes (29 niños) mejoraron visualmente, 23.4 % no presentaron cambios y en 14.8% disminuyó su visión inicial. Presentaron rechazo corneal 22 ojos (46.80%), de los cuales 13 tuvieron una adecuada resolución con el tratamiento. Tres pacientes con rechazo no resuelto presentaban retraso en el desarrollo psicomotor; uno, glaucoma congénito y otro, ojo seco severo. Los pacientes con peor pronóstico visual y mayor probabilidad de rechazo fueron aquellos menores de 6 años, con disgenesias mesodérmicas y distrofias corneales hereditarias. Conclusiones. La población pediátrica puede beneficiarse visualmente con una queratoplastia penetrante. En pacientes menores de 6 años, las genopatías y enfermedades oculares asociadas pueden influir negativamente en la evolución posterior al trasplante.

Background. Pediatric corneal transplant represents an ophthalmological challenge due to a high rate of graft failure. In comparison with adolescents and adults, children have a prognosis of less vision. The aim of this study was to evaluate visual results after pediatric penetrating keratoplasty (PPK) and to identify factors associated with graft rejection. Methods. We carried out a prospective and descriptive study. Visual outcome was analyzed according to age at the time of surgery, visual acuity, corneal disease before PPK, development of graft rejection, glaucoma, previous dry eye and psychomotor development delay (PDD). Results. There were 47 PPK procedures performed in 39 patients (eight bilateral) between March 2001 and March 2011. Keratoconus was the most common corneal disease with the best visual outcome after PPK. Twenty nine patients (62%) had visual improvement, 23.4% remained visually unchanged and 14.8% decreased their initial visual acuity. Twenty two eyes (46.8%) presented graft rejection and of these, 13 had complete graft rejection resolution after treatment. Patients with previous history of PDD, congenital glaucoma and severe dry eye had unresolved graft rejection. Patients <6 years with anterior chamber cleavage syndrome and hereditary corneal dystrophies were associated with poorer final visual acuities. Conclusions. Patients may improve their visual acuities with PPK. Children <6 years with history of systemic and ocular congenital eye diseases may represent those patient with the worst prognosis.

Cirugía de catarata en hospitales públicos de Lima / Surgery of cataract in public hospitals of Lima

Introducción: En la actualidad no se cuenta con datos publicados acerca del número de cirugías de cataratas realizadas y la tendencia quirúrgica empleada en los hospitales públicos de Lima, es por ello que el propósito del presente estudio es determinar el número de cirugías de cataratas en los hospitales públicos de Lima, identificando y cuantificando las principales técnicas utilizadas. Material y métodos: El presente es un estudio multicéntrico descriptivo retrospectivo en el cual se revisaron los libros de reporte operatorio del año 2001 de los servicios de oftalmología de 10 hospitales públicos de Lima; los datos se ingresaron y tabularon en el programa Excel. Además se aplicó una encuesta dirigida a determinar las principales causas que limitan la cirugía por facoemulsificación, aquí se evaluó a 14 centros hospitalarios. Resultados: Se realizaron 5558 cirugías de cataratas en el año 2002, siendo la técnica de extracción extracapsular + implante de LIO la más realizada 87 por ciento (N=4815), seguida por la facoemulsificación 12 por ciento (n=671) y el último lugar la intracapsular 1 por ciento (n=72). Hay centros en donde se realiza hasta un 23.3 por ciento de facoemulsificación (INO) y otros en donde hasta el momento no se realiza esta técnica. La ruptura de cápsula posterior fue la principal causa de conversión y de complicación en la facoemulsificación. La ausencia o el elevado costo de los insumos fue elegida como el principal limitante para desarrollar la facoemulsificación. Conclusiones: La técnica de extracción extracapsular es la más utilizada en nuestra ciudad. La facoemulsificacíon se realiza en pocos centros hospitalarios. La extracción intracapsular se limita a indicaciones médicas. La ruptura de cápsula posterior es la principal complicación. Los altos costos impiden un avance adecuado en la facoemulsificación.

Trauma ocular por artefactos explosivos y armas de fuego en el Hospital Central PNP / Ocular trauma by explosive devices and firearms in Central Hospital PNP

Durante las dos décadas (80 y 90) de terrorismo que sufrió nuestro país, el Hospital Central PNP recibió innumerables efectivos policiales politraumatizados y con severo compromiso ocular. Se quiso determinar las características de esta población afectada. Objetivo: Realizar una revisión de trauma ocular por artefacto explosivo y arma de fuego en el Servicio de Oftalmología del HCPNP durante el período comprendido entre enero de 1980 y junio del 2000. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, determinando la prevalencia para lo cual se diseñó un protocolo de estudio. Material y métodos: Se revisaron historias clínicas completas de 37 pacientes con 52 ojos comprometidos, con el diagnóstico mencionado. Se llenó el protocolo de estudio por cada ojo afectado. Resultados: El 62 por ciento estuvo comprendido entre 21 y 30 años de edad. La totalidad fue de sexo masculino. El 41 por ciento tuvo compromsio bilateral, 32 por ciento ojo derecho. 81 por ciento fueron sub oficiales. 81 por ciento causados por explosivos. Por actos de terrorismo 97 por ciento. El 46 por ciento ocurrió en edificios públicos. Las lesiones corneoesclerales fueron las frecuentes en 90 por ciento, compromiso de retina y vítreo en 65 por ciento. Presentó trauma ocular por CEIO el 46 por ciento y 19 por ciento trauma ocular perforante. Mejor pronóstico visual > 0.1 en lesiones por artefactos explosivos 36 por ciento, y peor pronóstico visual (NPL) 86 por ciento por arma de fuego. 14 casos fueron enucleados y 3 eviscerados. Conclusión: El agente traumático más frecuente fue explosivos 81 por ciento. Por acciones terroristas 97 por ciento. El trauma ocular por CEIO fue mayor 46 por ciento, el grupo etáreo más afectado fue 21 a 30 años (62 por ciento). Tuvieron mejor pronóstico visual las lesiones por explosivos que aquellas por PAF. Se recomienda establecer Programas de Prevención y Rehabilitación de injurias oculares, enfatizando el uso de protector ocular adecuado.