ABSTRACT
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con la mutación existente. Dentro de ellas, las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE
Hereditary hemochromatosis is a genetic disorder. Detailed studies on its physiopathology and diagnosis have been carried out over the last years. The syndromes are characterized by iron overload and several subtypes are distinguished according to the existing mutation. Among them, the mutations in HFE gene or hereditary hemochromatosis type I is the most common. This disease has a great morbidity and mortality associated to mineral overload. For the first time in Cuba, we report four patients with confirmed mutations in HFE genes
Subject(s)
Humans , Hemochromatosis/diagnosis , Hemochromatosis/physiopathology , Mutation/genetics , Case-Control StudiesABSTRACT
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con la mutación existente. Dentro de ellas, las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE(AU)
Hereditary hemochromatosis is a genetic disorder. Detailed studies on its physiopathology and diagnosis have been carried out over the last years. The syndromes are characterized by iron overload and several subtypes are distinguished according to the existing mutation. Among them, the mutations in HFE gene or hereditary hemochromatosis type I is the most common. This disease has a great morbidity and mortality associated to mineral overload. For the first time in Cuba, we report four patients with confirmed mutations in HFE genes(AU)
Subject(s)
Humans , Hemochromatosis/diagnosis , Hemochromatosis/physiopathology , Mutation/genetics , Case-Control StudiesABSTRACT
Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal, en la Unidad de Terapia Intensiva del Hospital Universitario Arnaldo Milián Castro de Santa Clara, Villa Clara, Cuba, en el cual se analizaron, en un período de 4 meses, 1289 muestras de sangre arterial con un gasómetro ABL 625, de la firma RADIOMETER, determinándose el índice Px. En 447 de las muestras se correlacionó dicho parámetro con la PaO2, p50, SO2, CtHb y el lactato mediante el coeficiente de correlación lineal de Pearson, también se utilizó un análisis de regresión lineal múltiple utilizando como método de selección de variables el stepwise. Como resultado se obtuvo que la PaO2, la p50 y el CtHb, fueron los parámetros que más influyeron, en orden decreciente, sobre el resultado de la Px; se demostró además la no existencia de correlación entre Px y lactato y por tanto que la Px no es un índice útil en la evaluación de la oxigenación tisular. Por último se exponen algunos casos que ejemplifican el manejo de la Px en la evaluación de la oxigenación arterial y se propone un esquema para el uso práctico de la misma. Se concluye que el índice Px es un parámetro útil en la evaluación de la oxigenación arterial del enfermo grave(AU)
