ABSTRACT
BACKGROUND: Severe hypercalcaemia is a rare but clinically significant condition in infancy and childhood. Parathyroid hormone-related peptide (PTHrP)-mediated hypercalcaemia resulting from a malignancy is rare and only a handful of case reports have outlined its incidence alongside a benign condition. OBJECTIVES: To describe the diagnostic workup and management of an infant with hypercalcaemia, renal dysplasia, and elevated PTHrP levels. DESIGN: Case report. SETTING: The Victoria Hospital campus of the London Health Sciences Centre in London, Ontario, Canada. PATIENTS: A child with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT), stage 2 chronic kidney disease (CKD), and renal dysplasia who presented with severe hypercalcaemia. MEASUREMENTS: Weight, renal ultrasound, creatinine, cystatin C, eGFR, calcium, urea, bicarbonate, serum sodium, fractional sodium excretion, urine calcium to creatinine ratio, PTH, TSH, Free T4, AM cortisol, HMA, VMA, 25-vitamin D, 1,25 dihydroxy-vitamin D, calcitriol, vitamin A, ACE levels, skull and chest x-rays, alkaline phosphatase, CBC, tumour lysis profile, catecholamine breakdown, whole-body MRI, PTHrP. METHODS: Full diagnostic workup and patient management. Patient treated with intravenous hydration, furosemide, calcitonin and CalciLo. RESULTS: PTHrP was elevated and no evidence of a malignancy was found. Treatment consisting of a low-calcium CalciLo diet (in place of breast milk) adequately controlled the patient's hypercalcaemia. Hypercalcaemia associated with CAKUT in infancy is not all that uncommon and was reported in 15/99 infants in another study, most of whom had a suppressed PTH similar to that of our patient. PTHrP was not measured in these cases and may have also been elevated. LIMITATIONS: The study is limited in that it is a description of a single patient case. Future measurement of PTHrP in similar patients is necessary to confirm our results. CONCLUSIONS: The possibility of elevated PTHrP levels must be considered in patients with known renal dysplasia who are differentially diagnosed with hypercalcaemia.
CONTEXTE: L'hypercalcémie aigue est rare, bien qu'elle constitue un trouble important de la petite enfance et de l'enfance du point de vue clinique. Rares sont les hypercalcémies à médiation de peptide lié à l'hormone parathyroïdienne (PTHrP) qui résultent d'une malignité, et seules quelques observations cliniques témoignent de leur incidence dans les cas de troubles bénins. OBJECTIFS: Décrire le bilan diagnostic et la prise en charge d'un petit enfant atteint d'hypercalcémie, de dysplasie rénale, et présentant des taux élevés de PTHrP. TYPE D'ÉTUDE: Observation clinique. CONTEXTE: Le campus de l'Hôpital Victoria du Centre de services de santé de London (London Health Sciences Centre), à London, en Ontario, au Canada. PARTICIPANTS: Un enfant atteint d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT), d'insuffisance rénale chronique (IRC) de stade 2 et de dysplasie rénale, qui présentait une hypercalcémie aigue. MESURES: Le poids, l'échographie rénale, la créatinine, la cystatine C, le R-EGF, le calcium, l'urée, le bicarbonate, le sodium sérique, la fraction d'excrétion du sodium, le ratio calcium/créatine dans l'urine, la PTH, la TSH, le T4 libre, le taux de cortisol le matin, l'acide homomandelique, l'acide vanillylmandelique , le 25-vitamine D, le 1,25 dihydroxy-vitamine D, le calcitriol, la vitamineA, les taux d'enzyme de conversion de l'angiotensine, les radiographies thoraciques et crâniennes, la phosphatase alcaline, la formule sanguine complète, le profil de lyse tumorale, les taux de catécholamine, la résonnance magnétique du corps entier, le taux de PTHrP. MÉTHODES: Bilan diagnostic et prise en charge du patient. Le patient a reçu une hydratation intraveineuse, du furosémide, de la calcitonine et du Calcilo. RÉSULTATS: Le taux de PTHrP était élevé et on n'a découvert aucune trace d'une malignité. Le traitement, qui consistait en un régime faible en calcium de Calcilo (en remplacement du lait maternel), a permis de limiter adéquatement l'hypercalcémie du patient. L'hypercalcémie associée à des anomalies congénitales du rein et des voies urinaires dans la petite enfance n'est pas si rare. Une autre étude a fait état de 15/99 petits enfants, dont la plupart présentait un faible taux de PTH semblable à celui de notre patient. Le PTHrP, qui n'a pas été mesuré dans ces cas, pourrait également avoir été élevé. LIMITES DE L'ÉTUDE: L'étude est limitée en ceci qu'elle consiste en la description d'un seul cas. Des mesures du taux de PTHrP chez des patients similaires seront nécessaires pour confirmer nos résultats. CONCLUSIONS: L'éventualité de taux élevés de PTHrP doit être envisagée chez les patients atteints de dysplasie rénale et chez lesquels on a autrement diagnostiqué une hypercalcémie.
