Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies.

Porphyrias are a heterogeneous group of metabolic disorders that result from the altered activity of specific enzymes of the heme biosynthetic pathway and are characterized by accumulation of pathway intermediates. Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common porphyria and is due to deficient activity of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). Acute intermittent porphyria (AIP) is the most common of the acute hepatic porphyrias, caused by decreased activity of hydroxymethylbilane synthase (HMBS). An Argentinean man with a family history of PCT who carried the UROD variant c.10_11insA suffered severe abdominal pain. Biochemical testing was consistent with AIP, and molecular analysis of HMBS revealed a de novo variant: c.344 + 2_ + 5delTAAG. This is one of the few cases of porphyria identified with both UROD and HMBS mutations and the first confirmed case of porphyria with dual enzyme deficiencies in Argentina.

Porfiria variegata: signos cutáneos, agudos y bioquímicos. Primer estudio genético en pacientes Argentinos / Variegate porphyria: cutaneus sign, biochemistry and sharp. Genetic first study in Argentinean patients

Las porfirias son enfermedades metabólicas que surgen como consecuencia de una deficiencia enzimática parcial de alguna de las enzimas del hemo. En la porfiria Variegata (PV) este defecto se encuentra a nivel de la Protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) quwe transforma el Protoporfirinógeno IX en Protoporfirina IX. Se caracteriza por presentar el síndromeagudo y cutáneo. Es una patología genéticamente heterogénea, al presente se han detectado 77 mutaciones diferentes en el gen de la PPOX, responsables de esta porfiria. Nuestro objetivo es el estudio bioquímico y molecular de pacientes con sintomatología de PV para llegar a un dignóstico certero de la enfermedad y hacerlo extensivo a sus familiares con el fin de identificar a los portadores asintomáticos y asesorarlos acerca del contacto con los factores desencadenantes de esta porfiria. Hasta el momento el estudio genético nos permitió detectar 2 mutaciones, una mutación puntual recientemente descripta que produce cambio de aminoácido, R168H en el exón 6 y una inserción nueva, 1320InT, que produce corrimiento del marco de lectura. Estos resultados han permitido confirmar el diagnóstico de PV en estos pacientes

Porfiria variegata: signos cutáneos, agudos y bioquímicos / Primer estudio genético en pacientes Argentinos / Variegate porphyria: cutaneus sign, biochemistry and sharp. Genetic first study in Argentinean patients

Las porfirias son enfermedades metabólicas que surgen como consecuencia de una deficiencia enzimática parcial de alguna de las enzimas del hemo. En la porfiria Variegata (PV) este defecto se encuentra a nivel de la Protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) quwe transforma el Protoporfirinógeno IX en Protoporfirina IX. Se caracteriza por presentar el síndromeagudo y cutáneo. Es una patología genéticamente heterogénea, al presente se han detectado 77 mutaciones diferentes en el gen de la PPOX, responsables de esta porfiria. Nuestro objetivo es el estudio bioquímico y molecular de pacientes con sintomatología de PV para llegar a un dignóstico certero de la enfermedad y hacerlo extensivo a sus familiares con el fin de identificar a los portadores asintomáticos y asesorarlos acerca del contacto con los factores desencadenantes de esta porfiria. Hasta el momento el estudio genético nos permitió detectar 2 mutaciones, una mutación puntual recientemente descripta que produce cambio de aminoácido, R168H en el exón 6 y una inserción nueva, 1320InT, que produce corrimiento del marco de lectura. Estos resultados han permitido confirmar el diagnóstico de PV en estos pacientes(AU)

Acute intermittent porphyria: biochemical and clinical analysis in the Argentinean population.

Acute intermittent porphyria (AIP) is the most common type of hepatic acute porphyria. In this work, we have analyzed the biochemical data of all Argentinean AIP families studied in the Porphyrins and Porphyrias Research Centre (CIPYP). We have shown that: (i) the prevalence for this population is about 1:125,000; (ii) the disease is more frequent in women than in men (7:3); (iii) about 60% are latent carriers; (iv) 15% of patients with symptomatic AIP died during an acute attack; (v) the most important precipitating factors of acute attacks in our population were the ingestion of therapeutic drugs (25%), anesthetics in surgical interventions (25%) and infections (20%); (vi) the initial symptom in Argentinean AIP individuals is severe abdominal pain (100%), and it is often accompanied by constipation (37%), anorexia (37%) and tachycardia (30%); and (vii) the percentage of recurrence of the acute attacks is high (81%).