ABSTRACT
OBJETIVO: Investigar la presencia de las alteraciones citogenéticas conocidas del melanoma de coroides en una serie de pacientes diagnosticados y tratados en nuestra Unidad de Oncología Ocular. También exponemos una revisión de la literatura actual sobre este tema. MÉTODO: Durante dos años se han estudiado muestras procedentes de piezas de enucleación o de resección de melanoma coroideo de un total de 27 pacientes mediante análisis de microsatélites (MSA) para estudio de pérdida de heterocigosidad (LOH) del cromosoma 3 y mediante multiplex-ligation-prove amplification (MLPA) para los cromosomas 1, 3, 6 y 8. RESULTADOS: Entre los casos estudiados, 20 mostraron como mínimo una de las alteraciones citogenéticas que se buscaban, 11 LOH del cromosoma 3 (44%), 8 ganancias del cromosoma 6 p (30%), 8 ganancias en cromosoma 8 (30%) y 7 pérdidas totales o parciales del cromosoma 1 (26%). CONCLUSIONES: Este es el primer estudio citogenético del melanoma de úvea en nuestro país.La presencia y preponderancia de las distintas alteraciones citogenéticas se corresponden con las de las series publicadas en la literatura. El análisis citogenético nos permite conocer mejor el pronóstico vital individualizado. También puede resultar una herramienta valiosa para establecer el protocolo de seguimiento más adecuado y la necesidad de tratamientos adyuvantes en estos pacientes
PURPOSE: To investigate the presence of known cytogenetic alterations of choroidal melanoma in a series of patients diagnosed and treated in our Ocular Oncology Service. A review of the present literature on this topic is also presented. METHODS: Microsatellite analysis (MSA) studies on loss of heterozygosity (LOH) of chromosome 3, as well as multiplex ligation prove amplification (MLPA) on chromosomes 1, 3, 6 and 8, were performed on enucleation or local resection samples obtained from a total of 27 patients, over a 2 year period. RESULTS: Twenty patients showed at least one of the cytogenetic alterations looked for. A total of 11 cases were found that showed LOH of chromosome 3 (44%), 8 gains of chromosome 8 (30%), 8 gains of chromosome 6 p (30%), and 7 partial or total losses of chromosome 1 (26%). CONCLUSIONS: This is the first study on the cytogenetics of choroidal melanoma performed in our country. The results are similar to that published in the literature. Cytogenetic analysis provides more accurate knowledge on a vital individual prognosis. It also may become a valuable tool for establishing the most adequate follow-up regimes, and the need for adjuvant therapies
Subject(s)
Humans , Cytogenetic Analysis/methods , Melanoma/pathology , Choroid Neoplasms/pathology , Uveal Neoplasms/pathology , Microsatellite Repeats , Loss of HeterozygosityABSTRACT
Introducción y objetivo. La posturografía permite evaluar alteraciones del control postural en pacientes con enfermedad vestibular. Por otro lado, el cuestionario Dizziness Handicap Inventory (DHI) cuantifica el impacto de estas enfermedades en la vida diaria del enfermo. En este trabajo se pretende conocer la relación que existe entre los resultados de las pruebas de posturografía y las puntuaciones obtenidas en el DHI. Material y métodos. Un total de 29 sujetos con enfermedades vestibulares realizaron pruebas de posturografía estática y estudio de marcha. Para ello se empleó el sistema NedSVE/IBV. Igualmente contestaron a las preguntas planteadas en el DHI. Resultados. Se encontró una correlación positiva con significación estadística entre los resultados de la posturografía estática y las puntuaciones de las escalas funcional y física del DHI. Se observó una correlación negativa estadísticamente significativa al relacionar la velocidad de la marcha con la escala funcional del test. Igualmente, se obtuvo una asociación positiva y significativa entre el tiempo de apoyo y las puntuaciones obtenidas en todas las escalas de este cuestionario. Los resultados en la fuerza de oscilación mostraron significación estadística al compararlos con el DHI. Conclusiones. Los parámetros de la posturografía estática que se relacionan directamente con el desplazamiento (velocidad, desplazamiento anteroposterior y las fuerzas) junto con el estudio de la marcha, podrían llegar a ser útiles para conocer la discapacidad percibida por un sujeto de acuerdo a las puntuaciones observadas en el cuestionario DHI (AU)
Objective. The posturography evaluates postural control abnormalities in patients with vestibular disorders. On the other hand, the Dizziness Handicap Inventory (DHI) questionnaire quantifies the impact of these diseases on the patient's daily life. This paper has aimed to know the relationship between posturography test results and the DHI scores. Material and Methods. A total of 29 subjects with vestibular diseases underwent a static posturography and gait analysis. The system used was NedSVE/IBV. The patients also answered DHI questions. Results. We found a statistically significant positive correlation between static posturography outcomes and physical-functional DHI scores. A statistically significant negative correlation was observed between gait speed and functional scale results. Similarly, there was a significant and positive correlation between time of support and the scores obtained on all the scales of the questionnaire. The results on the strength of oscillation showed statistical significance when compared with the DHI. Conclusions. The parameters of static posturography directly related with displacement (velocity, anteroposterior displacement and forces) and the gait analysis could be useful to know the self-perceived disability according to the scores observed in the DHI (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Vestibular Diseases/rehabilitation , Gait/physiology , Gait/radiation effects , Vertigo/complications , Vertigo/diagnosis , Disability Evaluation , Vestibular Diseases , Surveys and Questionnaires , Medical History Taking/methods , Medical History Taking/standards , Muscle Strength Dynamometer , 28599ABSTRACT
Low vitamin D levels have been found in patients with autoimmune diseases, including type I diabetes, rheumatoid arthritis, multiple sclerosis and systemic lupus erythematosus. The main source of vitamin D is exposure to sunlight, but the same solar radiation is known to exacerbate lupus erythematosus. We investigated the prevalence of vitamin D insufficiency in patients with cutaneous lupus erythematosus (CLE). We designed a cross-sectional study including 55 patients with CLE to measure their serum 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) by chemiluminescence immunoassay and compare it with a control group consisting of 37 healthy sex and age-matched subjects recruited from the patients' relatives as well as healthcare workers. Correlations with clinical and demographic variables were determined. Approximately 95% of patients with CLE had less than 30 ng/ml of serum 25(OH)D, which is accepted as the lower limit for vitamin D adequacy. Mean serum vitamin D values were significantly lower than controls (p = 0.038) and were associated with higher levels of parathyroid hormone (p = 0.050). A history of CLE was a strong predictor of insufficiency of vitamin D (odds ratio 4.2; 95% confidence interval 1.0-17.4). The results suggest a role of CLE in the metabolism of the vitamin and provide guidance for future studies looking at a potential role for vitamin D in the prevention and treatment of CLE. Lupus (2010) 19, 810-814.
Subject(s)
Lupus Erythematosus, Cutaneous/complications , Parathyroid Hormone/blood , Vitamin D Deficiency/etiology , Vitamin D/analogs & derivatives , Adult , Aged , Aged, 80 and over , Case-Control Studies , Cross-Sectional Studies , Female , Humans , Luminescent Measurements , Male , Mediterranean Region/epidemiology , Middle Aged , Prevalence , Vitamin D/blood , Vitamin D Deficiency/epidemiology , Young AdultABSTRACT
Antecedentes: La obesidad y el sobrepeso se han descrito como factores de riesgo asociados a la prevalencia y severidad del asma en niños y adolescentes. El objetivo del estudio ha sido el valorar el papel de la obesidad en el asma infantil. Ámbito de estudio y sujetos: Estudio realizado en niños y adolescentes entre 8 y 15 años, elegidos por un muestreo aleatorio tipo cluster entre los niños que estudiaban en 80 colegios, el cual representa el 30% de los colegios de la ciudad de Valencia. Material y métodos: El análisis de los datos se organizó en dos grupos, obesos (aquellos niños en un percentil superior al 85 del Índice de Masa Corporal (kg/m2), tomando como referencia la población española) y no obesos, cuando no cumplían esta condición. Se calcularon la prevalencia de los diferentes parámetros con un intervalo de confianza al 95%, y el riesgo relativo (RR) de los síntomas compatibles con asma entre niños obesos comparándolos con los no obesos. Resultados: No se obtuvo un riesgo relativo significativo para la obesidad con respecto al asma en aquellos niños por encima del percentil 85. Por otra parte, un incremento en el riesgo en relación con la severidad del asma se observó con la obesidad, principalmente en el percentil 85 (RR = 1,51 de sufrir entre 4-12 ataques de pitos y RR = 1,86 de sufrir más de 12 ataques en niños obesos frente a los no obesos). Conclusiones: En este estudio, no identificamos un riesgo más alto de asma entre niños obesos frente a los no obesos, aunque encontramos que hubiera un riesgo más alto de severidad de síntomas asmáticos. En relación con la severidad del asma, observamos un riesgo más alto de ataques de pitos y sibilancias entre los niños obesos en los percentiles 85 y 95 del Indice de Masa Corporal (AU)
Background: Obesity and overweight have been described as factors associated with asthma. Our aim was to evaluate the role obesity plays on asthma in children. Scope and subjects: A study carried out on children and teenagers between 8 and 15 years of age, chosen for a cluster-type random sampling from children who studied in 80 schools, which represents 30% of the schools in the city of Valencia. Material and Methods: The analysed data was organized into two groups, obese (from the Body Mass Index (Kg/m2)), showing children with a percentile over 85% of the measuring reference for the Spanish population) and non obese, when they did not fulfil this condition. The prevalence of the different parameters studied was calculated by an Interval of Confidence of 95%. The risk was calculated (Relative Risk) from those symptoms compatible with asthma among obese children compared to non obese children. Results: No significant relative risk (RR) was seen for obesity with regards to asthma in those percentiles of obesity over 85. Otherwise, an increase in the relative risk (RR) regarding the severity of asthma was seen in relation to obesity, mainly in the 85th percentile (RR = 1.51 of suffering between 4-12 wheezing attacks and RR = 1.86 of suffering more than 12 attacks in obese children as opposed to non obese children). Conclusions: In this study, we did not identify a higher risk of asthma among obese children than among non obese children, although we did find there was a higher risk of severity of asthmatic symptoms. As far as the severity of the asthma is concerned, we saw a higher risk of wheezing and whistling attacks among obese children with the 85th and the 95th percentiles according to the Body Mass Index (AU)