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1.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1558588

ABSTRACT

Introducción: la anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva considerada la enfermedad hereditaria más frecuente en Cuba. El Programa Cubano de prevención de anemia por hematíes falciformes, se basa en el pesquisaje mediante estudio de electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes, el cual es aplicado desde el año 1983. Objetivo: describir el impacto del Programa Cubano de prevención de anemia por hematíes falciformes en Granma, en el período de 1987-2021. Métodos: se realizó un estudio observacional, ambipestivo, de serie de casos en las gestantes pertenecientes a la provincia Granma en el período 1987-2021. Se revisaron las estadísticas de los departamentos municipales y provincial. Se analizaron las variables como frecuencia de portadoras, variantes de hemoglobina, cobertura de esposos estudiados, diagnóstico prenatal molecular y casos positivos. Para el análisis estadístico se emplearon medidas de resumen como frecuencias absolutas y relativas. Resultados: se comprobó que la frecuencia de portadoras de la provincia es de 3,9 %. La variante más frecuente es la Hb AS. Se estudiaron 62 % de los esposos. Se realizó el 70,3 % de los diagnósticos moleculares, de los cuales 21,3 % fue positivo optando por la terminación voluntaria de la gestación en el 69 % de ellos. Conclusiones: se logró impacto del Programa Cubano de prevención de anemia por hematíes falciformes en el período de 1987-2021 en cuanto a la detección de portadoras de la enfermedad, frecuencia de diagnósticos prenatales moleculares, enfermos e interrupciones por esta causa.


Introduction: Sickle cell anemia is an autosomal recessive genetic disease. It is considered the most common hereditary disease in Cuba. The Cuban sickle cell anemia prevention Program is based on the screening of all pregnant women by hemoglobin electrophoresis. This program has been applied since 1983. Objective: To describe the impact of the Cuban sickle cell anemia prevention Program during the period 1987-2021. Methods: An observational study was conducted on a series of cases of pregnant women belonging to the province of Granma in the period from 1987 to 2021. Municipal and provincial statistics were reviewed. Variables such as carrier frequency, hemoglobin variants, coverage of studied spouses, molecular prenatal diagnosis, and positive cases were analyzed. Summary measures such as absolute and relative frequencies were used for statistical analysis. Results: The carrier frequency in the province was found to be 3.9%. The most common variant is Hb AS. Sixty-two percent of spouses were screened. Molecular diagnosis was performed in 70.3%, of which 21.3% were positive and 69% opted for voluntary abortion. Conclusions: The Cuban Sickle Cell Disease Prevention Program has had a great impact on halting the number of carriers of the disease, the frequency of prenatal molecular diagnoses, and the number of patients with sickle cell anemia in the period 1987-2021.


Introdução: A anemia falciforme é uma doença genética autossómica recessiva, sendo considerada a doença hereditária mais comum em Cuba. O programa cubano de prevenção da anemia falciforme baseia-se no rastreio de todas as mulheres grávidas através da eletroforese da hemoglobina, que tem sido aplicado desde 1983. Objetivo: Descrever o impacto do Programa Cubano de Prevenção da Anemia Falciforme durante o período 1987-2021. Métodos: Foi realizado um estudo observacional de uma série de casos de mulheres grávidas pertencentes à província de Granma no período de 1987 a 2021. Foram revistas estatísticas municipais e provinciais. Foram analisadas variáveis como frequência de portadores, variantes de hemoglobina, cobertura de cônjuges estudados, diagnóstico pré-natal molecular e casos positivos. Para a análise estatística foram utilizadas medidas de síntese como frequências absolutas e relativas. Resultados: A frequência de portadores na província foi de 3,9%. A variante mais comum é a Hb AS. Sessenta e dois por cento dos cônjuges foram rastreados. O diagnóstico molecular foi efectuado em 70,3%, dos quais 21,3% foram positivos e 69% optaram pelo aborto voluntário. Conclusões: O Programa Cubano de Prevenção da Doença Falciforme teve um grande impacto na redução do número de portadores da doença, na frequência dos diagnósticos moleculares pré-natais e no número de pacientes com anemia falciforme no período 1987-2021.

2.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1448712

ABSTRACT

Introducción: el Registro Cubano De malformaciones Congénitas (RECUMAC), es un programa de atención y vigilancia clínico-epidemiológico de las anomalías congénitas, el cual fue implementado en nuestro país en el año 1985, tiene un diseño de tipo caso-control, de base hospitalaria y alcance nacional, recogiendo información sobre la madre y el recién nacido, los productos de las terminaciones voluntarias de embarazo (TVE), así como factores ambientales y genéticos de interés. Objetivo: determinar la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada de defectos congénitos mayores. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, que implicó a los recién nacidos con defectos congénitos mayores de la provincia Granma en el período 2011-2018. Se calculó la prevalencia al nacer, la frecuencia ajustada y la tendencia de ambos, del total de los defectos estudiados para cada año, en cada municipio. Resultados: las frecuencias ajustadas de malformaciones congénitas se mantienen entre 14,4 y 15x1000 NV, excepto en los años 2012 y 2014 en que se elevó a 20 x1000 NV, los municipios Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero y Buey Arriba fueron los de mayor frecuencia de anomalías congénitas, superando la media provincial, con frecuencias entre 16,13 y 23,2x1000 NV, el sistema de órganos con mayor FA de malformaciones congénitas fue el cardiovascular con 3,74x1000 NV, y según sistema de vigilancia internacional fue la hidrocefalia la malformación más frecuente con 0,92x1000 NV y 92% de TVE. Conclusiones: Las mayores tasas de malformaciones congénitas pertenecen en primer lugar al sistema cardiovascular seguidas del sistema genitourinario y el soma. El síndrome Down, la hidrocefalia, la Gastrosquisis, la Hipospadia y el labio leporino son las cinco malformaciones congénitas más frecuentes en nuestra provincia.


Introduction: the Cuban Registry of Congenital Malformations (RECUMAC), is a program of care and clinical-epidemiological surveillance of congenital anomalies, which was implemented in our country in 1985, has a case-control design, hospital-based and national scope, collecting information on the mother and newborn, the products of voluntary terminations of pregnancy (TVE), as well as environmental and genetic factors of interest. Objective: to determine the prevalence at birth and adjusted frequency of major birth defects. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was conducted involving newborns with major congenital defects in Granma province in the period 2011-2018. The prevalence at birth, the adjusted frequency and the trend of both, of the total of the defects studied for each year, in each municipality were calculated. Results: the adjusted frequencies of congenital malformations remain between 14.4 and 15x1000 NV, except in the years 2012 and 2014 when it rose to 20 x1000 NV, the municipalities Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero and Buey Arriba were the ones with the highest frequency of congenital anomalies, exceeding the provincial average, with frequencies between 16.13 and 23.2x1000 NV, the organ system with the highest AF of congenital malformations was the cardiovascular one with 3.74x1000 NV, and according to the international surveillance system, hydrocephalus was the most frequent malformation with 0.92x1000 NV and 92% of TVE. Conclusions: The highest rates of congenital malformations belong first to the cardiovascular system followed by the genitourinary system and the soma. Down syndrome, hydrocephalus, gastroschisis, hypospadia and cleft lip are the five most frequent congenital malformations in our province.


Introdução: o Registro Cubano de Malformações Congênitas (RECUMAC), é um programa de assistência e vigilância clínico-epidemiológica das anomalias congênitas, que foi implantado em nosso país em 1985, possui delineamento caso-controle, de âmbito hospitalar e nacional, coletando informações sobre a mãe e o recém-nascido, produtos de interrupções voluntárias da gravidez (TVE), bem como fatores ambientais e genéticos de interesse. Objetivo: determinar a prevalência ao nascer e a frequência ajustada dos principais defeitos congênitos. Métodos: foi realizado um estudo observacional, descritivo e transversal envolvendo recém-nascidos com defeitos congênitos maiores na província de Granma no período de 2011 a 2018. Foram calculadas a prevalência ao nascer, a frequência ajustada e a tendência de ambas, do total de defeitos estudados para cada ano, em cada município. Resultados: as frequências ajustadas de malformações congênitas permanecem entre 14,4 e 15x1000 NV, exceto nos anos de 2012 e 2014 quando subiu para 20 x1000 NV, os municípios de Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero e Buey Arriba foram os que apresentaram maior frequência de anomalias congênitas, superando a média provincial, com frequências entre 16,13 e 23,2x1000 NV, o sistema orgânico com maior FA de malformações congênitas foi o cardiovascular com 3,74x1000 NV e, de acordo com o sistema de vigilância internacional, a hidrocefalia foi a malformação mais frequente com 0,92x1000 NV e 92% de TVE. Conclusões: As maior estaxas de malformações congênitas pertencem primeiro ao sistema cardiovascular, seguido pelo aparelho geniturinário e pelo soma. Síndrome de Down, hidrocefalia, gastrosquise, hipospádia e fenda labial são as cinco malformações congênitas mais frequentes em nossa província.

3.
Multimed (Granma) ; 24(3): 569-584, mayo.-jun. 2020. graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1125284

ABSTRACT

RESUMEN La estratificación es una estrategia útil para obtener un diagnóstico objetivo de acuerdo con el cual planificar las actividades de prevención y control de las distintas enfermedades. El objetivo fundamental del trabajo fue identificar el comportamiento territorial del riesgo absoluto de enfermedades transmisibles seleccionadas en la provincia. Se realizó la estratificación epidemiológica de 5 enfermedades seleccionadas (EDA, IRA, Tuberculosis, Meningoencefalitis viral y Lepra), utilizando para ello el método de riesgo absoluto, que consistió en la formación de diferentes estratos de riesgo: bajo, mediano y alto. Durante el año 2018 se clasificó como municipio de alto riesgo Bayamo; la distribución por municipios según número de entidades en alto riesgo pudimos constatar lo siguiente: Bayamo (5); Manzanillo (3); Cauto Cristo, Yara, Campechuela, Media Luna, Niquero, Buey Arriba y Guisa (2 cada uno); Jiguaní, Pilón y Bartolomé Masó (1 cada uno); Río Cauto (no se encuentra en alto riesgo para ninguna entidad); según las enfermedades seleccionadas, la distribución de los municipios que se encontraban en alto riesgo fue la siguiente: IRA, Tuberculosis, Meningoencefalitis viral y Lepra (4 municipios en cada una), EDA (3 municipios). La conformación de los estratos de riesgo según la metodología escogida garantiza a los jefes de programa el diseño de estrategias de intervención para cada una de las enfermedades analizadas, según el comportamiento de los factores asociados a las mismas y completar el proceso de diagnóstico-intervención-evaluación.


ABSTRACT Stratification is a useful strategy to obtain an objective diagnosis according to which to plan prevention and control activities for different diseases. The main objective of the work was to identify the territorial behavior of the absolute risk of selected communicable diseases in the province. Epidemiological stratification of 5 selected diseases (EDA, ARI, Tuberculosis, Viral Meningoencephalitis and Leprosy) was carried out, using the absolute risk method, which consisted of the formation of different risk strata: low, medium and high. During 2018 Bayamo was classified as a high risk municipality; the distribution by municipalities according to the number of high risk entities we could verify the following: Bayamo (5); Manzanillo (3); Cauto Cristo, Yara, Campechuela, Media Luna, Niquero, Buey Arriba and Guisa (2 each); Jiguaní, Pilón and Bartolomé Masó (1 each); Río Cauto (it is not at high risk for any entity); According to the selected diseases, the distribution of the municipalities that were at high risk was as follows: ARF, Tuberculosis, Viral Meningoencephalitis and Leprosy (4 municipalities in each), EDA (3 municipalities). The conformation of the risk strata according to the chosen methodology guarantees the program managers the design of intervention strategies for each one of the analyzed diseases, according to the behavior of the factors associated with them and completing the diagnostic-intervention process- evaluation.


RESUMO A estratificação é uma estratégia útil para obter um diagnóstico objetivo de acordó com o qual planejar atividades de prevenção e controle para diferentes doenças. O principal objetivo do trabalho foi identificar o comportamento territorial do risco absoluto de doenças transmissíveis selecionadas na província. Foi realizada estratificação epidemiológica de 5 doenças selecionadas (AED, IRA, Tuberculose, Meningoencefalite Viral e Hanseníase), utilizando o método do risco absoluto, que consistiu na formação de diferentes estratos de risco: baixo, médio e alto. Em 2018, Bayamo foi classificado como um município de alto risco; a distribuição pelos municípios de acordó com o número de entidades de alto risco, pudemos verificar o seguinte: Bayamo (5); Manzanillo (3); Cauto Cristo, Yara, Campechuela, Mídia Luna, Niquero, Buey Arriba e Guisa (2 cada); Jiguaní, Pilón e Bartolomé Masó (1 cada); Rio Cauto (não corre alto risco para nenhuma entidade); De acordó com as doenças selecionadas, a distribuição dos municípios de alto risco foi a seguinte: IRA, Tuberculose, Meningoencefalite Viral e Hanseníase (4 municípios em cada), EDA (3 municípios). A conformação dos estratos de risco de acordó com a metodología escolhida garante aos gestores do programa o desenho de estratégias de intervenção para cada uma das doenças analisadas, de acordó com o comportamento dos fatores a eles associados e a conclusão do processo diagnóstico-intervenção. avaliação.

4.
MULTIMED ; 24(3)2020. graf
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-76789

ABSTRACT

La estratificación es una estrategia útil para obtener un diagnóstico objetivo de acuerdo con el cual planificar las actividades de prevención y control de las distintas enfermedades. El objetivo fundamental del trabajo fue identificar el comportamiento territorial del riesgo absoluto de enfermedades transmisibles seleccionadas en la provincia. Se realizó la estratificación epidemiológica de 5 enfermedades seleccionadas (EDA, IRA, Tuberculosis, Meningoencefalitis viral y Lepra), utilizando para ello el método de riesgo absoluto, que consistió en la formación de diferentes estratos de riesgo: bajo, mediano y alto. Durante el año 2018 se clasificó como municipio de alto riesgo Bayamo; la distribución por municipios según número de entidades en alto riesgo pudimos constatar lo siguiente: Bayamo (5); Manzanillo (3); Cauto Cristo, Yara, Campechuela, Media Luna, Niquero, Buey Arriba y Guisa (2 cada uno); Jiguaní, Pilón y Bartolomé Masó (1 cada uno); Río Cauto (no se encuentra en alto riesgo para ninguna entidad); según las enfermedades seleccionadas, la distribución de los municipios que se encontraban en alto riesgo fue la siguiente: IRA, Tuberculosis, Meningoencefalitis viral y Lepra (4 municipios en cada una), EDA (3 municipios). La conformación de los estratos de riesgo según la metodología escogida garantiza a los jefes de programa el diseño de estrategias de intervención para cada una de las enfermedades analizadas, según el comportamiento de los factores asociados a las mismas y completar el proceso de diagnóstico-intervención-evaluación(AU)


Stratification is a useful strategy to obtain an objective diagnosis according to which to plan prevention and control activities for different diseases. The main objective of the work was to identify the territorial behavior of the absolute risk of selected communicable diseases in the province. Epidemiological stratification of 5 selected diseases (EDA, ARI, Tuberculosis, Viral Meningoencephalitis and Leprosy) was carried out, using the absolute risk method, which consisted of the formation of different risk strata: low, medium and high. During 2018 Bayamo was classified as a high risk municipality; the distribution by municipalities according to the number of high risk entities we could verify the following: Bayamo (5); Manzanillo (3); Cauto Cristo, Yara,Campechuela, Media Luna, Niquero, Buey Arriba and Guisa (2 each); Jiguaní, Pilón and Bartolomé Masó (1 each); Río Cauto (it is not at high risk for any entity); According to the selected diseases, the distribution of the municipalities that were at high risk was as follows: ARF, Tuberculosis, Viral Meningoencephalitis and Leprosy (4 municipalities in each), EDA (3 municipalities). The conformation of the risk strata according to the chosen methodology guarantees the program managers the design of intervention strategies for each one of the analyzed diseases, according to the behavior of the factors associated with them and completing the diagnostic-intervention process-evaluation(EU)


Subject(s)
Humans , Communicable Diseases/epidemiology , Communicable Disease Control/trends , Regional Health Strategies/trends , Risk Factors
5.
MULTIMED ; 24(Supl. 1)2020. ilus
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-76761

ABSTRACT

Introducción: las variaciones cromosómicas estructurales afectan la secuencia lineal de los genes teniendo como resultado pérdida, ganancia o reordenamiento del material hereditario a otras regiones del genoma. Presentación del caso: este reporte hace referencia a una gestante de 38 años de edad que presenta un embarazo gemelar monocigótico monocorial biamniótico no consanguíneo. Se le realizó el estudio prenatal citogenético por avanzada edad materna (AEM) a las 16 semanas de gestación. Discusión: el resultado obtenido para ambos fetos fue una translocación recíproca aparentemente balanceada: 46,XY,t(4;5)(q21;p15). Se realizó el estudio cromosómico en sangre periférica a ambos padres identificando que el rearreglo cromosómico estructural encontrado en el estudio prenatal es de origen paterno. Conclusiones: las translocaciones recíprocas representan un desafío para el estudio citogenético prenatal ya que conocer su naturaleza heredada o de novo, carácter balanceado y características de los puntos de ruptura es de vital importancia para la realización de un asesoramiento genético certero a la gestante y la familia(AU)


Introduction: structural chromosomal variations affect the linear sequence of genes resulting in loss, gain or rearrangement of hereditary material to other regions of the genome. Case presentation: This report refers to a 38-year-old pregnant woman who presents with a non-consanguineal monocygotic monocystic twin-monocystic twin pregnancy. The cytogenetic prenatal study by advanced maternal age (AEM) was performed at 16 weeks gestation. Discussion: the result obtained for both fetuses was a seemingly balanced reciprocal translocation: 46,XY,t(4;5)q21;p15). The peripheral blood chromosome study was performed on both parents, identifying that the structural chromosomal rearrangement found in the prenatal study is of paternal origin. Conclusions: the reciprocal translocations represent a challenge for the prenatal cytogenetic study since knowing their inherited or de novo nature, balanced nature and characteristics of the breakpoints is of vital importance for the realization of an accurate genetic advice to the pregnant woman and the family(EU)


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Translocation, Genetic , Chromosomes, Human , Prenatal Diagnosis/methods , Fetal Diseases , Pregnancy, Twin
6.
Rev cuba genet comunit ; 7(1): 37-42, 2013.
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-71275

ABSTRACT

Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo sobre mortalidad infantil por cardiopatías congénitas (2008 2011), en la provincia Granma, con el objetivo de determinar el comportamiento de las cardiopatías congénitas. El universo estuvo conformado por 39 nacidos vivos a los que se les diagnóstico una cardiopatía congénita y 39 embarazadas con interrupción de embarazo por malformación cardiovascular diagnosticada. Se calcularon las tasas de incidencia, porcentaje y repercusión en la tasa de mortalidad infantil. Se obtuvo como resultado que los nacidos vivos con cardiopatías muestran un decrecimiento en el estudio y la mortalidad infantil mantuvo un comportamiento estable. Se resalta la importancia del ultrasonido diagnóstico prenatal en la prevención de estas cardiopatías…(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Heart Defects, Congenital , Ultrasonography, Prenatal , Infant Mortality
7.
Rev cuba genet comunit ; 6(3): 32-38, 2012.
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-71455

ABSTRACT

Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, sobre el programa de detección prenatal de defectos congénitos por ultrasonido, en la provincia de Granma, en el periodo de 2008 a 2011. Se incluyeron las gestantes evaluadas en los 13 municipios, los datos del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, y se valoraron los informes de las interrupciones de embarazos por defectos congénitos. Se estudiaron las variables: cobertura de ultrasonido, casos positivos del primer y segundo trimestre, patologías diagnosticadas, entre otras. Se calculó la especificidad, sensibilidad, valores predictivos, proporciones y porcentajes. La cobertura del programa en el primer trimestre fue 92,8(percent), mientras que la del segundo trimestre ascendió a 99,1 (percent). La sensibilidad de la prueba diagnóstica osciló entre 64,4 y 77 (percent), con una especificidad de 100 (percent). Los defectos congénitos más frecuentes fueron las cardiopatías. El programa mostró resultados positivos en el periodo…(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Congenital Abnormalities , Ultrasonography , Health Promotion
8.
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-73421

ABSTRACT

Se aborda el decursar histórico de los 22 años del Servicio de Genética Médica de la provincia Granma y los principales resultados del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia, alcanzados con el concurso de los 13 centros municipales de Genética Médica y el Centro Provincial. Se revisaron los registros clínicos disponibles en el Centro Provincial de Genética Médica de desde 1986 hasta 2007 en cada uno de los programas asistenciales que se ofrecen. El programa de detección de defectos del tubo neural mediante estudio de alfafetoperoteína en suero materno en este período, tuvo una cobertura de 96,5(percent) y una positividad de 7,6 (percent). Por el programa de detección de portadoras de anemia por hematíes falciformes para la prevención de la enfermedad han sido estudiadas 252 368 gestantes, con una frecuencias de portadoras de la enfermedad de 3,8(percent). Se identificaron 315 parejas de riesgo en las que el feto podría resultar enfermo, y se les ofreció la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal. Por el programa de detección de malformaciones congénitas por ultrasonido se detectaron 1 128 anomalías congénitas con una positividad de 0,6(percent) en relación con el número de gestantes estudiadas. En el programa de diagnóstico prenatal citogenético para gestantes con riesgo incrementado de descendientes con anomalías cromosómicas se realizaron 1 475 análisis cromosómicos detectando 32 aberraciones cromosómicas. El programa de pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo estudió 206 565 recién nacidos y detectó dos casos con fenilcetonuria. Los servicios asistenciales de genética médica en la provincia Granma, han permitido un incremento notable en la cobertura para el diagnóstico, atención y seguimiento de los pacientes y familias identificados…(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Metabolism, Inborn Errors/genetics , Ultrasonography, Prenatal , Congenital Abnormalities/genetics , Prenatal Diagnosis , Cytogenetic Analysis , Anemia, Sickle Cell/diagnosis , Genetic Diseases, Inborn/genetics
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