Recomendaciones y manejo de la tirosinemia hereditaria Tipo I o Tirosinemia hepatorrenal / Recommendations and management of Type I hereditary or hepatorenal Tyrosinemia

La Tirosinemia tipo I es una enfermedad potencialmente letal si no se diagnostica y trata adecuadamente. Los avances diagnóstico terapéuticos en los últimos años han mejorado ostensiblemente el pronóstico de estos pacientes. Por ello es importante que el pediatra disponga de una guía de práctica clínica con recomendaciones para el diagnóstico, y manejo terapéutico de esta enfermedad que contribuya a una adecuada actuación (AU)

Tyrosinemia type I is a potentially lethal disease if not diagnosed and treated properly. Diagnostic and therapeutic advances in recent years have significantly improved the prognosis for these patients. It is therefore important that the pediatrician has a clinical practice guideline with recommendations for diagnosis and treatment of this disease that leads to the appropriate intervention (AU)

Hipertensión portal prehepática como complicación tardía del trasplante hepático pediátrico / Prehepatic portal hypertension after pediatric liver transplantion

Algunos niños sometidos a trasplante hepático (TH) desarrollan a largo plazo hipertensión portal prehepática (HPP) y plantean problemas hasta ahora poco conocidos; muchas de las lecciones aprendidas con el manejo de estos enfermad pueden tener además aplicación fuera del trasplante. Objetivos: 1. Analizar la incidencia y factores de riesgo de HPP tras TH. 2, Valorar los resultados con los diferentes tratamientos utilizados. Material y métodos. Estudio retrospectivo sobre 164 niños que sobrevivieron más de un año tras TH. Análisis univariante de posibles factores de riesgo asociados a multivariante (regresión logística) para aquéllos que en el análisis univariante tuvieron significación. Se analizan otros factores asociados y las indicaciones y resultados de dos tipos de tratamiento: dilatación neumática percutánea y shunt quirúrgico (esplenorrenal y meso-portal o shunt de Rex). Resultados. Nueve niños desarrollaron Hpp sintomática (hemorrágica en 8, ascitis en 1), asociada en 2 a trastorno linfoproliferativo postrasplante y a estenosis biliar anastomótica en uno. La edad al primer trasplante (menores de un año), peso (menores de 10 Kg) y necesidad de retrasplante fueron en el análisis univariante las variables asociadas con riesgo incrementado de HPP. Fueron casi significativas el diagnóstico (atresia biliar), y el grado de urgencia del TH. En el análisis multivariante, la necesidad de retrasplantes es la única variable independiente que incrementa el riesgo (riesgo relativo; 4,5 intervalo de confianza 95 por ciento: 1,29-18,87). Al diagnóstico, tres caos mostraron estenosis portal, y ausencia de permeabilidad con trasformación cavernomatosa de la porta en cinco. La hPP fue ocasionada en un caso por desconexión de vena esplénica ( que de momento no requiere tratamiento); los tres casos de estenosis portal fueron dilatados con éxito por abordaje percutáneo, y los dos de los 5 casos de trombosis portal han sido derivados quirúrgicamente; uno mediante shunt esplenorrenal y otro mediante shunt de Rex (primer caso realizado en España); los restantes tres casos están estables y pendientes de solución quirúrgica. La función hepática es normal en los 9 casos. Conclusiones. La HPP puede complicar a largo plazo en pronóstico del TH pediátrico. Diagnosticada en fase de estenosis portal, la dilatación neumática es el tratamiento de elección, debiendo ser tratados los restantes quirúrgicamente. En estos casos, el shunt más fisiológico y la mejor opción es el de Rex (AU)

Trasplante hepático en niños menores de un año / Liver transplantetion in infants before 1 year of age

Introducción. La necesidad de donantes adecuados para trasplantar a pacientes menores de un año ha impulsado el desarrollo de técnicas quirúrgicas alternativas para solventar dicha dificultad, lo cual ha motivado que hoy en día no se considere la edad en el momento del trasplante hepático (TH) un factor de riesgo añadido. Objetivo. Mostrar nuestra experiencia con el TH en niños menores de un año, comparando estos resultados con los obtenidos en el resto de la serie y, en segundo lugar, analizar si una mayor experiencia mejora los resultados del TH en este grupo de enfermos. Material y métodos. Revisamos 44 pacientes que recibieron un TH con menos de un año de edad de los cuales 27 lo fueron en los últimos conco años. Determinamos los índices de supervivencia del injerto y del paciente a 1,5 y 10 años comparándolos con el resto de la serie. Resultados. La supervivencia del injerto y del paciente en los menores de un año fue levemente inferior a la del resto de la serie, aunque en los últimos cinco años mejoró notablemente; 71,4 por ciento vs 82,1 por ciento al año y 61,9 por ciento frente al 74,5 por ciento a los cinco años. Los pacientes que fueron trasplantados antes del año de vida se encontraban en peor situación clínica, 43 por ciento (UNOS III y IV) frente al 13,1 por ciento en los mismos estadios en el resto de la serie. Se utilizaron injertos hepáticos reducidos en 54 por ciento y 21 por ciento, respectivamente. No se aprecia una incidencia mayor de complicaciones. Conclusiones. A pesar de las dificultades que supone el TH en niños menores de un año, los resultados no son muy diferentes de los obtenidos en el resto de los pacientes, y estos resultados son directamente proporcionales a la experiencia del centro en trasplante pediátrico (AU)

Pronóstico de los niños con atresia biliar tratados con éxito con la operación de Kasai / Prognosis of children with biliary atresia succesfully treated with the Kasai procedure

Introducción. La portoenteroanastomosis (PEA) u operación de Kasai no alcanzó difusión internacional hasta la década de los setenta, por lo que es difícil encontrar resultados a largo plazo de los niños diagnosticados de atresia biliar extrahepática (ABE) tratados con éxito mediante dicha técnica. Asimismo, desde hace quince años en nuestro centro se pueden ofrecer a estos pacientes todas las modalidades terapéuticas incluido el trasplante hepático. Objetivo. Mostrar la evolución de nuestros pacientes con ABE tratados con éxito con la PEA y que sobreviven largo plazo sin ser trasplantados. Material y métodos. Revisamos la evolución de 22 pacientes que sobrevivieron más de 10 años tras la PEA conservando su propio hígado. Determinamos los índices de supervivencia hepática (suceso, muerte o trasplante) más allá del décimo año. Analizamos los problemas que se plantean en su seguimiento. Resultados. De 99 pacientes con ABE tratados primariamente en nuestro centro, 22 alcanzaron la edad de 10 años tras la PEA sin precisar un trasplante hepático. Siete de ellos durante su seguimiento precisaron un trasplante hepático con una edad media de 12,2 años (rango: 10,513,8) por daño hepatocelular progresivo en cinco casos asociado a síndrome hepatopulmonar en dos. Los quince restantes presentan una hepatopatía compensada, sin hiperesplenismo en cinco casos y cifras de bilirrubina sérica inferiores a 1,3 mg/dL en 11 casos. La edad media de estos pacientes en el momento final del seguimiento era de 14,8 años. Conclusiones. A pesar del restablecimiento del flujo biliar con la PEA, pocos son los pacientes con ABE que preservan su función hepática transcurridos largos períodos de tiempo. Sin embargo, el pronóstico de estos pacientes es excelente. (AU)

La operación de Kasai en la era del trasplante hepático. ¿Técnica curativa o sólo paliativa? / Kasai's operation in liver transplantation era. Curative teciinique or only paliative?

La evolución de niños con atresia de vías biliares (AB) que restablecen el flujo biliar tras la operación de Kasai, pero que desarrollan a largo plazo fallo hepático, confirma el concepto actual de la AB como proceso panhepático y plantea la cuestión de si la operación de Kasai es curativa o sólo paliativa.Objetivos.1. Valorar la eficacia de la portoenteroanastomosis (PEA) en el tratamiento de la AB. 2. Analizar el papel de la PEA en la era actual del trasplante hepático (TH).Material y métodos. De una serie de 148 casos de AB se han seleccionado aquéllos tratados exclusivamente en nuestro hospital desde el diagnóstico (n = 92). Se analizó (Kaplan-Meier) la supervivencia del hígado propio (suceso: muerte o TH) y su relación (logrank) con: sexo, edad a la PEA, tipo anatómico de AB, asociación a síndrome de polisplenia, tamaño de conductillos en porta hepatis, restablecimiento precoz de flujo biliar tras PEA, uso de técnicas de derivación y época (década). Se comparó también la supervivencia de los enfermos (suceso: muerte) entre aquéllos cine tuvieron acceso a TH en caso de necesitarlo (grupo 1, n = 69), y aquéllos que por la fecha de fallecimiento sólo pudieron ser tratados con PEA (grupo 11, n = 23; inicio del programa de TH: enero de 1986).Resultados. Al final del seguimiento 32 niños conservan su hígado original, 22 fallecieron y 38 fueron trasplantados. De 85 niños tratados inicialmente mediante PEA, el restablecimiento del flujo biliar fue completo en 40 (47 por ciento), parcial en 13 (15 por ciento) y nulo en 32 (38 por ciento). A 1, 5, 10 y 20 años, la proporción de niños que conserva el hígado propio es de 91 por ciento, 49 por ciento, 38 por ciento y 21 por ciento, respectivamente, siendo el restablecimiento precoz del flujo biliar el único que se relaciona con un mejor pronóstico (supervivencia del hígado propio a 5, 10 y 20 años, respectivamente, de 89 por ciento, 86 por ciento y 51 por ciento con restablecimiento completo, 58 por ciento, 19 por ciento y 0 por ciento en restablecimiento parcial, y 10 por ciento, 3 por ciento y 0 por ciento en ausencia de flujo, p < 0,001). Son diferentes (p < 0,001) las supervivencias de los enfermos entre los grupos 1 y 11: 92 por ciento vs 74 por ciento a 1 año, 78 por ciento vs 35 por ciento a 5 años, y 76 por ciento vs 30 por ciento a 10 y 20 años, a pesar de ser similares las correspondientes a los hígados originales (76 por ciento, 54 por ciento. 35 por ciento en grupo 1 vs 74 por ciento, 35 por ciento y 30 por ciento en grupo 11, a 1, 5 y 10 años,respectivamente). Conclusiones. El restablecimiento del flujo biliar tras PEA puede conseguirse en centros con experiencia en aproximadamente la mitad de los casos de AB. Aunque a menudo no suponga la curación de la enfermedad, retrasa la indicación de TH y permite conservar el hígado propio durante muchos años con una calidad de vida razonablemente buena. El buen pronóstico actual de la AB se debe al uso combinado y secuencial de la PEA y TH (AU)