Síndrome de ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis Barr): una rara facomatosis / Syndrome of ataxia telangiectasia (Louis Barr disease): a rare facomatosis

La ataxia telangiectasia o síndrome de Louis Barr es un raro desorden neurodegenerativo de carácter autosómico recesivo, caracterizado por afectación multisistémica: neurológica, oftalmológica, inmunológica, endocrina, hepática y cutánea. El complejo clínico comprende la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, enfermedad sinopulmonar crónica, elevada incidencia de neoplasias y una inmunodeficiencia combinada. Es causada por mutación en el gen ataxia telangiectasia, localizado en el locus 11 q22-23, lo que da lugar a deficiencias en su expresión. Su frecuencia se calcula en 1:80.000 y 1,4 % de la población es portadora del gen. Se presenta el caso de una paciente con documentación fotográfica.

The syndrome of ataxia telangiectasia or Louis Barr disease is a rare neurodegenerative disorder autosomal recessive, characterized by multisystem involvement: neurological, immunological, endocrine, ophthalmological, hepatic and cutaneous. The clinical complex includes the presence of progressive cerebellar ataxia, ocular and cutaneous telangiectasia, chronic sinopulmonar disease, high incidence of neoplasms and combined immunodeficiency. It is caused by mutation in the gene for ataxia telangiectasia, located in the q22-23 11 locus, which leads in its expression to numerous deficiencies. Its frequency is calculated in 1:80.000, and 1,4% of the population is a carrier of the gene. The case of a patient with photographic documentation is presented.

Transversalización de la prevención del VIH/Sida en proyectos de desarrollo alternativo en Colombia / Transversalizacão da prevenção do HIV/AIDS em projetos de desenvolvimento alternativo na Colômbia / Mainstreaming of HIV/Aids prevention in alternative development projects in Colombia

Este artículo describe la primera fase de una intervención preventiva incorporada en las accionesde monitoreo y evaluación de un proyecto de desarrollo alternativo para población rural de regiones afectadas por cultivos ilícitos y/o presencia de grupos armados irregulares. Presenta el análisis de una encuesta de conocimientos, actitudes y prácticas sexuales, cuyos resultadosevidencian la persistencia de conceptos erróneos, actitudes negativas hacia personas con Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) y baja frecuencia de prácticas sexuales protegidas. El nivel de conocimientos y el uso del condón son mucho menores en este grupo poblacional que en otros grupos de alta vulnerabilidad que viven en contextos urbanos. Esta intervención constituye la primera experiencia exitosa de tranversalización de la prevención del VIH en proyectos dedesarrollo apoyados por el Sistema de Naciones Unidas (UN) en Colombia.

This article describes the first phase of a Human Inmunodeficiency Virus HIV/AIDS related preventive intervention mainstreamed in the monitoring and evaluation activities conducted within the frame of an alternative development project aimed at rural populations living in regions affected by illegal crops and/or presence of irregular armed forces. It also analyses results of the knowledge, attitudes and sex behaviour survey, which evidences persistence ofmisconceptions around ways of viral transmission, negative attitudes towards people living with HIV, and low frequency of protected sex practices. Level of knowledge and consistencyof condom use are much lower among this population group than in other highly vulnerable population groups living in urban contexts. This intervention constituted the first successful experience in mainstreaming HIV/AIDS prevention in development projects supported by United Nations (UN) in Colombia.

Este artigo descreve a primeira fase de uma intervenção preventiva incorporada nas ações de monitorização e avaliação de um projeto de desenvolvimento alternativo para população ruralde regiões afetadas por cultivos ilícitos e/ou presença de grupos armados ilegais. Apresenta a analise de uma pesquisa de conhecimentos, atitudes e práticas sexuais, cujos resultados evidenciam a persistência de conceitos errôneos, atitudes negativas para pessoas com Virus da Inmunodeficiência humana (VIH) baixa frequência de práticas sexuais protegidas. O nível deconhecimentos e o uso do preservativo são muito menores neste grupo populacional que em outros grupos de alta vulnerabilidade que vivem em contextos urbanos. Esta intervenção constitui a primeira experiência bem sucedida de tranversalização e prevenção do HIV em projetos dedesenvolvimento apoiados pelo Sistema das Nações Unidas na Colômbia.

Políticas públicas y salud: relación entre investigación y decisión / Health and public policies: research and decision making relationship

Introducción: la gestión de políticas públicas y la investigación son procesos que se complementan. Las primeras deben resolver problemas concretos y las segundas deben ser orientadoras de la decisión hacia cambios sociales benéficos. Sin embargo, no existe una teorización que explique suficientemente las complejas relaciones entre investigaciones y políticas. A continuación se identifican condiciones y tendencias cuya intervención podría optimizar el desempeño de los investigadores en este campo. Objetivo: explorar la relación entre la investigación y las políticas en salud, determinando condiciones y tendencias que permitirán mejorar la intervención de los investigadores frente a las políticas en salud. Metodología: revisión bibliográfica. Resultados: diferentes modelos idealizados pretenden dar cuenta de las relaciones entre investigaciones y políticas, pero se quedan cortos al explicar por qué algunas interacciones son exitosas y otras no. Tanto la investigación como la gestión de políticas son procesos dinámicos que no ocurren siempre de igual manera y cuyos puntos de convergencia se relacionan con cinco dimensiones: el tema o asunto central al que ambas se refieren, las características personales de los investigadores y los políticos, la manera como ambos desarrollan su papel, las presiones del contexto sociopolítico sobre investigadores y políticos y el impacto potencial de los hallazgos. Conclusiones: la influencia potencial de las investigaciones sobre las decisiones políticas depende de múltiples factores, algunos de los cuales han sido identificados por la literatura y podrían ser gobernables por los investigadores. Las publicaciones sugieren que debe promoverse un mayor contacto entre los investigadores y los tomadores de decisiones.

Topotecan, Ara-C, cisplatin and prednisolone (TOPOSHAP) for patients with refractory and relapsing lymphomas: results of a phase I trial.

We designed a phase I trial to assess the feasibility of the combination of topotecan, Ara-C, cisplatin and solumedrol (TOPOSHAP) in patients with relapsed or primary refractory lymphomas. We included 9 patients with measurable non-Hodgkin's (n = 8) and Hodgkin's (n = 1) lymphomas. Level 1 consisted of topotecan 1.0 mg/m(2)/day, i.v., given on days 1-3, cisplatin 25 mg/m(2)/day, i.v., on days 1-3, Ara-C 500 mg/m(2), i.v., on day 4, methylprednisolone 250 mg, i.v., on days 1-4. The regimen was repeated every 3-4 weeks. The maximum tolerated dose was already reached at level 1. G-CSF was added systematically after the 5th patient was included. The most significant toxicity in this trial was hematologic (all had neutropenia WHO grade 4 and 7 had grade 4 thrombocytopenia). Three patients had neutropenic fever. We observed two instances of WHO grade 3 and one of grade 4 diarrhea. Two patients achieved a complete response and 6 a partial response. We conclude that TOPOSHAP with G-CSF support is feasible and should be further studied in phase II studies.

Combination of fludarabine and mitoxantrone in untreated stages III and IV low-grade lymphoma: S9501.

PURPOSE: To determine the efficacy of combination fludarabine and mitoxantrone (FN) in untreated stages III and IV low-grade lymphoma. The major end point was to estimate progression-free survival (PFS) in all eligible patients. PATIENTS AND METHODS: Seventy-eight eligible patients were registered. Chemotherapy courses were administered every 4 weeks with mitoxantrone 10 mg/m2 on day 1 and fludarabine 25 mg/m2 on days 1, 2, and 3 for a total of six to eight cycles. Pneumocystis carinii prophylaxis was required. RESULTS: Seventy-three patients (94%) attained an objective response. Complete remission was demonstrated in 34 patients (44%) and partial remission was demonstrated in 39 patients (50%). With a median follow-up time of 5.5 years, the median PFS was 32 months, with a 4-year PFS rate of 38%. Median survival has not been reached and 88% of all patients are alive at 4 years. The application of the International Prognostic Index and serologic staging showed significant differences in PFS in all risk groups, whereas overall survival was markedly worse for the highest-risk group in either prognostic model. Three prior Southwest Oncology Group trials using a regimen of cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, and prednisone or a combination of prednisone, vincristine, methotrexate, cytarabine, cyclophosphamide, etoposide, nitrogen mustard, vincristine, procarbazine, and prednisone in similar patient populations demonstrated comparable clinical outcome, although the 4-year survival for FN was better. FN was well tolerated, but mild to severe reversible myelosuppression was noted. Other complications were rare. CONCLUSION: FN is an effective, safe chemotherapy combination for patients with advanced-stage, low-grade lymphoma. Clinical outcomes were comparable to prior published data using anthracycline-based regimens.

Translocation (15;17) and trisomy 21 in the microgranular variant of acute promyelocytic leukemia.

Cytogenetic abnormalities in acute myelogenous leukemia have been identified as one of the most important prognostic factors. Favorable chromosomal changes such as inv(16), t(8;21), and t(15;17) are associated with higher rates of complete remission and event-free survival. Translocation t(15;17) characterizes acute promyelocytic leukemia (APL) (French-American-British [FAB] class M3) in almost all patients. Secondary chromosomal abnormalities are also present in approximately one-third of patients with newly diagnosed APL. We present a 26-year-old Hispanic man diagnosed with the microgranular variant of APL (FAB class M3v) whose initial cytogenetics included t(15;17) and trisomy 21. The prognostic implications of trisomy 21 and other secondary cytogenetic aberrations in APL are reviewed. To our knowledge, this is the first reported case of trisomy 21 with t(15;17) in the microgranular variant of APL.

Asociación hormonal-enzimática en la urolitiasis / Hormonal-enzyme association at the urolithiasis

La urolotiasis puede deberse a desequilibrios metabólicos (enzimáticos-hormonales), por esto se analizaron los sueros de 30 urolitiásicos y se cuantificaron las enzimas lactato deshidrogenesa (LDH), fosfatasa alcalina (FA), gamma glutamil transferasa (GGT), aspartato aminotransferasa (SGOT), alanina aminotransferasa (SGPT), creatina fosfoquinasa (CPK) colorimétricamente, y las hormonas estimulante de la tiroides (TSH), tiroxina total y libre (TT4, FT4), triyodotironina libre y total (TT3, FT3) y cortisol (CORT) inmunoenzimáticamente. El análisis de correlación arrojó asociación entre LDH y FA, entre GGT, SGOT y CPK; entre SGPT, SGOT y TT3; entre TT4, FT4 y FT3; entre FT3 y FA y entre TT3 y TT4. Esto refleja la influencia enzimática-hormonal en la urolitiasis por daños ocasionados en las vías urinarias

Interrelaciones enzimáticas y del aclaramiento de creatinina en individuos urolitiásicos / Enzymatic interrelations and the creatinine clearance the ndividual urolothiasis

La urolitiasis se caracteriza por la presencia cálculos en las vías urinarias debido posiblemente a alteraciones enzimáticas, por lo cual se analizaron sueros de 40 urolitiásicos para determinar las enzimas leucina aminopeptidasa (LAP), ß-glucuronidasa (ß-Gluc), colinesterasa (CHS), isocitrato deshidrogenasa (ICD) y amilasa (AMS) por metodologías cinético-colorimétricas, y la creatinina por el método de jaffé. Para obtener su depuración se aplicó la fórmula de cockcroft y gault. El análisis regresión arrojó relación entre el aclaramiento de creatinina y LAP. El análisis de correlación arrojó asociación positiva entre ß-Gluc y CHS; y negativa entre AMS y CHS. Estos resultados permiten inferir que los desequilibrios enzimáticos están relacionados con alteraciones eritrocitarias y daños renales producidos por condiciones hiperoxalémica e hiperoxalúrica respectivamente

Variaciones metabólicas en la urolitiasis / Metabolic variations at the urolithiasis

En la urolitiasis se han reportado una serie de trastornos metabólicos, por lo cual se analizaron muestras sanguíneas de 40 individuos urolitiásicos y 40 controles para determinar los parámetros glucosa, colesterol, triglicéridos y las enzimas aldolasa y glucosa-6-fosfato deshidrogenasa por metodología cinético-colorimétrica, y la enzima lipasa por volumetría. El análisis t-student arrojó diferencias significativas en la glucosa (2,351*), y altamente significativas en el colesterol (7,994***), triglicéridos (7,589***) y la lipasa (3,870***). Estos resultados permiten inferir que las alteraciones glucídicas están relacionadas con trastornos en la translocación de la glucosa a través de las membranas celulares y que las anomalías lipídicas constituyen un factor de riesgo adicional para la génesis de enfermedades cardiacas en los urolitiásicos