ABSTRACT
Se describe paciente de 4 años que muestra síndrome de Lesch-Nyhan con manifestación clínica clásica: automutilación, hipertonía, hiperreflexia, espasticidad, convulsiones y retraso mental grave, dificultades con el lenguaje, estado de postración, encopresis, enuresis, dificultades en la alimentación y trastorno de sueño. Los padres tienen asesoramiento genético (AU)
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Lesch-Nyhan Syndrome/congenital , Lesch-Nyhan Syndrome/diagnosis , Lesch-Nyhan Syndrome/therapyABSTRACT
Se realiza un estudio de caso donde se presenta un paciente de 2 años de edad con osteogénesis imperfecta tipo III, en consulta perteneciente al policlínico Omar Ranedo Pubillones. El mismo tiene múltiples deformidades óseas, trastorno en la dentición y estreñimiento. La prueba ósea refleja pobre mineralización. Se evidencia que las manifestaciones clínicas se corresponden con el tipo señalado y presenta entre sus características más sobresalientes la susceptibilidad a fracturas, deformaciones óseas, baja estatura e incapacidad para caminar. No tiene tratamiento propio de esta enfermedad (AU)
Subject(s)
Osteogenesis Imperfecta/diagnosis , Osteogenesis Imperfecta/epidemiologyABSTRACT
El síndrome mieloproliferativo crónico es un grupo heterogéneo de desórdenes que posee características clínicas y biológicas comunes aunque difieren en su evolución0 y pronóstico, caracterizado por la proliferación clonal de una línea celular específica acompañado por aumento de las restantes células. Se presenta el caso de un recién nacido de raza blanca con antecedentes patológicos prenatales de alfa feto proteína elevada (2.6 I/A) a las 21 semanas de gestación, antecedentes patológicos natales de parto eutócico a las 39.6 semanas, normo peso, que se le diagnostica síndrome mieloproliferativo inclasificable (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive/diagnosis , Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive/therapyABSTRACT
Se realiza una amplia revisión en cuanto a la importancia del tratamiento antibiótico en la sepsis grave, consideraciones sobre la prescripción, indicación del tratamiento basado en hallazgos clínicos, obtención de muestras microbiológicas, etiología más probable causante de la infección, elección de antibióticos, dosificación, monitorización de la eficacia y efectos secundarios, confirmación del tratamiento y duración del mismo(AU)
Subject(s)
Humans , Sepsis/drug therapy , Sepsis/etiology , Sepsis/microbiology , Anti-Bacterial Agents/administration & dosage , ChildABSTRACT
Se informa el caso de un paciente de sexo femenino, de 10 años de edad, con antecedente de buena salud anterior que asiste al cuerpo de guardia del Hospital Pediátrico Docente General Pedro Agustín Pérez de Guantánamo, con fiebre de 38-39º acompañada de aumento de volumen en la hemicara derecha superior asociado a decaimiento, pérdida de apetito y palidez cutáneo-mucosa. Se decide su ingreso. Se estudia el caso y se concluye como: Leucemia mieloide aguda variedad M2 a descartar M4(AU)
