ABSTRACT
Niemann-Pick disease (NPD) A/B is a lysosomal storage disease (LSD), caused by an autosomal recessive disorder that causes variation in sphingomyelin phosphodiesterase-1 (SMPD1). Systemic signs are cholestatic jaundice in the neonatal period or hepatosplenomegaly in infancy. The clinical course experienced by our patient did not correspond to the classic phenotypes. The diagnosis was effectively made at four years and three months of age when different signs such as abdominal distension, hepatosplenomegaly, and chronic malnutrition were present. Given the high suspicion of metabolic storage disease, an enzyme activity study, liver and bone marrow biopsies, and molecular studies were performed. In the bone marrow biopsy, pseudo-Gaucher foam cells were observed. Additionally, the liver biopsy showed dispersed ballooned cells with deposit material and nested cells with granular material. The double enzymatic assay was ordered to determine if the cause of these findings was due to Niemann-Pick or Gaucher disease; decreased sphingomyelinase activity values were obtained (0.28 mcoml/L/h). Subsequently, the molecular genetics study reported a double alteration in the sequence that encodes the SMPD1 gene, located on chromosome 11p15.4, which confirmed NPD type A or B. The overlap and the lack of some findings made the diagnosis very difficult. Diagnosis is crucial due to the multisystem involvement that this LSD can have.
ABSTRACT
Introducción: La fototerapia es el tratamiento para la ictericia neonatal, pero debe asegurar una "dosis" suficiente de luz irradiada en la banda espectral correcta y sobre una superficie de piel suficientemente amplia. Varios equipos de fototerapia han sido desarrollados para cumplir con este requisito técnico, inclusive actualmente en el mercado se disponen de equipos de alta intensidad lumínica que permiten aplicar una fototerapia intensiva. Propósito de la revisión: El objetivo de la presente revisión es responder a las siguientes preguntas: ¿Cómo se determina si los equipos de fototerapia emiten la intensidad suficiente de luz para asegurar la dosis de tratamiento? En términos de mantenimiento de equipos, la principal directriz que se ha empleado en la mayoría de unidades de neonatología es el número de horas de uso, pero, ¿Es en realidad el parámetro adecuado? Hallazgos recientes: Con esta revisión invitamos a los profe-sionales de la salud en las unidades de neonatología a hablar en términos de irradiancia, entendida como la medida para determinar el tiempo ideal para el mantenimiento y recambio de las luces de los equipos de fototerapia y así asegurar el tratamiento efectivo en los neonatos. Conclusión: Los aparatos con tecnología LED deben ser verificados con emisiones de irradiancia >10 µW/cm2/nm, estableciendo la garantía de la degradación de la bilirrubina.
Introduction: Phototherapy is the treatment for neonatal jaundice; it has to ensure a sufficient dose of irradiated light in the correct spectral band and on a sufficiently large skin area. Therefore, much phototherapy equipment has been developed to achieve this goal; currently, high-light-intensity equipment provides intensive phototherapy. Purpose of the review: This review aims to answer the following questions: How do we determine if photothera-py equipment emits sufficient light intensity to ensure the treatment dose? Regarding equipment maintenance, the leading guideline used in most neonatology units is the number of hours of use, but is it the appropriate parameter? Recent findings: With this review, we invite health professionals in neonatology units to speak regarding irradiance, understood as the measure to determine the ideal time for maintenance and replacement of the lights of the phototherapy equipment and thus ensure an effective treatment in neonates. Conclusion: Devices with LED technology must be verified with irradiance emissions >10 µW/cm2/nm to guarantee bilirubin degradation.
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Phototherapy , Ultraviolet Rays , Jaundice, NeonatalABSTRACT
Introducción: Se ha establecido que la fototerapia con tecnología LED es más efectiva que la fototerapia convencional para el tratamiento de hiperbilirrubinemia neonatal al reducir el número de horas de tratamiento requerido en los recién nacidos a término y pretérmino. El objetivo del presente estudio fue realizar un estudio clínico aleatorizado con tres tipos de lámparas incluida una de prototipo. Métodos: En el presente estudio clínico con un diseño paralelo de tres grupos, participaron recién nacidos con necesidad de tratamiento por hiperbilirrubinemia, ingresados en la Unidad de Neonatología del Hospital Homero Castanier Crespo en Azogues-Ecuador. Fueron distribuidos en 3 grupos: Grupo 1 (G1) Fototerapia con lámpara fluorescente, Grupo 2 (G2) fototerapia LED comercializada (Medix®, Mediled®), Grupo 3 (G3) con Fototerapia LED de prototipo. Se mide la concentración de bilirrubinas y la diferencia de medias de su reducción en cada grupo para demostrar no inferioridad. Resultados: El peso en G1 (n=30) fue 3050 ±134 gr, en G2 (n=30): 3200 ±186; G3 (n=30): 3034 ±234 (P=0.70). La edad gestacional en G1: 39 ±1 semanas, en G2 39.1±1.1, en G3 39 ±1.1 (P=0.80). Bilirrubina en G1: 15.8 ±6.2, en G2: 14. 93 ±5.9 y en G3: 15.62 ±5.9 mg/dl. (P=0.60). Las diferencias de bilirrubina (Delta 1) pre-tratamiento y a las 24 horas de tratamiento fueron -2.4 en G1, -2.4 en G2 y -2.25 mg/dl en G3 (P=0.60). Delta 2 a las 48 horas: -4.5 en G1, -4.26 en G2 y -4.42 mg/dl en G3 (P=0.62). Conclusión: los tres tratamientos demostraron No inferioridad en el tratamiento de hiperbilirrubinemia neonatal
Introduction: It has been established that phototherapy with LED technology is more effective than conventional phototherapy for the treatment of neonatal hyperbilirubinemia by reducing the number of hours of treatment required in term and preterm newborns. The objective of the present study was to carry out a randomized clinical study with three types of lamps, including a prototype. Methods: In the present clinical study with a parallel design of three groups, newborns with need of treatment for hyperbilirubinemia, admitted to the Neonatology Unit of the Homero Castanier Crespo Hospital in Azogues-Ecuador, participated. They were divided into 3 groups: Group 1 (G1) Phototherapy with fluorescent lamp, Group 2 (G2) commercialized LED phototherapy (Medix®, Mediled®), Group 3 (G3) with prototype LED phototherapy. The bilirubin concentration and the mean difference of its reduction in each group are measured to demonstrate non-inferiority. Results: The weight in G1 (n = 30) was 3050 ± 134 gr, in G2 (n = 30): 3200 ± 186; G3 (n = 30): 3034 ± 234 (P = 0.70). Gestational age in G1: 39 ± 1 weeks, in G2 39.1 ± 1.1, in G3 39 ± 1.1 (P = 0.80). Bilirubin in G1: 15.8 ± 6.2, in G2: 14. 93 ± 5.9 and in G3: 15.62 ± 5.9 mg / dl. (P = 0.60). The differences in bilirubin (Delta 1) pre-treatment and at 24 hours of treatment were -2.4 in G1, -2.4 in G2 and -2.25 mg / dl in G3 (P = 0.60). Delta 2 at 48 hours: -4.5 in G1, -4.26 in G2 and -4.42 mg / dl in G3 (P = 0.62). Conclusion: the three treatments demonstrated non-inferiority in the treatment of neonatal hyperbilirubinemia
Subject(s)
Humans , Phototherapy , PUVA Therapy , Infant, Newborn , Hyperbilirubinemia, NeonatalABSTRACT
La seguridad alimentaria es un determinante de salud y nutrición, pues "todas las personas tienen, en todo momento, acceso físico y económico a suficientes alimentos inocuos y nutritivos para satisfacer sus necesidades dietéticas y preferencias alimenticias para una vida activa y sana". Objetivo: Establecer el estado de seguridad alimentaria de los niños que son hospitalizados en el Servicio de Pediatría y determinar si existe relación son su estado de nutrición. Población y Métodos: Estudio transversal, con una muestra de 300 pacientes hospitalizados en el departamento de Pediatría; las variables: estado de seguridad alimentaria en el hogar, estado nutricional; el análisis bivariado determinó si existe asociación mediante razón de prevalencias, I.C. 95%, valores de p < 0.05 son significativos. Se aplicó la encuesta Escala de Experiencia de Inseguridad Alimentaria (FIES) y los patrones de crecimiento de la OMS para determinar el estado nutricional de los participantes. Resultados: El 95% de los hogares vivían en inseguridad alimentaria, siendo la inseguridad moderada la más prevalente. Los niños tenían desnutrición en un 17%, sobrepeso 13%; los mayores porcentajes de niños malnutridos estuvieron en hogares con inseguridad alimentaria; sin embargo, en ningún caso se demostró asociación estadísticamente significativa. Conclusiones: Pese a los altos porcentajes de Inseguridad alimentaria, no se demostró asociación significativa con malnutrición.
Food security is a determinant of health and nutrition, because "all people have, at all times, physical and economic access to sufficient safe and nutritious food to meet their dietary needs and food preferences for an active and healthy life." Objective: To determine the food security level of hospitalized children in the Pediatric Service and determine if there is a relationship with their nutritional status. Population and Methods: Cross-sectional study, with 300 patients hospitalized in the Department of Pediatrics; variables: household food security and nutritional status; bivariate analysis determined whether there is an association by reason of prevalence, I.C. 95%, p values <0.05 are significant. The Food Insecurity Experience Scale (FIES) survey and the WHO growth patterns were applied to determine the nutritional status of the participants. Results: 95% of the households lived in food insecurity; moderate insecurity is the most prevalent. The children were undernourished by 17%, overweight 13%; the highest percentages of malnourished children were in households with food insecurity; however, in no case was a statistically significant association demonstrated. Conclusions: Despite the high percentages of food insecurity, there was no significant association with malnutrition.