Scrutinizing brain magnetic resonance imaging patterns in Angelman syndrome.

BACKGROUND: Global developmental delay, lack of speech, and severe epilepsy are the characteristic hallmarks of Angelman syndrome (AS). The purpose of this study was to explore the utility of brain magnetic resonance imaging (MRI) as an ancillary tool for the diagnosis of AS. MATERIAL AND METHODS: Brain MRI images of nine laboratory-confirmed patients with AS from a neurorehabilitation center in Rio de Janeiro were reviewed. Each MRI was assessed by a set of two experienced neuroradiologists following a predefined protocol. RESULTS: The main neuroimaging findings revealed in our study were: Thinning of the corpus callosum in five patients; enlargement of lateral ventricles in four patients; and, cerebral atrophy with frontal and temporal predominance in one patient. All patients presented with an increased signal intensity in T2-weighted images and fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences. CONCLUSION: The lack of specific changes in the brain MRI of children with AS observed in this case series rendered brain MRI a less helpful complementary test. Thus, a definitive diagnosis of AS could only be established on molecular biology that was undertaken based on the clinical suspicion of AS.

Calcificações arredondadas como único achado mamográfico no carcinoma da mama: correlação mamografia-anatomia patológica / Round calcifications as the sole mammographic finding of breast carcinoma: mammography and pathology correlation

OBJETIVO: Correlacionar os achados da mamografia com os da anatomia patológica nos tumores de mama associados a calcificações arredondadas. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados 16 pacientes portadoras de câncer de mama, cujo único achado mamográfico foi o de calcificações arredondadas, estudando-se o tipo histológico, o padrão de distribuição mais freqüente e a quantidade de calcificações observada. RESULTADOS: O tumor mais freqüente foi o carcinoma ductal in situ (CDIS) tipo cribriforme, com 42,9 por cento dos casos, seguido pelo CDIS tipo micropapilar com 23,8 por cento, CDIS tipo comedo com 19 por cento e carcinoma ductal infiltrante com 9,5 por cento. Houve associação de dois ou mais tipos histológicos em cinco casos, perfazendo um total de 21 tumores. Quanto à distribuição, 56 por cento dos casos apresentaram padrão indefinido, 31,25 por cento padrão ductal e 12,5 por cento padrão lobular. Em relação ao número de calcificações, 75 por cento apresentaram mais de 20, 12,5 por cento apresentaram entre 10 e 20 e 12,5 por cento menos de 10 calcificações. CONCLUSÃO: O carcinoma de mama pode ter como único achado a presença de calcificações arredondadas, com padrão de distribuição ductal, lobular ou indefinido.