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1.
J. bras. patol. med. lab ; 41(5): 315-321, out. 2005. ilus, tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-428317

ABSTRACT

No presente trabalho abordam-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme (AF), desordem hematológica de caráter hereditário. A descoberta do polimorfismo do DNA no grupamento do gene betaS, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu ampliar o conhecimento em torno da heterogeneidade clínica observada nos pacientes falcêmicos nas mais diversas regiões do mundo. Analisaram-se os diferentes haplótipos e seus parâmetros hematológicos, presentes em um grupo de 22 pacientes naturais e procedentes do estado do Ceará. A distribuição das freqüências dos haplótipos encontrados foi de 55,9 por cento para Benin; 41,2 por cento para República Centro-Africana (CAR); e de 2,9 por cento para o haplótipo Senegal. Esses dados, em comparação com os demais estudos realizados no Brasil, mostram associação entre os seus valores para um alfa de 5 por cento (p < 0,05). Os resultados obtidos possibilitam um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica em nosso meio, bem como permitem um conhecimento mais amplo da AF em nosso país.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Anemia, Sickle Cell/genetics , Anemia, Sickle Cell/blood , Genotype , Globins/analysis , Globins/genetics , Haplotypes/genetics , Hemoglobins, Abnormal/analysis , Polymerase Chain Reaction , Anemia, Sickle Cell/pathology , Brazil
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