[Prenatal maternal blood screening for the detection of fetal chromosomal abnormalities: clinical importance of the rate of false positives]. / Cribado prenatal sérico materno para la detección de anormalidades cromosómicas fetales: importancia clínica de la tasa de falsos positivos.

Maternal serum screening to identify fetal aneuploidies is now routinely offered during the second trimester of pregnancy in developed countries. The purpose of this prospective study was to assess the value of maternal serum screening between 15 and 20 weeks of gestation to detect fetal aneuploidies and to determine the false positive rate (FPR). Blood samples were collected from 1,062 pregnant women between 15 and 20 weeks of gestation. Samples were assayed for alpha-fetoprotein (AFP), free beta human chorionic gonadotropin (beta-hCG) and unconjugated estriol (uE3). Medians were established at each week from 200 normal, singleton pregnancies. Second trimester risk was calculated using the maternal age and different combinations of AFP, beta-hCG and uE3. Screening results calculated by likelihood ratio to be equal to or greater than 1:270 were considered positive. If the gestational age was confirmed by ultrasonography, genetic counselling and amniocentesis were offered. Ten fetal chromosomal abnormalities were detected with maternal serum screening. Sample's size does not allow a correct detection rate estimation, but false positive rate (FPR) was found to be 6.5%. This FPR has a clinical application. At a cut-off of 1:270, second trimester screening best results were obtained using a combination of all three biochemical markers. These results confirm the efficacy of maternal serum screening for fetal chromosomal abnormalities with a low FPR. The measurement of AFP, beta-hCG and uE3 is an effective prenatal screening test.

Cribado prenatal sérico materno para la detección de anormalidades cromosómicas fetales: importancia clínica de la tasa de falsos positivos / Maternal serum screening: clinical importance of false-positive rate

El cribado sérico materno para identificar aneuploidías fetales se ofrece rutinariamente durante el segundo trimestre del embarazo en países desarrollados. El propósito de este estudio prospectivo fue evaluar la utilidad del cribado sérico materno entre las 15 y 20 semanas de gestación para detectar aneuploidías fetales y determinar la tasa del falso positivo (TFP). Se tomaron muestras de sangre de 1.062 mujeres entre 15 y 20 semanas de gestación. Se determinaron las concentraciones séricas de alfafetoproteína (AFP), fracción beta libre de la gonadotrofina coriónica humana (ß-hCG) y el estriol no conjugado (uE3). Se establecieron las medianas para cada semana de gestación a partir de 200 embarazos simples cromosómicamente normales. Se calculó el riesgo para el segundo trimestre del embarazo usando la edad materna y diferentes combinaciones de AFP, ß-HCG y uE3. Se consideraron como positivos los resultados del cribado calculados por la relación de verosimilitud que eran iguales o mayores a 1:270. Si la edad gestacional era confirmada por ultrasonido, se ofrecía asesoramiento genético y amniocentesis. Se detectaron diez anormalidades cromosómicas fetales con el cribado sérico materno. El tamaño de la muestra no permite estimar una tasa de deteccion correcta, pero se encontró una TFP de 6,5 por ciento. Esta TFP tiene aplicación clínica. A un índice de corte de 1:270, los mejores resultados del cribado sérico materno fueron obtenidos usando la combinación de los tres marcadores bioquímicos analizados. Estos resultados confirman la eficacia del cribado sérico materno para las anormalidades cromosómicas fetales con una TFP baja. La medición de Afp. ß-hCG y uE3 es una prueba prenatal efectiva.