Parálisis de sueño durante la siesta como síntoma inicial de narcolepsia / Sleep paralysis during naptime as initial symptom of narcolepsy

Introducción: La narcolepsia es una enfermedad de etiología desconocida, de prevalencia muy baja (el 0,02-0,16% en adultos, aunque debe ser mayor, dado el infradiagnóstico), caracterizada por la presencia de somnolencia diurna excesiva, alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas, parálisis de sueño y/o cataplejía (si está presente, se habla de narcolepsia de tipo 1 y, si no, de narcolepsia de tipo 2), cuya media de retraso diagnóstico se sitúa entre los 10 y los 15 años. Caso clínico: Varón de 16 años que consulta tras visitar a distintos especialistas por presentar parálisis de sueño durante las siestas, que le producen miedo y ocasional caída de objetos de las manos (diagnosticadas como posibles mioclonías). En la anamnesis nos sorprendió la presencia de parálisis de sueño inmediatamente tras el inicio de las siestas y, en la anamnesis dirigida, esos movimientos bruscos provocados por emociones eran compatibles con cataplejías, por lo que realizamos un estudio polisomnográfico nocturno y un test de latencias múltiples del sueño. Con la evolución aparecieron alucinaciones hipnopómpicas y sueño fragmentado nocturno, así como ocasional somnolencia diurna (se completó así la tétrada sintomatológica típica de la narcolepsia con cataplejía de tipo 1). Conclusión: Es importante el conocimiento de esta enfermedad, plantearla como diagnóstico diferencial en pacientes con episodios de somnolencia incoercible, realizar la derivación a consultas especializadas en trastornos de sueño y una buena anamnesis dirigida, e indicar las pruebas complementarias necesarias para el diagnóstico de esta enfermedad infradiagnosticada para su correcto manejo, tan determinante para la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.(AU)

Introduction: Narcolepsy is a disease of unknown etiology, with a very low prevalence (0.02-0.16% in adults, although it must be higher, given the underdiagnosis), characterized by the presence of excessive daytime sleepiness, hypnagogic and/or hypnopompic hallucinations, sleep paralysis and/or cataplexy (if present, we speak of type 1 narcolepsy and, if not, type 2 narcolepsy), whose average diagnostic delay is between 10 and 15 years. Case report: A 16-year-old male who consulted after visiting different specialists for presenting sleep paralysis during naps, which cause him fear and occasional objects falling from his hands (diagnosed as possible myoclonus). In the anamnesis we were surprised by the presence of sleep paralysis immediately after the start of the naps and, in the directed anamnesis, these sudden movements caused by emotions were compatible with cataplexies, so we performed a nocturnal polysomnographic study and a multiple sleep latency test. With evolution came hypnopompic hallucinations and fragmented nocturnal sleep, as well as occasional daytime sleepiness (thus completing the typical symptomatic tetrad of type 1 narcolepsy with cataplexy). Conclusion: Knowledge of this disease is important, considering it as a differential diagnosis in patients with episodes of intractable sleepiness, send these patients to expert doctors in sleep disorders and doing a good anamnesis, performing the necessary complementary tests for the diagnosis of this underdiagnosed disease for its correct management, which is decisive for improving the quality of life of these patients.(AU)

[Sleep paralysis during naptime as initial symptom of narcolepsy]. / Parálisis de sueño durante la siesta como síntoma inicial de narcolepsia.

INTRODUCTION: Narcolepsy is a disease of unknown etiology, with a very low prevalence (0.02-0.16% in adults, although it must be higher, given the underdiagnosis), characterized by the presence of excessive daytime sleepiness, hypnagogic and/or hypnopompic hallucinations, sleep paralysis and/or cataplexy (if present, we speak of type 1 narcolepsy and, if not, type 2 narcolepsy), whose average diagnostic delay is between 10 and 15 years. CASE REPORT: A 16-year-old male who consulted after visiting different specialists for presenting sleep paralysis during naps, which cause him fear and occasional objects falling from his hands (diagnosed as possible myoclonus). In the anamnesis we were surprised by the presence of sleep paralysis immediately after the start of the naps and, in the directed anamnesis, these sudden movements caused by emotions were compatible with cataplexies, so we performed a nocturnal polysomnographic study and a multiple sleep latency test. With evolution came hypnopompic hallucinations and fragmented nocturnal sleep, as well as occasional daytime sleepiness (thus completing the typical symptomatic tetrad of type 1 narcolepsy with cataplexy). CONCLUSION: Knowledge of this disease is important, considering it as a differential diagnosis in patients with episodes of intractable sleepiness, send these patients to expert doctors in sleep disorders and doing a good anamnesis, performing the necessary complementary tests for the diagnosis of this underdiagnosed disease for its correct management, which is decisive for improving the quality of life of these patients.

TITLE: Parálisis de sueño durante la siesta como síntoma inicial de narcolepsia.Introducción. La narcolepsia es una enfermedad de etiología desconocida, de prevalencia muy baja (el 0,02-0,16% en adultos, aunque debe ser mayor, dado el infradiagnóstico), caracterizada por la presencia de somnolencia diurna excesiva, alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas, parálisis de sueño y/o cataplejía (si está presente, se habla de narcolepsia de tipo 1 y, si no, de narcolepsia de tipo 2), cuya media de retraso diagnóstico se sitúa entre los 10 y los 15 años. Caso clínico. Varón de 16 años que consulta tras visitar a distintos especialistas por presentar parálisis de sueño durante las siestas, que le producen miedo y ocasional caída de objetos de las manos (diagnosticadas como posibles mioclonías). En la anamnesis nos sorprendió la presencia de parálisis de sueño inmediatamente tras el inicio de las siestas y, en la anamnesis dirigida, esos movimientos bruscos provocados por emociones eran compatibles con cataplejías, por lo que realizamos un estudio polisomnográfico nocturno y un test de latencias múltiples del sueño. Con la evolución aparecieron alucinaciones hipnopómpicas y sueño fragmentado nocturno, así como ocasional somnolencia diurna (se completó así la tétrada sintomatológica típica de la narcolepsia con cataplejía de tipo 1). Conclusión. Es importante el conocimiento de esta enfermedad, plantearla como diagnóstico diferencial en pacientes con episodios de somnolencia incoercible, realizar la derivación a consultas especializadas en trastornos de sueño y una buena anamnesis dirigida, e indicar las pruebas complementarias necesarias para el diagnóstico de esta enfermedad infradiagnosticada para su correcto manejo, tan determinante para la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.

Síndrome de apneas-hipopneas del sueño: ¿hay diferencias en las formas de presentación y características clínicas según la edad de los pacientes? / OSA: are there differences in the forms of presentation and clinical characteristics according to the age of the patients?

Antecedentes y objetivo. El síndrome de apneas-hipopneas del sueño (SAHS) puede tener unas características clínicas propias dependiendo de la edad y es importante profundizar en el conocimiento de estas para afrontar el creciente aumento en la actividad asistencial en algunos grupos de edad. Materiales y métodos. Estudio observacional transversal retrospectivo, en una población de 2.087 pacientes remitidos a una unidad especializada en trastornos respiratorios del sueño por sospecha de SAHS, para analizar las características clínicas, antropométricas y de los estudios de sueño; dividiendo la población en tres grupos etarios: jóvenes, edad media y ancianos. Resultados. Hemos encontrado un predominio superior de hombres en los tres grupos, con un porcentaje de mujeres más elevado a medida que aumenta la edad. Salvo la dislipemia, el resto de comorbilidades encontradas han sido superiores en los ancianos. Respecto a los síntomas de SAHS más relevantes no encontramos diferencias significativas en los tres grupos. El índice de masa corporal (IMC) no difiere en los tres grupos y, en el grupo de mediana edad, este parámetro se correlaciona con un perfil glucídico y lipídico más desfavorable, cosa que no sucede en los ancianos. A diferencia del IMC, la cintura y el índice cintura-cadera (ICC) aumentan a medida que lo hace la edad. En los pacientes jóvenes, pero no en los ancianos, las alteraciones oximétricas propias del SAHS se correlacionan con marcadores bioquímicos de riesgo metabólico y cardiovascular

Background and objectives. Obstructive sleep apnea (OSA) can have its own clinical characteristics depending on age and it is important to improve our knowledge of these characteristics will allow us to cope with the increase in health care of some age groups. Material and Methods. Retrospective cross-sectional observational study in 2.087 patients referred to a Unit specialized in Sleep Respiratory Disorders due to suspicion of OSA in order to analyze the clinical, anthropometric and sleep characteristics, dividing the population into three age groups: young people, middle age and elderly. Results. We found a higher percentage of men than women in all the groups. The percentage of women increases with the age. All comorbidities, except dyslipemia, were more predominant in the elderliest group. Regarding the most relevant symptoms of OSA, we did not find significant differences in the three groups. The body mass index (BMI) does not differ in the three groups and, in the middle age group, this parameter correlates with a worse glucidic and lipid profile, something that does not happen in the elderly group. Unlike BMI, the waist and waist-hip ratio (WHR) increase as age does. In younger patients, but not in the elderly, the oximetric alterations characteristic of OSA are correlated with biochemical markers of metabolic and cardiovascular risk. Conclusions. There are some differential aspects in the clinical presentation of OSA and its consequences, depending on the age of the patients

Síndrome del túnel carpiano como primer síntoma en las formas leves de mucopolisacaridosis / Carpal tunnel syndrome as the first symptom in mild forms of mucopolysaccharidosis

Introducción: El síndrome del túnel carpiano (STC) es una neuropatía compresiva del nervio mediano en el túnel carpiano, entidad poco frecuente en la edad pediátrica y en adultos jóvenes. Está claramente documentada la relación existente entre la aparición del STC y las enfermedades de depósito, como las mucopolisacaridosis (MPS), una de las causas que cabe tener en cuenta en el diagnóstico de STC en una persona joven. Objetivos: Estudiar la existencia de enfermedad de depósito lisosomal en pacientes afectados de STC menores de 30 años, diagnosticados en el Servicio de Neurofisiología del Hospital Torrecárdenas de Almería en los últimos 5 años (fase retrospectiva). Resultados: Se diagnosticaron 91 pacientes con STC durante el periodo 2005-2010, de los que finalmente 30 cumplieron criterios de inclusión en el estudio, con un predominio de mujeres de 20-22 y 24-27 años de edad. Se encontraron 5 casos con sospecha de enfermedad de depósito (16%), 2 de los cuales (6%) eran falsos positivos y 3 (10%) fueron diagnosticados de MPS. Conclusión: La existencia de un STC en personas menores de 30 años debe considerarse como un posible signo de alerta de una enfermedad de depósito, como la MPS (AU)

Introduction: Carpal tunnel syndrome (CTS) is a compressive neuropathy of the median nerve in the carpal tunnel, and is a rare pathology in children and young adults. The relationship between the occurrence of CTS and storage diseases such as mucopolysaccharidosis (MPS) is clearly documented, and should be considered when faced with a young person presenting with an apparently idiopathic CTS. Objectives: To study the frequency of lysosomal storage disease in patients under the age of 30 diagnosed with carpal tunnel syndrome in the past five years (retrospective phase) by the Neurophysiology Service of Hospital de Torrecárdenas (Almería). Results: 91 patients with CTS were diagnosed in the period 2005-2010, of which 30, predominantly women aged between 20-22 and 24-27 years old, met the criteria for inclusion in the study. Five patients were found with suspected lysosomal storage disease (16%) of which two (6%) were false positives and three (10%) were diagnosed with MPS. Conclusion: The existence of CTS in patients aged under 30 years should alert the physician to suspect lysosomal storage diseases, such as MPS, in the differential diagnosis of the case (AU)

Gamma glutamyl transferase and oxidative stress in obstructive sleep apnea: a study in 1744 patients.

OBJECTIVE: We analyze a large population of patients to determine whether gamma glutamyl transferase (GGT) levels are increased in sleep apnea-hypopnea syndrome (OSA) and whether these levels are related to clinical characteristics or polygraphic indexes. METHODS: A cross-sectional study in a population of 1744 patients referred for OSA suspicion was conducted. The following variables were determined: glucose, cholesterol, triglycerides, aspartate aminotransferase (GOT), alanine aminotransferase (GPT), GGT, body mass index, waist-hip ratio (WHR), and overnight sleep study. RESULTS: The 483 patients with GGT ≥40 IU/l were younger and more obese, and had a pattern of more centrally distributed fat than the 1261 with GGT <40 IU/l. Patients with high levels of GGT also consumed more alcohol, had a poorer biochemical profile, and had more respiratory and oximetric alterations during sleep. GGT levels were significantly correlated with AHI, DI, and CT90. In the binary regression test, WHR, glucose, cholesterol, triglycerides, and grams of alcohol consumed per day predicted GGT levels ≥40 IU/l, while none of the polygraphic variables had predictive value. CONCLUSIONS: High GGT levels were associated with the severity of OSA. However, this relationship seems to be due to the coexistence of other associated factors, mainly central obesity, rather than to the respiratory disorders found in this disease.