ABSTRACT
El complejo proteico RAB11B, miembro del complejo Rab GTPasa, codificado por el gen RAB11B, juega un papel importante en el desarrollo neuronal y en la formación de las funciones cognitivas. El gen RAB11B codifica un miembro de la subfamilia de las Rab11 GTPasas que se asocia con el reciclaje de las endosomas y participa en la regulación del tráfico de vesículas endoplásmicas. Se presenta el primer caso descrito en España de mutación en el gen RAB11B (mutación c.64G>A en heterocigosis), clínicamente caracterizado por retraso psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia e hipoplasia del cuerpo calloso. Se realiza comparación del presente caso con otros cinco casos descritos a nivel mundial con la misma mutación, presentando las similitudes y rasgos distintivos(AU)
GTPase complex, encoded by the RAB11B gene, a member of the Rab protein complex which plays a significant role in neuronal development and the shaping of cognitive functions. The RAB11B gene encodes a member of the Rab11 GTPase subfamily that particularly associates with the recycling of endosomes and participates in the regulation of vesicular trafficking. We present the first case described in Spain of psychomotor retardation, intellectual disability due to a mutation in the RAB11B gene (c.64G>A mutation in heterozygosis), clinically characterized by psychomotor retardation, brachycephaly, corpus callosum hypoplasia, epilepsy and intellectual disability. The case is compared with other five cases described worldwide with the same mutation, presenting their similarities and distinctive features(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Child , Psychomotor Disorders , Corpus Callosum , Craniosynostoses , Intellectual Disability , Cognition , rab GTP-Binding Proteins , Genes , MutationABSTRACT
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