Results of biliopancreatic diversion in two patients with Prader-Willi syndrome.

Prader-Willi Syndrome (PWS) is a genetic disorder characterized by hypotonia, mental retardation or learning disability, hyperphagia and compulsive eating due to hypothalamic dysfunction. Obesity is a major cause of increased morbidity and mortality among patients with PWS. Gastric restrictive surgery has been associated with partial breakdown of the staple-line in PWS. We report two patients with PWS associated with morbid obesity and obstructive sleep apnea who underwent biliopancreatic diversion (BPD). A 27-year-old male with BMI 52 kg/m(2) and a 20 year-old female with BMI 64 kg/m(2) underwent BPD. No perioperative complications were observed. After BPD, the male's BMI was 36.7 kg/m(2) at 12 months and the female's BMI was 48.4 kg/m(2) at 28 months, with excess weight loss 58% and 48%, respectively. They developed loose stools associated with eating. These patients have shown a considerable improvement in hypersomnia and respiratory difficulties. BPD proved to be an effective approach to weight loss in PWS, resulting in improvement of sleep apnea, behavior problems and quality of life.

Secreción espontánea diaria subnormal de la hormona de crecimiento con respuesta normal a las pruebas provocadas en niños de baja talla / Subnormal spontaneous 24 hours growth hormone secretion with normal response to provactive testing in short children

Los objetivos de este trabajo son: 1) Determinar el patrón de secreción espontánea de la hormona de crecimiento (HC) en las 24 h y la respuesta de esta hormona a los estímulos provocados en niños de baja talla con velocidad de crecimiento disminuida y 2) Valorar la respuesta terapéutica a la hormona de crecimiento humana como a la clonidina en los niños con disfunción neurosecretora. Se estudiaron 36 niños de ambos sexos, con baja estatura y velocidad de crecimiento disminuida, que se clasificaron en tres grupos: 1) control, 2) secreción subnormal espontánea de HC (SSHC) y 3) déficit clásico de HC. Los datos sugieren que la respuesta normal a las pruebas de estimulación puede ser irrelevante en comparación con la SSHC. La administración de clonidina puede restaurar parcialmente el defecto en la secreción de HC en el grupo de paciente con SSHC. El aumento de la velocidad de crecimiento durante el tratamiento con HC exógena sugiere que el grupo con SSHC también se puede beneficiar con el tratamiento de HC exógena. En el grupo con déficil de HC es posible que se requiera la respuesta en el crecimiento lineal al tratamiento con HC exógena luego de un período de observación previo

Secreción espontánea diaria subnormal de la hormona de crecimiento con respuesta normal a las pruebas provocadas en niños de baja talla / Subnormal spontaneous 24 hours growth hormone secretion with normal response to provactive testing in short children

Los objetivos de este trabajo son: 1) Determinar el patrón de secreción espontánea de la hormona de crecimiento (HC) en las 24 h y la respuesta de esta hormona a los estímulos provocados en niños de baja talla con velocidad de crecimiento disminuida y 2) Valorar la respuesta terapéutica a la hormona de crecimiento humana como a la clonidina en los niños con disfunción neurosecretora. Se estudiaron 36 niños de ambos sexos, con baja estatura y velocidad de crecimiento disminuida, que se clasificaron en tres grupos: 1) control, 2) secreción subnormal espontánea de HC (SSHC) y 3) déficit clásico de HC. Los datos sugieren que la respuesta normal a las pruebas de estimulación puede ser irrelevante en comparación con la SSHC. La administración de clonidina puede restaurar parcialmente el defecto en la secreción de HC en el grupo de paciente con SSHC. El aumento de la velocidad de crecimiento durante el tratamiento con HC exógena sugiere que el grupo con SSHC también se puede beneficiar con el tratamiento de HC exógena. En el grupo con déficil de HC es posible que se requiera la respuesta en el crecimiento lineal al tratamiento con HC exógena luego de un período de observación previo (AU)

Emprego do cetoconazol em pacientes com doença de Cushing

Com o objetivo de se avaliar a aplicaçäo do efeito antiadrenal do cetoconazol, administramos 600 a 800 mg/dia deste medicamento durante quatro semanas a cinco pacientes com doença de Cushing. Observamos diminuiçäo dos níveis de cortisol plasmático (microng/dl) e urinário (microng/24h) em todos os pacientes (média ñ ero padräo: basal = 26,1 ñ 3,5 e 757,6 ñ216,0; final = 15,6 ñ 2,5 e 219,0 ñ 95,6, respectivamente, p < 0,05) e elevaçäo do ACTH plasmático em quatro destes. Paralelamente ocorreu reduçäo precoce de sulfato de deidroepiandrosterona e delta4 androsterona e de 17 cetoesteróides urinários. A reserva adrenal mostrou-se preservada durante o emprego de cetoconazol, como demonstrado pelo incremento dos níveis de cortisol após administraçäo de ACTH (delta = 11,8 ñ 3,0 microng/dl) em relaçäo a préterapêutica (delta = 18,2 ñ 5,5 microng/dl). Durante a administraçäo de cetoconazol verificou-se perda de peso acompanhada de diminuiçäo da pletora facial e descamaçäo de pele, sinais clínicos sugestivos da diminuiçäo de produçäo de cortisol. Concluímos que o cetoconazol pode ser uma droga útil no manuseio clínico da doença de Cushing em que outras terapêuticas falharam, ou no preparo prévio a tratamento cirúrgico definitivo, ou ainda no aguardo do efeito de radioterapia hipofisária

Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência da 5-alfa-redutase: efeito da terapêutica com testosterona e diidrotestosterona

Os autores estudaram a resposta terapêutica com testosterona por via intramuscular e didrotestosterona por via intramuscular e diidrotesterona por via cutânea em altas doses em dois pacientes adultos portadores de pseudohermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase. Os pacientes apresentaram pequena resposta a terapêutica, sem normalizaçäo do tamanho do pênis tanto com o tratamento com testosterona como com a didrotesterona. Os autores concluem que a resposta terapêutica ao tratamento hormonal de adultos com deficiência da 5- alfa-redutase é discreta, embora näo possam afastar a possibilidade de haver resposta terapêutica satisfatória em idade pré-puberal