Sun Sign in the Ultrasound Diagnosis and Activity Assessment of Morphea.

Morphea, a localized form of scleroderma, is a chronic inflammatory autoimmune disease of the skin. Color Doppler Ultrasound has been reported as a reliable tool to assess the activity of the disease. With histologically confirmed cases, this case series describes a new ultrasound sign consisting of a hyperechoic halo surrounding superficial subcutaneous veins of the extremities in transverse view, named the sun sign. This sign can help diagnose morphea in the inflammatory phase and correlate in pathology with perivascular infiltrates surrounding superficial subcutaneous veins.

[Promoter hypermethylation gene patterns in gynecological tumors]. / Patrones de hipermetilación génica en tumores ginecológicos.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Gene silencing mediated by the aberrant methylation of the promoter region of DNA is involved in the inactivation of genes implicated in various metabolic pathways. Such a gene hypermethylation has become a useful molecular marker for the diagnosis, treatment and follow-up of cancer patients. Our objective is to analyze the patterns of gene hypermethylation in patients with gynecological tumors. PATIENTS AND METHODS: We selected 115 patients with gynecological cancers: 22 ovarian; 13 endometrial, 11 cervical-uterine and 69 breast cancers. By testing methylation-specific PCR, we studied the methylation status of genes CDNK2A (p16), APC1A, FHIT, CDH1 and hMLH1. RESULTS: The frequencies of gene methylation in genes p16, APC1A, FHIT, hMLH1 and CDH1 were 29.2%, 34%, 60.4%, 10.9% and 79.8%, respectively. 70% of cases showed at least two methylated genes, which means a rate of methylation >0.4. The lowest frequency of methylation was seen in ovarian cancer, while the highest one was observed in endometrial cancer. CONCLUSIONS: The results indicate that the aberrant methylation of the promoter region is an important event in carcinogenesis of gynecological tumors and that the pattern of gene methylation is associated with the nature of the tumor. These particular characteristics can deliver relevant information on the major metabolic pathways altered in each tumor type. In addition to complementary studies (ie, loss of expression and/or function), this represents a clinical tool for the proper management of the disease.

Patrones de hipermetilación génica en tumores ginecológicos / Promoter Hypermethylation gene patterns in gynecological tumors

Fundamento y objetivo: El silenciamiento génico mediado por la metilación aberrante de la región promotora del ácido desoxirribonucleico está implicado en la inactivación de genes involucrados en diversas vías metabólicas y se ha constituido en un marcador molecular útil en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de sujetos oncológicos. El objetivo de este trabajo es analizar los patrones de hipermetilación génica en mujeres con tumores ginecológicos. Sujetos y método: Se seleccionaron 115 mujeres con cánceres ginecológicos: 22 mujeres con cáncer de ovario (CO), 13 mujeres con cáncer de endometrio (CE), 11 mujeres con cáncer de cuello uterino y 69 mujeres con cáncer de mama. Mediante prueba de metilación específica por reacción en cadena de la polimerasa, se estudió el estado de metilación de los genes CDNK2A (p16), APC1A, FHIT, CDH1 y hMLH1.ResultadosLas frecuencias de metilación génica para los genes CDNK2A (p16), APC1A, FHIT, CDH1 y hMLH1 fueron del 29,2; 34; 60,4; 10,9, y 79,8%, respectivamente. El 70% de los casos presentó al menos 2 genes metilados, es decir, un índice de metilación superior a 0,4. La frecuencia de metilación más baja se observó en el CO, mientras que la frecuencia de metilación más alta se presentó en el CE. Conclusiones: Los resultados indican que la metilación aberrante de la región promotora es un acontecimiento importante en la carcinogénesis de los tumores ginecológicos y que el patrón de metilación génica se asocia a la naturaleza tumoral. Estas características particulares pueden entregar información relevante acerca de las principales vías metabólicas alteradas en cada tipo tumoral, información que sumada a estudios complementarios de pérdida de expresión o de función representa una herramienta clínica para el tratamiento adecuado de la enfermedad (AU)

Background and objective: Gene silencing mediated by the aberrant methylation of the promoter region of DNA is involved in the inactivation of genes implicated in various metabolic pathways. Such a gene hypermethylation has become a useful molecular marker for the diagnosis, treatment and follow-up of cancer patients. Our objective is to analyze the patterns of gene hypermethylation in patients with gynecological tumors. Patients and methods: We selected 115 patients with gynecological cancers: 22 ovarian; 13 endometrial, 11 cervical-uterine and 69 breast cancers. By testing methylation-specific PCR, we studied the methylation status of genes CDNK2A (p16), APC1A, FHIT, CDH1 and hMLH1.ResultsThe frequencies of gene methylation in genes p16, APC1A, FHIT, hMLH1 and CDH1 were 29.2%, 34%, 60.4%, 10.9% and 79.8%, respectively. 70% of cases showed at least two methylated genes, which means a rate of methylation >0.4. The lowest frequency of methylation was seen in ovarian cancer, while the highest one was observed in endometrial cancer. Conclusions: The results indicate that the aberrant methylation of the promoter region is an important event in carcinogenesis of gynecological tumors and that the pattern of gene methylation is associated with the nature of the tumor. These particular characteristics can deliver relevant information on the major metabolic pathways altered in each tumor type. In addition to complementary studies (ie, loss of expression and/or function), this represents a clinical tool for the proper management of the disease (AU)

Cáncer de la vesícula biliar en colecistectomías por litiasis / Gallbladder cancer in cholecystectomies by lithiasis

El diagnóstico de cáncer de la vesícula biliar (CVB) sobre el 80 por ciento de los casos es incidental. El estudio histológico rutinario incluye la toma de muestras de los distintos segmentos cuya exactitud y confiabilidad no ha sido demostrada. El objetivo fue determinar la presencia de falsos negativos y valor predictivo en el estudio rutinario en colecistectomías. Se realizó el estudio seriado completo de 150 vesículas biliares diagnosticadas como colecistitis agudas o crónicas, a fin de determinar la presencia de lesiones preneoplásicas o neoplásicas, no detectadas en el examen inicial. El grupo estudiado incluyó a 114 mujeres y 36 hombres, con una edad promedio fue 44 años (DS 15,2 años) El estudio histológico inicial se realizó con un promedio de 2,95 muestras por caso (rango 2-5 muestras). La longitud promedio de las muestras iniciales fue de 6,9 cm, equivalente al 76 por ciento de la pieza quirúrgica. (Longitud vesicular de 9,1 cm rango 1 a 12,5 cm). El mapeo de los casos se realizó mediante 2169 inclusiones y cortes histológicos (promedio 14,5 DS 4,3). No se detectó tumor en ninguno de ellos. En dos casos la revisión de las preparaciones iniciales mostró diferencias diagnósticas con el diagnóstico inicial. Uno de los casos fue clasificado como displasia epitelial. Nuestros resultados demuestran que el estudio histológico rutinario de la vesícula biliar mediante muestras que representen los tres segmentos con una longitud de al menos el 75 por ciento de la longitud vesicular no presenta falsos negativos, detecta la totalidad de los carcinomas incipientes y avanzados y la gran mayoría de las lesiones displásicas (AU)

Perfil sociocultural de lactantes bajo control en consultorio periférico urbano / Socio-cultural profile of children aged to 23 months controlled at urban peripheric consultory

El trabajo describe un conjunto de factores que condicionan la situación de salud del lactante a través del análisis de una muestra de 100 lactantes de 0 a 23 meses de edad bajo control en el Consultorio Independencia, perteneciente al Servicio de Salud Metropolitano Norte del S.N.S.S., cuya información se obtuvo mediante una entrevista realizada a las madres o personas a cargo de dichos lactantes. Se investigan las características del grupo familiar, conocimientos de las madres relativos a salud y enfermedad del niño, las conductas adoptadas ante la enfermedad y finalmente las fuentes de conocimiento e información médica. Se concluye que existen en el hogar un grupo importante de factores que favorecen la salud del lactante, tales como edad y escolaridad de la madre y actitud de ésta ante la atención médica; algunas variables negativas estarían representadas por las características de la vivienda, la situación laboral del padre y el bajo nivel de ingresos. En relación a factores de tipo cultural, los conocimientos generales de salud que posee la madre aparecen como adecuados; las conductas de la madre frente a la enfermedad son en general apropiadas o al menos inocuas. El uso de medicina tradicional no interfiere con el adecuado manejo de la morbilidad del lactante y aparece como complementaria a la atención médica del consultorio