ABSTRACT
We present the nutritional and pharmacological management of a 2-year-old girl with a severe form of propionic acidaemia and a genitourinary embryonal rhabdomyosarcoma. This association has not been described before, nor the utilization of chemotherapy in patients with propionic acidaemia.The patient is a girl with neonatal onset of propionic acidaemia, homozygous for the c.2041-2924del3889 mutation in PCCA gene. At 23 months of age she was diagnosed with genitourinary embryonal rhabdomyosarcoma. Conservative surgery, brachytherapy and nine cycles of chemotherapy with iphosphamide, vincristine and actinomycin were recommended by oncologists. Due to the possibility that the child could present decompensations, we elaborated three different courses of treatment: when the patient was stable (treatment 1), intermittent bolus feeding through gastrostomy, containing 70 kcal/kg/day and 1.4 g/kg/day of total protein (0.6 g/kg/day of natural protein and 0.8 g/kg/day of amino acid-based formula) was prescribed; on the chemotherapy-days (treatment 2), diet consisted on continuous feeding, with the same energy and amino acid-based formula but half of natural protein intake; in case of decompensation (treatment 3), we increased by 10% the energy intake, and completely stopped natural protein in the diet but maintaining the amino acid-based formula. On chemotherapy- days carnitine was increased from 100 mg/kg/day to 150 mg/kg/day, and N-carbamylglutamate was added.Through the 7 months with chemotherapy the patient did not suffer decompensations, while she maintained good nutritional status.Enteral continuous feeding by gastrostomy, amino acid-based formula, and preventive use of N-carbamylglutamate during chemotherapy-days are the principal measures we propose in these situations.
ABSTRACT
Introducción. Entre el 30-40 por ciento de los pacientes oncológicos presentan metástasis pulmonares en el curso de su enfermedad. En algunos de ellos el pulmón representa el único asiento tumoral aparte de la localización primaria. En pacientes seleccionados, la resección de las metástasis pulmonares puede ofrecer la posibilidad de curación. Material y métodos. Entre 1982-1997, veintidós pacientes oncológicos presentaron metástasis pulmonares en su evolución. Trece de ellos cumplieron criterios de resecabilidad y fueron sometidos a 16 toracotomías. El 53 por ciento fueron varones y el 47 por ciento mujeres, siendo la edad media de 10 años. Se ha valorado: tipo de tumor primario, intervalo libre de enfermedad (ILE), número de metástasis, cirugía y márgenes de resección, relacionándolos con la supervivencia. Resultados. Los tumores primarios fueron de origen renal (Wilms) en tres pacientes (23 por ciento) y óseo (Ewing y osteosarcoma en el resto, 67 por ciento). El ILE fue menor de 2 años en 8 casos (61 por ciento) y mayor en los restantes (39 por ciento). Todos los pacientes fueron evaluados con radiología convencional y CT, observándose metástasis única en el 66 por ciento de los casos y múltiples en el 34 por ciento. Los procedimientos quirúrgicos realizados fueron: tumorectomía en dos casos (12 por ciento), resección en cuña en 8 (50 por ciento) y lobectomía en 6 (38 por ciento). En dos pacientes se efectuó toracoscopia con resección de las dos lesiones. No hubo mortalidad operatoria y el estudio histológico de las piezas demostró infiltración de márgenes quirúrgicos en los dos casos en que se practicó tumorectomía. La supervivencia global de la serie es del 54 por ciento, habiendo fallecido 6 pacientes (46 por ciento). La supervivencia a los 5 años es del 23 por ciento (3 pacientes). Conclusiones. Hemos observado que la supervivencia en los pacientes con ILE 2 años es del 100 por ciento. Este dato demuestra una tendencia que puede ser motivo de investigación en el futuro. Consideramos que la resección quirúrgica de las metástasis pulmonares en pacientes seleccionados unido al uso de quimioterapia ofrece mejores posibilidades de supervivencia, y que el abordaje mediante toracoscopia vídeo-asistida puede ofrecer ventajas frente a la cirugía convencional en determinados casos (AU)