ABSTRACT
La holoprosencefalia es un defecto medio del cerebro con amplio espectro malformativo cuya forma extrema es la ciclopia y es el resultado de una falla en la división del prosencefalo, que involucra el desarrollo del cráneo y rostro fetal puede verse en recién nacidos vivos y más frecuente en mortinatos y abortos. Se reporta 2 casos en el Hospital Patrocinio Peñuela Ruiz del Seguro Social. Un lactante menor de 9 meses de edad quién presentó como única manifestación hemiparesia isquierda y al realizar tomografía de cráneo se evidencia holoprosencefalia lobar y preescolar de 4 años y 4 meses quién al momento de nacer presenta perímetro cefalico de 31 cms, pérdida de la relación cráneo facial, fontanela anterior puntiforme, hendidura palpebral oblicua, diámetros craneales a los rayos X inferior al percentil 50, cariotipo. Tomografía revela holoprosencefalia lobar. Actualmente ambos en condiciones estables. A nivel mundial no existe reporte de sobrevida más allá de los 2 años
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Adult , Cerebrum/abnormalities , Holoprosencephaly/classification , Holoprosencephaly/diagnosis , Holoprosencephaly/etiology , Therapeutics , TomographyABSTRACT
Se presentaron 2 casos, ambos de 8 años de edad, una hembra y un varón, quienes presentaron insuficiencia respiratoria aguda (IRA) por neumonía intersticial descamativa. Ameritan biopsia del pulmón a cielo abierto para el diagnóstico de certeza, dado por la presencia de macrofagos intra-alveolares y grado variable de fibrosis intersticial. El curso clínico fue lento y hubo respuesta muy satisfactoria al tratamiento con esteroides