ABSTRACT
Knobloch syndrome is an autosomal recessive disease characterized by the early onset of severe myopia, vitreoretinal degeneration with retinal detachment, macular abnormalities, and midline encephalocele, mainly in the occipital region. Intra and interfamilial variability is present since the encephalocele is not found in all patients, and the degree of myopia is variable. Analysis of the associated malformations suggests alterations during early neuroectodermal morphogenesis. Only 24 cases have been reported. Recently, the gene responsible for the syndrome, mapped to 21q22.3, was identified. The present study reports on four new cases, revealing the existence of neuronal migratory defects associated with the disorder for the first time.
Subject(s)
Cerebellum/abnormalities , Encephalocele/genetics , Eye Diseases, Hereditary/genetics , Adolescent , Adult , Brain/diagnostic imaging , Brain/pathology , Child , Collagen Type XVIII/genetics , DNA Mutational Analysis , Encephalocele/physiopathology , Eye Diseases, Hereditary/physiopathology , Female , Humans , Magnetic Resonance Imaging , Male , Skull/diagnostic imaging , Skull/pathology , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
Objetivo: Analisar alteraçöes corneais precoces induzidas por cirurgia de cerclagem, para melhor entender sua influência sobre a curvatura corneal e a reabilitaçäo visual. Método: Doze pacientes com deslocamento de retina regmatogênico periférico sem envolvimento macular foram avaliados quanto à acuidade visual melhor corrigida, biomicroscopia, tonometria, fundoscopia, cumprimento axial por ultrassonografia e topografia de córnea, tanto no periódo pré-operatório. Testes t parteados foram usados para comparar valores pré e pós-operatórios. Resultado Encontramos aplanamento central significante estatisticamente em 11 dos 12 pacientes com média de 1,22 Dioptrias mais ou menmos 1,73 (p <0,05). Houve mínima alteraçäo no comprimento axial, sem significância estatística. Conclusäo: Alteraçöes refrativas após procedimento de cerclagem säo fregüentes e desempenham importante papel na acuidade visual final, especialmente em pacientes que näo apresentaram comprometimento macular. A natureza destas alteraçöes dependem aparentemente do tipo de procedimento feito.
