Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Cognition , Interdisciplinary Research , Neurosciences , Psychology, Clinical , ArgentinaSubject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Neurosciences , Cognition , Psychology, Clinical , Interdisciplinary Research , ArgentinaABSTRACT
Las mutaciones del Gen SCN1A están asociadas a varios síndromes epilépticos con presentaciones clínicas superpuestas y de variable severidad a saber: Epilepsia Severa Mioclonica de la Infancia o Síndrome de Dravet,Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus, formas más leves de Sindrome de Dravet, la Epilepsia Intratable con Convulsiones Generalizadas Tonico-Clonicas y raros casos de Migraña familiar. Todas estas formas clínicas representan el 90% de los casos de mutación del gen SCN1A; recientemente se han incluido la Epilepsia Focal y Generalizada Criptogenética, la MioclónicaAstática, formas del Síndrome de Lennox-Gastaut y la forma severa de Epilepsia Multifocal Infantil (Epilepsia Migratoria o Multifocal Severa de la Infancia). El objetivo de la presentación de estos tres casos de Epilepsia Refractaria Precoz es enfatizar los Fenotipos variables en la evolución de la semiología convulsiva, y del compromiso cognitivo, asociado a genotipos variables (compromiso de alelos diferentes en el mismo Gen). Se debe sospechar compromiso del Gen SCN1A en toda Encefalopatía Epiléptica con convulsiones febriles de comienzo en el 1er año de vida repetidas, en muchas ocasiones, prolongadas o en ramilletes, refractarias al tratamiento médico, con neuroimagenes y EEG normales en el inicio del trastorno convulsivo aunque la regresión psicomotora ocurra años después o las mioclonias estén ausentes y en quienes la vulnerabilidad a la fiebre o a los estados infecciosos leves precipitan convulsiones
Mutations in the SCN1A gene are associated with different epi-lepsy syndromes with overlapping clinical presentations and of variable severity, such as severe myoclonic epilepsy in infancy or Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus, milder forms of Dravet syndrome, refractory epilepsy with generalized tonic-clonic seizures, and rare cases of familial migraine. In 90% of all these clinical presentations SCN1A mutations are found. More recently, cryptogenic focal and ge-neralized epilepsy, myoclonicastatic epilepsy, different types of Lennox-Gastaut syndrome, and the severe form of infantile multifocal epilepsy (migrating partial seizures or severe infanti-le multifocal epilepsy) have also been included. The aim of the presentation of these three cases of early refractory epilepsy was to emphasize the variable phenotypes in the evolution of seizure semiology and the cognitive involvement associated with variable genotypes (involvement of different alleles of the same gene). SCN1A-gene involvement should be suspected in the face of all epileptic encephalopathies...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adult , Epilepsy, Generalized/complications , Epilepsy, Generalized/genetics , Myoclonic Epilepsy, Juvenile/complications , Myoclonic Epilepsy, Juvenile/genetics , Epilepsies, Myoclonic/complications , Epilepsies, Myoclonic/genetics , Mutation/genetics , Seizures, Febrile , Argentina , Diagnosis, Differential , Sodium ChannelsABSTRACT
Las mutaciones del Gen SCN1A están asociadas a varios síndromes epilépticos con presentaciones clínicas superpuestas y de variable severidad a saber: Epilepsia Severa Mioclonica de la Infancia o Síndrome de Dravet,Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus, formas más leves de Sindrome de Dravet, la Epilepsia Intratable con Convulsiones Generalizadas Tonico-Clonicas y raros casos de Migraña familiar. Todas estas formas clínicas representan el 90% de los casos de mutación del gen SCN1A; recientemente se han incluido la Epilepsia Focal y Generalizada Criptogenética, la MioclónicaûAstática, formas del Síndrome de Lennox-Gastaut y la forma severa de Epilepsia Multifocal Infantil (Epilepsia Migratoria o Multifocal Severa de la Infancia). El objetivo de la presentación de estos tres casos de Epilepsia Refractaria Precoz es enfatizar los Fenotipos variables en la evolución de la semiología convulsiva, y del compromiso cognitivo, asociado a genotipos variables (compromiso de alelos diferentes en el mismo Gen). Se debe sospechar compromiso del Gen SCN1A en toda Encefalopatía Epiléptica con convulsiones febriles de comienzo en el 1er año de vida repetidas, en muchas ocasiones, prolongadas o en ramilletes, refractarias al tratamiento médico, con neuroimagenes y EEG normales en el inicio del trastorno convulsivo aunque la regresión psicomotora ocurra años después o las mioclonias estén ausentes y en quienes la vulnerabilidad a la fiebre o a los estados infecciosos leves precipitan convulsiones
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adult , Mutation/genetics , Epilepsy, Generalized/complications , Epilepsy, Generalized/genetics , Myoclonic Epilepsy, Juvenile/complications , Myoclonic Epilepsy, Juvenile/genetics , Seizures, Febrile , Argentina , Sodium Channels , Diagnosis, DifferentialSubject(s)
Humans , Male , Animals , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Metabolism, Inborn Errors , Argentina , NeurosciencesSubject(s)
Humans , Animals , Male , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Metabolism, Inborn Errors , Argentina , NeurosciencesABSTRACT
INTRODUCCION: Los avances científicos han logrado aumentar la cantidad de pacientes pediátricos que sobreviven a enfermedades oncológicas. En general, para los niños que padecen tumores del sistema nervioso central, esta sobrevida viene acompañada de efectos adversos secundarios, tales como déficits cognitivos.OBJETIVO: Evaluar las funciones cognitivas y la calidad de vida en niños con tumores cerebrales infratentoriales y supratentoriales.METODOS: Se realizó un estudio analítico observacional. La muestra total estuvo conformada por 51 sujetos. Se utilizaron los siguientes instrumentos de medición: Escala de Inteligencia de Wechsler para niños IV, Sistema de Evaluación Cognitiva; Test de Memoria y Aprendizaje; Escala Graffar y Peds Quality of Life 4.0.RESULTADOS: La comparación de los resultados no arrojó diferencias significativas entre localizaciones tumorales infratentoriales y supratentoriales. La totalidad de los pacientes evaluados en un período de post-tratamiento oncológico presentó un descenso similar y significativo en todas las áreas estudiadas, en relación con lo esperado para la población general. Las funciones cognitivas que evidenciaron mayor compromiso fueron la velocidad de procesamiento y la capacidad atencional (principalmente en tareas de planificación). Los resultados observados pusieron de manifiesto estos déficits, así como un alto compromiso de la calidad de vida escolar.CONCLUSIONES: El trabajo se presenta como un estudio preliminar. A partir de él se podría definir la tendencia general del estado neurocognitivo, analizar su impacto en la calidad de vida de la población estudiada y plantear interrogantes dirigidos a futuras investigaciones.
INTRODUCTION: Due to scientific advances, there is a growing number of pediatric patients surviving cancer. In general, for children who suffer from central nervous system tumors, this survival is associated with secondary adverse effects, such as cognitive deficits.OBJECTIVE: To assess cognitive functions and quality of life in children with infratentorial and supratentorial brain tumors.METHODS: An analytical observational study was conducted. The total sample consisted of 51 subjects. Following measurement instruments were used: Wechsler Intelligence Scale for Children, Fourth Edition (WISC IV), Cognitive Assessment System (CAS), Test of Memory and Learning (TOMAL), Graffar Scale and Peds Quality of Life 4.0.RESULTS: The comparisons of the results did not show significant differences between infratentorial and supratentorial tumor location. All patients that were evaluated in the post-cancer treatment period revealed a similar significant impairment in all the areas studied, when compared with the level expected in the general population. The most severely affected cognitive functions were processing speed and attention span, mainly on planning tasks. The findings also showed that quality of life at school is severely affected in these children.CONCLUSIONS: This is a preliminary study whose results may define a general trend of neurocognitive status, analyzing its impact on the quality of life of the study population and posing useful questions for the future research.
Subject(s)
Child , Quality of Life , Brain Neoplasms , Infratentorial Neoplasms , Supratentorial Neoplasms , Child , Cognition Disorders , Argentina , Public HealthABSTRACT
INTRODUCCION: Los avances científicos han logrado aumentar la cantidad de pacientes pediátricos que sobreviven a enfermedades oncológicas. En general, para los niños que padecen tumores del sistema nervioso central, esta sobrevida viene acompañada de efectos adversos secundarios, tales como déficits cognitivos.OBJETIVO: Evaluar las funciones cognitivas y la calidad de vida en niños con tumores cerebrales infratentoriales y supratentoriales.METODOS: Se realizó un estudio analítico observacional. La muestra total estuvo conformada por 51 sujetos. Se utilizaron los siguientes instrumentos de medición: Escala de Inteligencia de Wechsler para niños IV, Sistema de Evaluación Cognitiva; Test de Memoria y Aprendizaje; Escala Graffar y Peds Quality of Life 4.0.RESULTADOS: La comparación de los resultados no arrojó diferencias significativas entre localizaciones tumorales infratentoriales y supratentoriales. La totalidad de los pacientes evaluados en un período de post-tratamiento oncológico presentó un descenso similar y significativo en todas las áreas estudiadas, en relación con lo esperado para la población general. Las funciones cognitivas que evidenciaron mayor compromiso fueron la velocidad de procesamiento y la capacidad atencional (principalmente en tareas de planificación). Los resultados observados pusieron de manifiesto estos déficits, así como un alto compromiso de la calidad de vida escolar.CONCLUSIONES: El trabajo se presenta como un estudio preliminar. A partir de él se podría definir la tendencia general del estado neurocognitivo, analizar su impacto en la calidad de vida de la población estudiada y plantear interrogantes dirigidos a futuras investigaciones.
INTRODUCTION: Due to scientific advances, there is a growing number of pediatric patients surviving cancer. In general, for children who suffer from central nervous system tumors, this survival is associated with secondary adverse effects, such as cognitive deficits.OBJECTIVE: To assess cognitive functions and quality of life in children with infratentorial and supratentorial brain tumors.METHODS: An analytical observational study was conducted. The total sample consisted of 51 subjects. Following measurement instruments were used: Wechsler Intelligence Scale for Children, Fourth Edition (WISC IV), Cognitive Assessment System (CAS), Test of Memory and Learning (TOMAL), Graffar Scale and Peds Quality of Life 4.0.RESULTS: The comparisons of the results did not show significant differences between infratentorial and supratentorial tumor location. All patients that were evaluated in the post-cancer treatment period revealed a similar significant impairment in all the areas studied, when compared with the level expected in the general population. The most severely affected cognitive functions were processing speed and attention span, mainly on planning tasks. The findings also showed that quality of life at school is severely affected in these children.CONCLUSIONS: This is a preliminary study whose results may define a general trend of neurocognitive status, analyzing its impact on the quality of life of the study population and posing useful questions for the future research.
Subject(s)
Child , Brain Neoplasms , Infratentorial Neoplasms , Supratentorial Neoplasms , Child , Cognition Disorders , Quality of Life , Argentina , Public HealthSubject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Child Development , Cerebrum/growth & development , Diagnostic Techniques, Neurological , Neurobiology/trends , Neurosciences/trends , Diagnostic Techniques, Neurological , Brain Diseases , Neurologic ExaminationABSTRACT
Contenido: Cuerpo, juego y creatividad. Perfil cognitivo: abordaje terapéutico. Trastornos del desarrollo. Intervención temprana. Abordaje familiar en psicopedagogía. Clínica grupal...
Subject(s)
Learning , Mental Health , PatientsABSTRACT
Incluye: Cap.1- Uso de ansiolíticos en niños y adolescentes; Cap.2- Antidepresivos, depresión y otras indicaciones en la psiquiatría de niños y adolescentes, Cap.3- Teoría y práctica del tratamiento con antipsicóticos en niños y adolescentes; Cap.4- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad; Cap.5- Tratamiento farmacológico de las epilepsias; Cap.6- Trastornos de la alimentación en la adolescencia. Tratamiento psicofarmacológico; Cap.7- Las adicciones tóxicos en nuestro medio; Cap.8- Urgencias en psiquiatría infanto-juvenil. Intervencion específica y terapia farmacológica; Cap.9- Intoxicación aguda por psicofármacos. Estudio comparativo entre los años 1992 y 2003 en la Ciudad de Buenos Aires; Cap.10- Prácticas actuales de prescripción en la psiquiatría de niños y adolescentes en Gran Bretaña; Cap.11- La utilización de psicotrópicos en el tratamiento de niños y adolescentes en Francia; Cap.12- Psicofarmacología de niños y adolescentes. Perspectivas actuales de los Estados Unidos de América
Subject(s)
Adolescent , Psychopharmacology , Child Psychiatry , Anti-Anxiety Agents , Antidepressive Agents , Argentina , Depression , United States , France , United Kingdom , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity , Feeding and Eating Disorders of ChildhoodABSTRACT
Incluye: Cap.1- Uso de ansiolíticos en niños y adolescentes; Cap.2- Antidepresivos, depresión y otras indicaciones en la psiquiatría de niños y adolescentes, Cap.3- Teoría y práctica del tratamiento con antipsicóticos en niños y adolescentes; Cap.4- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad; Cap.5- Tratamiento farmacológico de las epilepsias; Cap.6- Trastornos de la alimentación en la adolescencia. Tratamiento psicofarmacológico; Cap.7- Las adicciones tóxicos en nuestro medio; Cap.8- Urgencias en psiquiatría infanto-juvenil. Intervencion específica y terapia farmacológica; Cap.9- Intoxicación aguda por psicofármacos. Estudio comparativo entre los años 1992 y 2003 en la Ciudad de Buenos Aires; Cap.10- Prácticas actuales de prescripción en la psiquiatría de niños y adolescentes en Gran Bretaña; Cap.11- La utilización de psicotrópicos en el tratamiento de niños y adolescentes en Francia; Cap.12- Psicofarmacología de niños y adolescentes. Perspectivas actuales de los Estados Unidos de América
Subject(s)
Psychopharmacology , Adolescent , Child Psychiatry , Anti-Anxiety Agents , Depression , Antidepressive Agents , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity , Feeding and Eating Disorders of Childhood , France , United Kingdom , United States , ArgentinaABSTRACT
Incluye: Cap.1- Uso de ansiolíticos en niños y adolescentes; Cap.2- Antidepresivos, depresión y otras indicaciones en la psiquiatría de niños y adolescentes, Cap.3- Teoría y práctica del tratamiento con antipsicóticos en niños y adolescentes; Cap.4- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad; Cap.5- Tratamiento farmacológico de las epilepsias; Cap.6- Trastornos de la alimentación en la adolescencia. Tratamiento psicofarmacológico; Cap.7- Las adicciones tóxicos en nuestro medio; Cap.8- Urgencias en psiquiatría infanto-juvenil. Intervencion específica y terapia farmacológica; Cap.9- Intoxicación aguda por psicofármacos. Estudio comparativo entre los años 1992 y 2003 en la Ciudad de Buenos Aires; Cap.10- Prácticas actuales de prescripción en la psiquiatría de niños y adolescentes en Gran Bretaña; Cap.11- La utilización de psicotrópicos en el tratamiento de niños y adolescentes en Francia; Cap.12- Psicofarmacología de niños y adolescentes. Perspectivas actuales de los Estados Unidos de América
