Enfermedad de Huntington juvenil: presentación de un caso y revisión bibliográfica / Juvenile Huntington’s disease: a case report and literature review

La Enfermedad de Hungtinton es la patología neurodegenerativa más frecuente, con una prevalencia menor de 10 casos por cada 100000 habitantes, representando la variante juvenil menos del 10%. Pertenece al grupo de los llamados “síndromes triada”, que cursan con manifestaciones psiquiátricas, motrices y cognitivas. Alrededor del 30% de los pacientes debutan con alteraciones conductuales, representado su manejo una de las mayores dificultades tanto para el paciente como para su familia o cuidadores. En este artículo realizamos una revisión de la enfermedad y exponemos un caso de inicio juvenil, cuyas características difirieren de la presentación habitual en la edad adulta, ya que no aparece corea pero sí bradicinesia, distonía y signos de alteración cerebelosa como la rigidez, con mayor asociación con crisis convulsivas y clínica psicótica (AU)

Huntington’s disease is the most frequent neurodegenerative disease with a prevalence of fewer than 10 cases per 10,000 inhabitants; the juvenile form is responsible for less than 10% of all cases. Huntington’s disease belongs to the group known as “triad syndromes, ”which evolve with cognitive, motor and neuropsychiatric manifestations. Around 30% of patients debut with behavioral symptoms, which are a major challenge for management by patients, families, and caregivers. Huntington’s disease (HD) is reviewed and a case of juvenile onset is reported in this article. The characteristics of juvenile-onset Huntington’s disease (HD) differ from those of adult-onset HD, as chorea does not occur, although bradykinesia, dystonia, and signs of cerebellar disorder, such as rigidity, are present, frequently in association with convulsive episodes and psychotic manifestations (AU)

Una tragedia de Shakespeare: la difusa frontera entre lo afectivo y lo psicótico / A Shakespeare’s tragedy: the unclear border between affective and psychotic disorders

La radical separación original entre demencia precoz y locura maniacodepresiva, consideradas incluso incompatibles, tiene su correlato en los sistemas nosológicos actuales que acogen con dificultad cuadros clínicos en los que lo afectivo conviva con lo psicótico. El trastorno esquizoafectivo es la única categoría que incluye específicamente esta combinación en las clasificaciones internacionales CIE-10 y DSM-IV; sin embargo, se trata de una entidad bastante restrictiva. El concepto de psicosis marginales, desaparecido como categoría específica, constituyó un acercamiento a estas entidades «fronterizas» que, a la vista de las dificultades diagnósticas que plantean cuadros como el que ilustra este caso, podría resultar interesante recuperar

The original radical separation between early dementia and manic-depressive illness, even considered incompatible, has its correlate in the present nosological systems that difficultly include clinical pictures in which the affective co-exists with the psychotic. The schizoaffective disorder is the only category that specifically includes this combination in the ICD-10 and DSM-IV international classifications. However, this is a very restrictive category. The concept of marginal psychosis, which has disappeared as a specific category, constituted an approach to those borderline cases, which in view of the diagnostic difficulties posed by pictures like the case presented, could be interesting to recover