ABSTRACT
A diferenciação sexual masculina normal depende do: 1) estabelecimento do sexo cromossômico masculino no momento da fertilização (46, XY); 2) ativação de genes indutores da diferenciação da gônada primitiva em testículo; e 3) diferenciação da genitália interna e externa, mediada por hormônios testiculares. A diferenciação masculina da genitália externa em pênis, bolsa escrotal e uretra peniana requer adequada concentração de testosterona e conversão desta para diidrotestosterona (DHT), através da ação da 5 a-redutase em tecidos-alvo. As ações da testosterona e DHT requerem a presença de receptores androgênicos funcionais, os quais após a ligação com estes hormônios, ativam a transcrição de genes específicos em tecidos-alvo. Qualquer anormalidade na produção ou ação dos andrógenos, em um feto 46, XY entre a 9a e a 13a semanas de gestação, resultará em pseudo-hermafroditismo masculino por falha na masculinização da genitália externa, com desenvolvimento do fenótipo feminino (clítoris, grandes lábios, pequenos lábios e porção inferior da vagina) ou graus variáveis de ambigüidade genital. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há aprejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Esse é um estudo de um caso de uma paciente, fenótipo feminino, com amenorréia primária e história de hérnia inguinal bilateral, cujo cariótipo foi 46XY
Subject(s)
Female , Humans , Adult , Genitalia , Sex Differentiation , SexualityABSTRACT
A diferenciação sexual masculina normal depende do: 1) estabelecimento do sexo cromossômico masculino no momento da fertilização (46, XY); 2) ativação de genes indutores da diferenciação da gônada primitiva em testículo; e 3) diferenciação da genitália interna e externa, mediada por hormônios testiculares. A diferenciação masculina da genitália externa em pênis, bolsa escrotal e uretra peniana requer adequada concentração de testosterona e conversão desta para diidrotestosterona (DHT), através da ação da 5 a-redutase em tecidos-alvo. As ações da testosterona e DHT requerem a presença de receptores androgênicos funcionais, os quais após a ligação com estes hormônios, ativam a transcrição de genes específicos em tecidos-alvo. Qualquer anormalidade na produção ou ação dos andrógenos, em um feto 46, XY entre a 9a e a 13a semanas de gestação, resultará em pseudo-hermafroditismo masculino por falha na masculinização da genitália externa, com desenvolvimento do fenótipo feminino (clítoris, grandes lábios, pequenos lábios e porção inferior da vagina) ou graus variáveis de ambigüidade genital. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há aprejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Esse é um estudo de um caso de uma paciente, fenótipo feminino, com amenorréia primária e história de hérnia inguinal bilateral, cujo cariótipo foi 46XY (AU)
