ABSTRACT
INTRODUÇÃO: pacientes portadores de isomerismo atrial direito apresentam duplicidade de estruturas intracardíacas como nó atrioventricular. Apresentam desta forma taquicardias de origem supraventricular secundárias a reentrada atrioventricular e responsivas a terapia com adenosina. No período pós operatório de cirurgias paliativas a presença de taquicardia destes pacientes nem sempre estão relacionadas aos focos ectópicos juncionais. OBJETIVO: Descrever um caso de paciente portadora de isomerismo atrial direito associado a cardiopatia complexa com taquicardia mantida por reentrada AV por provável NAV acessório. RELATO DO CASO: Menina de 6 anos portadora de isomerismo atrial direito, defeito de septo AV total com vasos em transposição e drenagem anômala veias pulmonares intracardíacas corrigida aos 6 meses de idade. Foi submetida a troca do shunt central aos 6 anos. Apresenta hipertensão pulmonar o que motivou suporte cirurgico paliativo. No pós operatorio imediato da troca do shunt central apresentou taquicardia de complexos QRS estreito e PR maior que RP com inicio do QRS ao início da onda P de 120 ms e FC 188 bpm. Apresentava PA 65x40mmHg e tempo de enchimento capilar de 5 segundos. Seguindo análise do ECG e algoritmo 2020 SAVP realizado adenosina com reversão imediata ao ritmo sinusal e recuperação dos padrões hemodinâmicos. CONCLUSÃO: 1) Apesar de mais raras as taquicardias por reentrada AV em pacientes com isomerismo atrial direito por reentrada Nó a Nó devem ser sempre consideradas 2) O uso de adenosina em taquicardias supraventriculares instáveis hemodinamicamente deve ser a primeira escolha quando disponível 3) o registro eletrocardiográfico da crise permite o diagnóstico mais assertivo e o tratamento a curto e longo prazo mais efetivo.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Heterotaxy Syndrome , Heart Defects, CongenitalABSTRACT
INTRODUÇÃO E/OU FUNDAMENTOS: A origem aberrante da artéria subclávia direita (ARSA) é a malformação vascular mais comum do arco aórtico, porém, é considerada uma condição rara na população geral, presente em 0,5% a 1% e em até 40% dos pacientes com Síndrome de Down; geralmente assintomáticos e sem implicações cardiovasculares. Em casos de sintomas, são descritos aqueles que resultam da compressão do esôfago e/ou traqueia, cursando com disfagia (lusória), refluxo gastroesofágico (RGE), tosse, dor torácica, broncoespasmo ou resultantes de degeneração aneurismática (divertículo de Kommerell). Neste relato, apresentamos caso de paciente com quadro de asma e sintomas gástricos de difícil controle, tendo realizado diversos tratamentos medicamentosos e exames de imagem até a elucidação diagnóstica. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, cinco anos de idade, encaminhado ao centro de referência por quadro de RGE persistente e déficit pôndero-estatural iniciados na primeira infância. Evoluiu a partir dos dois anos com disfagia para sólidos, vômitos intensos e dor cervical à deglutição, bem como episódios recorrentes de broncoespasmo. Com a persistência da sintomatologia, desenvolveu quadro de dificuldade alimentar, aceitando apenas líquidos e pastosos. Fazia acompanhamento em serviço de gastroenterologia e alergologia infantil, em uso contínuo de corticoide inalatório, broncodilatadores e inibidores de bomba de prótons, sem resposta terapêutica satisfatória. Realizou exame contrastado do esôfago-estômago-duodeno (EED) e endoscopia digestiva alta (EDA), que evidenciaram quadro de esofagite erosiva distal leve e compressão extrínseca esofágica pulsátil, sugestiva de ARSA. Confirmado diagnóstico por ecocardiograma transtorácico e tomografia computadorizada, sendo então, indicado intervenção cirúrgica oportuna. CONCLUSÕES: Por mais que a ARSA seja uma malformação rara, apresentando-se com exame clínico cardiológico, eletrocardiograma e radiografia de tórax normais, a suspeita diagnóstica sempre deve ser levantada diante de sintomas relacionados à compressão traqueal ou esofágica, como crises de broncoespasmo recorrentes, RGE e disfagia. Desta forma, seu diagnóstico precoce é essencial para instituir o tratamento adequado, a fim de melhorar a qualidade de vida e evitar repercussões clínicas ao paciente.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Subclavian Artery , Down SyndromeABSTRACT
INTRODUÇÃO E/OU FUNDAMENTOS: A presença de bradicardia durante o repouso é um achado comum em atletas de alto rendimento. Entretanto a avaliação funcional clínica pura e simples não é sinal de um atleta saudável. No mesmo cenário episódios de síncope podem ocorrer em até 20% dos adolescentes com coração normal. A avaliação clínica pré-participação avalia atletas e esportistas, antes de iniciar atividades de moderada à alta intensidade, com o objetivo de identificar doenças cardiovasculares e a detectar precocemente doenças causadoras de morte súbita cardíaca que possam contraindicar a realização do mesmo. OBJETIVO: Descrever o caso de uma atleta adolescente com bradicardia em repouso e pré sincope com diagnóstico diferencial entre over training e espectro de BAV congênito. RELATO DO CASO: Paciente de 12 anos, sexo feminino, previamente hígida, atleta competitiva. Admitida em nosso serviço após episódios de pré sincope, sem fatores desencadeantes. Na admissão identificado bradicardia com estabilidade hemodinâmica, FC de 43 batimentos por minuto (bpm) e eletrocardiograma (ECG), com diagnóstico de ritmo juncional ativo. Realizado, teste ergométrico com ritmo juncional ativo e períodos de ritmo sinusal com wenckebach (no pico do esforço) e déficit cronotrópico. Teste cardiopulmonar máximo com VO2 pico = 48,5ml.kg, 131% do valor predito para a idade, com presença de distúrbio cardiocirculatório pelo cronotropismo deprimido e ritmo cardíaco basal. Presença associada de doença do nó sinusal e comprometimento da condução atrioventricular no espectro clinico de BAVT congênito. Excluído miocardite ativa, com sorologias negativas, cintilografia cardíaca com gálio e ressonância magnética de coração. Por fim, paciente mantendo estabilidade hemodinâmica sem novos sintomas. Orientamos a suspensão das atividades físicas competitivas e instalação de monitorização prolongada para indicação precoce de marcapasso. CONCLUSÕES: Conclusão: 1) A realização do ECG associado à avaliação clínica (a amnésia e exame físico) é extremamente importante na triagem pré-participação esportiva. 2) Existem alterações eletrocardiográficas no coração de atleta que são variantes da normalidade para a condição como BAV de segundo grau do tipo I (Wenckebach) no repouso mas não no esforço. 3) O descondicionamento físico e a monitorização clínica é eletrocardiográfica prolongada pode evidenciar novas nuances para manutenção do seguimento clínico e esportivo mas também auxilia na indicação adequada do marcapasso.
Subject(s)
BradycardiaABSTRACT
INTRODUÇÃO E/OU FUNDAMENTOS: A ponte miocárdica, caracterizada por constricção sistólica, pode ocorrer em qualquer artéria coronária sendo mais frequente na descendente anterior (DA) e em pacientes com Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH). Apesar de benigna, na maioria dos casos, representa um desafio diagnóstico e terapêutico em um subgrupo de pacientes com CMH sintomáticos. RELATO DO CASO: Paciente (p) masculino,15 anos de idade, portador de CMH septal assimétrica obstrutiva diagnosticada aos 12 anos de idade, submetido a miectomia e ressecção de banda muscular septal há 3 anos. Relatava dispneia e fadiga aos grandes e moderados esforços, dor torácica, lipotímia e palpitações. Obteve melhora parcial dos sintomas logo após a cirurgia, com recorrência dos mesmos em 1 ano, apesar do uso de betabloqueador em dose otimizada. O ecocardiograma (eco) evidenciou hipertrofia septal com gradiente máximo de 26mmHg na via de saída de ventrículo esquerdo (VE), espessura do septo de 18mm, fração de ejeção (FEVE) preservada e strain longitudinal global do VE de -16,5%. No eco com estresse físico (ciclomaca), p apresentou reprodução dos sintomas, com baixo débito, fadiga e palidez. Não houve aumento do gradiente VE-Aorta durante o esforço, porém redução significativa da função global do VE e piora do Strain (-3,8%). A ressonância magnética do coração, evidenciou fibrose miocárdica (9,5% da massa total do VE). Na cintilografia miocárdica observou-se hipocaptação transitória discreta a moderada da parede inferosseptal (médio e basal) do VE compatível com isquemia (6%). O teste cardiopulmonar evidenciou restrição grave da capacidade funcional e pela coronariografia, DA com imagem de constricção sistólica acentuada, compatível com trajeto intramiocárdico no terço médio. Introduzido Dicloridrato de Trimetazidina, com melhora transitória dos sintomas, e solicitado teste genético. Após 1 mês, p procura o pronto socorro por dispneia e dor torácica aos pequenos esforços e em repouso. Foi suspensa a Trimetazidina e iniciado Ranolazina. Pelos sintomas incapacitantes e refratariedade às medicações, foi submetido a transplante cardíaco. CONCLUSÕES: A ponte miocárdica dependendo de sua profundidade e extensão dentro do músculo cardíaco pode ter um curso maligno, como visto neste caso. A queda importante da FEVE e do strain no eco com estresse físico associado a sintomatologia do paciente permitiu o diagnóstico de isquemia atribuída à presença da ponte miocárdica identificada na coronariografia associado a CMH.
Subject(s)
Cardiomyopathy, HypertrophicABSTRACT
INTRODUÇÃO E/OU FUNDAMENTOS: Introdução: Cerca de 90% dos tumores cardíacos na faixa etária pediátrica são classificados como primários benignos representados majoritariamente pelos rabdomiomas. Os fibromas, por sua vez, constituem um tipo bastante raro na infância, sendo caracterizados por massa tumoral única, bem delimitada, não contrátil, ecogênica e heterogênea no interior do miocárdio, frequentemente localizados no septo interventricular (SIV) e parede livre ventricular. Diferentemente dos rabdomiomas, podem apresentar calcificações centrais típicas e não costumam regredir espontaneamente. Em caso de repercussão hemodinâmica (obstrução ao fluxo, insuficiência cardíaca congestiva (ICC) ou arritmia ventricular), a depender da extensão da massa neoplásica para o interior da cavidade ventricular, a única opção terapêutica possível é ressecção total ou parcial do tumor, além do transplante cardíaco. RELATO DO CASO: Relato de caso: Lactente do sexo feminino, nascida a termo, encaminhada ao centro de referência com 11 meses de idade. História de sopro cardíaco ao nascimento. À admissão, genitora negou queixas cardiovasculares. Exame físico: sopro sistólico 2+/4 em BEEM, B2 fisiológica, SatO2 de 98%, sem sinais de ICC. Radiografia de tórax: aumento da área cardíaca (ICT 0,75) e da trama vascular pulmonar. Eletrocardiograma: sobrecarga ventricular direita e desvio extremo do SÂQRS à -144º. Ecocardiograma (ECO): massa extensa única, medindo 48x54mm, aderida ao SIV com centro calcificado e sem vascularização, com redução luminal dos ventrículos e obstrução dinâmica na via de saída do ventrículo direito gerando gradiente sistólico máximo de 30mmHg. O diagnóstico de fibroma foi corroborado pela ressonância magnética cardíaca (RMC). Paciente segue estável, assintomática do ponto de vista cardiovascular, em acompanhamento ambulatorial. CONCLUSÕES: Conclusão: Atualmente, o diagnóstico e a classificação dos tumores cardíacos na infância, mesmo os mais raros como o fibroma, podem ser definidos pela análise clínica e, sobretudo, das imagens do ECO e da RMC, permitindo também a diferenciação de diagnósticos importantes como cistos, trombos e vegetações. Inegavelmente, a despeito do prognóstico inicial, a investigação precoce, a intervenção oportuna (clínica e/ou cirúrgica) e o seguimento especializado regular são essenciais para um desfecho mais favorável a longo prazo.
ABSTRACT
Lack of synthesis of extracellular matrix compounds may contribute to degeneration of the tendons. Thus, we aimed to evaluate the expression of extracellular matrix and TGFB family members in ruptured and non-ruptured tendons of the rotator cuff, as well as the effect of clinical factors on gene expression in tendon samples, and the relationship between histological findings and altered gene expression. Injured and non-injured supraspinatus tendon samples and subscapular non-injured tendon samples were collected from 38 patients with rotator cuff tears. Non-injured supraspinatus tendons were obtained from eight controls. Specimens were used for histological evaluation, quantification of collagen fibers, and mRNA and protein expression analyses. Increased COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, FN1, TNC, and TGFBR1 mRNA expression was observed in the tear samples (p < 0.05). Duration of symptoms was correlated with the levels of collagen type I/III fibers (p = 0.032; ρ = 0.0447) and FN1 immunostaining (p = 0.031; ρ = 0.417). Smoking was associated with increased frequency of microcysts, myxoid degeneration, and COL5A1, FN1, TNC, and TGFB1 mRNA expression (p < 0.05). FN1 immunostaining was correlated with the number of years of smoking (p = 0.048; ρ = 0.384). Lower levels of collagen type I/III fibers were detected in samples with fissures (0 = 0.046). High frequency of microcysts was associated with increased COL5A1, FN1, and TNC expression (p < 0.05, for all comparisons). Neovascularization was associated with reduced FN1 (p = 0.035) and TGFBR1 expression (p = 0.034). Our findings show differential expression of matrix extracellular genes and TGFB family members in the degeneration process involved in rotator cuff tears. These molecular alterations are influenced by clinical factors. © 2018 Orthopaedic Research Society. Published by Wiley Periodicals, Inc. J Orthop Res 36:2542-2553, 2018.
Subject(s)
Rotator Cuff Injuries/metabolism , Transforming Growth Factor beta1/genetics , Transforming Growth Factor beta1/metabolism , Aged , Case-Control Studies , Collagen/metabolism , Female , Fibronectins/metabolism , Gene Expression Profiling , Growth Differentiation Factor 5/metabolism , Humans , Immunohistochemistry , Magnetic Resonance Imaging , Male , Middle Aged , Neovascularization, Pathologic , Prognosis , RNA, Messenger/metabolism , Rotator Cuff/metabolism , Rotator Cuff/pathology , Smoking , Tenascin/metabolism , Tendons/metabolismABSTRACT
Rotator cuff tear is a common orthopedic condition. Metalloproteinases (MMP) and their inhibitors (TIMP) seem to play a role in the development of joint injuries and in the failure of tissue healing. However, the mechanisms of regulation of gene expression in tendons are still unknown. Epigenetic mechanisms, such as DNA methylation and microRNAs regulation, are involved in the dynamic control of gene expression. Here, the mRNA expression and DNA methylation status of MMPs (MMP1, MMP2, MMP3, MMP9, MMP13, and MMP14) and TIMPs (TIMP1-3) and the expression of miR-29 family members in ruptured supraspinatus tendons were compared with non-injured tendons of individuals without this lesion. Additionally, the gene expression and methylation status at the edge of the ruptured tendon were compared with macroscopically non-injured rotator cuff tendon samples from the anterior and posterior regions of patients with tendon tears. Moreover, the possible associations between the molecular alterations and the clinical and histologic characteristics were investigated. Dysregulated expression and DNA methylation of MMP and TIMP genes were found across the rotator cuff tendon samples of patients with supraspinatus tears. These alterations were influenced at least in part by age at surgery, sex, smoking habit, tear size, and duration of symptoms. Alterations in the studied MMP and TIMP genes may contribute to the presence of microcysts, fissures, necrosis, and neovascularization in tendons and may thus be involved in the tendon healing process. In conclusion, MMPs and their inhibitors are regulated by epigenetic modifications and may play a role in rotator cuff tears.
