Una nueva mutación en el gen EDA en una familia española con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X / A novel EDA gene mutation in a Spanish family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia

La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) se caracteriza por un desarrollo anormal del pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Está producida por mutaciones en el gen EDA, que se localiza en el cromosoma X y codifica para la proteína Ecdodisplasina A, miembro de la familia de ligandos relacionados con el factor de necrosis tumoral. Los varones afectados normalmente exhiben todas las características de la enfermedad, pero los portadores heterocigotos pueden mostrar manifestaciones de leves a moderadas. Aquí se describe una familia española en la que hemos identificado una mutación c.733_734insGA, previamente no descrita, en el gen EDA. Se localizaba en el exón 5 y producía un cambio en la fase de lectura en el codón 245 de la proteína, lo que daba lugar a un codón de parada prematuro tras 35 residuos. El análisis genético en familias con XLHED es fundamental para la identificación de las portadoras, para el diagnóstico prenatal y en general para proporcionar un asesoramiento genético correcto (AU)

X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) is characterized by abnormal development of the hair, teeth, and sweat glands. It is caused by mutations in the EDA gene, which maps to the X chromosome and encodes a protein called ectodysplasin-A, a member of the tumor necrosis factor-related ligand family. Affected males typically exhibit all the typical features of HED, but heterozygous carriers may show mild to moderate clinical manifestations. We describe the case of a Spanish family in which a novel heterozygous c.733_734insGA mutation at the EDA gene was identified. It was located in exon 5 and consisted of a frame-shift mutation at codon 245, which gave rise to an abnormal protein with a premature stop codon after 35 residues. Genetic analyses in families with XLHED are useful for checking carrier status, but they also provide information for genetic counseling and prenatal diagnosis (AU)

Lipoatrofia semicircular inducida por presión / Pressure-induced lipoatrophia semicircularis

La lipoatrofia semicircular de los muslos es una forma de lipodistrofia localizada poco frecuente caracterizada por unas depresiones horizontales semicirculares a modo de banda, asintomáticas, a menudo bilaterales y simétricas localizadas en la cara anterolateral de los muslos. Su etiopatogenia es desconocida, aunque la mayoría de los casos se asocian a traumatismos de repetición. Una nueva hipótesis implicaría como causa los campos electromagnéticos generados por los ordenadores y sus cables en los edificios modernos. Describimos el caso de una mujer de 28 años que presentaba esta entidad relacionada con el uso de pantalones ajustados (AU)

Lipoatrophia semicircularis of the thighs is an uncommon form of localized lipodystrophy characterized by horizontal semicircular depressions distributed to form a band. The asymptomatic, often bilateral, and symmetric lesions are localized on the anterolateral aspect of the thighs. The pathogenesis of these lesions is unknown, although most cases are associated with repetitive trauma. A new hypothesis has implicated electromagnetic fields produced by computers and their cables in modern buildings as a cause. We describe a case in a 28-year-old woman of lipoatrophia semicircularis that was related to wearing tight pants (AU)

Hipertricosis cubital. Descripción de dos casos / Two cases of hypertrichosis cubiti

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