ABSTRACT
Introducción: Entre el 25 50 (percent) de todos los cromosomas marcadores supernumerarios provienen del cromosoma 15, la mayoría se identifican como una inversión duplicación del 15 (inv dup 15).Objetivos: Describir tres casos de pacientes portadores de un marcador cromosómico de inv dup (15), detectados de manera diferente, que son remitidos al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de la Habana por causas disimiles.Métodos: Los análisis citogenéticos convencionales en sangre y líquido amniótico fueron realizados por el método estandarizado en el laboratorio basándonos en los protocolos de las guías internacionales del Cytogenetics Laboratory Manual. Para los análisis mediante citogenética molecular se utilizaron sondas VYSIS, de ABBOT específicamente la sonda: LSI SRNPN spectrum green/CEP 15(D15Z1) spectrum red/ LSI PML spectrum orange u otra variante de esta sonda con LSI SRNPN spectrum orange/CEP 15(D15Z1) spectrum green/ LSI PML spectrum Orange.Resultados: El caso I, es detectado prenatalmente mediante una prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en ingles) en células en interfase, presenta una inv dup15 que incluye la región 15q11.2-q13. No se presentan anomalías ecográficas fetales. La pareja decide continuar la gestación. La niña actualmente tiene retardo psico-motor.Caso II, es detectada la inv dup 15 en niña de seis años, con espectro autista y discapacidad intelectual. El marcador incluye la región 15q11.2-q13.Caso III, el cromosoma marcador es detectado en mujer de inteligencia normal con abortos espontáneos a repetición. La inv dup del 15 se extiende desde el centrómero hasta la región 15q11.1.Conclusiones: Las implicaciones en el fenotipo de los individuos, con un marcador supernumerario de inv dup 15, están dadas por la inclusión o no de la zona crítica de los sín...(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Chromosomes , Chromosomes/geneticsABSTRACT
RESUMEN Fundamento: El cronotipo es un atributo de los seres humanos, que refleja su fase circadiana individual, y repercute en las funciones biológicas y psicológicas, tanto en la salud como en la enfermedad. Su estudio es particularmente valioso en escenarios educacionales. Objetivo: caracterizar el cronotipo de estudiantes universitarios en relación con el tipo de carrera que estudian. Métodos: e realizó un estudio analítico trasversal, en una serie de 273 estudiantes universitarios, seleccionados por muestreo aleatorio simple, estructurados en tres grupos bajo criterio de procedencia: 88 de Ciencias Técnicas, 88 de Ciencias Sociales y Humanísticas y 97 de Ciencias Médicas. Se exploró el cronotipo de cada sujeto por medio del Cuestionario de Matutinidad- Vespertinidad. Para cada grupo fueron calculadas las puntuaciones medias resultantes del cuestionario y las proporciones de individuos matutinos, intermedios y vespertinos. Resultados: las puntuaciones medias de los tres grupos estuvieron enmarcadas en el rango de cronotipo intermedio, y no se constaron diferencias estadísticamente significativas. El 67 % de los sujetos fueron clasificados como intermedios, el 23,8 % como matutinos y el 9,2 % como vespertinos; las proporciones de los cronotipos por grupos tampoco mostraron diferencias significativas. Conclusión: existió un claro predominio del cronotipo intermedio, seguido en frecuencia por el matutino y el vespertino. No se demostró que el tipo de carrera influyera en las puntuaciones, ni en las proporciones de las tipologías circadianas por grupos.
ABSTRACT Foundation: Chronotype is an attribute of human beings, which reflects its individual circadian phase, and affects biological and psychological functions, both in health and disease. Its study is particularly valuable in educational settings. Objective: to characterize the chronotype of university students in relation to the type of career they study. Methods: a cross-sectional analytical study was conducted in a series of 273 university students, selected by simple random sampling, structured in three groups based on provenance criteria: 88 from Technical Sciences, 88 from Social and Humanistic Sciences and 97 from Medical Sciences. The chronotype of each subject was explored through the Morningness and Eveningness Questionnaire. For each group the mean scores of the questionnaire and the proportions of morning, intermediate and evening individuals were calculated. Results: the mean scores of the three groups were framed in the intermediate chronotype range, and there were no statistically significant differences. Subjects were classified as 67% of as intermediate, 23.8% as morning and 9.2 % as evening; chronotype proportions by groups also showed no significant differences. Conclusion: there was a clear predominance of intermediate chronotype, followed in frequency by morning and evening. It was not demonstrated that the type of career influenced scores, nor in proportions of the circadian typologies by groups.
ABSTRACT
El ritmo biológico refleja la adaptación fisiológica a las fluctuaciones ambientales. Los seres humanos son por naturaleza activos durante el día y descansan por la noche; sin embargo, condicionado por la tipología circadiana o cronotipo de cada individuo, existe variabilidad en la hora preferida para dormir, en los niveles de alerta y la disposición para realizar actividades; con el fin de evaluar esta peculiaridad, se han desarrollado instrumentos, como el cuestionario de matutinidad y vespertinidad y el cuestionario del cronotipo de Múnich. Trabajar o estudiar en horarios desalineados al cronotipo individual implica riesgos para la salud, que se agravan cuando la situación se hace crónica; este tema de investigación, paradójicamente, permanece inexplorado en Cuba. Es criterio del autor que amerita desarrollar investigaciones al respecto, pues estas podrían sugerir intervenciones que impacten favorablemente en el estado de salud y rendimiento de los estudiantes universitarios.
Subject(s)
Circadian Rhythm/physiologyABSTRACT
INTRODUCTION The consequences of de novo balanced structural chromosome aberrations diagnosed antenatally are unpredictable, and, as a result, they introduce uncertainty into genetic counseling decisions. OBJECTIVE Describe de novo balanced structural aberrations present at antenatal diagnosis in samples from pregnant women in five Latin American countries and determine their effect on carrier individuals. METHODS This was a retrospective observational study based on analysis of 109,011 antenatal tests conducted from January 1981 to December 2016 in Cuba, Uruguay, Costa Rica, Mexico, and Colombia. Thirteen cytogenetic laboratories provided information that included the cases analyzed during the study period; number of de novo balanced structural aberrations diagnosed antenatally; number of diagnoses with de novo balanced structural aberrations that resulted in termination of pregnancy; detailed descriptions of the karyotypes of de novo balanced structural aberration carriers, and descriptions of the form of diagnosis, including types of samples used (amniotic fluid, chorionic villus or fetal blood). Each laboratory also provided pathology reports and genetic counseling at time of diagnosis. Postnatal followup for pregnancies carried to term continued for at least two years. RESULTS Of the 109,011 antenatal tests studied, 72 (0.07%) showed de novo balanced structural aberrations. These events primarily involved chromosomes 1, 2, 7, 14, 18, and 20. Of the 79 breakpoints identified, the most common were 5p15.3, 7q11.2, 7q22, and 14q24. We identified three breakpoints corresponding to 3.8% (3q13.1, 3q13.2, and 9p12) that were not reported in other studies of de novo balanced structural aberrations diagnosed antenatally in patients from other geographic regions or in studies of chromosomal fragile sites. Two of these breakpoints (3q13.1 and 3q13.2) were associated with high risk of phenotypic abnormalities. Information on antenatal or postnatal followup was available for 62 (86%) of de novo balanced structural aberration carriers; of the 44 carriers with postnatal followup, 10 had phenotypic abnormalities. CONCLUSIONS Three new de novo breakpoints were identified, presumably related to genetic admixture characteristics in Latin America. Since some diseases associated with de novo balanced structural aberrations detected antenatally have a late onset, followup for at least two years is recommended for carriers of these aberrations. The information in this study is useful in genetic counseling for pregnant women in Latin America.
Subject(s)
Chromosome Aberrations , Prenatal Diagnosis , Chromosome Breakpoints , Colombia , Costa Rica , Cuba , Female , Genetic Counseling , Humans , Karyotyping/methods , Mexico , Pregnancy , Prenatal Diagnosis/methods , UruguayABSTRACT
Los programas de pesquisaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos acumulan ya 25 años de experiencia. Se efectuó una evaluación de tecnología sanitaria para explorar la efectividad de las acciones de salud genética en la comunidad de la provincia Villa Clara para cuatro programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se compararon los resultados alcanzados en tres etapas con metodologías esencialmente diferentes en el funcionamiento de los programas en la comunidad y con niveles cualitativamente diferentes en la capacitación de los recursos humanos en genética. El pesquisaje de defectos del tubo neural mediante alfafetoproteína en suero materno muestra una cobertura de 96,99 (percent) para todo el período y la proporción de estudios positivos en la población fue de 7,15 (percent). El pesquisaje de dismorfias por ultrasonido mostró la capacidad de detectar el 65 (percent)de todas las malformaciones estructurales y prevenir 1 281 fetos malformados. El programa de detección precoz de portadoras de anemia por hematíes falciformes detectó 116 parejas de alto riesgo y 19 fetos afectados. El programa de diagnóstico prenatal citogenético logró la prevención de 35 niños con síndrome de Down, considerando solo los resultados en mujeres de edad avanzada. La efectividad de estos programas en la provincia en los 25 años de trabajo ha incrementado si se compara entre el inicio y el final de este período (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Congenital Abnormalities/genetics , Prenatal Diagnosis , Cytogenetic Analysis , Anemia, Sickle Cell/diagnosis , Ultrasonography, Prenatal , Genetic Diseases, Inborn , Metabolism, Inborn Errors/geneticsABSTRACT
Los programas de pesquisaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos acumulan ya 25 años de experiencia. Se efectuó una evaluación de tecnología sanitaria para explorar la efectividad de las acciones de salud genética en la comunidad de la provincia Villa Clara para cuatro programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se compararon los resultados alcanzados en tres etapas con metodologías esencialmente diferentes en el funcionamiento de los programas en la comunidad y con niveles cualitativamente diferentes en la capacitación de los recursos humanos en genética. El pesquisaje de defectos del tubo neural mediante alfafetoproteína en suero materno muestra una cobertura de 96,99 (percent) para todo el período y la proporción de estudios positivos en la población fue de 7,15 (percent). El pesquisaje de dismorfias por ultrasonido mostró la capacidad de detectar el 65 (percent)de todas las malformaciones estructurales y prevenir 1 281 fetos malformados. El programa de detección precoz de portadoras de anemia por hematíes falciformes detectó 116 parejas de alto riesgo y 19 fetos afectados. El programa de diagnóstico prenatal citogenético logró la prevención de 35 niños con síndrome de Down, considerando solo los resultados en mujeres de edad avanzada. La efectividad de estos programas en la provincia en los 25 años de trabajo ha incrementado si se compara entre el inicio y el final de este período (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Congenital Abnormalities/genetics , Prenatal Diagnosis , Cytogenetic Analysis , Anemia, Sickle Cell/diagnosis , Metabolism, Inborn Errors/genetics , Ultrasonography, Prenatal , Genetic Diseases, Inborn/geneticsABSTRACT
Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.
It is presented the finding of an 18q-monosomy inherited by maternal translocation (3q, 18q) in a 4-year-old boy with the typical clinical characteristics, that is, mental retardation and facial dysmorphia pattern. The phenotype-karyotype correlation and the pedigree were made. The patient's findings are compared with others reported in the medical literature, and the genetical interest of the clinical and cytogenetic study of the parents is emphasized.
