ABSTRACT
El síndrome Turner es un trastorno causado por la ausencia completa o parcial de un segundo cromosoma sexual en mujeres. Este trabajo tuvo como objetivos describir la relación edad-fenotipo según el motivo de indicación de los casos correspondientes al síndrome Turner, analizar las frecuencias de los diferentes cariotipos encontrados en el síndrome Turner y establecer la relación sexo fenotípico - cariotipo en los casos de mosaicismo 45, X / 46, XY. Tomando en cuenta el cariotipo de 4 387 pacientes, realizado en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, fueron seleccionados los casos con aberraciones de los cromosomas sexuales y analizados los que presentaron síndrome Turner y mosaicismo 45,X/ 46, XY. El cariotipo 45, X fue el que predominó; dentro de los mosaicismos, el más frecuente fue 45, X/ 46, XX. Todos los casos con anillo del X fueron mosaicos y los casos con mosaicismo 45, X/46, XY pueden presentar diferentes fenotipos sexuales. Se evidenció que la baja talla constituye un signo cardinal para el diagnóstico del síndrome, es importante pesquisar su detección precoz para brindar la posibilidad de tratamiento en la etapa adecuada (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Turner Syndrome , Mosaicism , Sex Chromosome AberrationsABSTRACT
La prevalencia al nacimiento de alteraciones cromosómicas es de alrededor de 1 (percent) y los pacientes con estas anomalías presentan múltiples dismorfias y malformaciones, que en algunos casos son sugerentes de un síndrome conocido. Debido a la variabilidad del fenotipo y la severidad de sus malformaciones, pueden corresponder a alteraciones tan diversas como las posibilidades de reordenamientos cromosómicos. La polisomía 49, XXXXY se caracteriza por bajo peso al nacer, microcefalia, dismorfiacraneofacial, hipogenitalismo marcado, malformaciones viscerales y óseas. Se presenta un paciente masculino de 11 años de edad, mestizo, que presenta las características clínicas antes mencionadas. Se realizó el diagnóstico de esta afección aplicando el método clínico y un estudio de cariotipo (AU)
