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1.
Vitae (Medellín) ; 31(1): 1-8, 2024-05-03. Ilustraciones
Article in English | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1538067

ABSTRACT

Background: Potato peel extract has demonstrated the ability to reduce platelet aggregation in vitro, suggesting its potential as a dietary intervention for preventing atherothrombotic disorders. Objective: This study aims to evaluate the impact of a potato peel-rich diet on platelet aggregation. Methods: A randomized, crossover-controlled, open two-period study was carried out with the participation of 12 healthy volunteers. Platelet aggregation was assessed before and after a seven-day dietary intervention. Participants consumed either a diet rich in potato peel (2 g/kg/d) or acetylsalicylic acid (ASA) as a reference (100 mg/d). Platelet aggregation percentages were measured following stimulation with arachidonic acid (AA, 150 µg/mL), adenosine diphosphate (ADP, 10 µM), and collagen (COL, 10 µg/mL). Results: The potato peel-rich diet resulted in a slight but significant reduction in platelet aggregation when stimulated with arachidonic acid compared to baseline values (85.0±2.0% vs. 91.3±1.7%, p<0.05). This effect was less pronounced than the reduction achieved with ASA (16±1.9%, p<0.001). Conclusion: The administration of a diet rich in potato peel reduces platelet aggregation induced by arachidonic acid, suggesting its potential role in the prevention of atherothrombotic disorders.


Introducción: El extracto de cáscara de patata ha demostrado su capacidad para reducir la agregación plaquetaria in vitro, lo que sugiere su potencial como intervención dietética para prevenir trastornos aterotrombóticos. Objetivo: Evaluar el impacto de una dieta rica en cáscara de patata en la agregación plaquetaria. Materiales y métodos: Se llevó a cabo un estudio aleatorizado, controlado, cruzado y abierto con la participación de 12 voluntarios sanos. Se evaluó la agregación plaquetaria antes y después de una intervención dietética de siete días. Los participantes consumieron una dieta rica en cáscara de patata (2 g/kg/d) o ácido acetilsalicílico (ASA) como referente (100 mg/d). Se midieron los porcentajes de agregación plaquetaria después de la estimulación con ácido araquidónico (AA, 150 µg/mL), difosfato de adenosina (ADP, 10 µM) y colágeno (COL, 10 µg/mL). Resultados: La dieta rica en cáscara de patata resultó en una ligera pero significativa reducción en la agregación plaquetaria cuando se estimuló con ácido araquidónico en comparación con los valores iniciales (85,0 ± 2,0% vs. 91,3 ± 1,7%, p <0,05). Este efecto fue menos pronunciado que la reducción lograda con ASA (16 ± 1,9%, p <0,001). Conclusión: La administración de una dieta rica en cáscara de patata reduce la agregación plaquetaria inducida por ácido araquidónico, lo que sugiere su papel potencial en la prevención de trastornos aterotrombóticos.


Subject(s)
Humans , Platelet Aggregation , Solanum tuberosum , Chlorogenic Acid , Arachidonic Acid , Diet
2.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed) ; 77(7): 539-546, 2024 Jul.
Article in English, Spanish | MEDLINE | ID: mdl-38191054

ABSTRACT

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Hypercoagulability and thromboembolism are processes that arise from severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 infection and are responsible for a high degree of coronavirus disease 2019 (COVID-19)-related morbidity and mortality. This study sought to assess the effect of antiplatelet drugs on COVID-19 severity (risk of hospitalization and mortality), susceptibility to severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 infection, and progression to severe COVID-19. METHODS: We conducted a population-based case-control study in a northwestern region of Spain in 2020. The study involved 3060 participants with a positive polymerase chain reaction test who were hospitalized, 26 757 participants with a positive polymerase chain reaction test who were not hospitalized, and 56 785 healthy controls. RESULTS: Triflusal seemed to be associated with a significant increase in risk of hospitalization (aOR, 1.97; 95%CI, 1.27-3.04) and susceptibility to infection (OR, 1.45; 95%CI, 1.07-1.96). It also appeared to lead to a nonsignificant increase in the risk of mortality (OR, 2.23; 95%CI, 0.89-5.55) and/or progression to more severe disease stages (OR, 1.42; 95%CI, 0.8-2.51). Aspirin seemed to be associated with a statistically significant decrease in susceptibility to severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 infection (OR, 0.92; 95%CI, 0.86-0.98). CONCLUSIONS: Triflusal use appears to increase the risk of susceptibility to COVID-19 infection and an even higher risk of hospitalization, whereas the other antiplatelets could be associated with a reduction in the risk of the various outcomes or have no effect on risk. These findings could support reconsideration of triflusal prescription in COVID-19 pandemic situations.


Subject(s)
COVID-19 , Disease Progression , Hospitalization , Platelet Aggregation Inhibitors , Severity of Illness Index , Humans , COVID-19/epidemiology , Male , Platelet Aggregation Inhibitors/therapeutic use , Female , Spain/epidemiology , Case-Control Studies , Middle Aged , Aged , Hospitalization/statistics & numerical data , SARS-CoV-2 , Disease Susceptibility , COVID-19 Drug Treatment , Salicylates/therapeutic use , Adult , Aspirin/therapeutic use
3.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS, BNUY | ID: biblio-1560457

ABSTRACT

La migraña es una enfermedad que se ha visto asociada a defectos septales auriculares y a su cierre percutáneo, estipulándose en la literatura que sería una rara complicación, pero la evidencia al respecto es escasa. Se realizó una revisión narrativa sobre definiciones, epidemiología, fisiopatología y tratamiento de la migraña y de la entidad migraña poscierre percutáneo de defectos del septum auricular, incluyendo trabajos observacionales (retrospectivos, prospectivos), estudios randomizados, reportes de casos, artículos de revisión y metaanálisis existentes en PubMed y Cochrane, para aportar al conocimiento de esta entidad.


Migraine is a disease that has been associated with atrial septal defects and its percutaneous closure, stipulating in the literature that it would be a rare complication, but evidence is scarce. A narrative review was conducted on definitions, epidemiology, pathophysiology and treatment of migraine and the migraine entity after percutaneous closure of atrial septum defects, including observational studies (retrospective, prospective), randomized studies, case reports, review articles and meta-analyses existing in PubMed and Cochrane, to contribute to the knowledge of this entity.


A enxaqueca é uma doença que tem sido associada a defeitos do septo atrial e seu fechamento percutâneo, estipulando na literatura que seria uma complicação rara, mas as evidências são escassas. Foi realizada uma revisão narrativa sobre definições, epidemiologia, fisiopatologia e tratamento da enxaqueca e da entidade migranosa após fechamento percutâneo de defeitos do septo atrial, incluindo estudos observacionais (retrospectivos, prospectivos), estudos randomizados, relatos de caso, artigos de revisão e metanálises existentes no PubMed e Cochrane, para contribuir com o conhecimento dessa entidade.

4.
Conserv Biol ; 37(5): e14113, 2023 10.
Article in English | MEDLINE | ID: mdl-37204011

ABSTRACT

Expert knowledge is used in the development of wildlife habitat suitability models (HSMs) for management and conservation decisions. However, the consistency of such models has been questioned. Focusing on 1 method for elicitation, the analytic hierarchy process, we generated expert-based HSMs for 4 felid species: 2 forest specialists (ocelot [Leopardus pardalis] and margay [Leopardus wiedii]) and 2 habitat generalist species (Pampas cat [Leopardus colocola] and puma [Puma concolor]). Using these HSMs, species detections from camera-trap surveys, and generalized linear models, we assessed the effect of study species and expert attributes on the correspondence between expert models and camera-trap detections. We also examined whether aggregation of participant responses and iterative feedback improved model performance. We ran 160 HSMs and found that models for specialist species showed higher correspondence with camera-trap detections (AUC [area under the receiver operating characteristic curve] >0.7) than those for generalists (AUC < 0.7). Model correspondence increased as participant years of experience in the study area increased, but only for the understudied generalist species, Pampas cat (ß = 0.024 [SE 0.007]). No other participant attribute was associated with model correspondence. Feedback and revision of models improved model correspondence, and aggregating judgments across multiple participants improved correspondence only for specialist species. The average correspondence of aggregated judgments increased as group size increased but leveled off after 5 experts for all species. Our results suggest that correspondence between expert models and empirical surveys increases as habitat specialization increases. We encourage inclusion of participants knowledgeable of the study area and model validation for expert-based modeling of understudied and generalist species.


Comparación entre los modelos de idoneidad de hábitat basados en la opinión de expertos y la detecciones con cámaras trampa Resumen El conocimiento de expertos se usa en el desarrollo de modelos de idoneidad de hábitat (MIH) para la gestión y la toma de decisiones en conservación. Sin embargo, se ha cuestionado la coherencia de dichos modelos. Utilizamos un solo método, el proceso de jerarquización analítica, para generar MIH para cuatro felinos: dos especies especialistas de bosque (Leopardus pardalis y L. wiedii)) y dos generalistas de hábitat (Leopardus colocola y Puma concolor). Usamos estos MIH, la detección de las especies mediante censos de cámaras trampa y modelos lineales generalizados, para analizar el efecto de dichas especies y las características de los expertos sobre la correspondencia entre los modelos expertos y las detecciones con cámaras trampa. También analizamos si la agregación de las respuestas de los participantes y la retroalimentación iterativa mejoran el desempeño del modelo. Analizamos 160 MIH y encontramos que los modelos para las especies especialistas mostraron una correspondencia mayor con las detecciones de cámarastrampa (ABC [área bajo la curva de la característica operante receptora] >0.7) para las especies generalistas (ABC < 0.7). La correspondencia del modelo incrementó conforme incrementaron los años de experiencia de los participantes en el área de estudio, pero sólo para Leopardus colocola, una especie generalista y poco estudiada (ß = 0.024 [SE 0.007]). Ninguna otra característica de los participantes se asoció con la correspondencia del modelo. La retroalimentación y la revisión de los modelos aumentaron la correspondencia y la agregación de opiniones de múltiples participantes aumentó la correspondencia sólo para las especies especialistas. La correspondencia promedio de las opiniones agregadas incrementó conforme creció el tamaño grupal, aunque se niveló después de cinco expertos para todas las especies. Nuestros resultados sugieren que la correspondencia entre los modelos de expertos y las evaluaciones empíricos incrementan conforme aumenta la especialización del hábitat. Promovemos la inclusión de participantes conocedores del área de estudio y la validación del modelo para el modelado de expertos de especies generalistas y poco estudiadas.


Subject(s)
Animals, Wild , Felidae , Animals , Humans , Expert Testimony , Conservation of Natural Resources , Felidae/physiology , Ecosystem
5.
Med. lab ; 27(2): 139-155, 2023. Tabs, Grafs, ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1435603

ABSTRACT

La enfermedad de von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común, y se caracteriza por presentar disminución de la capacidad del factor von Willebrand (FVW) de unirse a las plaquetas y al colágeno de la matriz extracelular durante la hemostasia primaria, debido a defectos cuantitativos o cualitativos. La EVW se clasifica en tres fenotipos principales: el 1 y el 3 que son trastornos cuantitativos, y el 2 que se subclasifica en 2A, 2B, 2M y 2N, y refleja los trastornos cualitativos. Para su diagnóstico son necesarios varios pasos: 1) la evaluación del historial de sangrado personal y familiar del paciente, 2) detección inicial de trastornos hemorrágicos, 3) pruebas para la detección de la EVW, 4) pruebas para la tipificación de la EVW, y 5) el análisis molecular. Tanto la subclasificación de la EVW como su diagnóstico continúan planteando desafíos importantes, motivo por el cual se realiza esta revisión, de manera que los profesionales de la salud tengan una guía que los oriente al momento de tener pacientes con algún trastorno hemorrágico que amerite descartar una EVW e implementar un tratamiento adecuado


von Willebrand disease (VWD) is the most common hereditary bleeding disorder, and is characterized by a decreased ability of the von Willebrand factor (VWF) to bind to platelets and extracellular matrix collagen during primary hemostasis, due to quantitative or qualitative defects. VWD is classified into three main phenotypes: 1 and 3, which are quantitative disorders, and 2 (2A, 2B, 2M and 2N) that reflects qualitative disorders. Several steps are necessary for its diagnosis: 1) evaluation of the patient's personal and family bleeding history, 2) initial screening tests for bleeding disorders, 3) tests for the detection of VWD, 4) tests for the classification of VWD, and 5) molecular analysis. Both the subclassification of VWD and its diagnosis continue to represent important challenges, which we aimed to describe in this review, so that health professionals have a guide to assist them when they have patients with a bleeding disorder that requires exclusion of VWD, and implementation of an appropriate treatment.


Subject(s)
Humans , von Willebrand Diseases , von Willebrand Factor , Ristocetin , Platelet Aggregation , Genetics , Hemorrhage , Hemostasis , Antigens
6.
Med. crít. (Col. Mex. Med. Crít.) ; 37(2): 141-145, Feb. 2023. tab, graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1558402

ABSTRACT

Resumen: La trombocitopenia inducida por heparina es una entidad clínica infrecuente; sin embargo, la amplia y masiva utilización de anticoagulantes en épocas de pandemia por COVID-19 pone de manifiesto una realidad evidente a la cual no podemos escapar. Presentamos el caso de un paciente masculino en la sexta década de vida con SARS-CoV-2, quien luego de la administración de heparina en el escenario de una enfermedad pulmonar tromboembólica desarrolló consumo plaquetario asociado a presencia de anticuerpos antifactor de agregación plaquetaria 4.


Abstract: Heparin-induced thrombocytopenia is an uncommon clinical entity, however the wide and massive use of anticoagulants in times of pandemic by COVID-19 reveals an evident reality and we can not escape. we present the case of a male patient in sixth decade of life with SARS-CoV-2 who after the administration of heparin in the clinical setting of thromboembolic lung disease development platelet consumption associated with the presence of antibodies anti platelet activating factor 4.


Resumo: A trombocitopenia induzida por heparina é uma entidade clínica rara, no entanto, a ampla e massiva utilização de anticoagulantes em tempos de pandemia de COVID-19 revela uma realidade óbvia à qual não podemos fugir. Apresentamos o caso de um doente do sexo masculino na sexta década de vida com SARS-CoV-2 que, após administração de heparina no contexto de doença pulmonar tromboembólica, desenvolveu consumo de plaquetas associado à presença de anticorpos anti-fator de agregação plaquetária 4.

7.
Rev. colomb. anestesiol ; 50(4): e500, Oct.-Dec. 2022. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-1407954

ABSTRACT

Abstract Marfan syndrome classically presents with aortic root aneurysms. Aortic ectasia causes diverse blood flow alterations, influencing the behavior of coagulation factors and platelet activity. Heparin resistance has also been reported associated with Marfan Syndrome in a small number of patients, probably due to antithrombin III (ATIII) deficiency or various mutations. The ascending aorta and the aortic valve are replaced with prosthetic material during Bentall- de Bonno procedures. Resistance to anticoagulation during extracorporeal circulation, represents a significant challenge for both anesthesiologists and the surgical team. Resistance to heparin was observed in a patient with Marfan syndrome undergoing a Bentall procedure. ATIII concentrate was not available, and Activated Coagulation Time did not increase despite high doses of heparin. An alternate anticoagulation approach was used successfully.


Resumen El síndrome de Marfan clásicamente se presenta con aneurismas de la raíz de la aorta. La ectasia aórtica produce alteraciones en el flujo sanguíneo que influyen sobre el comportamiento de los factores de la coagulación y la actividad de las plaquetas. También se ha reportado resistencia a la heparina asociada al Síndrome de Marfan en un menor número de pacientes, probablemente debido a deficiencia de antitrombina III (ATIII) o a diversas mutaciones. La aorta ascendente y la válvula aórtica se reemplazan con material prostético en los procedimientos Bentall- de Bonno. La resistencia a la anticoagulación durante circulación extracorpórea significa un enorme desafío tanto para los anestesiólogos, como para el equipo quirúrgico. Se observó resistencia a la heparina en un paciente con Síndrome de Marfan sometido a un procedimiento de Bentall. No había disponibilidad de concentrado ATIII y no aumentó el Tiempo de Coagulación Activada a pesar de las elevadas dosis de heparina. Se utilizó exitosamente un abordaje alterno de anticoagulación.

8.
Med. UIS ; 35(1): 9-15, ene,-abr. 2022. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1394428

ABSTRACT

Resumen Los antiagregantes plaquetarios son medicamentos ampliamente utilizados para la prevención y tratamiento de patologías aterotrombóticas, como lo es el síndrome coronario agudo. A pesar de tener un efecto benéfico, no están exentos de ocasionar múltiples alteraciones a nivel sistémico, como lo es la disnea en pacientes sometidos a manejo con ticagrelor. Se expone el caso de un paciente de 66 años con antecedente de cardiopatía isquémico-hipertensiva, tabaquismo pesado y alergia al ácido acetilsalicílico (ASA), con requerimiento de 2 arteriografías coronarias, quien presenta disnea en reposo en menos de 24 horas posterior al inicio de manejo antiagregante tromboprofiláctico con ticagrelor, que resuelve de forma satisfactoria tras la suspensión del medicamento. Al ser un efecto secundario relativamente frecuente en el marco del uso del ticagrelor, se hace relevante revisar los hallazgos en la literatura actual sobre la aparición de disnea en pacientes tratados con dicho fármaco, para así tener en cuenta posibles recomendaciones acerca del manejo de la disnea asociada a ticagrelor, basadas en el conocimiento actual. MÉD.UIS.2022;35(1): 9-15.


Abstract Antiplatelet agents are widely used drugs for the prevention and treatment of atherothrombotic pathologies such as acute coronary syndrome, however, despite having a beneficial effect, they're not exempt from causing multiple systemic alterations, such as dyspnea in patients undergoing management with ticagrelor. We will now present the case of a 66-year-old patient with a history of hypertensive ischemic heart disease requiring 2 cardiac catheterizations, heavy smoking and allergic to Acetyl Salicylic Acid (ASA) who presented dyspnea at rest in less than 24 hours after the start of thromboprophylaxis management with ticagrelor, that resolves satisfactorily after discontinuation of the drug. Because it is a frequent side effect in the framework of the use of ticagrelor, it's relevant to review the current literature on the appearance of dyspnea in patients treated with ticagrelor, to highlight recommendations for the management of dyspnea associated with ticagrelor based on current knowledge. MÉD.UIS.2022;35(1): 9-15.


Subject(s)
Humans , Male , Aged , Dyspnea , Acute Coronary Syndrome , Ticagrelor , Platelet Aggregation Inhibitors , Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions , Purinergic P2Y Receptor Antagonists
9.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 42(1): 29-36, mar. 2022. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1368992

ABSTRACT

Introducción: el síndrome de vena cava superior resulta de la obstrucción del flujo sanguíneo a través de este vaso. Casi la totalidad de los casos en la actualidad se asocian con tumores malignos. Existen controversias acerca del manejo apropiado de este cuadro. Actualmente, las terapias endovasculares son consideradas de elección. Materiales y métodos: se recolectaron y describieron, a partir de datos de la historia clínica electrónica, los casos de pacientes mayores de 18 años internados ­de forma consecutiva, que desarrollaron el síndrome­ en el Hospital Italiano de Buenos Aires en 2021. Se constataron las características basales, los tratamientos recibidos y los desenlaces clínicos intrahospitaliarios de cada uno de ellos. Resultados: un total de cinco pacientes fueron incluidos en el presente estudio y seguidos durante su instancia intrahospitalaria. Todos los casos descriptos fueron secundarios a enfermedades oncológicas. La mayoría de los pacientes presentaron un cuadro de moderada gravedad según las escalas utilizadas. En cuatro de cinco pacientes se optó por terapias endovasculares y dos de ellos fallecieron durante la internación. Discusión: existen controversias respecto del tratamiento óptimo del síndrome de vena cava superior, y heterogeneidad en la práctica clínica. Los estudios futuros deberían centrarse en identificar a aquellos pacientes que más probablemente se beneficien de las estrategias terapéuticas endovasculares, anticoagulantes o antiagregantes. (AU)


Introduction: superior vena cava syndrome results from an obstruction of blood flow through this vessel. Currently, almost all cases are associated with malignancies. There are controversies about the optimal management of this syndrome. Endovascular therapies are considered the first-line therapy. Material and methods: we collected clinical, laboratory and pharmacological data from patients admitted at the Hospital Italiano de Buenos Aires, between January 1st and November 1st 2021 with a diagnosis o superior vein cava syndrome. Baseline characteristics, treatment strategies and clinical outcomes were recorded. Results: a total of five patients were included in the present study. All cases were malignancy-related. Most of the patientsdeveloped moderate symptoms. Four out of five patients were treated with endovascular therapies and two patients died during hospitalization. Discussion: controversies regarding optimal management of the superior vena cava syndrome remain. Future research should focus on identifying those patients who are most likely to benefit from endovascular, anticoagulant or antiplatelet therapeutic strategies. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Superior Vena Cava Syndrome/therapy , Endovascular Procedures , Hospitalization , Neoplasms/complications , Superior Vena Cava Syndrome/etiology , Superior Vena Cava Syndrome/mortality , Superior Vena Cava Syndrome/drug therapy , Platelet Aggregation Inhibitors/therapeutic use , Stents , Electronic Health Records , Anticoagulants/therapeutic use
10.
Rev. habanera cienc. méd ; 20(6)dic. 2021.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1409433

ABSTRACT

Introducción: La agregación familiar del asma se reconoce desde 1 860 a constatarse en varias generaciones de una familia. Objetivo: Determinar la agregación familiar para asma bronquial y los factores de riesgo. Material y Métodos: Se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal, retrospectiva, casos/control a partir de la población perteneciente al área de salud Darío Calzadilla, en Banes, provincia Holguín, durante octubre 2020-marzo 2021. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 77 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1, que incluyó 231 individuos sin antecedentes de enfermedad. Fueron aplicados criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR) e intervalo de confianza. Se estudiaron las variables: edad, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Se cumplieron los requisitos bioéticos. Resultados: Los familiares de primer grado (47 individuos 17 por ciento) y segundo grado (23 individuos 4,3 por ciento) de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Los grupos de edades 40-49 años (51 individuos, 22,8 por ciento) y 30-39 años (32 individuos, 22,3 por ciento), resultaron los más afectados. Los factores de riesgos mostraron asociación para la enfermedad (X2=111,15 p ≤ 0,001). El hábito de fumar (X2=132,9 OR=6,18 IC95 por ciento (4,49; 8,51)) y los antecedentes familiares de la enfermedad (X2=13,6 OR=1,73 IC95 por ciento (1,29; 2,32)) expresaron asociación altamente significativa. Se demostró agregación familiar para la enfermedad (X2=185,32 OR=9,97 IC95 por ciento (6,7; 14,84)). Conclusiones: El asma bronquial es una enfermedad multifactorial, compleja, poligénica con agregación familiar demostrada(AU)


Introduction: Familial aggregation of asthma has been recognized since 1860 and observed in several generations in one family. Objective: To determine familial aggregation of bronchial asthma as well as its risk factors. Material and Methods: An observational, analytical, longitudinal, and retrospective case-control study was conducted on the population belonging to Darío Calzadilla health area in Banes, Holguín province, from October 2020 to March 2021. The universe consisted of all the individuals diagnosed and their families. A sample composed of 77 cases was obtained by simple random sampling. The control group was formed at a ratio of 3:1, including 231 individuals without previous history of the disease. Inclusion and exclusion criteria were applied. The following stadigraphs were used: Chi-square test, Odds Ratio (OR), and confidence interval. The variables analyzed included age, degree of consanguinity, and risk factors. The family tree was obtained. Bioethical principles were fulfilled. Results: The first-degree relatives (47 individuals; 17 percent) and second-degree (23 individuals; 4,3 percent) of consanguinity showed a higher incidence of the disease. The age group 40-49 years (51 individuals; 22,8 percent) and 30-39 years (32 individuals; 22,3 percent), resulted to be the most affected. The risk factors evidenced an association with the disease (X2=111,15 p≤0,001). The smoking habit (X2=132,9 OR=6,18 95 percent CI (4,49; 8,51)) and family history of the disease (X2=13,6 OR=1,73 95 percent CI (1,29; 2,32)) expressed a highly significant association. Familial aggregation of the disease was demonstrated (X2=185,32 OR=9,97 95 % CI (6,7;14,84)). Conclusions: Bronchial asthma is a complex, multifactorial, polygenic disease with confirmed familial aggregation(AU)


Subject(s)
Humans , Confidence Intervals , Odds Ratio , Risk Factors , Consanguinity , Case-Control Studies , Longitudinal Studies
11.
Arch Bronconeumol (Engl Ed) ; 57(6): 387-392, 2021 Jun.
Article in English | MEDLINE | ID: mdl-34088389

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Available evidence suggests a familial basis for OSA. The aim of the present study was to assess the potential influences of parental OSA in predicting the diagnosis and severity of OSA in snoring children. METHODS: Observational study, we prospectively enrolled 84 children and their parents. A complete nocturnal polysomnography was performed. Children were categorized into 3 severity groups according to the apnea-hypopnea index (AHI<1h-1, AHI≥1h-1 to AHI<5h-1, and AHI≥5h-1). Adults were grouped according two criteria (AHI≥5h-1 and ≥10h-1). RESULTS: There were no significant differences in age, gender, BMI and BMI z-score among groups. Among the children, 54.7% had an AHI≥1h-1 and 21.4% had an AHI≥5h-1. Overall, we observed that 60.7% of fathers and 23.8% of mothers of our population had OSA (AHI≥5h-1). The prevalence of fathers with OSA increases with the children's severity (83% in the group of children with moderate-severe OSA, p=0.035). The odds of having moderate-severe pediatric OSA (AHI≥5h-1) were more than 4 times higher among children with a father with AHI≥5h-1 (OR: 4.92, 95% CI: 1.27-19.06; p=0.021). There was no evidence of any maternal influence on OSA severity among the children studied. CONCLUSIONS: Our findings suggest a high prevalence of OSA among the family members studied with an increased association of childhood OSA with paternal OSA. Prediction of OSA risk among children can be significantly improved by adding data on paternal OSA status.


Subject(s)
Sleep Apnea, Obstructive , Snoring , Adult , Child , Humans , Polysomnography , Prevalence , Sleep Apnea, Obstructive/epidemiology , Snoring/epidemiology , Snoring/etiology
12.
Rev. bras. med. esporte ; 27(spe2): 46-49, Apr.-June 2021. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1280094

ABSTRACT

ABSTRACT As far as competitive sports are concerned, scientifically organizing the training process and strictly following the training rules are the only way to success. Tennis is the foundation of all sports. It develops physical and motor skills in a comprehensive and effective manner. Biomechanical diagnosis is mainly carried out on the basis of force-time curve recording of different movement modes, and the generated data is processed by computer through a special measuring device. The main purpose of this study is to use data fusion technology to analyze and evaluate the injury factors involved in various sports. Based on this, a dynamic chain model for early warning of sports injury risk factors is established, which can provide a reference for athletes to avoid and reduce the risk of injuries and ensure normal training and competition. In tennis training, scientific training monitoring is applied to diagnose and monitor athletes' physical function and psychological state. Conduct humanized and scientific management of the training process.


RESUMO No que se refere aos esportes competitivos, a organização científica do processo de treinamento e o cumprimento estrito das regras de treinamento são a única forma de êxito. O tênis é a base de todos os esportes. O tênis desenvolve competências físicas e motoras de uma forma abrangente e eficaz. O diagnóstico biomecânico é realizado principalmente com base na gravação da curva força-tempo de diferentes modos de movimento, e os dados gerados são processados pelo computador através de um dispositivo de medição especial. O objetivo principal deste estudo é usar a tecnologia de fusão de dados para analisar e avaliar vários fatores de lesão esportiva. Com base nisso, estabelece-se um modelo dinâmico de cadeia para o alerta precoce de fatores de risco de lesão esportiva, podendo fornecer uma referência para que os atletas evitem e reduzam o risco de lesão e garantam a normalidade dos treinos e das competições. No treinamento de tênis, aplica-se o monitoramento de treinamento científico para diagnosticar e monitorar a função física dos atletas e seu estado psicológico. Conduzir a gestão humanizada e científica do processo de treinamento.


RESUMEN En lo que se refiere a los deportes competitivos, la organización científica del proceso de entrenamiento y el cumplimiento estricto de las reglas de entrenamiento son la única forma de éxito. El tenis es la base de todos los deportes. El tenis desarrolla competencias físicas y motoras de una forma abarcadora y eficaz. El diagnóstico biomecánico es realizado principalmente basándose en la grabación de la curva fuerza-tiempo de diferentes modos de movimiento, y los datos generados son procesados por la computadora por medio de un dispositivo de medición especial. El objetivo principal de este estudio es usar la tecnología de fusión de datos para analizar y evaluar varios factores de lesión deportiva. Sobre esa base, se establece un modelo dinámico de cadena para la alerta precoz de factores de riesgo de lesión deportiva, pudiendo proveer una referencia para que los atletas eviten y reduzcan el riesgo de lesión y garanticen la normalidad de los entrenamientos y de las competencias. En el entrenamiento de tenis, se aplica el monitoreo de entrenamiento científico para diagnosticar y monitorear la función física de los atletas y su estado psicológico. Conducir la gestión humanizada y científica del proceso de entrenamiento.


Subject(s)
Humans , Athletic Injuries/diagnosis , Computer Systems , Tennis/injuries , Monitoring, Physiologic/methods , Athletic Injuries/prevention & control
13.
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.) ; 57(6): 387-392, Jun. 2021. ilus, tab
Article in English | IBECS | ID: ibc-208723

ABSTRACT

Background and objectives: Available evidence suggests a familial basis for OSA. The aim of the present study was to assess the potential influences of parental OSA in predicting the diagnosis and severity of OSA in snoring children.Methods: Observational study, we prospectively enrolled 84 children and their parents. A complete nocturnal polysomnography was performed. Children were categorized into 3 severity groups according to the apnea–hypopnea index (AHI<1h−1, AHI≥1h−1 to AHI<5h−1, and AHI≥5h−1). Adults were grouped according two criteria (AHI≥5h−1 and ≥10h−1).Results: There were no significant differences in age, gender, BMI and BMI z-score among groups. Among the children, 54.7% had an AHI≥1h−1 and 21.4% had an AHI≥5h−1. Overall, we observed that 60.7% of fathers and 23.8% of mothers of our population had OSA (AHI≥5h−1). The prevalence of fathers with OSA increases with the children's severity (83% in the group of children with moderate-severe OSA, p=0.035). The odds of having moderate-severe pediatric OSA (AHI≥5h−1) were more than 4 times higher among children with a father with AHI≥5h−1 (OR: 4.92, 95% CI: 1.27–19.06; p=0.021). There was no evidence of any maternal influence on OSA severity among the children studied.Conclusions: Our findings suggest a high prevalence of OSA among the family members studied with an increased association of childhood OSA with paternal OSA. Prediction of OSA risk among children can be significantly improved by adding data on paternal OSA status. (AU)


Contexto y objetivos: La evidencia disponible sugiere una base familiar para la AOS. El objetivo del presente estudio fue evaluar las posibles influencias de la AOS de los padres para predecir el diagnóstico y la gravedad de la AOS en los niños que roncan.Métodos: Estudio observacional en el que incluimos prospectivamente a 84 niños y sus padres. Se realizó una polisomnografía nocturna completa. Los niños se clasificaron en 3 grupos de gravedad según el índice de apnea-hipopnea (IAH <1h−1, IAH ≥1h−1 a IAH <5h−1y IAH ≥5h−1). Los adultos se agruparon según dos criterios (IAH ≥5 h-1 y ≥10 h-1).Resultados: No había diferencias significativas en la edad, el sexo, el IMC y la puntuación z del IMC entre los grupos. Entre los niños, el 54,7% tenía un IAH ≥1h−1 y el 21,4% tenía un IAH ≥5h−1. En general, observamos que el 60,7% de los padres y el 23,8% de las madres de nuestra población tenían AOS (IAH ≥5h−1). La prevalencia de padres con AOS aumenta con la gravedad de la AOS en los niños (83% en el grupo de niños con AOS moderada-grave, p=0,035). La probabilidad de tener AOS pediátrica moderada-grave (IAH ≥5h−1) fue más de 4 veces mayor en los niños con un padre con IAH≥5h−1 (OR: 4,92, IC 95%: 1,27-19,06; p=0,021). No hubo evidencia de que hubiera alguna influencia materna en la gravedad de la AOS en los niños estudiados.Conclusiones: Nuestros hallazgos sugieren una alta prevalencia de AOS entre los miembros de la familia estudiados con una mayor asociación de la AOS infantil con la AOS paterna. La predicción del riesgo de AOS entre los niños puede mejorarse significativamente al incluir información sobre el estado de la AOS paterna. (AU)


Subject(s)
Humans , Child , Sleep Apnea, Obstructive , Respiratory Sounds , Sleep Wake Disorders , Parents , Longitudinal Studies , Polysomnography
14.
Rev. argent. cardiol ; 89(3): 217-224, jun. 2021. tab, graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1356877

ABSTRACT

RESUMEN Introducción: Existe información limitada sobre estrategias de tratamiento con inhibidores del receptor P2Y12 (iP2Y12) en síndromes coronarios agudos sin elevación del segmento ST (SCASEST) en la vida real. Objetivos: Determinar la incidencia de eventos cardíacos adversos mayores (MACE)y sangrado BARC ≥2, según la estrategia de tratamiento con iP2Y12 a 6 meses. Material y métodos: Subanálisis preespecificado del registro BUENOS AIRES I (n = 1100). Se estratificó la cohorte según "pretratamiento" con iP2Y12 (antes de conocer la anatomía coronaria), o "tratamiento en sala" (luego de conocer la anatomía coronaria) y se analizó la incidencia de eventos clínicos, según: pretratamiento con clopidogrel/ticagrelor, tratamiento en sala con clopidogrel/ticagrelor. Resultados: La edad media fue 65,4 ± 11,5 años, con 77,2% de sexo masculino. El 79,72% recibió iP2Y12, el 75% como pretratamiento y 25% como tratamiento en sala. Los pacientes con pretratamiento fueron más jóvenes y con más infarto agudo de miocardio (IAM), en comparación con el subgrupo de tratamiento en sala. A los 6 meses, no hubo diferencias significativas en la incidencia de MACE (16,4% vs. 14,4%; p = 0,508), o sangrado BARC ≥2 (14,7% vs. 11,1%; p = 0,205), entre los distintos momentos de administración del iP2Y12. El tratamiento con ticagrelor presentó menos MACE en comparación con el clopidogrel (p = 0,044), sin diferencias en sangrados. No se observaron diferencias en MACE entre ticagrelor en pretratamiento o tratamiento en sala (p = 0,893). Conclusiones: El subgrupo de pacientes seleccionados para recibir pretratamiento con iP2Y12 no presentó diferencias en MACE ni sangrado en relación con los tratados en sala. Los pacientes seleccionados para su tratamiento con ticagrelor en sala presentaron un balance beneficioso entre eventos isquémicos y hemorrágicos.


ABSTRACT Background: There is limited real life information on treatment strategies with P2Y12 receptor inhibitors (P2Y12i) in nonST-segment elevation acute coronary syndromes (NSTEACS). Objectives: The aim of this study was to determine the incidence of major adverse cardiac events (MACE) and BARC bleeding ≥2, according to the treatment strategy with P2Y12i at 6 months. Methods: The study used the pre-specified subanalysis of the BUENOS AIRES I registry (n=1100). The cohort was stratified according to P2Y12i "pretreatment" (before knowing the coronary anatomy), or "ward treatment" (after knowing the coronary anatomy), and the incidence of clinical events was analyzed according to pretreatment or ward treatment with clopidogrel/ ticagrelor. Results: Mean age was 65.4 ± 11.5 years and 77.2% were male patients. In 79.72% of cases patients received P2Y12i, 75% as pretreatment and 25% as ward treatment. Pretreatment patients were younger and with greater prevalence of acute myocardial infarction (AMI) compared with the ward treatment subgroup. At 6 months, there were no significant differences in the incidence of MACE (16.4% vs. 14.4%; p = 0.508), or BARC bleeding ≥2 (14.7% vs. 11.1%; p = 0.205), between the different times of P2Y12i administration. Treatment with ticagrelor presented reduced MACE compared with clopidogrel (p = 0.044), with no difference in bleeding. No MACE differences were observed between pretreatment or in ward treatment with ticagrelor (p=0.893). Conclusions: The subgroup of patients selected to receive P2Y12i pretreatment did not present differences in MACE or bleeding relative to those treated in ward. Patients selected for ticagrelor treatment in ward presented a beneficial balance between ischemic and hemorrhagic events.

15.
Rev. habanera cienc. méd ; 20(2): e3509, mar.-abr. 2021. tab
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1251801

ABSTRACT

Introducción: La hipertensión arterial es una de las enfermedades crónicas causada por la interacción de los factores etiopatogénicos genéticos y ambientales. Objetivo: Determinar la existencia de agregación familiar en la hipertensión arterial. Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional analítico de casos y controles, para determinar la agregación familiar de la hipertensión arterial. El universo estuvo constituido por todos los pacientes (257) con factores de riesgo de hipertensión arterial; la muestra quedó conformada por 60 pacientes distribuidos en 30 pacientes hipertensos (casos) y 30 pacientes sin el diagnostico (controles). La información recogida se procesó mediante la utilización del paquete estadístico Epinfo. Resultados: En el grupo casos, predominaron familiares de primer grado con antecedentes de hipertensión (43,9 por ciento) y para los controles, los familiares de grado 2 fueron los que representaron 44,1 por ciento. Los malos hábitos dietéticos se presentaron como el factor de riesgo de mayor frecuencia en ambos grupos con 28,7 por ciento y 47,5 por ciento, respectivamente. Para los pacientes con antecedentes familiares positivos (OR= 1,93, p= 0,008 IC 95 por ciento=1,18-3,16) tuvieron más riesgo de padecer hipertensión al igual que para el factor de riesgo obesidad (OR= 9,03, IC 95 por ciento= 2,80-29,1 p =0,0001). Conclusiones: Se determinó la existencia de agregación familiar para la hipertensión arterial, con mayor riesgo de padecer la enfermedad en las personas con historia familiar en primer grado positiva para la hipertensión y la presencia de obesidad(AU)


Introduction: Arterial hypertension is one of the chronic diseases caused by the interaction of genetic and environmental etiopathogenic factors. Objective: To determine the existence of family aggregation of arterial hypertension. Material and Methods: A cross-sectional analytical study of cases and controls was carried out to determine the family aggregation of arterial hypertension. The universe consisted of all (257) patients diagnosed with risk factors for high blood pressure; the sample was made up of 60 patients distributed in 30 hypertensive patients (cases) and 30 patients without diagnosis (controls). The information collected was processed using the Epi info statistical software. Results: In the group of cases, first-degree relatives with history of hypertension predominated (43.9 percent ). In the group of controls, second-degree relatives represented the 44.1 percent . Bad dietary habits were presented as the most frequent risk factor in both groups with 28.7 percent and 47.5 percent , respectively. Patients with positive family history (OR= 1.93, p = 0.008 95 percent CI = 1.18-3.16) and those suffering from obesity (OR = 9.03, 95 percent CI = 2.80-29.1 p = 0.0001) were at higher risk of developing hypertension. Conclusions: The existence of family aggregation of arterial hypertension was determined. People with first-degree positive family history of hypertension and presenting obesity were at higher risk of suffering from the disease(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Family , Hypertension/prevention & control , Medical History Taking/statistics & numerical data , Case-Control Studies , Risk Factors
16.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter ; 37(1): e1230, ene.-mar. 2021. tab
Article in Spanish | CUMED, LILACS | ID: biblio-1251721

ABSTRACT

Introducción: Las plaquetas tienen una función clave en la hemostasia primaria a través de cuatro mecanismos fundamentales: adhesión, agregación, secreción y actividad procoagulante, todos controlados genéticamente por más de 50 genes asociados que han sido identificados. Las manifestaciones clínicas en las alteraciones hereditarias de las plaquetas suelen ser variables; aunque estas alteraciones de la coagulación suelen presentarse con una trombocitopenia notoria, también pueden exhibir trombocitopatías, en las cuales la capacidad hemostática de las plaquetas resulta afectada sin variar su número. Por tanto, existen gran variedad de manifestaciones fenotípicas y mutaciones en relación con la función plaquetaria, algunas de las cuales se explicarán más adelante. Objetivo: Realizar revisión práctica sobre mutaciones plaquetarias hereditarias de baja incidencia y destacar la importancia de su conocimiento, correcto diagnóstico, y tratamiento precoz. Métodos: Se realizó revisión literaria en inglés y españolen MEDLINE, EMBASE, Lilacs y ScienceDirect desde mayo 2019 hasta abril 2020, con el uso de combinación de palabras clave y términos MeSH relacionados con trombastenia, genética médica, hemostasis, agregación plaquetaria, trombopoyesis. Se efectuó análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusión: Entre las alteraciones hereditarias de las plaquetas se pueden encontrar defectos en todos los mecanismos en que participan; sin embargo, la confirmación diagnóstica sigue siendo complicada por el tiempo y el costo que representa lo que ocasiona diagnósticos inadecuados que impactan en el manejo clínico y la evolución(AU)


Introduction: Platelets have a key role in primary hemostasis through four main mechanisms: adhesion, aggregation, secretion and procoagulant activity, all of these controlled by over 50 associated genes that have been identified. Clinical signs of hereditary platelets alterations are usually variable; even though these disorders of hemostasis generally course with a notorious thrombocytopenia, they also might have thrombocytopathies, in which the hemostatic capacity of platelets is affected without altering its number. According to this, there's a great variety of phenotypic manifestations and mutations that affect platelet function, some of these will be explained later on. Objective: To make a practical review of hereditary platelets mutations that have low incidence in population and to highlight the importance of knowing about them, how to diagnose them and early treatment. Methods: A review of literature in both Spanish and English, was done based on MEDLINE, EMBASE, Lilacs and ScienceDirect, during May 2019 and April 2020 using key words and MeSH terms such as thrombasthenia, medical genetics, hemostasis, platelets aggregation, thromopoiesis. Then, an analysis and summary of the reviewed bibliography was carried out. Conclusion: Among the hereditary alterations of platelets, many defects can be found in every mechanism involved; however, diagnostic confirmation is still complicated due to time and cost, causing inaccurate diagnoses that impact on clinic management and evolution(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Blood Coagulation , Blood Platelet Disorders/epidemiology , Platelet Aggregation/immunology , Early Diagnosis , Genetics, Medical , Hemostasis/genetics , Blood Platelet Disorders/prevention & control
17.
Rev. biol. trop ; 69(supl. 1)mar. 2021.
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1507789

ABSTRACT

Introduction: The bull shark, Carcharhinus leucas, is particularly vulnerable to anthropogenic actions because of its permanence in coastal ecosystems; populations depletion is registered in different places around the world. Aggregations of bull sharks have been reported in the North Pacific of Costa Rica, at Islas Murciélago, within the Guanacaste Conservation Area. Objective: To study the residency of bull sharks at San Pedrillo islet, Islas Murciélago. Methods: During the study period (June 2013 to February 2015) we used passive telemetry to tag 10 bull sharks. Results: All the sharks tagged were females, they were detected on 59 798 occasions by the acoustic receiver deployed in San Pedrillo. Acoustic signals from tagged sharks were received for a total period of 1 to 229 days (mean = 73.9 ± 71.3 days), with the last detections occurring on 9 January 2015. The Residency Index for each tagged shark across the entire monitoring period ranged from 0.41 to 1.00. The bull shark activity showed a significant pattern throughout the day at the receiver that specifically corresponded with the daily light cycle. Conclusions: This study concludes that San Pedrillo is an aggregation site (cleaning station) for bull sharks (C. leucas), possibly related to reproduction and not feeding behaviors.


Introducción: El tiburón toro (Carcharhinus leucas) es una especie tropical y subtropical que habita ríos, estuarios y aguas costeras. Objetivo: Estudiar la residencia del tiburón toro en San Perdillo, Islas Murciélago, Área de Conservación Guanacaste. Métodos: Durante el período de estudio (junio de 2013 a febrero de 2015) se marcaron 10 tiburones toro con telemetría acústica en San Pedrillo. Resultados: Los tiburones marcados fueron todos hembras y fueron detectados en 59 798 ocasiones por el receptor acústico desplegado en San Pedrillo. Las señales acústicas de los tiburones marcados se recibieron durante un período total de 1 a 229 días (media = 73.9 ± 71.3 días), y las últimas detecciones ocurrieron el 9 de enero de 2015. El índice de residencia de cada tiburón marcado durante todo el período de seguimiento osciló entre 0.41 y 1.00. La actividad del tiburón toro mostró un patrón significativo a lo largo del día en el receptor que se corresponde específicamente con el ciclo de luz diario. Conclusiones: Este estudio concluyó que San Pedrillo es un sitio de agregación (estación de limpieza) para el tiburón toro, posiblemente relacionado con comportamientos de reproducción y no de alimentación; y es un sitio crítico para la especie. Se necesitan más estudios para identificar áreas de alimentación y cría en el Área de Conservación de Guanacaste y áreas circundantes.

18.
Rev. Fac. Med. (Bogotá) ; 69(3): e201, 20210326. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1356743

ABSTRACT

Abstract Introduction: Sticky platelet syndrome (SPS) is a prothrombotic condition characterized by increased platelet aggregation that causes arterial and venous thrombosis. Its diagnosis is reached by identifying increased aggregation using low concentrations of adenosine diphosphate and epinephrine in platelet aggregation tests. Objectives: To identify common mutations through exome sequencing in two patients from the same family diagnosed with SPS and, thus, contribute to the molecular study of this disease. Materials and methods: Descriptive study. In January 2018, exome sequencing was performed in a 10-year-old patient treated at Fundación HOMI (Bogotá D.C., Colombia), index case, and in one of his adult first-degree relatives, both with a history of thrombotic disease and diagnosed with SPS. Exome sequencing was performed at the Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (Spain) using the SureSelect Clinical Research Exome V2 software by Agilent. Results: Exome sequencing led to detect genetic variants in both cases when compared with the reference sequence. The following variant was identified in the two samples: a cytosine to thymine transition at position c.236 (NM_000174.4) of the glycoprotein (GP)Ib-IX-V complex platelet membrane receptor, which causes a heterozygous transition of the amino acid threonine to isoleucine (i.e., a transition from hydrophilic amino acid to a hydrophobic amino acid) at position p. 79 of the extracellular leucine-rich repeat domain of GPIba subunit of the (GP)Ib-IX complex, involving a conformational change of the main receptor of ligands IB alpha, which might result in platelet hyperaggregation and thrombosis. This variant has not been described in patients with SPS to date. Conclusion: The mutation identified in both samples could be related to SPS considering the importance of glycoprotein IX in platelet function.


Resumen Introducción. El síndrome de plaqueta pegajosa (SPP) es una condición protrombótica caracterizada por un incremento de la agregabilidad plaquetaria que causa trombosis arterial y venosa. Su diagnóstico se realiza al identificar el aumento de la agregabilidad utilizando bajas concentraciones de adenosín difosfato y epinefrina en pruebas de agregación plaquetaria. Objetivos. Identificar mutaciones comunes mediante secuenciación del exoma en dos pacientes de una misma familia con diagnóstico de SPP y, de esta forma, contribuir al estudio molecular de esta enfermedad. Materiales y métodos. Estudio descriptivo en el que se realizó secuenciación del exoma en un paciente de 10 años atendido en la Fundación HOMI (Bogotá, Colombia), caso índice, y en uno de sus familiares adultos en primer grado, ambos con antecedente de enfermedad trombótica y diagnosticados con SPP. La secuenciación del exoma se realizó en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (España) con el programa SureSelect Clinical Research Exome V2 de Agilent. Resultados. En la secuenciación del exoma se detectaron variantes genéticas en ambos casos en comparación con la secuencia de referencia. En las muestras de ambos pacientes se identificó una variante heterocigota consistente en una transición de citosina a timina en la posición c.236 (NM_000174.4) que provoca el cambio del aminoácido treonina por isoleucina en la posición p.79 del dominio extracelular repetitivo rico en leucina (subunidad GPIba del complejo de la glicoproteína Ib-IX-V) y que podría provocar el cambio conformacional del receptor principal del ligando Ib alfa, así como hiperagregación plaquetaria y trombosis. Esta variante no ha sido descrita previamente en pacientes con SPP. Conclusión. La mutación identificada en las muestras estudiadas podría estar relacionada con el SPP considerando la importancia de la glicoproteína IX en las funciones plaquetarias.

19.
Rev. cuba. reumatol ; 22(2): e782, mayo.-ago. 2020. tab, graf
Article in Spanish | CUMED, LILACS | ID: biblio-1126806

ABSTRACT

Introducción: Las plaquetas contribuyen a la hemostasia y la interrupción heredada o adquirida; en sus procesos bioquímicos pueden alterar la función plaquetaria. Estos trastornos de agregación se han asociado a enfermedades genéticas con afectación del tejido conectivo como el síndrome Ehlers-Danlos, cuyo diagnóstico diferencial con el espectro de hipermovilidad articular resulta difícil clínica y molecularmente. Estas entidades con afectación en las fibras colágenas y diferente repercusión clínica precisan diferenciales en su diagnóstico clínico. Métodos: Se revisaron 353 historias clínicas de pacientes atendidos en el Servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Soler desde septiembre del 2009 al 2012, con diagnóstico de hipermovilidad articular por criterios de Beighton y de Ehlers-Danlos según Villefranche (1997). Se incluyó a los pacientes de 5-18 años con resultados documentados del estudio de agregación plaquetaria, valorados por especialistas en hematología. Resultados: Se encontraron trastornos de agregación plaquetaria en 79 de 86 pacientes (92 por ciento). En 7 casos con hipermovilidad de 65 con este diagnóstico (10 por ciento), los resultados fueron negativos. Los 21 con síndrome Ehlers-Danlos tuvieron afectaciones con los fosfolípidos plaquetarios. La hipermovilidad articular estuvo asociada a la combinación difosfato de adenosina (ADP)-epinefrina y el Ehlers-Danlos a la combinación ADP-epinefrina-colágeno-fosfolípidos. Conclusiones: Los pacientes con hipermovilidad articular mostraron asociación a defectos de liberación de gránulos con agonistas como el ADP-epinefrina y los Ehlers-Danlos con la disponibilidad de los fosfolípidos, relacionados con el cambio de forma plaquetaria. Este resultado puede ser una herramienta para conocer el endofenotipo funcional plaquetario como elemento diferencial en los trastornos de la fibra colágena(AU)


Introduction: Platelets contribute to hemostasis and inherited or acquired interruption; in its biochemical processes it can alter platelet function. These aggregation disorders have been associated with genetic diseases with connective tissue involvement such as Ehlers-Danlos syndrome, whose differential diagnosis with the spectrum of joint hypermobility is clinically and molecularly difficult. These entities with involvement of the collagen fibers and different clinical repercussions require differentials in their clinical diagnosis. Methods: 353 medical records of patients attended in the Genetics service of the William Soler Pediatric Hospital from September 2009 to 2012, with a diagnosis of joint hypermobility by Beighton and Ehlers-Danlos criteria according to Villefranche (1997) were reviewed. Patients aged 5-18 years were included with documented results of the platelet aggregation study, assessed by specialists in hematology. Results: Platelet aggregation disorders were found in 79 of 86 patients (92 percent). In 7 cases with hypermobility of 65 with this diagnosis (10 percent), the results were negative. The 21 with Ehlers-Danlos syndrome had affectations with platelet phospholipids. Joint hypermobility was associated with the combination adenosine diphosphate (ADP) -epinephrine and the Ehlers-Danlos with the combination ADP-epinephrine-collagen-phospholipids. Conclusions: Patients with joint hypermobility showed an association to granule release defects with agonists such as ADP-epinephrine and Ehlers-Danlos with the availability of phospholipids, related to platelet shape change. This result can be a tool to know the platelet functional endophenotype as a differential element in collagen fiber disorders(AU)


Subject(s)
Humans , Platelet Aggregation/physiology , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Endophenotypes/analysis , Genetic Diseases, Inborn
20.
Rev. habanera cienc. méd ; 19(3): e2928, mayo.-jun. 2020. tab, graf
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1126889

ABSTRACT

Introducción: La terapia con antiagregantes plaquetarios es recomendada como prevención secundaria de eventos cardiovasculares en personas con hipertensión arterial. Sin embargo, en la práctica clínica se encuentran personas que no responden al tratamiento y presentan recurrencia de eventos vasculares. Objetivo: Evaluar la respuesta de los sujetos hipertensos a los fármacos antiagregantes plaquetarios. Material y Métodos: Estudio transversal, observacional descriptivo y comparativo, con 299 sujetos con hipertensión arterial esencial y 96 no hipertensos (como control), que estaban consumiendo antiagregantes plaquetarios. Los sujetos hipertensos fueron agrupados de acuerdo con el consumo de fármacos antihipertensivos. Se les determinó su agregación plaquetaria al colágeno en plasma, rico en plaquetas, según el Método de Born. La respuesta a la terapia antiplaquetaria se clasificó en cuatro categorías (óptima, moderada, pobre y no respuesta) de acuerdo con la agregación plaquetaria. Resultados: Se observó una ligera mejor respuesta a los antiagregantes plaquetarios, aunque no estadísticamente significativa, por parte de los hipertensos sin fármacos antihipertensivos (35,7 por ciento óptima y 42,9 por ciento moderada), en relación con los hipertensos que usaban antihipertensivos (32,7 por ciento óptima y 26,5 por ciento moderada) y los no hipertensos (30,2 por ciento óptima y 30,2 por ciento moderada). Además, se encontró que 17,7 por ciento de los sujetos no hipertensos, 14,3 por ciento de los hipertensos sin fármacos antihipertensivos y 13,2 por ciento de los hipertensos con antihipertensivos no estaban respondiendo a los antiagregantes plaquetarios. Conclusiones: La respuesta a los fármacos antiagregantes plaquetarios de los sujetos hipertensos consuman o no fármacos antihipertensivos es heterogénea y similar a la de los sujetos no hipertensos(AU)


ABSTRACT Introduction: Therapy with antiplatelet drugs is recommended as secondary prevention of cardiovascular events in people with arterial hypertension. However, in the clinical practice, there are people who do not respond to treatment and evidence a recurrence of vascular events. Objective: To evaluate the response of hypertensive patients to antiplatelet drugs. Material and Methods: Cross-sectional, observational, descriptive and comparative study that included 299 subjects with arterial hypertension and 96 non-hypertensive subjects (control group) who were taking antiplatelet drugs. The hypertensive subjects were grouped according to the consumption of antihypertensive drugs. Platelet aggregation collagen in platelet-rich plasma was determined using the turbidimetric Born's method. The response to the antiplatelet therapy was classified in four categories (good, moderate, poor and non-responsiveness) in accordance with the platelet aggregation. Results: There was a slightly better response to antiplatelet drugs, although it was not statistically significant in hypertensive subjects without antihypertensive drugs (35,7 percent good and 42,9 percent moderate) in relation to hypertensive subjects who were taking antihypertensive drugs (32,7 percent good and 26,5 percent moderate) and the non-hypertensive ones (30,2 percent good and 30,2 percent moderate).Besides, it was found that 17,7 percent of non-hypertensive subjects and 14,3 percent of the hypertensive ones without antihypertensive drugs and 13,2 percent of hypertensive subjects with antihypertensive drugs were not responding to the treatment with antiplatelet drugs. Conclusions: The response of hypertensive patients to antiplatelet drugs, either taking antihypertensive drugs or not, is heterogeneous and similar to the response of the non-hypertensive subjects(AU)


Subject(s)
Humans , Platelet Aggregation Inhibitors , Platelet Aggregation , Platelet-Rich Plasma , Antihypertensive Agents , Secondary Prevention
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