Molecular alterations in acute myeloid leukemia and their clinical and therapeutical implications. / Alteraciones moleculares en leucemia mieloide aguda y sus implicaciones clínicas y terapéuticas.

Acute myeloid leukaemia is the most common form of acute leukaemia, and its incidence increases with age. The disease derives from a transformed multipotent malignant haematopoietic stem cell that acquires consequent genomic alterations. The identification of recurrent cytogenetic anomalies associated with different patterns of acute myeloid leukaemia clinical presentation has led to the incorporation of genetic markers in clinical decision-making. In addition, the observation that these anomalies may mark therapeutic responses and relapse and survival rates have been incorporated into the World Health Organisation's recent molecular classification and stratification and the European Leukaemia Net, with the aim of creating prognostic categories that help rationalise better diagnosis, prognosis, re-evaluation of the disease and the combination of therapeutic protocols in order to increase the survival rate of these patients.

Enfermedades genéticas de la piel / Genetic illnesses of the skin

Actualmente muchas de las enfermedades genéticas, del 85–90 por ciento, se consideran enfermedades raras, por afectar un número reducido de individuos. El pobre conocimiento que sobre ellas se tiene dificulta el diagnóstico; son enfermedades crónicas, discapacitantes, con pocas opciones terapéuticas y en muchas ocasiones imposibilita la inserción social adecuada de estos pacientes. Las genodermatosis integran el gran grupo de las enfermedades raras cutáneas, poco frecuentes y de difícil diagnóstico; son causa frecuente de estigmatización de las personas que las padecen. Entre ellas se pueden citar: Ictiosis, epidermólisis bulosa, mastocitosis, neurofibromatosis, displasia ectodérmica, queratodermia palmoplantar, síndrome de Ehlers-Danlos, incontinencia pigmenti, pitiriasis rubra pylaris, xeroderma pigmentoso, epiloía, enfermedad de Darier, los tumores vasculares, entre otras. Se hace necesario en el campo de las ciencias médicas ampliar el conocimiento sobre las mismas, que permita un mejor manejo de los pacientes y elevar su calidad de vida, así como contribuir a su prevención (AU)

At present, many genetic diseases, from 85 to 90 percent, are considered rare diseases, since they affect a small number of individuals. The poor knowledge about them makes it difficult to diagnose them; they are chronic, incapacitating, with few therapeutic options diseases and often makes the patients adequate social integration impossible. The genodermatosis are part of the group of rare, uncommon and difficult to diagnose skin diseases; they are a frequent cause of stigmatization of those people who suffer from them. They may include: ichthyosis, epidermolysis bullosa, mastocytosis, neurofibromatosis, ectodermal dysplasia, palmoplantar keratoderma, Ehlers-Danlos syndrome, incontinentia pigmenti, pityriasis rubra pylaris, xeroderma pigmentosum, epiloia, Darier's disease, and vascular tumors, among others. It is necessary to increase knowledge about them in the field of medical sciences, allowing a better treatment for patients and improve their quality of life, as well as contribute to their prevention (AU)

Alteraciones genéticas cutáneas diagnosticadas en la infancia Las Tunas 2010-2012 / Skin genetic alterations diagnosed in childhood, Las Tunas 2010 to 2012

Las enfermedades genéticas y los defectos genéticos con afectación cutánea son causa frecuente de estigmatización de las personas que las padecen, afectando su adecuada inserción en la sociedad y con ello su calidad de vida. Se estableció una consulta especializada y multidisciplinaria en el hospital pediátrico provincial Mártires de Las Tunas, fundamentalmente con especialistas de dermatología, genética y pediatría. Se realizó un estudio descriptivo, transversal y prospectivo, en el período del año 2010 al 2012, para caracterizar a estos pacientes. Las variables estudiadas relacionadas fueron el sexo, la edad biológica al diagnóstico, el municipio de procedencia y la mortalidad. Los resultados se expusieron en tablas de contingencia de N x N. Existió predominio de las genodermatosis, seguido de los defectos congénitos y pocas enfermedades genéticas con afectación cutánea, siendo estas últimas responsables de la mayoría de las muertes. Las genodermatosis más representadas fueron la ictiosis, las mastocitosis y las neurofibromatosis, la edad más frecuente al diagnóstico fue el grupo de los menores de dos años; prevaleció el sexo femenino. La mortalidad fue baja y los municipios más afectados por genodermatosis fueron Las Tunas, Majibacoa y Colombia (AU)

The genetic diseases and genetic defects with skin affectation are frequently a cause of stigmatizing people that suffer from them, consequently affecting their appropriate integration to society and their life quality. A specialized and multidisciplinary consultation, mainly made up of dermatology, genetic and pediatric specialists, was established in Mártires de Las Tunas Pediatric Hospital. A descriptive, cross sectional and prospective study was carried out from 2010 to 2012 to characterize those patients. The variables used were: sex, biological age at diagnosis, proceeding municipality and mortality. The results were exposed in NX N contingency tables. There was a prevalence of genodermatosis, followed by congenital defects and only a few genetic diseases with skin upset, being the latter the responsible of all deaths. The most represented genodermatosis were ichthyosis, mastocytosis and neurofibromatosis; the group of less than two years old was the most frequent age at diagnosis; females prevailed. Mortality rate was low, and the most affected municipalities due to genodermatosis were Las Tunas, Majibacoa and Colombia (AU)

Carcinoma cortcooadrenal: revisión e tema / Adrencortical caarcinoma: subject review / Adenocarcinom coorticoadrenal: revisão de tema

Los adenomas son los tumores corticoadrenales más comunes, con una prevalencia del 4%, siendo los carcinomas corticoadrenales raros, con una incidencia de 1 caso por millón de habitantes. La mitad de estos carcinomas son funcionales con diagnósticos más tempranos por los síndromes de exceso de hormonas que producen, a diferencia del restante 50% que es silente, con hallazgo de metástasis al momento del diagnostico en más de la mitad de ellos. Pueden tener una presentación esporádica o hacer parte de síndromes de cáncer familiar con anormalidades en genes que resultan en un imbalance entre oncogenes y genes supresores de tumor; además de constituirse como potenciales marcadores diagnósticos, pronósticos y terapéuticos de esta enfermedad. Ante la sospecha de carcinoma de corteza suprarrenal, deben tenerse en cuenta criterios clínicos, bioquímicos y radiológicos para establecer adecuadamente el diagnóstico, el cual debe confirmarse por histología.

Adenomas are the most common adrenocortical tumors with a prevalence of 4%, being the adrenocortical carcinomas rare with an incidence of 1 case por million people. Half these carcinomas are functional, with earlier diagnoses due to the excessive hormonal syndromes they produce unlike the remaining 50% which are silent, with metastases being found upon the diagnosis in more than one half of them. They can have a sporadic presentation or make part of familiar cancer syndromes with genetic disturbances resulting in an imbalance between the oncogenes and the tumor suppressor genes, aside from becoming potential diagnostic, prognostic and therapeutic markers of this disease. In the presence of adrenocortical carcinoma, several clinical, biochemical and radiological criteria must be taken into account to properly establish the diagnosis which should be confirmed through histology.

Os adenomas são os tumores corticoadrenais mais comuns, com uma prevalência de 4%, sendo os adenocarcinomas corticoadrenais raros, com una incidência de 1 caso por milhão de habitantes. A metade destes carcinomas são funcionais com diagnósticos mais precoces pelas síndromes de excesso de hormônios que produzem, ao contrário do 50% restantes que é silente, com descobrimento de metástase no momento do diagnostico em mais da metade deles. Podem ter uma apresentação esporádica ou fazer parte de síndromes de câncer familiar com anormalidades em genes que resultam em um desequilíbrio entre oncogenes e genes supressores de tumor; além de constituir-se como potenciais marcadores diagnósticos, prognósticos e terapêuticos desta doença. Diante da suspeita de carcinoma do córtex suprarrenal, devem ser levados em consideração critérios clínicos, bioquímicos e radiológicos para estabelecer adequadamente o diagnóstico, que deve ser confirmado por histologia.

Importancia de los estudios de inmunohistoquímica en el diagnóstico y la evaluación pronóstica de la neoplasia intraepitelial y el cáncer cervical: revisión / Importance of immunohistochemical studies in the diagnosis and the prognostic evaluation of cervical intraepithelial neoplasia and invasive squamous cell carcinoma of the uterine cervix: review

Se evaluó la expresión de proteínas dependientes de genes en el epitelio cervical, en la neoplasia intraepitelial cervical (NIC) y en el carcinoma del cuello uterino (CC) a través de diversos estudios de inmunohistoquímica (IHQ). Se examinó la detección de ciertas proteínas como p53, bcl2, C-Myc, Ki 67, Ciclinas, P16 INK4a, p21, p27, b-catenina, Wnt y MCM, en relación con la evolución de la neoplasia intraepitelial, el carcinoma cervical y la infección con el virus del papiloma humano (VPH). Se señaló como la actividad transcripcional de diversos genes provoca alteraciones de la heterocigosis y pérdida de regiones cromosómicas que influyen en la sobrexpresión de proteínas o en la pérdida parcial de la expresión de algunas glicoproteínas en la superficie celular por la activación de genes del VPH.

Immunohistochemical studies in cervical intraepithelial neoplasia and cervical carcinoma are evaluated in this review. A variety of proteíns like p53, bcl2, C-Myc, Ki 67, Cyclines, P16 INK4a, p21, p27, b-catenin, Wnt and MCM, have been related to the development of cervical neoplasia and human papilloma virus infection. It is described how transcriptional factors of genes induce loss of heterozygosity, numerical chromosome abnormality and inactivation of gene products or the partial loss of some membrane glycoproteins induced by oncogenic human papillomaviruses (HPV).