ABSTRACT
The amyloidoses are a rare group of diseases that result from extracellular deposition of amyloid, a fibrillar material derived from variousprecursor proteins that self-assemble with highly ordered abnormal cross ß-sheet conformation. The authors present the case of a76-year-old woman with anemia and worsening renal function, whodevelops intermittent nodular lesions on the tongue and hemorrhagiclesions on the oral mucosa. The etiological study allowed the diagnosisof light chain amyloidosis. (AU)
Las amiloidosis son un grupo poco común de enfermedades que resultan de la deposición extracelular de amiloide, un material fibrilarderivado de varias proteínas precursoras que se autoensamblan conuna conformación de hoja ß cruzada anormal altamente ordenada.Los autores presentan el caso de una mujer de 76 años con anemia ydeterioro de la función renal, que desarrolla lesiones nodulares intermitentes en la lengua y lesiones hemorrágicas en la mucosa oral. Elestudio etiológico permitió el diagnóstico de amiloidosis de cadenasligeras. (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Aged , Amyloidosis/diagnosis , Amyloidosis/etiology , AnemiaABSTRACT
Systemic infiltrative diseases are relatively rare conditions consisting of cell infiltration or substance deposition in multiple organs and systems, including endocrine glands. This article reviews endocrine changes in the main four diseases at epidemiological level: sarcoidosis, Langerhans cell histiocytosis, hereditary hemochromatosis, and systemic amyloidosis. Recommendations to endocrinologists for hormone work-up and management of patients with each of these conditions are provided.
Subject(s)
Amyloidosis , Endocrine System Diseases , Hemochromatosis , Histiocytosis, Langerhans-Cell , Sarcoidosis , Endocrine System Diseases/epidemiology , Hemochromatosis/epidemiology , Humans , Sarcoidosis/diagnosisABSTRACT
Systemic infiltrative diseases are relatively rare conditions consisting of cell infiltration or substance deposition in multiple organs and systems, including endocrine glands. This article reviews endocrine changes in the main four diseases at epidemiological level: sarcoidosis, Langerhans cell histiocytosis, hereditary hemochromatosis, and systemic amyloidosis. Recommendations to endocrinologists for hormone work-up and management of patients with each of these conditions are provided.
ABSTRACT
Introducción: El estado inflamatorio que acompaña la anemia drepanocítica puede asociarse a amiloidosis sistémica, complicación que ha sido comunicada en esta enfermedad, que también puede afectar los nervios periféricos por el proceso vaso-oclusivo crónico en esta. Objetivos: Evaluar la función de la amiloidosis en el desarrollo de la neuropatía periférica en un grupo de pacientes con hemoglobinopatía SS. Métodos: Para determinar si la amiloidosis participa en el desarrollo de neuropatía periférica en los pacientes con drepanocitosis se estudiaron 45 sujetos mediante evaluación clínica, biopsia de grasa abdominal y estudio de conducción nerviosa, evaluándose si existía relación entre ambos trastornos. Resultados: Se encontraron signos de neuropatía predominantemente sensitiva. Las alteraciones del estudio de conducción fueron constantes, comprobándose que la existencia de amiloidosis aumentó la frecuencia y la severidad de la neuropatía en estos pacientes. La biopsia de nervio peroneo demostró amiloidosis en dos casos. Conclusiones: Los resultados indican que la amiloidosis se relaciona con el desarrollo de neuropatía periférica en los pacientes con anemia drepanocítica(AU)
Introduction: The inflammatory condition that accompanies sickle cell anemia can be associated to systemic amyloidosis, a complication of this disease which can also affect the peripheral nerves because of its chronic vaso-occlusive process. Objectives: To assess the function of amyloidosis in the development of peripheral neuropathy in a group of patients with hemoglobinopathy SS. Methods: In order to determine if amyloidosis takes part in the development of peripheral neuropathy in patients with sickle cells disease, 45 subjects were studied by means of clinical evaluation, biopsy of abdominal fat and a study of nervous conduction, being evaluated if there was any relation between both disorders. Results: Signs of predominantly sensitive neuropathy were found, and the alterations of the study of conduction were constant, being verified that the existence of amyloidosis increased the frequency and the severity of neuropathy in these patients. Peroneal nerve´s biopsy demonstrated that amyloidosis was present in two cases. Conclusions: The results indicate that amiyloidosis is related to the development of peripheral neuropathy in patients with sickle cell anemia(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Immunoglobulin Light-chain Amyloidosis , Hemoglobinopathies , Anemia, Sickle Cell/complicationsABSTRACT
La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por el depósito extracelular de fibrillas compuestas por subunidades de bajo peso molecular de una variedad de proteínas. Puede ser clasificada según su distribución y según la proteina fibrilar constituyente. La prevalencia varía según el área geográfica estudiada y el pronóstico depende del tejido u órgano afectado. Presentamos el caso de un varón jóven con disfonía de larga evolución sin otros síntomas acompañantes en cuya nasofibroscopía se observaron una tumoración en regíon laríngea. En la anatomía patológica se observó material hialino congofílico compatible con amiloide. Se realizó además una biopsia rectal donde también se observó material amiloide. Debido a la poca sintomatología y a la ausencia de compromiso de un órgano que comprometa la vida, en este paciente se optó por un manejo conservador.
Amyloidosis is a disease characterized by extracellular deposition of fibrils made of lowmolecular weight subunits of a variety of proteins. It can be classified according to itsdistribution and the fibrillar protein constituent. The prevalence varies by thegeographical area studied and the prognosis depends on the tissue or organ concerned.We present the case of a young man with longstanding dysphonia without otheraccompanying symptoms whose nasofibroscopy showed a tumor in the laryngeal region.In the pathological material, hyaline congophillic material compatible with amyloid wasobserved. A rectal biopsy was also performed and amyloid material was also observed.Due to the few symptoms and the absence of organ involvement that compromises life,we opted for a conservative management in this patient.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Amyloidosis/diagnosis , Voice Disorders/diagnosis , Laryngeal DiseasesABSTRACT
Las amiloidosis son un grupo de enfermedades que se caracterizan por el depósito extracelular de material amiloide en órganos y tejidos, afectando su función normal. Se clasifican según la proteína fibrilar involucrada y, de acuerdo a su distribución, en localizada o sistémica.Presentamos una paciente con amiloidosis sistémica asociada a mieloma múltiple con compromiso esofágico y cutáneo. El interés de la presentación radica en la importancia del reconocimiento de las lesiones cutáneas características, para realizar diagnóstico precoz de esta patología.
Amyloidosis is a group of diseases characterized by the extracellular deposition of amyloid in organs and tissues affecting their normal function. They are classified by the fibrillar protein involved and, according distribution, in localized or systemic. A female patient with systemic amyloidosis associated with multiple myeloma and esophageal and cutaneous involvement is reported. Interest of this presentation is the importance in recognizing the characteristic skin lesions to make an early diagnosis of this disease.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Amyloidosis , Multiple Myeloma , Macroglossia , Onycholysis , SkinABSTRACT
La amiloidosis sistémica se caracteriza por el depósito extracelular de proteína amiloide en uno o más órganos. Se presenta el caso de un hombre de 62 años de edad, con antecedentes de lesiones papulosas, amarillentas y brillantes, fundamentalmente en el tronco y las extremidades; con formación de placas profundas y dolorosas de más de un año de evolución, así como lesiones papulosas purpúricas en el abdomen y muslos. El paciente también refirió dolores abdominales y articulares. Los exámenes complementarios demostraron anemia, una eritrosedimentación acelerada, eosinofilia y trastornos de la función hepática. El ultrasonido abdominal informó hepatomegalia, mientras que el medulograma reveló una médula ósea infiltrada por linfocitos pequeños, con depresión del sistema eritropoyético y ligero aumento de mielocitos eosinófilos del sistema granulopoyético, sugestivos de un Linfoma No Hodgking. La biopsia cutánea demostró el depósito de sustancia amiloide en la dermis superior y en las paredes vasculares. El paciente fue tratado con prednisona y ciclofosfamida, obteniéndose una mejoría de su cuadro clínico (AU)
Systemic amyloidosis is characterized by the extracellular deposition of amyloid proteins in one or more organs. A 62-year-old man presented with one-year history of brightness and yellowish papular lesions mainly involving the trunk and extremities with the formation of painless and deep plaques, as well as purpuric papules on the abdomen and the thighs. The patient also complained of abdominal pain and arthralgias. The laboratory studies revealed anaemia, elevated erythrocyte sedimentation rate, peripheral eosinophilia and disturbances of liver function tests. The abdominal ultrasound revealed hepatomegaly while a bone marrow biopsy showed an infiltration of little lymphocytes with depression of the erythropoietic system and increased of eosinophil myelocytes of the granulopoeitic system suggestive of non-Hodgkin lymphoma. Skin biopsy showed amyloid depots on the overlying dermis as well as vascular walls. The patient improved his clinical findings after treatment with corticosteroids and cyclophosphamide (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Aged , Amyloidosis/diagnosis , Lymphoma, Non-Hodgkin/diagnosisABSTRACT
La amiloidosis es un grupo de enfermedades cuyo común denominador es el depósito extracelular de fibrillas insolubles derivadas de proteínas en órganos y tejidos. De acuerdo a su etiología y al tipo de proteína depositada existen varias clases de amiloi-dosis. A pesar que la incidencia de amiloidosis sisté -mica secundaria (AA) ha disminuido notoriamente con el advenimiento de drogas modificadoras de la enfermedad (DMARD) y terapia biológica, continúa siendo el tipo de amiloidosis más frecuentemente observada por el reumatólogo. En este artículo revisamos la historia, clasificación, epidemiología, diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis sistémica haciendo énfasis en las manifestaciones osteoar-ticulares que produce la enfermedad y en las distintas enfermedades reumatológicas que pueden originar una amiloidosis secundaria (AA). Así mismo publicamos un material fotográfico recopilado durante 20 años en diferentes centros de reumatología del país que es de gran ayuda para realizar el diagnóstico clínico de esta infrecuente patología.
Amyloidosis is a generic term that refers to the extracellular tissue deposition of fibrils composed of low molecular weight subunits of a variety of proteins. Amyloidosis classification depends on its etiology and subtype of protein involved. Systemic secondary amyloidosis (AA) is the most frequent subtype seen on rheumatology services because rheumatoid arthritis is currently the most frequent cause of AA, although its incidence has been declined because a better treatment of rheumatoid arthritis with disease-modifying anti-rheumatic drugs (DMARD). In this review we provide a general overview of the pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and treatment of the systemic amyloidosis, emphasizing on the rheu-matic manifestations of these disorders. Besides, we present a photographic material obtained in the last 20 years in several rheumatologic centers in our country that it has a crucial role in the diagnosis and follow-up of this infrequent pathology.