ABSTRACT
Introducción: La mama tuberosa es una anomalía congénita de la mama que se presenta en la pubertad y es relativamente frecuente. Objetivo: El objetivo de este artículo es dar a conocer el resultado estético del tratamiento quirúrgico de esta afección con la técnica de Pukett sin incluir el implante mamario, con lipotransferencia complementaria. Presentación del caso: Se presenta una paciente femenina, de 25 años de edad, con mama tuberosa grado 4. Se le realiza corrección con técnica de Pukett sin implantes mamarios y en su lugar se usa grasa autóloga. Luego de corregir las anomalías que conforman esta malformación se obtuvo una mama armoniosa sin complicaciones. Conclusión: La técnica de Pukett combinada con lipotransferencia ofrece resultados estéticos y estables en el tratamiento de la mama tuberosa(AU)
Introduction: Tuberous breast is a congenital breast anomaly that presents at puberty and is relatively frequent. Objective: The aim of this article is to report the aesthetic outcome after treating this condition surgically using the Puckett technique without breast implant, with complementary lipotransfer instead. Case presentation: The is presented of a 25-year-old female patient with grade-4 tuberous breast. She is performed a correction using the Puckett technique without breast implants; autologous fat is used instead. After correcting the anomalies that make up this malformation, a harmonious breast was obtained without complications. Conclusion: The Puckett technique combined with lipotransfer offers aesthetic and stable outcomes in the treatment of tuberous breast(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Congenital Abnormalities , Breast/surgeryABSTRACT
Resumo A aorta dorsal dupla persistente é uma anomalia congênita extremamente rara, com apenas 13 casos publicados até o presente momento. Este estudo tem como objetivo apresentar a variação embriológica observada em aorta abdominal do paciente. A descrição anatômica foi realizada a partir da revisão de prontuário eletrônico e exames de imagem. Desta forma, o presente caso refere-se a um paciente idoso de 79 anos admitido em atendimento hospitalar por queixa de dor em membro inferior esquerdo ao repouso. Foi solicitada a internação do mesmo, assim como exames laboratoriais e de imagem. Obtida como um achado de imagem a partir de angiotomografia, a variação consiste na completa separação em duas porções: uma ventral e outra dorsal, de calibres diferentes, da aorta abdominal, ao nível da terceira vértebra lombar. Isso ocorre em conjunto com a origem anômala da artéria mesentérica inferior.
Abstract Persistent double dorsal aorta is an extremely rare congenital anomaly, with only 13 cases published to date. The objective of this study is to present this embryological variant as observed in the abdominal aorta of a patient. The anatomical description was written up on the basis of a review of electronic medical records and imaging exams. The patient in this case was an elderly 79-year-old man who presented at emergency with pain at rest in the left lower limb. He was admitted and laboratory tests and imaging exams were ordered. The variation was an imaging finding observed on angiotomography, consisting of complete separation of the abdominal aorta into two portions - a ventral and a dorsal, with different calibers - at the level of the third lumbar vertebra. There was also an anomalous origin of the inferior mesenteric artery.
ABSTRACT
El síndrome de Roberts es una alteración de origen genético, donde sus principales características clínicas son el acortamiento severo de las extremidades (focomelia) de predominio en miembros superiores, mismo que conlleva todo un grupo de diferentes entidades clínicas que engloban el síndrome. La importancia de los controles prenatales, antecedentes de relevancia por parte de la madre y el control ecográfico obstétrico, son clave para un diagnóstico oportuno de la focomelia. Se reporta un caso de un neonato, producto de la tercera gestación, madre sin antecedentes de relevancia, nace vigoroso, con llanto activo, donde al examen físico se evidencia hipoplasia de radio, cubito, mano y dedos en extremidad superior derecha, mismo que se confirma con placa de rayos K con evidencia de focomelia en los segmentos ya mencionados, manteniendo un seguimiento del cuadro.
ABSTRACT
La esquizencefalia es una malformación cerebral congénita del grupo de trastornos de migración neuronal, tiene una prevalencia de 1,54/100 000 nacidos vivos, por lo cual, se considera extremadamente rara. El objetivo de este artículo es presentar un caso de esquizencefalia fetal de labio abierto, el subtipo de peor pronóstico, cuya sospecha diagnóstica se realiza con ecografía prenatal y se confirma mediante la resonancia magnética fetal. Actualmente, en Colombia no se cuenta con este tipo de reporte de casos.
Schizencephaly is a congenital brain malformation, which is part of the group of neuronal migration disorders, which has a prevalence of 1,54/100 000 in live births, which is why it is considered extremely rare in Colombia. The objective of this article is to present a case of open-lip fetal schizencephaly, the subtype with the worst prognosis, whose suspected diagnosis is made with prenatal ultrasound and confirmed by fetal magnetic resonance imaging. Currently, this type of report is not available in Colombia.
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Schizencephaly , Prenatal Diagnosis , Congenital Abnormalities , Diagnostic Imaging , Magnetic Resonance ImagingABSTRACT
El síndrome del incisivo central maxilar único es una rara alteración en el desarrollo y formación de órganos ubicados principalmente en la línea media; el cual ocurre de manera temprana entre los días 35 al 38 de vida intrauterina. Su etiología es desconocida, aunque se ha asociado a deleciones de los cromosomas 7 (7q.36.1) y 8, y a mutaciones en el gen Sonic Hedgehog. Presenta una prevalencia de 1/50.000 nacidos vivos y aunque es una anomalía poco frecuente del desarrollo craneofacial, su diagnóstico y tratamiento temprano son importantes para los odontólogos generales o especialistas ya que puede ser un signo de otras anomalías congénitas o del desarrollo graves. Por lo tanto, el objetivo de este caso es reportar la fase inicial de tratamiento en un niño con el síndrome de incisivo central maxilar único quien no había sido diagnosticado anteriormente con este síndrome. Caso Clínico: Paciente masculino de 10 años de edad, procedente de Jamundí, Valle del Cauca- Colombia. Reporta ausencia de órgano dentario superior. En el examen intraoral se observa un incisivo central único sobre la línea media del maxilar, ausencia de frenillo labial y papila incisiva, paladar oval y retrognatismo mandibular. Fue tratado en una primera fase con ortopedia funcional maxilar para mejorar la clase II y está a la espera de iniciar la segunda fase de tratamiento con ortodoncia. Conclusiones: El síndrome de incisivo central maxilar único es un síndrome poco frecuente el cual conlleva múltiples afecciones que interfieren en el normal desarrollo y crecimiento de estructuras anatómicas.
A síndrome do incisivo central superior único é uma alteração rara no desenvolvimento e formação de órgãos localizados principalmente na linha média; que ocorre precocemente entre os dias 35 a 38 de vida intrauterina. Sua etiologia é desconhecida, embora tenha sido associada a deleções dos cromossomos 7 (7q.36.1) e 8, e mutações no gene Sonic Hedgehog. Tem uma prevalência de 1/50.000 nascidos vivos e, embora seja uma anomalia rara do desenvolvimento craniofacial, seu diagnóstico e tratamento precoces são importantes para dentistas gerais ou especialistas, pois pode ser sinal de outras anomalias congênitas ou de desenvolvimento graves. Portanto, o objetivo deste caso é relatar a fase inicial do tratamento em uma criança com síndrome do incisivo central superior único que não havia sido previamente diagnosticada com essa síndrome. Caso clínico: Paciente do sexo masculino, 10 anos, procedente de Jamundí, Valle del Cauca- Colômbia. Relata ausência de órgão dentário superior. O exame intraoral mostra um único incisivo central na linha média maxilar, ausência de frênulo labial e papila incisiva, palato oval e retrognatismo mandibular. Foi tratado numa primeira fase com ortopedia funcional maxilar para melhorar a classe II e aguarda para iniciar a segunda fase do tratamento ortodôntico. Conclusões: A síndrome do incisivo central superior único é uma síndrome rara que envolve múltiplas condições que interferem no desenvolvimento e crescimento normal das estruturas anatômicas.
Solitary maxillary central incisor syndrome is a rare alteration in the development and formation of organs located mainly in the midline; which occurs early between days 35 to 38 of intrauterine life. Its etiology is unknown, although it has been associated with deletions of chromosomes 7 (7q.36.1) and 8, and mutations in the Sonic Hedgehog gene. It has a prevalence of 1/50,000 live births and although it is a rare anomaly of craniofacial development, its early diagnosis and treatment are important for general dentists or specialists since it can be a sign of other serious congenital or developmental anomalies. Therefore, the objective of this case is to report the initial phase of treatment in a child with solitary maxillary central incisor syndrome who had not been previously diagnosed with this syndrome. Clinical case: Male patient, 10 years old, from Jamundí, Valle del Cauca- Colombia. Reports absence of upper dental organ. Intraoral examination shows a solitary central incisor on the maxillary midline, absence of labial frenulum and incisive papilla, oval palate and mandibular retrognathism. He was treated in a first phase with maxillary functional orthopedics to improve class II and is waiting to start the second phase of orthodontic treatment. Conclusions: Solitary maxillary central incisor syndrome is a rare syndrome which involves multiple conditions that interfere with the normal development and growth of anatomical structures.
ABSTRACT
Abstract Introduction: Congenital laryngeal webs are rare, may be associated with other airway abnormalities and be one of many features of microdeletion 22q11. Meticulous evaluation is imperative when deciding which surgical technique to use. The choice of appropriate stenting may be decisive to avoid persistent anterior commissure synechia and poor voice results. Objective: To report outcomes for endoscopic and open surgical approaches in the treatment of congenital laryngeal webs and the challenges one may encounter while applying the current classification and deciding for the best treatment option. Methods: Retrospective review of medical and surgical charts for congenital laryngeal webs treated in two tertiary university centers. Results: Seven patients were included; following Cohen's classification there were: three type II webs, one of them with an atypical posterior synechia, two type III webs and two type IV webs. Six patients were submitted to laryngotracheal reconstruction and one was treated with an endoscopic approach. Description of precise glottic and subglottic involvement and tailored surgical options are presented. The LT mold® stent was used for long-term stenting that varied between 40 to 60 days. All patients were successfully decannulated with good voice quality and after follow-up of over one year, there were no complications associated with the surgeries. Conclusion: Congenital laryngeal webs should be suspected and thoroughly evaluated in the presence of neonatal dysphonia and early onset of laryngitis. Otolaryngologists must be familiar with associated lesions and genetic conditions that may be associated to congenital laryngeal webs. Congenital laryngeal webs may be successfully treated at an early age. The correct choice of surgical technique after meticulous evaluation of glottic and subglottic components of the web, presence of concomitant lesions and appropriate stenting, is imperative to avoid persistent scarring and poor voice quality.
Resumo Introdução: As membranas laríngeas congênitas são raras, podem estar associadas a outras anormalidades das vias aéreas e ser uma das muitas características da microdeleção 22q11. A avaliação cuidadosa é imprescindível na decisão de qual técnica cirúrgica deve ser usada. A escolha do stent apropriado pode ser decisiva para evitar sinéquia persistente da comissura anterior e maus resultados vocais. Objetivo: Relatar os resultados das abordagens cirúrgicas abertas e endoscópicas no tratamento das membranas laríngeas congênitas e os desafios que podem ser encontrados ao aplicar a classificação atual e decidir a melhor opção de tratamento. Método: Revisão retrospectiva de prontuários médicos e cirúrgicos de membranas laríngeas congênitas tratadas em dois centros universitários terciários. Resultados: Sete pacientes foram incluídos, de acordo com a classificação de Cohen: três membranas do tipo II, uma delas com sinéquia posterior atípica, duas membranas do tipo III e duas membranas do tipo IV. Seis pacientes foram submetidos à reconstrução laringotraqueal e um foi tratado por abordagem endoscópica. Descrição precisa do envolvimento glótico e subglótico e opções cirúrgicas personalizadas são apresentadas. O stent utilizado foi o LT mold® e o período variou entre 40 e 60 dias. Todos os pacientes foram decanulados com boa qualidade de voz e o seguimento foi superior a um ano, não houve complicações associadas às cirurgias. Conclusão: As membranas laríngeas congênitas devem ser suspeitadas e avaliadas minuciosamente na presença de disfonia neonatal e laringite de início precoce. Os otorrinolaringologistas devem estar familiarizados com lesões associadas e condições genéticas que podem estar associadas a membranas laríngeas congênitas. As membranas laríngeas congênitas são tratadas com sucesso em idades precoces. A escolha da técnica cirúrgica após avaliação meticulosa dos componentes glóticos e subglóticos da membrana, presença de lesões concomitantes e uso do stent adequado é imprescindível para evitar cicatrizes persistentes e má qualidade da voz.
ABSTRACT
Introducción: El surco perineal es una malformación infrecuente dela línea media. Se trata de un surco húmedo, mucoso y no queratinizado localizado en la línea media del periné desde la horquilla vulvar hastael borde anal anterior. Es una malformación infrecuente, usualmente asintomática y de resolución espontánea en la mayoría de los casos. Esta anomalía es frecuentemente confundida con otras malformaciones por lo que su reconocimiento es fundamental para evitar yatrogenia. Caso clínico: Se presenta el caso de una recién nacida con una lesión asintomática en la línea media del periné sospechosa de malformación anorrectal. Tras valoración por el Servicio de Cirugía Pediátrica se diagnosticó de surco perineal. Comentarios: Debido a la infrecuencia y escasa documentación bibliográfica del surco perineal, esta malformación es desconocida paramuchos sanitarios. Este caso expone la importancia de tener presente estaanomalía para evitar diagnósticos erróneos, tratamientos innecesarios y estrés familiar.(AU)
Introduction: Perineal groove is an infrequent midline malformation. It is a humid, mucosal, non keratinized groove located at theperineal midline, extending from the vulvar fourchette to the anterioranal border. It is rare and usually asymptomatic, and it heals spontane-ously in most cases. It is frequently mistaken for other malformations,which means correctly identifying it is essential to avoid iatrogenesis. Clinical case: We present the case of a female newborn with anasymptomatic lesion at the perineal midline consistent with anorectal malformation. Following assessment by the Pediatric Surgery Department, she was diagnosed with perineal groove. Discussion: Perineal groove is a little known malformation amonghealthcare professionals as it is infrequent and there are not many publications in the literature about it. This case demonstrates how importantit is to keep this abnormality in mind to avoid erroneous diagnoses, unnecessary treatments, and family stress.(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Perineum/injuries , Anorectal Malformations , Perineum/abnormalities , Perineum/diagnostic imaging , Diagnostic Errors , Congenital Abnormalities/prevention & control , Child Health , Pediatrics , General SurgeryABSTRACT
Introducción: La ecografía prenatal en el Programa de Prevención de Enfermedades Genéticas permite la detección precoz de malformaciones congénitas y mejora la calidad de vida de la madre y su familia. Objetivo: Conocer la frecuencia de malformaciones congénitas diagnosticadas en el Centro de Genética de Marianao y compararla con las estadísticas nacionales e internacionales. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y observacional. Se cuantificaron 203 malformaciones diagnosticadas entre 2007 y 2017 en el Centro de Genética de Marianao. Se consideraron como variables la edad materna, la edad gestacional del diagnóstico, la frecuencia por años y los tipos de malformaciones por sistemas. Resultados: En 13 307 nacimientos se diagnosticaron 203 fetos malformados (1,52 por ciento) a una edad gestacional media de 20,15 semanas. Las malformaciones más frecuentes fueron neurológicas (27,1 por ciento) y cardiovasculares (16,2 por ciento). En las madres adolescentes predominaron las cardiovasculares (27,3 por ciento) y digestivas (16,2 por ciento en las madres añosas, las cromosómicas (57,1 por ciento). Antes de la semana 17 se diagnosticaron malformaciones digestivas (41,7 por ciento) y neurológicas (40 por ciento); entre las 18 y 21 semanas, las esqueléticas (41,2 por ciento); entre las 22 y 26 semanas, cardiovasculares (66,7 por ciento) y cromosómicas (52,4 por ciento) y, después de la semana 27, las renales (9 por ciento. Conclusión: Predominaron las malformaciones neurológicas y cardiovasculares. La edad materna media fue superior en las malformaciones cromosómicas y menor en las digestivas y cardiovasculares. En el primer marcador del programa se diagnosticó la mayoría de las malformaciones digestivas y neurológicas; y en el segundo marcador, las cardiovasculares, cromosómicas y esqueléticas(AU)
Introduction: Prenatal ultrasound in the Genetic Disease Prevention Program allows early detection of congenital malformations and improves the quality of life of the mother and her family. Objective: To know the frequency of congenital malformations diagnosed at the Genetics Center of Marianao Municipality, Havana, Cuba, and to compare it with national and international statistics. Methods: Retrospective, descriptive and observational study. A total of 203 malformations diagnosed between 2007 and 2017 at the Genetics Center of Marianao were quantified. Maternal age, gestational age at diagnosis, frequency by years and types of malformations by systems were considered as variables. Results: In 13,307 births, 203 malformed fetuses were diagnosed (1.52 percent), at a mean gestational age of 20.15 weeks. The most frequent malformations were neurological (27.1 percent) and cardiovascular (16.2 percent). Cardiovascular (27.3 percent) and digestive (16.2 percent) malformations predominated in adolescent mothers, while chromosomal malformations predominated in older mothers (57.1 percent). Before the seventeenth week, digestive (41.7 percent) and neurological (40 percent) alformations were diagnosed; between the eighteenth and twenty-first weeks, skeletal (41.2 percent) malformations were diagnosed; between the twenty-second and twenty-sixth weeks, cardiovascular (66.7 percent) and chromosomal (52.4 percent) malformations were diagnosed; and after the twenty-seventh week, renal (9 percent) malformations were diagnosed. Conclusion: Neurological and cardiovascular malformations prevailed. The mean maternal age was higher in chromosomal malformations, and lower in digestive and cardiovascular malformations. Most of the digestive and neurological malformations were diagnosed in the first marker of the Program, while cardiovascular, chromosomal and skeletal malformations were diagnosed in the second marker(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Genetic Diseases, Inborn/prevention & control , Epidemiology, Descriptive , Retrospective Studies , Ultrasonography, Prenatal/methods , Observational StudyABSTRACT
Introducción: El síndrome de Poland es una malformación congénita rara. Su incidencia varía de hasta un caso por cada 100.000 nacidos vivos. La etiología no está clara y se identifican varios factores relacionados con su etiopatogenia. Informes previos han demostrado la asociación con tumores malignos, como cáncer de pulmón, tumor de Wilms, leiomiosarcoma, leucemia, linfoma y cáncer de mama.Caso clínico: Paciente femenina de 56 años, de raza mestiza, con cuadro de un año de evolución caracterizado por tumoración de crecimiento progresivo en la mama izquierda. Al examen físico resaltaba una malformación anatómica del hemitórax y miembro superior izquierdo. El ultrasonido evidenció lesión nodular sólida hipoecoica e irregular (BIRADS IV), además de agenesia uterina y renal derecha. Se realizó mastectomía total izquierda con biopsia del ganglio centinela, cuya captación se presenció en la prolongación axilar contralateral. El reporte histopatológico reveló carcinoma ductal infiltrante grado histológico 2, ganglio centinela derecho positivo para carcinoma y ganglios axilares izquierdos sin metástasis.Conclusión: Los hallazgos clínicos se corresponden con los reportados para este síndrome; destaca el hallazgo de malignidad en la axila contralateral, lo cual plantea una duda diagnóstica y terapéutica. Todos los pacientes con síndrome de Poland deben ser cribados cuidadosamente para la detección temprana del cáncer.(AU)
Introduction: Poland syndrome is a rare congenital malformation. Its incidence ranges from 1 case per 100,000 live births. The aetiology is unclear, and several factors related to its etiopathogenesis have been identified. Previous reports have shown an association with malignant tumours such as lung cancer, Wilms tumour, leiomyosarcoma, leukaemia, lymphoma, and breast cancer.Case report: A 56-year-old mixed-race woman presented with a 1-year history of a progressively growing tumour in the left breast. Physical examination revealed an anatomical malformation of the left hemithorax and upper limb. Ultrasound showed a solid, nodular, hypoechoic and irregular lesion (BIRADS IV), as well as uterine and right renal agenesis. We decided to perform total left mastectomy and sentinel lymph node biopsy, which showed uptake in the contralateral axillary tail. The histopathology report revealed infiltrating ductal carcinoma, right sentinel lymph node positive for carcinoma, and left axillary lymph nodes without metastasis.Conclusion: The clinical findings correspond to those reported for this syndrome; a notable finding was the malignant tumour in the contralateral axilla, which raised a diagnostic and therapeutic dilemma. All patients with Poland syndrome should be carefully screened for early cancer detection.(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Breast Neoplasms , Congenital Abnormalities , Poland Syndrome , Mastectomy, Simple , Carcinoma, Ductal, BreastABSTRACT
La doble vena cava inferior (DVCI) es una anomalía congénita poco frecuente, pero con grandes implicaciones clínicas en la planificación quirúrgica y el intraoperatorio de cirugías en las que se aborda el retroperitoneo, así como en la enfermedad tromboembólica.En la siguiente revisión se presenta el caso de una paciente de noventa años con enfermedad tromboembólica y doble vena cava inferior.
Double inferior vena cava (DIVC) is a rare congenital anomaly, but with great clinical implications, both in the surgical and intraoperative planning of surgeries where the retroperitoneum is approached, as well as in thromboembolic disease.In the following report and review, a case of a 90-year-old patient with thromboembolic disease and DIVC is presented.
Subject(s)
Female , Aged, 80 and over , Health Sciences , Vena Cava, Inferior/abnormalities , Thromboembolism/pathology , Pulmonary EmbolismABSTRACT
Resumo Objetivos investigar a compreensão de enfermeiras assistenciais sobre espiritualidade; analisar o cuidado espiritual prestado pelas enfermeiras à mãe de bebê com malformação, à luz da Teoria de Jean Watson. Método abordagem qualitativa, implementando a entrevista semiestruturada com 11 enfermeiras de uma maternidade de referência no município de João Pessoa (PB). Os dados foram analisados a partir da técnica da análise de conteúdo proposta por Bardin. Resultados emergiram duas categorias: compreensão de enfermeiras sobre espiritualidade e cuidado espiritual; cuidado espiritual prestado pelas enfermeiras às mães de bebês com malformação congênita, na perspectiva da Teoria de Jean Watson. As profissionais utilizam, empiricamente, elementos do Processo Clinical Caritas-Veritas. Conclusão e implicações para a prática as enfermeiras compreendem espiritualidade como algo que norteia e dá sentido à vida, podendo ou não estar relacionada a uma prática religiosa. Reconhecem que o cuidado espiritual auxilia as mães no enfrentamento de problemas.
Resumen Objetivos Investigar la comprensión de enfermeros asistenciales sobre espiritualidad; analizar el cuidado espiritual que prestan las enfermeras a la madre de un bebé con malformación, a la luz de la Teoría de Jean Watson. Método abordaje cualitativo implementando una entrevista semiestructurada con once enfermeras de una maternidad de referencia en la ciudad de João Pessoa (Estado de Paraíba, noreste de Brasil). Los datos se analizaron mediante la técnica de análisis de contenido propuesta por Bardin. Resultados asomaron dos categorías: comprensión del enfermero sobre espiritualidad y cuidado espiritual y el cuidado espiritual ofrecido por los enfermeros a las madres de bebés malformados en la perspectiva de la teoría de Jean Watson. Los profesionales utilizan empíricamente elementos del Proceso Clínico Caritas-Veritas. Conclusión e implicaciones para la práctica Los enfermeros comprenden espiritualidad como algo que orienta y ofrece sentido a la vida, pudiendo o no estar ligada a una práctica religiosa. Reconocen que el cuidado espiritual ofrecido a las madres de bebés malformados las auxilia en el enfrentamiento del problema.
Abstract Objectives to investigate the understanding of nursing assistants on spirituality; to analyze the spiritual care provided by nurses to the mother of a baby with a malformation in the light of Watson's Theory. Method this was a qualitative approach implementing semi-structured interviews with eleven nurses from a reference maternity hospital in the city of João Pessoa (Paraíba State, northeastern Brazil). Data were analyzed using the content analysis technique proposed by Bardin. Results two categories emerged: the nurses' understanding of spirituality and spiritual care and the spiritual care provided by the nurses to the mothers of malformed babies from the perspective of Watson's theory. The professionals empirically use elements of the Caritas-Veritas Clinical Process. Conclusion and implications for the practice the nurses understand spirituality as something that guides and brings meaning to life, whether or not it is linked to religious practice. They recognize that the spiritual care provided to the mothers of malformed babies helps them cope with the problem.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Congenital Abnormalities , Nursing Theory , Spirituality , Nurse-Patient Relations , Nurses/psychology , Nursing Care/psychology , Qualitative Research , Mothers/psychologyABSTRACT
Introducción: Las anomalías congénitas de la tráquea son un grupo heterogéneo de alteraciones que se producen durante el desarrollo y crecimiento del sistema respiratorio y guarda relación con el período embrionario. En esta etapa del desarrollo, pueden presentarse malformaciones que son incompatibles con la vida. Objetivo: Presentar un caso de divertículo traqueal. Presentación del caso: Se presenta el caso de una paciente oncológica diagnosticada de un divertículo traqueal, también conocido como traqueocele. El diagnóstico se obtuvo de manera incidental, cuando a la paciente, en estudios de control por cáncer de mama, se le indicó una radiografía de tórax posteroanterior y se evidenció una lesión nodular en el vértice del pulmón derecho. Se le realizó broncoscopia y se diagnosticó divertículo traqueal. Conclusiones: El divertículo traqueal es una entidad infrecuente que puede cursar de manera asintomática. Su diagnóstico se puede realizar por tomografía axial computarizada o broncoscopia(AU)
Introduction: Congenital anomalies of the trachea are a heterogeneous group of alterations that occur during the development and growth of the respiratory system and they are related to the embryonic period. At this stage of development, malformations, which are incompatible with life, may occur. Objective: To report a case of tracheal diverticulum. Case report: The case of an oncological patient diagnosed with a tracheal diverticulum, also known as a tracheocele, is reported here. The diagnosis was made incidentally. When the patient, in control studies for breast cancer, received a postero-anterior chest X-ray and a nodular lesion was evidenced in the apex of her right lung. She underwent a bronchoscopy and a tracheal diverticulum was diagnosed. Conclusions: Tracheal diverticulum is a rare entity that can occur asymptomatically. Its diagnosis can be made by computerized axial tomography or bronchoscopy(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Congenital Abnormalities , Tracheal Diseases/diagnosis , Bronchoscopy/methodsABSTRACT
Abstract Objective Currently, there are up to three different classifications for diagnosing septate uterus. The interobserver agreement among them has been poorly assessed. To assess the interobserver agreement of nonexpert sonographers for classifying septate uterus using the European Society of Human Reproduction and Embryology/European Society for Gynaecological Endoscopy (ESHRE/ESGE), American Society for Reproductive Medicine (ASRM), and Congenital Uterine Malformations by Experts (CUME) classifications. Methods A total of 50 three-dimensional (3D) volumes of a nonconsecutive series of women with suspected uterine malformation were used. Two nonexpert examiners evaluated a single 3D volume of the uterus of each woman, blinded to each other. The following measurements were performed: indentation depth, indentation angle, uterine fundal wall thickness, external fundal indentation, and indentation-to-wall-thickness (I:WT) ratio. Each observer had to assign a diagnosis in each case, according to the three classification systems (ESHRE/ESGE, ASRM, and CUME). The interobserver agreement regarding the ESHRE/ESGE, ASRM, and CUME classifications was assessed using the Cohen weighted kappa index (k). Agreement regarding the three classifications (ASRM versus ESHRE/ESGE, ASRM versus CUME, ESHRE/ESGE versus CUME) was also assessed. Results The interobserver agreement between the 2 nonexpert examiners was good for the ESHRE/ESGE (k = 0.74; 95% confidence interval [CI]: 0.55-0.92) and very good for the ASRM and CUME classification systems (k = 0.95; 95%CI: 0.86-1.00; and k = 0.91; 95%CI: 0.79-1.00, respectively). Agreement between the ESHRE/ESGE and ASRM classifications was moderate for both examiners. Agreement between the ESHRE/ESGE and CUME classifications was moderate for examiner 1 and good for examiner 2. Agreement between the ASRM and CUME classifications was good for both examiners. Conclusion The three classifications have good (ESHRE/ESGE) or very good (ASRM and CUME) interobserver agreement. Agreement between the ASRM and CUME classifications was higher than that for the ESHRE/ESGE and ASRM and ESHRE/ESGE and CUME classifications.
Resumo Objetivo Atualmente, existem até três classificações diferentes para o diagnóstico de útero septado. A concordância interobservador entre eles tem sido pouco avaliada. Avaliar a concordância interobservador de ecografistas não especialistas para classificar úteros septados usando as classificações European Society of Human Reproduction and Embryology/European Society for Gynaecological Endoscopy (ESHRE/ESGE, na sigla em inglês), American Society for Reproductive Medicine (ASRM, na sigla em inglês) e Congenital Uterine Malformations by Experts (CUME, na sigla em inglês). Métodos Foram utilizados50volumes tridimensionais (3D)deuma série não consecutiva de mulheres com suspeita de malformação uterina. Dois examinadores não especialistas avaliaram um único volume 3D do útero de cada mulher, mutuamente cegos. As seguintes medidas foram aferidas: profundidade de indentação, ângulo de indentação, espessura da parede do fundo uterino, indentação externa do fundo e relação entre indentação e a espessura da parede (I:WT, na sigla em inglês). Cada observador teve que atribuir um diagnóstico em cada caso, de acordo com os três sistemas de classificação (ESHRE/ESGE, ASRM e CUME). A concordância interobservador em relação às classificações ESHRE/ESGE, ASRM e CUME foi avaliada usando o índice kappa ponderado de Cohen (k). A concordância em relação às três classificações (ASRM versus ESHRE/ESGE, ASRM versus CUME e ESHRE/ ESGE versus CUME) também foi avaliada. Resultados A concordância interobservador entre os 2 examinadores não especialistas foi boa para a classificação ESHRE/ESGE (k = 0,74, intervalo de confiança [IC] 95%: 0,55-0,92) e muito boa para os sistemas de classificação ASRM e CUME (k = 0,95; IC 95%: 0,86-1,00; e k = 0,91; IC95%: 0,79-1,00, respectivamente). A concordância entre as classificações ESHRE/ESGE e ASRM foi moderada para ambos os examinadores. A concordância entre as classificações ESHRE/ESGE e CUME foi moderada para o examinador 1 e boa para o examinador 2. A concordância entre as classificações ASRM e CUME foi boa para ambos os examinadores. Conclusão As três classificações apresentam concordância interobservador boa (ESHRE/ESGE) ou muito boa (ASRM e CUME). A concordância entre as classificações ASRM e CUME foi maior do que entre as classificações ESHRE/ESGE e ASRM e ESHRE/ESGE e CUME.
Subject(s)
Humans , Female , Urogenital Abnormalities/diagnostic imaging , Uterus/diagnostic imaging , Observer Variation , Reproducibility of Results , UltrasonographyABSTRACT
Introducción: El páncreas ectópico es la segunda anomalía congénita pancreática más frecuente después del páncreas divisum. Fue descrito por primera vez en 1729 por Schultz y se define como la presencia de tejido pancreático que carece de comunicación anatómica o vascular con el cuerpo principal del páncreas. La localización más frecuente es en el estómago (25 - 38 por ciento), seguido de duodeno, yeyuno e íleon. El 40 por ciento de los casos son sintomáticos y es más frecuente su presentación en varones en torno a la 5ª y 6ª década de la vida. Objetivo: Presentar un caso de páncreas ectópico diagnosticado a través de un estudio histológico tras realizada la cirugía. Presentación de caso: Presentamos el caso de una paciente compatible con hipoglucemia y cuyo estudio definitivo mostró la presencia de tejido pancreático ectópico en estómago, con resolución completa de los síntomas tras tratamiento quirúrgico. La anatomía patológica mostró una lesión nodular tumoral benigna (2,5 cm), constituida por tejido pancreático heterotópico, con presencia de páncreas exocrino con acinos. Páncreas endocrino con presencia de islotes de Langerhans y componente epitelial con ductos. Afectación desde la submucosa hasta la subserosa, con una pared muscular propia con hiperplasia muscular en relación a la heterotopía pancreática. La mucosa gástrica mostraba inflamación crónica leve con escasos folículos linfoides. Conclusiones: La presencia de páncreas ectópico es una entidad poco frecuente, pero a tener en cuenta en pacientes con clínica de hipoglucemia, una vez descartadas otras causas. No existe consenso con respecto a indicaciones en el manejo de lesiones pequeñas y asintomáticas, por lo que se recomienda individualizar cada caso teniendo en cuenta el tamaño, la localización y el tipo histológico(AU)
Introduction: Ectopic pancreas is the second most frequent congenital anomaly after pancreas divisum. It was described for the first time in 1729 by Schultz and it is defined as the presence of pancreatic tissue with no anatomical or vascular communication with the main body of pancreas. The most common location is in the stomach (25-38 percent), followed by the duodenum, jejunum and ileum ones. 40 percent of the cases are symptomatic and is more frequent their presentation in males in the fifth or sixth decade of life. Objective: To present a case of ectopic pancreas diagnosed through a histological study after surgery. Case presentation: Case of a patient with clinical features compatible with hypoglycemia that after being studied showed the presence of ectopic pancreatic tissue in the stomach, with a complete solution of the symptoms after surgical treatment. The pathological anatomy showed a benign tumor nodular lesion (2.5 cm), made up of heterotopic pancreatic tissue, with the presence of exocrine pancreas with acini. Endocrine pancreas with the presence of islets of Langerhans and epithelial component with ducts. Involvement from the submucosa to the subserosa, with a proper muscular wall with muscular hyperplasia in relation to pancreatic heterotopia. The gastric mucosa showed mild chronic inflammation with few lymphoid follicles. Conclusions: The presence of ectopic pancreas is a rare condition, but it should be taken into account in patients with clinical features of hypoglycemia once ruled out other causes. There is no consensus in regards to the indications for the management of small and asymptomatic lesions, so, it is recommended to individualize each case taking into account the size, location and histological type(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Pancreas/abnormalities , Stomach/injuries , Islets of Langerhans/abnormalities , Hyperglycemia/etiologyABSTRACT
Introducción: La atresia bronquial es una patología poco frecuente, generalmente asintomática e incidental en las imágenes del tórax. La aproximación diagnóstica de esta entidad se puede hacer por radiografía y broncoscopia, donde se identifican algunos aspectos claves en el diagnóstico diferencial. De acuerdo las manifestaciones clínicas y posibles complicaciones el tratamiento puede ser desde conservador hasta quirúrgico con resección lobar o segmentaria. Objetivo: Presentar las características de un caso con atresia bronquial. Presentación de caso: Se presenta un caso de atresia bronquial en una paciente de 19 años de edad cuyo tratamiento definitivo fue bilobectomía media-inferior derecha. Conclusiones: La atresia bronquial es una entidad infrecuente que puede cursar de manera asintomática y ser detectada por un hallazgo radiológico en pacientes adultos de manera incidental. El diagnóstico se puede confirmar por broncoscopia y el tratamiento casi siempre es quirúrgico(AU)
Introduction: Bronchial atresia is a rare disease, generally asymptomatic and incidental in chest images. The diagnostic approach of this entity can be done by radiography and bronchoscopy, some key aspects are identified in the differential diagnosis. According to the clinical manifestations and possible complications, the treatment can range from conservative to surgical with lobar or segmental resection. Objective: To describe a case of bronchial atresia. Case report: A case of bronchial atresia is reported in a 19-year-old patient whose definitive treatment was a right-lower-middle bilobectomy. Conclusions: Bronchial atresia is a rare entity that can occur asymptomatically and be detected incidentally by a radiological finding in adult patients. The diagnosis can be confirmed by bronchoscopy, and treatment is almost always surgical(AU)
Subject(s)
Humans , Bronchi/abnormalities , Pulmonary Atresia/surgery , Pulmonary Atresia/diagnosis , Mucocele/surgeryABSTRACT
Resumen: El divertículo de Meckel es la malformación congénita más frecuente del tracto gastrointestinal. Esta entidad nosológica se manifiesta de forma asintomática en casi la totalidad de los casos y se descubre como hallazgo incidental durante una intervención quirúrgica por otra causa. Si bien no hay diferencias según sexo en pacientes asintomáticos, los síntomas son más frecuentes entre los hombres. La forma sintomática, suele manifestarse como hemorragia digestiva, obstrucción intestinal o abdomen agudo (diverticulitis o perforación diverticular) por orden de frecuencia. Se presenta un paciente masculino de 23 años de edad operado de un divertículo de Meckel perforado. La presentación de un divertículo de Meckel perforado en adultos es infrecuente y su diganóstico preoperatorio es excepcional, no obstante, resulta importante el conocimiento de esta entidad para valorarla dentro de las posibilidades diagnósticas, en aquellos pacientes que aquejen síntomas relacionados con sus complicaciones.
Abstract: Meckel's diverticulum is the most common congenital malformation of the gastrointestinal tract. This nosological entity manifests itself asymptomatically in almost all cases and is discovered as an incidental finding during a surgical intervention for another cause. Although there are no differences according to sex in asymptomatic patients, the symptoms are more frequent among men. The symptomatic form usually manifests as digestive bleeding, intestinal obstruction or acute abdomen (diverticulitis or diverticular perforation) in order of frequency. A 23-year-old male patient operated on for a perforated Meckel's diverticulum was presented as a case report. The presentation of a perforated Meckel's diverticulum in adults is rare and its preoperative diagnosis is exceptional, however, knowledge of this entity is important to have it within the diagnostic possibilities, in those patients who have symptoms related to its complications.
ABSTRACT
The anomalous origin of the pulmonary trunk in the ascending aorta, defined as arterious hemitruncus, is a rare congenital malformation in dogs, caused by a defect in the spiral septum. Thus, given the unusual occurrence in the canine species, the systemic severity and the high lethality, the aim of this study was to describe this heart disease in a three-month-old male German Spitz puppy, emphasizing clinical changes of the necropsy and microscopics. The animal had cyanosis, dyspnea and weakness and was forwarded for necropsy after sudden death. Numerous changes were detected in the post-mortem examination, including in the heart, as cardiomegaly and absence of the arterial ligament, which was replaced by the complete fusion between the ascending aorta and the pulmonary trunk, after leaving both the left and right ventricles, respectively and, among the microscopic findings, cardiomyocyte hypertrophy stood out. The association of these findings with the history indicated the diagnosis of arterious hemitruncus followed by cardiorespiratory failure, emphasizing the importance of out complementary cardiological exams in young symptomatic patients for the survival of those affected. Arterious hemitruncus, although rare, must be added in the differential diagnosis of other heart diseases that cause similar clinical signs.(AU)
A origem anômala do tronco pulmonar em aorta ascendente, definida como hemitruncus arterioso, é uma malformação congênita rara em cães, causada por defeito no septo espiral. Assim, diante da ocorrência incomum na espécie canina, da gravidade sistêmica e da alta letalidade, o objetivo deste trabalho foi descrever essa doença cardíaca em um filhote de três meses de idade, macho, Spitz Alemão, enfatizando as alterações clínicas, de necropsia e microscópicas. O animal apresentava cianose, dispneia e fraqueza e foi encaminhado para necropsia após morte súbita. Inúmeras alterações foram detectadas no exame post-mortem, inclusive no coração, como cardiomegalia e ausência do ligamento arterioso, o qual foi substituído pela fusão completa entre aorta ascendente e tronco pulmonar, após a saída de ambas dos ventrículos esquerdo e direito, respectivamente, e, dentre os achados microscópicos, destacou-se a hipertrofia de cardiomiócitos. A associação desses achados com o histórico indicou o diagnóstico de hemitruncus arterioso seguido de insuficiência cardiorrespiratória, ressaltando-se a importância de exames complementares cardiológicos em pacientes jovens sintomáticos na sobrevida dos acometidos. O hemitruncus arterioso, apesar de raro, deve ser acrescido no diagnóstico diferencial de outras cardiopatias que causam sinais clínicos similares.(AU)
Subject(s)
Animals , Dogs , Aorta/abnormalities , Pulmonary Artery/abnormalities , Heart Septal Defects/pathology , Heart Septal Defects/veterinary , Congenital Abnormalities/veterinaryABSTRACT
Las duplicaciones gastrointestinales son malformaciones congénitas raras que pueden presentarse en diferentes partes del tracto gastrointestinal, de tamaño y sintomatología variable. Las duplicaciones gástricas representan el 3-5% de estas malformaciones. La presentación más frecuente es la quística, en la mayoría de los casos en la curvatura mayor. El diagnóstico es raro en la edad adulta y el tratamiento de elección es quirúrgico, el cual puede llevarse a cabo de forma convencional o por mínima invasión. Se presenta el caso de una mujer adulta con diagnóstico de quiste de duplicación gástrica en fondo gástrico adyacente a la unión gastroesofágica a quien se realizó resección total por laparoscopia.Gastrointestinal duplications are rare congenital malformations, they can appear in different parts of the gastrointestinal tract, of variable size and symptomatology. Gastric duplications represent 3-5% of these malformations, the most frequent presentation is statistical, located mostly in the greater curvature, the diagnosis is rare in adulthood, the treatment of choice is surgical, which can be carried out in a conventional or minimally invasive manner. We present the case of an adult woman diagnosed with a gastric duplication cyst in the gastric fundus adjacent to the gastroesophageal junction, who underwent total resection by laparoscopy.
Subject(s)
Laparoscopy , Adult , Female , HumansABSTRACT
RESUMEN La ventana aortopulmonar constituye una infrecuente anomalía cardíaca congénita. En la literatura mundial se han publicado alrededor de 300 casos. Se ha asociado a defectos cardíacos complejos, lo cual dificulta su diagnóstico. Se presenta el caso de un lactante menor con sintomatologia de falla cardíaca congestiva; durante estancia en unidad de cuidados intensivos cursa con múltiples comorbilidades; posterior a lo cual es llevado a cirugía cardíaca correctiva con peso inferior a 2000 gramos, con evolución satisfactoria. Se resalta la importancia de la corrección temprana, con el fin de evitar la progresión a enfermedad vascular pulmonar irreversible.
ABSTRACT Aortopulmonary window is a rare congenital heart defect. About 300 cases have been published in the world literature. It has been associated with complex heart defects, which makes it difficult to diagnose. We present a case of a minor infant with symptomatology of congestive heart failure; during stay in intensive care unit presents multiple co-morbidities. Subsequent to that, it is taken to corrective cardiac surgery with weight inferior to 2000 grams, with satisfactory evolution. The importance of early correction is emphasized in order to avoid progression to irreversible pulmonary vascular disease.
ABSTRACT
Un paciente de 3 meses con sospecha de estrabismo presenta al examen una gran anisometropía con -9.50 esfera en su ojo izquierdo y al fondo de ojo destaca una papila alterada similar a la papila de Morning-Glory. Las anomalías congénitas de nervio óptico (ACNO) son un grupo de condiciones que se presentan clínicamente como baja agudeza visual, estrabismo y/o nistagmus. El diagnóstico dife-rencial es clínico y complejo por la sobre posición morfológica entre estas. Los principales diagnósticos diferenciales son la papila deMorning-Glory, el coloboma y la hipoplasia de nervio óptico. Se recomienda manejo multidisciplinario por sus asociaciones sistémicas.
A 3-month-old patient with a suspicion of strabismus on examination has a great anisometropia with -9.50 sphere in his left eye and at the fundus examination an altered papilla similar to the Morning-Glory papilla. Congenital optic nerve abnormalities (ANOC) are a group of conditions that present clinically as low visual acuity, strabismus, and nystagmus. The differential diagnosis is clinical and complex due to the morphological position between them. The main differential diagnoses are the Morning-Glory papilla, the coloboma, and optic nerve hypoplasia. Multidisciplinary management is recommended for its systemic associations.